Анализ работы медико-генетической консультации при Институте медицинской генетики АМН СССР в Москве, проведенный Р. С. Патютко [1975], показал, что за 1973—1974 годы у 77 % семей, обратившихся в медико-генетическую консультацию, родились больные дети. Естественно, что родители не хотели и не ожидали появления больного ребенка и, обратись они в консультацию до зачатия плода, такого несчастья могло бы не произойти.
Ученые США подсчитали, что более 5 % населения страны имеют наследственные отклонения и нуждаются в генетической консультации.
Выявление гетерозиготного носительства и гена фенилкетонурии медико-генетическая служба проводит специальным тестом с пищевой нагрузкой фенилаланином (одной из аминокислот).
А что же делать, если больной ребенок все-таки родился? Здесь на помощь приходит генетика. Установлено, что некоторые наследственные заболевания можно «лечить» на уровне фенотипа. В настоящее время возникло целое направление в генетике — «лечение» фенилкетонурии. Но как провести раннюю диагностику наследственного заболевания у новорожденного, если внешне у него не видно никаких отклонений от нормы? В этом случае медико-генетическая служба предлагает ряд скринирующих (скрининг — просеивание) методик. В настоящее время скринингу поддаются около 20 наследственных заболеваний у новорожденных. С этой целью у последних берется моча или кровь (из пятки) . Современное состояние генетики позволяет проводить скрининг одной пробы на разные наследственные заболевания в разных центрах, при этом для анализа высылается капля крови на бумаге в конверте.
Какая у вас группа крови?
Группа крови — врожденное свойство человека и неизменна в течение всей его жизни (онтогенеза).
К настоящему времени известно несколько систем группы крови (табл. 11). Каждая из этих систем наследственно обусловлена. Невозможно найти двух людей (кроме однояйцевых близнецов), которые имели бы одинаковые группы крови по всем системам. Это явление используется в судебной медицине. В клинической медицине для переливания крови необходимо знание группы крови системы АВ0 (I—IV группы крови) и резус-фактора.
Система групп крови АВ0 открыта в начале XX века австралийским ученым К. Ландштейнером при изучении поведения эритроцитов (красных кровяных телец) в сыворотке (жидкой части) крови разных людей. Ученый обратил внимание на тот факт, что эритроциты в сыворотке крови одних людей распределяются равномерно, а других — склеиваются. Используя разные комбинации эритроцитов и сывороток, он обнаружил три группы крови (I—III), а существование IV группы (более редкой) было установлено позднее. Частота встречаемости групп крови системы АВ0 в разных популяциях человека различна (табл. 12).
Обладание одной из четырех групп крови определяется парой генов, пришедших по одному от каждого из родителей. Каждый ген может быть в одной из трех аллелей (функциональных состояний) — А, В, 0. Аллели А и В доминируют над 0, но, оказавшись вместе в одном организме, А и В проявляют совместное действие (кодоминирование) и обусловливают наличие IV группы крови (табл. 13).
Многие считают, что у родителей и детей группа крови всегда одна и та же. Это заблуждение. Установлено, что совпадение здесь имеет место далеко не во всех случаях.
Фенотипически (то есть биохимически, морфологически или другими методами) можно определить четыре группы крови: I(0), II(А), III(В) и IV(АВ). Фенотипы I и IV групп совпадают с их генотипами. Генотипы же ВВ и В0 (для III группы крови), АА и А0 (для II группы) без знания групп крови родителей различать невозможно.
