Свет, одновременно представляющий собой и волну, и поток частиц, состоит из фотонов, имеющих определенную длину волны. Для любого фотона видимой длины волны существует реагирующий на него опсин. Другие опсины будут просто сидеть и ждать, когда на них попадет фотон подходящей им длины волны. Так, например, любые попадающие на сетчатку фотоны с длиной волны 557 нм (свет имеет чрезвычайно малую длину волны) будут проходить через все виды клеток сетчатки, однако реагировать будет только опсин в колбочковых клетках, ответственных за восприятие красного цвета[37]. А если фотон имеет длину волны 420 нм, он опять же будет проходить через все виды палочек и колбочек на сетчатке и, следовательно, через много опсинов, но реагировать на него будет только опсин синего цвета в колбочках. Как ни странно, но, если на сетчатку попадает мало света (то есть вокруг темно), выключаются все опсины колбочек и начинает работать опсин палочек, или родопсин. Он вступает в реакцию с фотонами с длиной волны около 505 нм и интерпретирует фотореакцию и последующую фототрансдукцию (сигнал в мозг) как сине-зеленый цвет. Именно поэтому ночное видение, которое у нас может быть, относительно бесцветно. Конечно, свет, попадающий в наши глаза, существует в определенном диапазоне длин волн, а не только составляет 557, 420 или 505 нанометров. Поэтому, хоть фотоны с длиной волны 557 нм и оптимальны для реакции с находящимся в колбочках опсином красного цвета, опсин будет реагировать и, скажем, на волну длиной 550 нм – только с меньшим энтузиазмом. Собственно, этот опсин будет реагировать со светом вплоть до 500 нм, но опять же не так эффективно, как со светом на 557 нм. Этот энтузиазм опсина, реагирующего на определенную длину волны, и определяет степень, с которой G-связанный каскад посылает сообщения в мозг и влияет на то, как сетчатка воспринимает различные оттенки красного, зеленого или синего.
Ученые, проанализировав геномы разных людей, на основе знания о цветовом зрении пришли к выводу, что существуют несколько видов опсинов как для красно-зеленых, так и для синих колбочек. Разные виды красно-зеленых опсинов называются длинноволновыми и существуют в двух основных вариантах: длинноволновые (L) и средневолновые (M). Коротковолновые опсины (S) – это опсины синего цвета.
Эволюция генов опсинов для волн разной длины – история занимательная. Можно понять, как человек воспринимает цвет, если посмотреть на распределение опсинов у организмов на древе жизни. У некоторых бактерий есть гены опсинов, и они используют их как источник энергии, получаемой из света. Единственная общая черта опсинов всех организмов, имеющих их, состоит в том, что они используют небольшую молекулу – ретиналь – в качестве партнера по функции. Поскольку под действием света ретиналь изомеризуется, изменение формы этой маленькой молекулы использовалось на древе жизни для разных задач. У растений нет опсинов, как и у некоторых очень примитивных животных – например, у губок или у похожих на блины пластинчатых. Но у этих двух рано отделившихся от общей ветви животных и у растений нет даже нервов, не говоря уже о мозге. У книдарий (стрекающих), таких как медузы, кораллы и гидры, есть органы свечения и опсины. У гребневиков, или ктенофор, опсины тоже есть. В некоторых случаях эти организмы имеют нейронную сеть и большое количество опсинов, что позволяет предположить, что они воспринимают широкий диапазон света. А кубомедуза – одна из стрекающих кишечнополостных, по форме напоминающая коробку, – обладательница восемнадцати генов опсинов и сложного светочувствительного органа, оснащенного даже линзой!
Но именно у позвоночных гены опсина действительно закрепились. И хотя те мягкие организмы, которые непосредственно предшествуют позвоночным на древе жизни, такие как морские ежи, асцидии и кишечнодышащие, имеют совсем мало генов опсина (менее пяти), у позвоночных – рыб, лягушек, ящериц и птиц – их уже гораздо больше (иногда более двадцати).
Как же число опсинов подскочило до двадцати? Если у предшествующих позвоночным животных их только пять, то и у общего предка позвоночных их должно было быть максимум пять. Появление большего числа генов опсинов совпадает с определенным событием в эволюции позвоночных, которое и проливает свет на еще один способ образования новых генов в геномах организмов.
У общего предка оболочников (асцидий и полухордовых) и позвоночных тоже было только пять опсинов. По мере того как оболочники делились на разные ветви, у них все еще оставалось по пять генов или даже меньше. Однако общий предок всех позвоночных (другой, не тот, кто был общим для позвоночных и оболочников) весь геном дублировал на себя, причем не один раз, а дважды. Дупликации целых геномов довольно распространены у растений (полиплоидия популярна среди них), но у животных они встречаются редко. А значит, это редкое двойное дублирование генома привело к увеличению генов в геномах позвоночных.
