Но прежде чем мы перейдем к рассказу о монахе, который выращивал горох, нужно сказать пару слов о генах и их свойствах.
Главным свойством гена является его дискретность или, если можно так выразиться, «отдельность». Каждый ген существует сам по себе. Гены не могут смешиваться друг с другом с образованием новых генов, это исключено. Ген может подавлять другой ген, но не может с ним слиться. У кареглазого отца и голубоглазой матери может родиться ребенок с карими (более вероятно) или голубыми (менее вероятно) глазами, но у них не может быть ребенка с коричневато-голубоватыми глазами, цвет которых представляет собой нечто среднее между карим и голубым.
Дискретность – очень важное свойство. Именно оно делает ген структурной и функциональной ЕДИНИЦЕЙ наследственности.
Можно представить, что было бы, если бы гены не обладали дискретностью… А ничего не было бы! Систематическое размножение организмов при отсутствии дискретности генов невозможно. Дочерняя клетка должна получить от материнской четко структурированную программу развития, а не некую условную «генную кашу». Дискретность неразрывно связана с другим свойством генов – их стабильностью, которая выражается в способности функционировать, не изменяя собственной структуры. Считывание наследственной информации не изменяет ген, не «портит» его. Каким ген был, таким он и остался. Но в то же время стабильность генов сочетается с их лабильностью – способностью изменяться. Да – гену присущи такие взаимоисключающие свойства, как стабильность и лабильность. И ничего сверхъестественного в таком сочетании нет. Сам по себе, как структурная единица молекулы ДНК, ген стабилен и в процессе исполнения своих функций не изменяется. Но он может измениться при копировании ДНК или же при восстановлении поврежденной цепи ДНК. Короче говоря, гены способны изменяться в результате каких-то «глобальных» (с точки зрения генов) процессов, происходящих со всей молекулой ДНК. Но сам по себе ген стабилен.
Гены, отвечающие за развитие одного признака, могут существовать в различных формах, которые называются аллелями. Аллельные гены составляют пары. Один ген в аллельной паре получен от отца, а другой – от матери (вспомните, что при половом размножении потомки получают по половинному набору генов от каждого из родителей, в этих половинных наборах содержится по одному аллельному гену из пары). Гены обладают экспрессивностью. Это свойство можно назвать «силой гена» или способностью подавлять парный ген. Чем экспрессивнее ген, тем сильнее он подавляет своего аллельного «напарника». Так, например, ген карих глаз подавляет ген голубых глаз. Если у отца глаза карие, а у матери – голубые, то у ребенка скорее всего21 будут карие глаза.
Конкуренция парных генов приводит к тому, что одни признаки наследуются от отца, а другие – от матери. Или – или, в наследовании никогда не бывает половинчатости. Подавлять друг друга гены могут, а смешиваться – нет. Если вы это твердо усвоили, то можете считать себя человеком, разбирающимся в генетике.
Организм, который имеет два абсолютно одинаковых аллельных гена, называется гомозиготным по данному признаку (по тому признаку, который кодирует эта пара генов). Также гомозиготные организмы могут называться «чистыми».
Гетерозиготным называется организм, содержащий в аллельной паре разные гены. Также гетерозиготные организмы могут называться «гибридными».
Скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одному альтернативному признаку, за который отвечает одна аллельная пара гена, называют моногибридным. Приставка «моно-» означает «один» – гибридизация производится только в отношении одного признака. Если заменить «моно-» на «ди-», то речь будет идти о двух разных признаках. И так далее.
Монах Грегор Мендель развлекался на досуге моногибридным и дигибридным скрещиванием гороха посевного. Вообще-то, в экспериментах по скрещиванию нет ничего гениального или необычного. Гениальность менделевских экспериментов заключалась в методе.
Во-первых, Мендель исследовал только простые, наглядные, хорошо определяемые признаки, такие как цвет семян или их форма.
Во-вторых, Мендель выбирал для скрещивания только альтернативные признаки, которые имели только два четко различающихся варианта и не имели промежуточных вариантов (семена гороха могли быть либо гладкими, либо морщинистыми, но не гладко-морщинистыми или же морщинистыми в различной степени).
В-третьих, Мендель проводил моногибридные скрещивания, в которых участвовали растения, отличающиеся друг от друга только по одному признаку.
В-четвертых, Мендель наблюдал передачу признака на протяжении НЕСКОЛЬКИХ поколений. Это обстоятельство имело очень важное значение.
