Объяснение того, как генетическая информация кодируется и считывается, можно найти в большинстве школьных учебников по биологии, а поиск в Интернете по ключевым словам "ДНК, РНК, белок" позволит найти множество кратких иллюстрированных текстов. Механизм синтеза бета-галактозидазы подробно излагается во многих учебниках по генетике и молекулярной биологии, а также в сборнике статей The Operon, J. H. Miller and W. S. Reznikoff, eds., Cold Spring Harbor, N.Y.: Cold Spring Harbor Laboratory Press, 1978.
Я ссылался на следующие книги Жака Моно и Франсуа Жакоба: J. Monod, Chance and Necessity, New York: Alfred A. Knopf, 1971; F. Jacob, The Logic of Life, New York: Pantheon, 1974; и F. Jacob, The Statue Within: An Autobiography, New York: Basic Books, 1988. Относительно недавно Франсуа Жакоб написал книгу об успехах генетики и биологии развития, в которой также рассказано о гомеобоксах: F. Jacob, Of Flies, Mice, and Men: On the Revolution in Modern Biology by One of the Scientists Who Helped Make It, Cambridge, Mass.: Harvard University Press, 1998.
Ключевые статьи по генетике комплексов Antennapedia и Bithorax: E. Lewis, Nature 276 (1978): 565-70, и В. Wakimoto and T. Kaufman, Developmental Biology 81 (1981): 51-64. Гомеобокс-гены были открыты одновременно в двух лабораториях — в лаборатории Тома Кауфмана в Университете Индианы и в лаборатории Вальтера Геринга в Университете Базеля. Об этом открытии можно прочесть у Питера Лоуренса в книге P. Lawrence, The Making of the Fly, Medford, Mass.: Blackwell Science, 1992, а также в книге W. Gehring, Master Control Genes in Development and Evolution: The Homeobox Story, New Haven: Yale University Press, 1999, и в статье W. McGinnis, Genetics 137 (1994): 607-11. Впервые этот материал был опубликован в статьях М. P. Scott and A. J. Weiner, Proceedings of the National Academy of Science, USA 81 (1984): 4115-19, и W. McGinnis et al., Nature 308 (1984): 428-33. Обнаружению сходства гомеодоменов и хорошо известных регуляторных белков бактерий и дрожжей посвящена статья A. S. Laughon and M. P. Scott, Nature 310 (1984): 25-31. Об открытии гомеобокс-генов у других животных рассказывается в работе W. McGinnis et al., Cell 37 (1984): 403-8. Джонатан Слэк сравнил открытие гомеобокса с Розеттским камнем в статье в журнале Nature Q. Slack, Nature 310 (1984): 364-65. Комментарии Стивена Гулда о значении гомеобокса были опубликованы в журнале Natural History (S. J. Gould, Natural History 94 (1985): 12-23).
О кластерной организации Hox-генов и последовательности зон их экспрессии относительно оси тела позвоночных впервые сообщалось в статьях D. Duboule and P. Dolle, EMBO Journal 8 (1989): 1497-1505, и A. Graham, N. Papalapov and R. Krumlauf, Cell 57
(1989): 367-78.
О гомологии между геном eyeless дрозофилы и генами Small eye и Aniridia мыши и человека соответственно сообщалось в работе R. Quiring et al., Science 265 (1994): 785-89, а о способности продуктов генов eyeless и Small eye индуцировать образование тканей глаза в других участках тела дрозофилы рассказывалось в статье G. Halder, P. Callaerts and W. Gehring, Science 267 (1994): 1788-92. Комментарии Стивена Гулда на эту тему были опубликованы в журнале Natural History 103 (1994): 12-20. Ричард Докинз дал потрясающее объяснение эволюции глаз (глава "The Forty-Fold Path to Enlightenment" в книге Climbing Mount Improbable, New York: W. W. Norton, 1996), pp. 138-97.
Об использовании гена Distal-less и его гомологов в формировании многих типов конечностей сообщалось в статье G. Panganiban et al., Proceedings of the National Academy of Science, USA 94 (1997): 5162-66. Обсуждению роли генов tinman и NK2 в формировании сердца дрозофилы и позвоночных животных посвящена статья R. Bodmer and T. V. Venkatregh, Developmental Genetics 22 (l998):181-86.
Взгляд Эрнста Майра на эволюционный процесс нашел отражение в его книге Е. Mayr, Animal Species and Evolution, Cambridge, Mass.: Harvard University Press, 1963, p. 609, а комментарии Стивена Гулда по этому поводу — в книге The Structure of Evolutionary Theory, Cambridge, Mass.: Harvard University Press, 2002, p. 1065.
Первые отчеты о пионерских исследованиях по изучению генов, определяющих строение эмбриона дрозофилы, появились в публикации Nusslein-Volhard and Wieschaus, Nature 287 (1980): 795-801. Лишь через много лет был клонирован ген дрозофилы hedgehog, а вскоре после этого были открыты его гомологи у позвоночных. О способности белка Sonic hedgehog имитировать активность ЗПА в развивающихся конечностях цыпленка сообщалось в статье R. Riddle et al., Cell 75 (1993): 1401-16. О связи мутаций гена Sonic hedgehog с полидактилией у человека было сказано в статье L. Lettice et al., Proceedings of the National Academy of Science, USA, 99 (2002): 7548-53.