Но на этом пути с млекопитающими произошла забавная вещь: количество генов опсинов было сброшено до восьми. Яйцекладущий утконос, ближайший родственник сумчатых, сохранил одиннадцать опсинов, поэтому постепенная потеря генов у млекопитающих более чем вероятна: они остановились на восьми. Как вариант, некоторые гены опсинов у утконоса могли образоваться в результате дупликации генов (в отличие от дупликации всего генома). Такое изменение числа генов опсинов у млекопитающих вовсе не удивительно, если учесть, что их предок, скорее всего, вел ночной образ жизни и не нуждался в большом наборе светочувствительных молекул. Судя по всему, восемь генов опсинов стали своего рода золотой серединой для млекопитающих, хотя у людей в геномах их обычно девять. А еще одна интересная эволюционная штука случилась на пути к приматам. Восемь генов опсинов предка приматов включили родопсин, опсин L/M и опсин S, необходимые для цветного зрения. Опсин L/M – это один опсин, существующий в двух формах: L (длинноволновой) и M (средневолновой).
Из девяти опсинов в геноме человека в цветовом зрении используются родопсин, S-опсин на хромосоме 7 и два опсина (L и M) в Х-хромосоме. Людям нужны все три опсина, которые должны быть выражены в колбочках, чтобы цветовое зрение было нормальным, то есть трихроматическим. Но каждый опсин может мутировать и стать нефункциональным, может иметь пониженную функцию или реагировать на волну другой длины. Кроме того, существует вероятность, что в результате смешивания гена опсина L (красного) с зеленым геном опсина M возникнут гибридные опсины. Поскольку эти два гена имеют похожие последовательности, они часто выстраиваются друг напротив друга в хромосомах, поэтому может произойти рекомбинация, в результате которой появятся два продукта: один с красным геном спереди и зеленым геном сзади, а другой с зеленым геном спереди и красным геном сзади.
Из-за всех этих возможностей существует масса причин, по которым у мужчин может быть нарушено цветовое восприятие. И все из-за того, что L- и M-опсины связаны с X-хромосомой. Учитывая, что на разных хромосомах есть всего два локуса и существует только единственная комбинация, которая дает трихроматическое зрение (при наличии по крайней мере одного L, M и S), могут возникнуть некие другие комбинации генов, при которых цветовое зрение будет недостаточным.
9.1 Наш геном
В каждой клетке человеческого организма двадцать три пары хромосом. Существует двадцать две пары так называемых аутосом, пронумерованных от 1 до 22 (самая большая хромосома по количеству ДНК имеет номер 1, а самая маленькая – 22). Аутосомы – это совокупность хромосом, обычно не участвующих в определении пола. Последняя, или двадцать третья пара, – это половые хромосомы; у женщин есть две хромосомы одного и того же типа, называемые Х-хромосомами. (Х-хромосома – одна из самых больших хромосом в нашем геноме, она содержит примерно две тысячи генов.) У мужчин есть одна Х-хромосома с двумя тысячами генов и хромосома поменьше, содержащая около пятисот генов, – Y-хромосома. Большинство генов Y-хромосомы отсутствуют в X, поэтому у мужчин только одна копия любого гена, находящегося в X-хромосоме.
Комбинация опсинов у мужчины с нормальным цветовым зрением, или трихроматическим зрением, была бы LM/Y S/S или LM/Y S/z, где LM/Y представляет гены опсина из Х-хромосомы матери и Y-хромосомы отца, в которой отсутствует опсин. Символ z сообщает, что опсин нефункционален или отсутствует. Обозначения S/S и S/z указывают на возможные комбинации опсинов из хромосомы 7, по одной от каждого родителя. Если вам не повезло и вы родились мужчиной без функционирующих генов L, M и S (опять же представленных z), генетически у вас будет схема – zz/Y z/z, и тогда вы – обладатель монохроматического зрения и совсем не способны различать цвета. Другими словами, в ваших колбочках вообще нет опсинов. Какое-никакое зрение все еще остается, потому что в палочках присутствует родопсин, но жизнь ваша будет темной и мрачной. Это состояние характерно для большинства людей на острове Пингелап в Микронезии.
Другие условия, при которых мужчина будет иметь монохроматическое зрение, выглядят следующим образом: Lz/Y z/z, zM/Y z/z, zz/Y S/S или zz/Y S/z. В двух случаях гены опсина из Х-хромосомы матери содержат только L- (Lz/Y z/z) или M-опсин (zM/Y z/z), или, другими словами, только один опсин вместо обычно связанных двух, и мир предстанет перед вами в черно-белом цвете. В случаях zz/Y S/S и zz/Y S/z в колбочках находится только один вид опсина (S), и ваш черно-белый мир будет чрезвычайно контрастен. У женщин больше шансов восполнить недостающие Х-хромосомные опсины, и поэтому частота проявления монохроматического эффекта у них значительно ниже, чем у мужчин. В разных популяциях мужчины с дихроматическим зрением встречаются совсем не редко. Например, генотип приблизительно каждого десятого мужчины североевропейского происхождения выглядит следующим образом: Lz/Y S/S, Lz/Y S/s, zM/Y S/S или zM/Y S/s, то есть содержит два опсина в колбочках. Такие люди обладают дихроматическим зрением и не могут различать определенные комбинации цветов в зависимости от того, какие именно опсины смешиваются, чаще всего они страдают красно-зеленым дальтонизмом.