Таблица 11. Основные системы эритроцитарных антигенов *
| Система | Год открытия | Основные аллели | Число аллелей в системе |
|---|---|---|---|
| АВ0 | 1900 | А, А1, В, Н | 8 |
| MNSs | 1927 | М, N, S, s, U | 18 |
| Р | 1927 | P1, P2, p, pK | 4 |
| Rhesus | 1940 | D, С, Е, с, е | 35 |
| Lutheran | 1945 | Lua, LuB | 17 |
| Keff | 1946 | К, k | 18 |
| Lewis | 1946 | Lea, LeB | 2 |
| Duffy | 1950 | Fya, FyB | 6 |
| Kidd | 1951 | Jka, Jkb | 3 |
| Diego | 1955 | Dia, Dib | 2 |
| Ii | 1956 | T, i | 3 |
| Xg | 1962 | X, ga | 1 |
* Цитируется по: [В. H. Шабалин, Л. Д. Серова, 1988]
Таблица 12. Частота встречаемости эритроцитарных антигенов системы АВ0 в разных популяциях человека, %
| Популяция | Число изученных людей | I(0) | II(A) | III(В) | IV(AB) |
|---|---|---|---|---|---|
| Коренное население Австралии | 603 | 54,3 | 40,9 | 3,8 | 1,0 |
| Голландцы | 14 483 | 46,3 | 42,1 | 8,5 | 3,1 |
| Население Южной Англии | 3 449 | 43,5 | 44,7 | 8,6 | 3,2 |
| Голландские евреи | 705 | 42,5 | 39,4 | 13,4 | 4,5 |
| Русские евреи | 1 475 | 36,6 | 41,7 | 15,5 | 6,1 |
| Бушмены | 336 | 83,0 | — | 17,0 | — |
| Венгры | 1 041 | 29,9 | 45,2 | 17,0 | 7,9 |
| Арабы | 2 917 | 44,0 | 33,0 | 17,7 | 4,1 |
| Японцы | 24 572 | 31,1 | 36,7 | 22,7 | 9,5 |
| Русские | 57 122 | 32,9 | 35,6 | 23,2 | 8,1 |
| Африканцы (Конго) | 500 | 45,6 | 22,2 | 24,2 | 8,9 |
| Китайцы (Кантон) | 500 | 45,5 | 22,6 | 25,0 | 6,1 |
| Венгерские цыгане | 925 | 28,5 | 26,6 | 35,3 | 9,6 |
| Индийцы | 2 357 | 30,2 | 24,5 | 37,2 | 8,1 |
Таблица 13. Наследование групп крови у человека
| Мать | Отец | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Группа крови | |||||||
| I(0) | II(A) * | III(В) * | IV(AB) | ||||
| Группа крови | Генотип | Генотип | |||||
| 10 10 | 1А 1А | 1А 10 | 1B 1B | 1B 10 | 1A 1В | ||
| I(0) | 10 10 | 10 10 | 1А 10 | 1А 10 | 1B 10 | 1B 10 | 1A 10 |
| 10 10 | 10 10 | 1В 10 | |||||
| II(А)* | 1А 1A | 1А 10 | 1А 1А | 1А 1А | 1А 1B | 1А 1B | 1А 1А |
| 1А 10 | 1А 10 | 1A 1B | |||||
| 1А 10 | 1А 10 | 1A 1A | 1А 1А | 1А 1B | 1A 1A | ||
| 10 10 | 1A 10 | 1А 10 | 1А 1B | 1А 10 | 1A 1B | ||
| 10 10 | 1А 10 | 10 10 | 1A 10 | ||||
| 1А 10 | 1A 10 | ||||||
| III(B)* | 1В 1B | 1B 10 | 1A 1В | 1A 1B | 1B 1B | 1B 1B | 1A 1B |
| 1B 10 | 1B 10 | 1B 1B | |||||
| 1B 10 | 1B 10 | 1A 1B | 1A 1B | 1B 1B | 1B 1B | ||
| 10 10 | 1A 10 | 1B 10 | 1B 1B | 1B 10 | 1A 1B | ||
| 10 10 | 1B 10 | 10 10 | 1А 10 | ||||
| 1А 10 | 1B 10 | ||||||
| IV(AB) | 1А 1В | 1А 10 | 1А 1А | 1A 1A | 1B 1B | 1А 10 | |
| 1B 10 | 1А 1В | 1A 10 | 1А 1B | 1B 1B | 1А |