В-пятых, Мендель фиксировал количество особей с определенным признаком и тщательно анализировал полученные данные. Количественный анализ имел такое же важное значение, что и наблюдение за признаком в нескольких поколениях.
Читая про эксперименты с горохом, помните, что Мендель не имел понятия о генах, о аллелях, о подавлении одного гена другим и о прочих премудростях генетики. Если уж на то пошло, то генетика началась с его экспериментов.
Вообще-то Мендель исследовал семь пар альтернативных признаков – форму и окраску семян, окраску цветков и их положение на побеге, высоту растения, окраску незрелых бобов и форму зрелых. Но мы ограничимся рассмотрением двух исследований, потому что законы наследования одинаковы для всех признаков (и у всех живых существ, размножающихся половым способом).
Первым делом Мендель скрестил сорта гороха с пурпурными и белыми цветками и получил потомство с пурпурными цветками. Ни одного белого цветка в первом поколении (которое принято обозначать как F1) не было.
Мендель сделал вывод о том, что у гибридов первого поколения проявляется лишь один альтернативный признак – преобладающий, он же доминантный (господствующий). Слабый признак, подавляемый преобладающим (в данном случае – белую окраску цветков) Мендель назвал рецессивным.
Единообразие гибридов первого поколения Мендель назвал правилом доминирования. В наше время оно известно как закон доминирования или первый закон Менделя22.
Схема опыления и результатов скрещивания гороха с пурпурными цветками и белыми цветками
Первый закон по-научному называется законом единообразия гибридов первого поколения и в «официальной» формулировке звучит следующим образом: при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, все первое поколение гибридов окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.
Тяжеловатая формулировочка, верно? Проще запомнить, что у гибридов первого поколения проявляется только доминантный признак. У кареглазого отца, не имеющего ни одного голубоглазого предка, и голубоглазой матери будут рождаться дети с карими глазами. Только с карими! Если вдруг родится голубоглазый ребенок, то ищите другого отца.
При скрещивании гибридов первого поколения Мендель получил во втором поколении (F2) растения с признаками обоих родителей – как с пурпурными, так и с белыми цветками. Причем во всех сериях экспериментов признаки, будь то окраска цветков или форма семян, во втором поколении распределялись в одной и той же пропорции. 75 % или ¾ от общего числа растений имели доминирующий признак (в данном примере – пурпурную окраску цветков), а 25 % или ¼ часть растений имела рецессивный признак (белую окраску цветков).
Такое распределение признаков среди гибридов второго поколения позволило Менделю сделать вывод относительно того, что рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а всего лишь подавляется доминантным признаком.
Если бы Дарвин обратил внимание на распределение признаков во втором гибридном поколении и задался бы вопросом «Почему так происходит?», то он бы не стал придумывать гемммулы. Действительно – о каких геммулах может идти речь, если у родителей с красными цветками часть потомства имеет белые цветки?
Как в организме растения с красными цветками может выработаться геммула белой окраски?
Никак! Она может только спрятаться, затаиться до лучших времен.
Давайте посмотрим, каким образом рецессивный признак проявляется во втором поколении.
Если мы обозначим ген, отвечающий за доминантный признак, прописной буквой «А», а ген, отвечающий за рецессивный признак, строчной буквой «а», то схема первого скрещивания будет выглядеть следующим образом:
АА х аа = Аа + Аа
В половых клетках содержится по одному гену из каждой пары. Пара АА разбивается на два гена А, а пара аа – на два гена а. Соединение А с а дает одну-единственную комбинацию Аа, в которой доминантный ген подавляет рецессивный.
Но во втором поколении при скрещивании особей с генотипами Аа возможны три комбинации отцовских и материнских генов – АА, Аа и аа. Схематически это можно выразить следующим образом:
Аа х Аа = АА + Аа + аа
Давайте уравняем эту схему-уравнение таким образом, чтобы слева и справа было одинаковое количество букв «А» и «а», подобно тому, как уравнивают химические уравнения. Получим следующее:
2Аа х 2Аа = АА + 2Аа + аа
В ¾ потомства второго поколения проявится доминантный ген (1 часть особей с набором АА и 2 части с набором Аа), а в ¼ – рецессивный (1 часть особей с набором аа).
Закономерность, характеризующуюся проявлением признаков обоих родителей во втором поколении гибридов, Мендель назвал «расщеплением», имея в виду, что единый признак первого поколения расщепляется на два признака. Название не очень удачное23, но оно прижилось и используется по сей день.
Закон расщепления или второй закон Менделя гласит, что при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой, во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.