Такое громкое заявление заставило ученых погрузиться в свои чашки Петри, чтобы подтвердить, опровергнуть или хотя бы просто объяснить полученный Кэрнсом результат. Через год после публикации отчета Кэрнса Бэрри Холл, ученый из Рочестерского университета, предположил, что способность бактерии быстро развивать у себя необходимую ей для адаптации способность переваривать лактозу была связана с массовым увеличением частоты мутаций. Он назвал это гипермутацией – то есть сильно ускоренным процессом мутации, которая помогла бактерии получить необходимую для выживания мутацию в сто миллионов раз быстрее, чем это произошло бы при обычных условиях.
В 1997 году другие исследования добавили убедительности теории гипермутации. Значительное увеличение частоты мутаций было обнаружено, когда кишечную палочку лишили привычного ей рациона питания и окружили лактозой. Эти исследования продемонстрировали скачок мутаций по всему геному бактерии – было зафиксировано множество разнообразных мутаций, помимо той мутации, что помогла бактерии перебороть непереносимость лактозы и которую наблюдал в ходе своего эксперимента Кэрнс. Однако даже несмотря на то, что эти ученые и сообщили о гораздо большем количестве мутаций, чем было зафиксировано Кэрнсом, резкое увеличение количества мутаций все равно наталкивает на мысль о том, что геном способен заказывать мутации по требованию, когда обычного генетического программирования оказывается недостаточно. Группа французских исследователей во главе с Иваном Матиком из Национального института здравоохранения и медицинских исследований изучила сотни различных бактерий со всего света и обнаружила, что у них тоже запускался механизм ускоренной мутации, стоило их подвергнуть внешнему стрессу. Хотя доказательства постоянно прибавляются, вопрос о гипермутации, определенно, по-прежнему остается открытым.
Ген, названный в честь знаменитого баскетболиста, бактерии с непереносимостью лактозы, – все это, конечно, хорошо, но вам, наверное, не совсем понятно, какое отношение это имеет к нам с вами. Перед тем как погрузиться в обсуждение генофонда человека, давайте рассмотрим несколько основных правил, начав с общепринятого генетического принципа под названием «Барьер Вейсмана». Август Вейсман был биологом, в девятнадцатом веке разработавшим теорию зародышевой плазмы, которая разделяет клетки организма на две группы – зародышевые и соматические. Зародышевые клетки несут в себе информацию, которая передается потомству. Единственными зародышевыми клетками являются сперматозоиды и яйцеклетки. Все остальные клетки нашего организма – соматические: эритроциты, лейкоциты, клетки кожи, клетки волос и т. д.
Барьер Вейсмана разделяет зародышевые и соматические клетки: теория гласит, что информация из соматических клеток никогда не передается зародышевым клеткам. Таким образом, мутация, случившаяся по соматическую сторону этого барьера, скажем, в эритроцитах, не может проникнуть на зародышевую сторону, а значит, никогда не передастся детям. Однако это не означает, что мутация в зародышевых клетках не способна повлиять на соматические клетки потомства. Не забывайте, что инструкции по строительству всех клеток человеческого организма берут свое начало в зародышевых клетках родителей. Таким образом, мутация в зародышевых клетках, меняющая инструкцию, которая отвечает за цвет волос, повлияет на цвет волос у детей.
Барьер Вейсмана играет важнейшую роль в любых генетических исследованиях, однако некоторые исследования показали, что он не такой уж и непроницаемый, как это считалось ранее. Некоторые вирусы и ретровирусы, как вы вскоре сами сможете убедиться, способны проникать через барьер Вейсмана и передавать ДНК соматических клеток зародышевым. Если это на самом деле так, то открывается теоретическая возможность передачи приобретенных адаптаций будущим поколениям.
Будь это действительно так, это означало бы, что Ламарк – чья репутация из-за распространения одной из многих идей, которые не были даже его собственными, сильно пострадала, – стал жертвой по-настоящему несправедливого к себе отношения.
С точки зрения эволюции мы главным образом знакомы с мутациями в зародышевой линии – мутациями, которые приводят к появлению нового гена в сперматозоиде или яйцеклетке, в результате чего у потомства появляется какой-то новый признак. Как вам известно, если этот новый признак способствует выживанию и размножению потомства, то вероятность его распространения повышается – первое поколение потомства передает его следующему. Если же новый признак мешает выживанию или размножению, то он в конечном счете исчезает, так как вероятность оставить здоровое потомство у его носителей снижается. Вместе с тем мутации постоянно происходят и за пределами зародышевой линии. Рак является примером одной из самой распространенных – и самых страшных – мутаций подобного рода.
