Поиск полногеномных ассоциаций показывает, что один вид синестезии (прямая графема – цветовая синестезия) может быть связан с четырьмя из двадцати трех хромосом человека (ни одна из них не половая хромосома X и Y), а другой вид (синестезия цветной последовательности) – с хромосомой 16. Из четырех хромосом в первом случае, которые показывают связь с синестезией, наиболее значима хромосома 2. Остальные три хромосомы (5, 6 и 12) демонстрируют вероятную связь. Чтобы показать возможности и подводные камни этого подхода, рассмотрим некоторые из генов, близкие к связанным однонуклеотидным полиморфизмам на хромосоме 2, которые ассоциируются с синестезией цвета прямой графемы. Поиск генов, связанных с тем или иным признаком, немного напоминает поиск иголки в стоге сена, как мы уже выяснили на примере Чарльза Лупски и синдрома ШМТ в главе 8. Если связь найдена, то «стог сена» сильно уменьшается, но фактор удачи все еще в некоторой степени присутствует. К счастью, 80 % из двадцати тысяч (или около того) генов в человеческом геноме имеют известные, точно описанные функции. Для этих характерных генов выявлены многие параметры: расположение, где ген выражен; как именно кодируемый геном белок работает в развитии и в обычной физиологии; как этот белок работает в биохимических путях и другие параметры. Итак, какие же гены нам следует искать рядом с однонуклеотидными полиморфизмами, связанными с этим признаком? Одна очевидная категория – это любой ген, участвующий в работе нашей нервной системы, или гены, влияющие на развитие нашей нервной системы. Другой категорией могут быть гены, связанные с неврологическими расстройствами или другими аномалиями неврологического характера.
Оказывается, что полиморфизмы, связанные с синестезией на хромосоме 2, находятся в той же области, что и гены, связанные с аутизмом. Люди с расстройством аутистического спектра испытывают сенсорные аномалии, и синестезия часто становится их вторичной особенностью. У них синестезия встречается гораздо чаще. Наконец, используя функциональную магнитно-резонансную томографию (фМРТ), исследователи увидели, что слуховые стимулы возбуждают одни и те же слуховые и зрительные области мозга как у людей с аутизмом, так и у синестетов. Что касается генов-кандидатов, то ген, связанный с синестезией на хромосоме 2, называемый TBR1, участвует в передаче другим генам нервной системы информации, когда им следует проявляться. Другими словами, TBR1 контролирует несколько генов, играющих важную роль в развитии нервной системы, включая ген, который называется рилин, участвующий в формировании коры головного мозга. Другой ген, вносящий свою лепту в нейронные процессы (который также находится в области генома со связанными полиморфизмами), называется SCN1A. Этот ген кодирует белок, находящийся в мембране синапсов и участвующий в обработке потенциалов действия, проходящих через синапсы. Люди с измененной формой этого гена страдают от эпилептических припадков. Если вернуться к аутизму, то ученые выяснили: у людей с подобным расстройством встречаются редкие варианты TBR1 и SCN1A. Хромосома 16, упомянутая ранее, также имеет однонуклеотидные полиморфизмы, связанные с синестезией цветной последовательности. Этот вид синестезии, вызванный последовательностями графем, таких как ABCD, для воспроизводства цветов, очень разнится от графемно-цветовой синестезии, поэтому неудивительно, что он может быть найден на других хромосомах, отличных от тех, что несут графемно-цветовой тип. Шесть генов в этой области участвуют в развитии и поддержании нервной системы в коре головного мозга. Но, когда эти гены были тщательно изучены на предмет различия между синестетами и несинестетами, ни одно из изменений не смогли связать с этой чертой.
В то время, когда писалась эта книга, я водил своего двухлетнего сына к врачу для проверки слуха. Ему только вставили в уши трубки, чтобы отвести жидкость, ухудшающую слух. Я немного скептически относился к процессу проверки слуха у двухлетнего ребенка. Как они заставят его показать, каким ухом он слышит звук? У моего сына одним из побочных эффектов нарушения слуха стала задержка речи, и он, конечно, не мог ничего сказать сам, как это делал, к примеру, я во время последней проверки моего слуха. Поскольку мой сын – обычный двухлетний ребенок, меня попросили подержать его во время теста. Я поразился, насколько точно специалисты интерпретировали движения его головы и глаз, чтобы узнать, каким ухом он слышит звуки. Исследователи, использующие аналогичные подходы, теперь могут тестировать двухмесячных детей и проверять, как у тех работают сенсорные восприятия. Можно было бы подумать, что эти тесты довольно просты, однако, для того чтобы понять мозг двухмесячного малыша, требуется приложить немало умственных усилий. Конечно, младенцы не знают, что такое буквы или цифры, но исследователи разработали адаптированную для двухмесячных детей версию теста для определения графемно-цветовой синестезии. Двухмесячный ребенок может ассоциировать формы с цветами. Если ребенок связывает треугольник с красным цветом, он не будет четко различать треугольник, расположенный на красном фоне, но будет ясно видеть треугольник на зеленом фоне.