О развитии циклопии в результате мутации гена Sonic hedgehog рассказывалось в статье С. Chiang et al., Nature 383 (1996): 407-13. Это наблюдение в сочетании с тем фактом, что при некоторых видах рака происходят мутации других генов этого же пути, привело к исследованию циклопамина в качестве потенциального химиотерапевтического препарата; этому посвящены статьи J. Taipale et al., Nature 406 (2000): 1005-9, и A. Е. Bale, Nature 406 (2000): 944-45.
4. Делаем ребенка: есть 25 000 генов, требуется сборка
Шутка в названии этой главы позаимствована из статьи S. Gilbert and M. Taber, Looking at Embryos: The Visual and Conceptual Aesthetics of Emerging Forms в книге The Elusive Synthesis: Science and Aesthetics, ed. A. Tauberg, pp. 125-51, Netherlands: Kluwar Academic Publishers, 1996. Они писали о том, что в базе данных по геному мыши в 1992 году фигурировал баннер "Готовая мышь" с пометкой "требуется сборка" в скобках. Отсюда же я взял и анекдот про Пола Вейса и сборку цыпленка.
Аналогия между эмбриологией и картографией обсуждается в книге S. S. Hall, Mapping the Next Millennium: The Discovery of New Geographies, New York: Random House, 1992, pp. 193-214. Холл говорит об огромной важности картирования в науке, и для генетики, эмбриологии и геномики его замечание абсолютно справедливо.
Процесс эмбрионального развития прекрасно изложен и проиллюстрирован в двух книгах, написанных для широкой публики известными специалистами в области биологии развития. Книга Льюиса Уолперта (L. Wolpert, Triumph of the Embryo, New York: Oxford University Press, 1991) представляет собой краткое и очень понятное изложение основных этапов формирования структур эмбриона. Книга Энрико Коэна (Е. Coen, Art of the Genes: How Organisms Copy Themselves, Oxford: Oxford University Press, 1998) замечательна тем, что демонстрирует аналогию между эмбриологией и искусством: и то и другое кодирует, а затем проявляет элементы пространственной структуры и изображения.
Создание "карт судьбы" описано во всех учебниках по биологии развития, включая те, что я назвал в списке литературы ко второй главе. Рекомендую прекрасный новый обзор, посвященный задачам, стратегиям и новым методам создания "карт судьбы": J. D. W. Clarke and С. Tickle, Nature Cell Biology 1 (1999): E103-9. Рисунки 4.1 и 4.2 — упрощенные версии рисунков из разных источников, включая вышеуказанные работы, а также карт Уолкера Хартенштейна, опубликованных в виде дополнительного атласа в книге The Development of Drosophila melanogaster, M. Bate and A. Martinez-Arias, eds., Cold Spring Harbor, N.Y.: Cold Spring Harbor Laboratory Press, 1993.
Экспрессию генов развития я описал на основании данных, полученных в нашей лаборатории, фундаментальных научных трудов, изображений, предоставленных моими коллегами, а также из учебной литературы. Опять же, процитированные выше учебники по биологии развития содержат ту же информацию в гораздо более подробном виде. Об экспрессии генов в эмбрионе дрозофилы можно узнать более подробно из книги P. Lawrence, The Making of the Fly, Cambridge, Mass.: Blackwell Science, 1992, а этапы формирования тела дрозофилы и позвоночных животных описаны в книге S. В. Carroll, J. Grenier and S. Weatherbee, From DNA to Diversity: Molecular Genetics and the Evolution of Animal Design, 2nd ed., Medford, Mass.: Blackwell Science, 2005. Несколько работ детально исследуют более узкие вопросы — среди них Е. М. De Robertis et al., Nature Reviews Genetics 1 (2000): 171-81 (о ранних эмбрионах позвоночных); О. Pourquie, Science 301 (2003): 328-30 (о формировании сегментов позвоночных); F. Moriani and G. R. Martin, Nature 423 (2003): 319-25 (о формировании конечностей позвоночных); С. В. Moens and V. Е. Prince, Developmental Dynamics 224 (2002): 1-17 (о формировании заднего мозга).
Латеральное ингибирование описано для многих систем, включая щетинки на крыльях дрозофил и зачатки перьев у птиц. Более подробно и с привлечением большого количества примеров этот вопрос обсуждается в статье Н. Meinhardt and A. Gierer, BioEssays 22 (2002): 753-60. На Интернет-сайте этих авторов вы найдете замечательные обучающие материалы и анимацию: www. eb.tuebingen.mpg.de/dept4/meinhardt/home.html.
Цитата из Жана Перрена фигурирует в статье Франсуа Жакоба Evolution and Tinkering, Science 196 (1977): 1161-66. Жан Перрен — физик, лауреат Нобелевской премии (1926), известный своими работами в области коллоидных систем и изучением броуновского движения. Цитата взята из его широко известной книги J. Perrin, Les Atomes (1913).
5. Темная материя генома: инструкции к набору генов развития
Впервые с понятием темной материи я столкнулся в увлекательной книге Брайана Грина (В. Greene, The Elegant Universe, New York: W. W. Norton, 1999), посвященной структуре Вселенной в самом мелком и в самом крупном масштабе, и в прекрасной книге Мартина Риза (М. Rees Just Six Numbers: The Deep Forces That Shape the Universe, New York: Basic Books, 2001). Рекомендую также прочесть статью Денниса Овербая (D. Overbye, From Light to Darkness: Astronomy's New Universe, The New York Times, April 10, 2001) и статью Веры Рубин (V. Rubin, Scientific American Presents 9, no. 1 (1998), 106-10).