Я уже говорил о возрасте как о факторе, влияющем на слух, а особенно на восприятие высоких звуков. А как же абсолютный слух, способность точно определять и воспроизводить звуки идеальной частоты и высоты без каких-либо ограничений? Этот дар дан не каждому. Ученые даже отыскали несколько генов, ответственных за музыкальный талант, и абсолютный слух тоже попал в этот список. Неумение распознавать тоны, так называемая тональная глухота, или амузия, по всей видимости, тоже имеет генетическую основу. Похоже, что вариации этих генов действительно существенны, иначе как объяснить тот факт, что люди постоянно слышат, как минимум тонально, разные вещи из одних и тех же источников (более подробную информацию о генетике сложных признаков, затрагивающих наши чувства, можно найти в главе 12).
8. Телячьи нежностиОсязание и как оно связано с другими чувствами
Мои родители были очень трогательными: они постоянно меня трогали.
Нельзя обойти вниманием и еще одно механосенсорное чувство – осязание, осуществляемое через кожу, самый большой орган человека. Сенсорные датчики кожи, в отличие от ранее обсуждаемых других органов чувств, разнообразны. Если запоминание странных фактов не ваше хобби, названия этих рецепторов мгновенно вылетают из головы. Они совсем не так просты, как Джон, Пол, Джордж и Ринго[32]: чувствительные тельца Мейснера, осязательные клетки Меркеля, нервные чувствительные окончания Руффини и пластинчатые тельца Пачини – это четыре основных вида соматосенсорных рецепторов, встроенных в дерму (рис. 8.1). Есть и еще две признанные рецепторные системы, располагающиеся на коже: ланцетовидные окончания и свободные нервные окончания.
Чувствительные тельца Мейснера реагируют на легкие касания и вибрации. Их называют рецепторами поцелуев: эти тонко чувствительные датчики посылают в мозг информацию с губ, кончиков пальцев, сосков и других наиболее восприимчивых к прикосновениям частей тела. Клетки Меркеля находятся в базальном слое эпидермиса кожи и в волосяных луковицах, и это расположение позволяет им воспринимать вибрацию более низкой частоты. Тельца Мейснера чувствуют вибрацию в диапазоне 10–50 Гц, а нервные окончания Меркеля улавливают частоту 5–15 Гц. И те и другие обладают малыми рецептивными полями, поэтому наиболее эффективны на кончиках пальцев, прикосновения которых фокусируются на мелких деталях. Нервные чувствительные окончания Руффини реагируют на растяжение и деформацию кожи. Это медленно адаптирующиеся рецепторы, чаще всего именно они говорят пальцам, до чего нужно дотронуться. А вот тельца Пачини различают грубые и мягкие предметы. Это быстро адаптирующиеся рецепторы, наиболее чувствительные к вибрациям в диапазоне 250 Гц, что значительно больше, чем у клеток Меркеля или Мейснера. Возникает вопрос: почему же тогда наш мозг не реагирует на раздражение от ношения одежды? Дело в том, что тельца Пачини реагируют только на внезапное раздражение: они забывают, что ткань их касается, сразу же после того, как рубашка надета на тело, и терпеливо ждут следующего резкого раздражения. Свободные нервные окончания – крутые парни механосенсорной группы: они реагируют на сенсорный сигнал, только если тот достиг болевого порога. Ланцетовидные окончания расположены в волосяных фолликулах и внимательно следят за движением волосков. Они не могут определить направление, но зато довольно хорошо – лучше, чем другие датчики, – воспринимают высокочастотные вибрации (200–1000 Гц).
Все обитатели этого «зверинца» сенсорных клеток очень разнообразны по базовым структурам, но связь с мозгом для них всех осуществляется по одной и той же схеме[33]. Чтобы понять, как эти рецепторы связаны с головным мозгом и его стволом, осмотр надо начать с соединений ствола головного мозга или дорсальных корешковых ганглиев (спинного мозга), расположенных вдоль позвоночника. Отсюда, от клеток этих ганглиев, тянутся аксоны, которые называются сенсорными афферентами. Эти аксоны своего рода проводка, по которой идет электрический импульс, сигнализирующий мозгу о прикосновении. Информация от сенсорных клеток передается в разные области мозга – в точном соответствии с ее видом. Например, нервные клетки, воспринимающие вибрацию, и клетки, специализирующиеся на текстуре поверхности, передают информацию разным участкам соматосенсорной коры.
Рис. 8.1. Типы клеток, проводящих осязательные ощущения через кожу
В качестве примера того, как сенсорный рецептор связан с соматосенсорной корой, рассмотрим, как мозг обрабатывает прикосновение. Когда человек дотрагивается до небольшого предмета кончиком пальца, тельца Мейснера искажаются силой прикосновения. Это провоцирует реакцию в нервных окончаниях, и те запускают потенциал действия. Электрический сигнал от этого потенциала действия проходит через аксон воспринимающей клетки и соединяется со спинным мозгом, откуда поступает в головной мозг. Достигнув мозга, потенциал действия идет по одному из нескольких маршрутов к сенсорной коре. Как только сигнал достигает сенсорной коры, он обрабатывается и сопрягается с миндалевидным телом и гиппокампом, подкрепляя таким образом память об ощущении. Маршруты других потенциалов действия, генерируемых различными механосенсорными клетками, организованы аналогичным образом.