Хитрость теста, как и в случае со слуховым тестированием моего сына, заключается в том, чтобы интерпретировать реакцию двухмесячного ребенка, которому эти фигуры показывают. Оказывается, дети долго и пристально смотрят на что-то интересное, и фигуры, такие как треугольники и квадраты, гораздо занимательнее для них, чем ровный красный фон. Так, если ребенок ассоциирует треугольник с красным цветом, а треугольник представлен на красном фоне слева и зеленом фоне справа, то фигура справа будет более заметной и, соответственно, интересней и все внимание будет сосредоточено исключительно на ней. Если поменять фигуры местами, то ребенок должен начать смотреть влево. Почти все дети смотрят на эти фигуры целенаправленно, причем это происходит и при повторных испытаниях – и в тот же день, и в другие дни. У этого исследования есть два интересных вторичных результата, показывающие, как реакции ребенка сообщают нам о синестезии. Во-первых, дети улавливают красно-зеленые контрасты в гораздо более раннем возрасте, чем желтые и синие. А во-вторых, по мере роста ребенка синестетический эффект имеет тенденцию к снижению.
В совокупности эти данные показывают, что большинство детей – если не все – синестетики сразу после рождения. Это наблюдение называется гипотезой неонатальной синестезии. Причина, по которой дети видят красно-зеленые изображения раньше желто-синих, заключается в том, что в мозге сначала развиваются связи, необходимые для восприятия красного и зеленого, а потом уже для желтого и синего цветов. Последнее наблюдение за снижением синестезии у растущих малышей требует понимания, как развивается мозг в младенчестве и у детей.
Развитие мозга имеет две основные фазы. Мы рождаемся, имея почти все нервные клетки, необходимые нам в жизни. Исследования, изучающие нейронные связи этих клеток, показывают, что в первой фазе те довольно беспорядочно соединены друг с другом, образуя огромное количество контактов через синапсы. Такие синаптические связи пересекают сенсорные области мозга и, по существу, соединяют различные органы чувств. Вторая фаза происходит по мере развития ребенка и характеризуется процессом, известным как сокращение. Нейронные связи, которые реализуют универсальную неонатальную синестезию, отсекаются, оставляя только те, что обрабатывают исключительно визуальную информацию. Другие нейроанатомические и нейрофизиологические данные подтверждают этот взгляд на гипотезу неонатальной синестезии.
У младенцев также наблюдается другая синестетическая система – цветовой слух (где определенные тона звука соединены с определенными цветами или формами). Мы уже видели, обсуждая кроссмодальность, что более высокие тона обычно ассоциируются с остроконечными формами (такими, как у Кики), а более низкие – с округлыми (как у Бубы). При этом виде синестезии высокие тона также сочетаются с меньшими формами, занимающими «более высокое положение в пространстве», а низкие звуки – с большими, «расположенными ниже» формами. В этом случае определение реакции ребенка имеет решающее значение, и оказывается, что тест вполне возможно провести, потому что дети любят смотреть на вещи. Таким образом, если ребенку показывают визуальное изображение, в котором форма превращается из подобной Бубе (амебовидной) в похожую на Кики (острую и колючую), а сопровождающий картинки звук переходит от низкого тона к высокому, реакция ребенка должна быть иной, чем в том случае, когда визуальное изображение то же самое, но звуки переходят от высокого тона к более низкому. В частности, поскольку визуальный спектр при переходе от Бубы к Кики, идущий в паре с переходом от низкого звука к высокому, согласован, а тот же визуальный спектр в паре с переходом от высокого звука к низкому – нет, ребенок будет более внимателен и в варианте первой комбинации будет смотреть дольше, чем в варианте второй комбинации. В другом тесте для выявления такого рода синестезии ребенку показывают яркоокрашенный шар, движущийся в пространстве вверх и вниз. Одновременно с движением шара слышатся звуки, идущие либо от низких тонов к высоким, либо от высоких тонов к низким. Опять же, если слуховая синестезия работает, ребенок должен предпочесть сочетание движения мяча в нижнем (верхнем) положении с низким (высоким) звуком, а не наоборот. Все дети в возрасте от трех до четырех месяцев действительно обращают больше внимания на согласованное визуально-звуковое сопряжение, чем на несогласованное, и это дает возможность предполагать, что младенцы синестетичны в отношении связей высоты тона и положения предметов в пространстве.
Ранее я уже говорил, что существует более восьмидесяти видов кроссмодальной синестезии. Для того что рассмотреть каждый из них, пришлось бы часто повторяться, поэтому оставшаяся часть этой главы будет посвящена тем аспектам синестезии, которые помогут нам лучше разобраться с чувствами.