Заключение
Какие доказательства молекулярные генетики сочтут достаточными, чтобы признать, что гипотеза ПГЧ является нулевой? Кажется весьма вероятным, что даже если полногеномное секвенирование даст результаты, аналогичные уже имеющимся результатам GWA и исследований SNP и CNV, попытки найти генетические альтернативы будут продолжаться.
В газетной статье, где Роберт Пломин признался, что ищет «эти гены уже 15 лет и ничего не нашел», Питер Уилби, бравший у него интервью, пишет, что на его вопрос: «Что, если гены, которые вы ищете, так и не будут найдены?» Пломин ответил: «Я все равно буду верить, что наследуемость существует» (Wilby, 2014).
Такой ответ Пломина свидетельствует, как тяжело будет убедить психогенетиков (которые проводят исследования близнецов) или молекулярных генетиков согласиться с тем, что гипотеза ПГЧ является нулевой. Роберта Пломина по праву считают честным человеком и крупнейшим ученым в данной области. Однако он заявляет, что по-прежнему будет верить, будто «наследуемость существует», даже если не будет найден генетический материал, которым можно объяснить значительную часть расхождений. Интересно будет узнать, что Пломин сочтет достаточным доказательством в противовес вероятности, чтобы признать нулевую гипотезу ПГЧ. Потому что пока невозможно доказать обратное, баланс вероятностей можно использовать для оценки вероятности нулевой гипотезы. Если полногеномное секвенирование в больших выборках не сможет выявить более значимые данные, чем GWA и другие методы, это, несомненно, станет точкой, в которой нулевую гипотезу необходимо будет рассмотреть со всей серьезностью, если этого не будет сделано раньше.
А пока газеты, сообщающие об изучении близнецов, продолжают игнорировать нулевую гипотезу ПГЧ, представляя публике исследования или обсуждая их. Аналогично в отчетах о результатах, полученных в рамках ПГЧ, продолжают напрямую утверждать, что рассматриваемые качества являются высоко наследуемыми, цитируя при этом результаты исследований близнецов. Подобную практику следует прекратить.
Студентов на всех этапах обучения продолжают учить, что психологические качества наследуются, практически или совсем не упоминая о недостатках исследований близнецов или нулевых открытиях ПГЧ. И, наконец, преподавателям средних и высших учебных заведений пора начать говорить о причинах, по которым можно усомниться в том, что психические качества являются наследственными.
Если полногеномное секвенирование даст нулевые результаты, как и предыдущие исследования ПГЧ, следующее поколение студентов нужно будет учить, что ПГЧ, вероятно, доказывает, что гены играют очень маленькую роль в несходстве психических качеств. В этом случае студентов также следует учить, что результаты исследований близнецов больше нельзя считать надежными и что принцип бритвы Оккама приведет нас к интерпретации THISE.
В более общем смысле, если будет признана нулевая гипотеза ПГЧ, из этого можно будет сделать важные выводы для родителей, общества и психотерапевтов. И не последний из них заключается в том, что ни к одной из психопатологий не следует относиться как к генетической предопределенности, от которой нет спасения. Тем из нас, кто применяет терапию на основе осознанных отношений привязанности, чтобы помочь людям, пережившим плохое обращение, это позволит еще в большей степени способствовать повышению эмоционального здоровья. Это также станет стимулом для психотерапевтов, которым известно, каких больших изменений можно добиться с помощью терапии.
Краткий глоссарий
Аллель: альтернативная форма гена, отличающаяся от других его версий, которая может ассоциироваться с конкретным поведенческим или другим фенотипичным признаком.
Вариации числа копий (CNV): феномен дупликации, вставки или делеции отрезков пар оснований ДНК. CNV в основном не наследуются, а формируются независимо от генов, передаваемых родителями. В действительности у всех людей вокруг ДНК расположены CNV (даже могут отсутствовать целые гены), обычно без ощутимых последствий. CNV не могут быть основным средством идентификации генетического наследования психических заболеваний, но в них может располагаться генетический материал, отличающий больного от здорового.
Ген: последовательность ДНК, кодирующая конкретные признаки.
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК): двуспиральная молекула, содержащая информацию.
Однонуклеотидный полиморфизм (SNP): полиморфизм имеет более одной аллели. У SNP мутация в одном нуклеотиде пары оснований.
Пара оснований: двойная спираль ДНК напоминает лестницу, каждая из ступеней которой является парой оснований, состоящих из различных связанных химических веществ.
Транскрипция: происходит в ядре клетки, когда ДНК синтезируется в РНК, которая дает команды конкретным изменениям в организме.
Приложение 2Исследования близнецов: неблагонадежный метод
Исследования близнецов и приемных детей – это фундамент, на котором строится вся психогенетика. Учитывая нулевые результаты проекта «Геном человека», идея, будто гены в значительной степени обусловливают индивидуальные различия в человеческой психике, полностью базируется на результатах исследований близнецов и приемных детей.