По словам Дэвида Линдена и других нейробиологов, для осязания в мозге предназначены два основных проводящих пути нервной системы. Первый я только что описывал и еще упоминал его в главе 2. Линден указывает, что этот путь оканчивается в соматосенсорной коре головного мозга, куда передается информация с органов осязания. А дальше кора «воспринимает факты, поэтапно обрабатывая информацию, постепенно создает тактильные образы и распознает предметы». Другой проводящий путь связан с эмоциональным и социальным контекстом. Данные, полученные через осязание и распознавание объектов, интерпретируются при помощи двухступенчатой обработки, чтобы повлиять на наше социальное и эмоциональное поведение. И влияние это очень значительное: люди могут очень по-разному реагировать на все, что связано с прикосновениями.
Еще пять лет назад можно было с уверенностью сказать, что вариативность человеческого осязания – область малоизвестная. Исследователи знают, что некоторые индивиды чрезвычайно чувствительны к тактильным проявлениям. У многих людей с расстройствами аутистического спектра часто развивается непереносимость прикосновений. Им неприятен любой телесный контакт: он не обязательно болезненный для них, просто антипатический. И это не потому, что у них повышенная чувствительность и их нервы оголены, скорее здесь замешан социальный аспект. Кстати, тактильную чувствительность можно снизить. Как и в случае со слухом и равновесием, осязательная способность у людей, как правило, с возрастом ухудшается. Проблемы со здоровьем тоже могут сказаться на осязании. Дефицит витамина В12, диабет и инсульт могут привести к потере чувствительности некоторых частей тела. Для наследственных синдромов тоже характерны такие проявления. Например, синдром Райли – Дея поражает сенсорные нервные клетки и вызывает множество симптомов, в том числе снижение чувствительности органов осязания. Это так называемый аутосомно-рецессивный синдром, что означает: во-первых, он находится на одной из аутосом (неполовых хромосом) в геноме, а во-вторых, что нужно иметь две копии гена, который вызывает расстройство. Этот синдром чаще обычного встречается у евреев-ашкенази. Обычно человек наследует аномальные копии генов от родителей, которые были носителями. Эти родители гетерозиготны (то есть у них одна нормальная копия гена и одна ненормальная), поэтому у них признаки синдрома не выражены. Мутировавший ген, вызывающий этот синдром, известен: он называется IKBKAP. Этот ген делает белок, важный для транскрипции других генов в матричную РНК. Но его связь с этим расстройством совсем не очевидна.
Существуют и другие генетические нарушения, например болезнь Шарко – Мари – Тута (ШМТ). Этот синдром тоже является аутосомно-рецессивным генетическим признаком, и его симптом – потеря осязания (и потеря способности чувствовать боль) в конечностях: руках, ногах и стопах. Известно, что люди с этим расстройством часто получают различные повреждения и травмы из-за отсутствия чувства боли. Проявляются у них и проблемы с равновесием: не из-за нарушений в вестибулярной системе, а потому, что они не могут адекватно осознать, где находятся их ноги.
Профессор и врач Джеймс Лупски живет с болезнью ШМТ уже больше сорока лет. Считается, что в это заболевание вовлечены множественные генетические поражения, но в случае Лупски было трудно найти что-то с помощью методов, доступных в 2010 году. Поэтому профессор и команда ученых решили секвенировать его геном и геномы членов его семьи. Секвенируя три миллиарда оснований его генома, они надеялись установить генетическую основу особого вида ШМТ, который был у Лупски. У членов семьи не было проявлений этого синдрома, и поэтому была возможность найти ген, ответственный за ШМТ, используя перекрестное связывание цепочки их ДНК с ДНК Джеймса. Это было то же самое, что искать иголку в стоге сена, но Лупски и его коллеги справились с задачей: они нашли виновника – это был ген SH3TC2.
Вот как они это сделали. Каждая цепочка ДНК – это длинная линейная молекула, состоящая из четырех нуклеотидных оснований (G, A, T и C), последовательность которых образует наши гены. Расположение G, A, T и C диктует клеткам, какие именно белки надо создавать: например, белок, присутствующий в структуре нервной клетки. Генетический код указывает, что различные аминокислоты в белке кодируются в ДНК триплетами нуклеотидов. На иллюстрации, где изображена последовательность части гена SH3TC2 (рис. 8.2), я отделяю последовательность на каждом третьем основании, потому что триплеты ДНК кодируют аминокислоты в белках.