По сути, рак представляет собой неконтролируемый рост клеток, вызванный мутацией в гене, который должен контролировать рост раковых клеток.
Некоторые виды рака являются, по крайней мере частично, наследственными – мутации в генах BRCA1 или BRCA2, к примеру, значительно увеличивают риск развития рака молочной железы [119], а эти мутации могут передаваться от одного поколения к другому. Другие виды рака могут быть связаны с мутациями, вызванными какими-то внешними триггерами – например, курением или воздействием радиации.
Многие мутации – особенно это касается соматических мутаций – не идут человеку на пользу. Это логично – биологические организмы, особенно организм человека, невероятно сложно устроены. Вместе с тем мутация, по определению, вовсе не обязательно должна быть плохой – это просто изменение. Именно за счет этого, как оказалось, прыгающие гены могут помогать людям двумя важными способами.
Прыгающие гены ведут себя чрезвычайно активно на ранних стадиях развития мозга – генетический материал почти беспорядочным образом вставляется по всему мозгу в рамках его нормального развития. Каждый раз, когда эти прыгуны меняют генетический материал клеток мозга, формально это является мутацией. И все эти генетические прыжки могут выполнять очень важную функцию – возможно, они помогают создавать разнообразие и индивидуальность, делающие каждый мозг по-своему уникальным. Эта безумная генетическая мешанина в процессе развития происходит только в головном мозге, потому что именно здесь индивидуальные особенности имеют свой смысл. Как ловко подметил ведущий автор исследования, в ходе которого был открыт этот механизм, профессор Фред Гэйдж: «Вам вряд ли бы понравилось добавление такой же индивидуальности к сердцу» [120].
Нейронная сеть головного мозга – это не единственная сложная система нашего организма, приветствующая разнообразие, – иммунной системе оно тоже идет на пользу. На самом деле наша иммунная система использует самую разношерстную рабочую силу в истории – без нее наш вид не смог бы протянуть так долго.
Чтобы противостоять потенциальной угрозе со стороны огромного количества разнообразных микроскопических паразитов, иммунная система человека использует более миллиона различных антител – специализированных белков, действие которых направлено против каждого из этих болезнетворных организмов. Механизм производства всех этих белков до конца еще не изучен – особенно если учесть, что количества наших генов явно недостаточно для того, чтобы его объяснить (как вы помните, у нас имеется всего порядка двадцати тысяч активных генов, а мы говорим о возможности существования более миллиона различных антител). Проведенное недавно исследование в Университете Джона Хопкинса связало механизм производства антител иммунной системы с нашими новыми друзьями – прыгающими генами.
Кирпичиками, из которых строятся все антитела, являются так называемые В-лимфоциты. Когда у нас появляется необходимость в производстве какого-то конкретного антитела, В-лимфоциты ищут инструкции для производства этого антитела в своей ДНК, хотя отдельные строчки инструкций обычно оказываются перемешаны с инструкциями для других антител. Они вырезают строки с инструкциями для других антител, связывая вместе то, что осталось, тем самым переписывая собственный генетический код и производя в процессе специализированный продукт. Этот процесс носит название V(D)J-рекомбинации.
Этот процесс выглядит похожим на механизм «вырезать и вставить», используемый некоторыми прыгающими генами, но есть одно ключевое отличие – V(D)J-рекомбинация соединяет оставшиеся кусочки инструкций не намертво, она оставляет между ними небольшую петлю. Ученым никогда не удавалось увидеть подобное в прыгающих генах, пока ученые из Университета Джона Хопкинса не обнаружили его у комнатной мухи – поведение ее гена под названием Hermes во многом напоминало V(D)J-рекомбинацию. Нэнси Крэйг, одна из ученых, участвовавших в этом исследовании, прокомментировала это следующими словами: «Поведение Hermes больше напоминает процесс, используемый иммунной системой для распознавания различных белков… чем у любых других прежде изученных прыгающих генов. Это является первым в своем роде настоящим доказательством того, что генетический процесс, лежащий за разнообразием [антител], мог эволюционировать из механизмов прыгающего гена, который, вероятно, был родственным гену Hermes» [121].
После того как организм выработает антитела против того или иного болезнетворного микроорганизма, эти антитела остаются у нас навсегда – что зачастую оказывается серьезным подспорьем в случае повторной атаки этими микроорганизмами. Иногда это способствует приобретению иммунитета к такой инфекции, как, например, бывает у большинства людей в случае с корью. Однако несмотря на то, что мутации в В-лимфоцитах остаются в нашем организме, мы не можем передавать их своим детям, потому что они находятся по соматическую сторону барьера Вейсмана.
Младенцы рождаются с очень небольшим количеством антител, и их иммунной системе приходится работать в ускоренном режиме.