При использовании метода исследования близнецов сравнивают степень совпадения (сходства) какого-либо психического качества между выборками однояйцовых близнецов и разнояйцовых близнецов одного пола. В то время как однояйцовые близнецы имеют идентичные геномы, разнояйцовые – только половину общих расщепляющихся генов. Если однояйцовые близнецы похожи больше, чем разнояйцовые, различия могут быть вызваны различающейся степенью генетического совпадения.
Подобные исследования имеют разнообразную историю. Споры, окружавшие обман психолога Сирила Берта (который, как было доказано, придумал результаты исследований близнецов), не прошли даром, и методы, использованные влиятельным исследователем шизофрении Францем Каллманом, до сих пор вызывают серьезные сомнения (Marshall, 1984). Но не откровенное мошенничество является главным аргументов против подобных исследований, а многочисленные вопросы, поднятые авторитетными учеными в связи с обоснованностью научных методов и используемых допущений.
Психогенетики или игнорируют, или лишь эпизодически упоминают проблемы, ставящиеся в литературе (например, см. Plomin, 1997, основной учебник, в котором такие вопросы едва упоминаются). Как писал Джей Джозеф (Joseph, 2015), если бы их рассматривали чаще, самоуверенные заявления об открытиях в области психогенетики были бы немного другими и об обоснованности и генерализуемости результатов исследований близнецов и приемных детей говорили бы с большей осторожностью.
Проблема 1. Предположение об одинаковой среде (Baumrind, 1993; Joseph, 1998, 2015)
Эта проблема является самой значительной. Оценивая наследуемость при сравнении выборок однояйцовых и разнояйцовых близнецов, психогенетики делают критическое допущение: среда, в которой росли два типа близнецов, не имеет систематических отличий и, таким образом, любые расхождения между двумя группами связаны с различиями не среды, (такими как воспитание, реакция ровесников или школьных учителей и т. д.), а исключительно зиготности.
Однако имеются достаточные и неопровержимые свидетельства того, что это предположение неверно и что к однояйцовым и разнояйцовым близнецам относятся не настолько одинаково (Joseph, 2015). Сейчас широко признано, что согласно доказательствам предположение об одинаковой среде неверно: в более схожей среде растут однояйцовые близнецы. Простым примером может служить их внешность. Многочисленные исследования демонстрируют, что на то, как мы реагируем на тех или иных людей, значительно влияет их физическая привлекательность. Привлекательных людей чаще считают приятными, и они чаще бывают успешными, чем непривлекательные (Etcoff, 1999). Поскольку однояйцовые близнецы выглядят совершенно одинаково, их привлекательность в одинаковой степени влияет на отношение к ним, в то время как на разнояйцовых близнецов, чья внешность не идентична, реагируют по-разному. Получается, что в свете результатов исследований ПГЧ более значительное совпадение психических свойств однояйцовых близнецов по сравнению с разнояйцовыми, весьма вероятно, связано с влиянием внешнего сходства на отношение к ним, а не с генетически наследуемыми различиями в психике.
Тот факт, что предположение об одинаковой среде может быть необоснованным, делает данные о наследуемости ненадежными. Это не сводит на нет результаты исследований близнецов в целом (это делают результаты исследований ПГЧ), но обусловливает неизвестную степень влияния на уровень совпадения, лежащий в основе метода исследования близнецов.
Проблема 2. Низкие показатели роли общей среды в исследованиях близнецов (Stoolmiller, 1999; Joseph, 2015)
Психогенетики подразделяют влияние среды на общее и индивидуальное. Общее влияние испытывают все дети в семье, а индивидуальное является уникальным для каждого ребенка. То есть когда родитель страдает депрессией и его соответствующее поведение в равной степени затрагивает всех детей – это общее влияние, а если депрессия направлена на одного из детей, а другие не ощущают ее, то речь идет об индивидуальном влиянии.
Психогенетики часто настаивают, что в целом исследования близнецов демонстрируют, что общая среда оказывает минимальное влияние. Это заявление более спорно, чем принято считать, по двум причинам. Во-первых, существует множество качественных исследований, которые не подтверждают это заявление, так как выявляют значительное общее влияние. Во-вторых, в многочисленных исследованиях влияния семьи и социально-экономического статуса на развитие и психопатологию было обнаружено общее влияние.
После того, как стали известны результаты проекта «Геном человека», я предложил альтернативную интерпретацию результатов исследований близнецов (James, 2014). Причины различий в результатах исследований близнецов разделены на три группы факторов (Plomin, 1990): 1) общая среда, общий опыт в этой среде; 2) индивидуальный опыт, опыт, отличающийся у близнецов; 3) наследуемость, роль генов. С учетом этого разделения можно увидеть, что исследования близнецов демонстрируют очень незначительную роль общих факторов и гораздо более значительную – индивидуальных (Plomin