Болезнь Альцгеймера впервые была описана немецким психиатром Алоисом Альцгеймером в 1906 году, после чего ее назвали в его честь. Болезнь, которую описал доктор Альцгеймер, поразила 50-летнюю женщину. Поначалу ее называли пресенильной деменцией, потому что пациентка была молода. Сейчас врачи считают, что деменция, поражающая пожилых людей, – такая же, как и пресенильная форма заболевания, или очень на нее похожа, но наступление в более молодом возрасте, скорее всего, вызывается специфическими генетическими причинами. Сейчас вне зависимости от возраста пациента заболевание обычно называют болезнью Альцгеймера.
Симптомы болезни Альцгеймера обычно развиваются очень медленно, даже незаметно, так что во многих случаях начало болезни удается определить лишь ретроспективно. Постепенно нарушаются все аспекты интеллектуальных способностей. На ранней стадии болезни, однако, и сами пациенты, и их родственники, и врачи чаще всего в первую очередь отмечают трудности с запоминанием новой информации. Они могут забывать о назначенных встречах или разговорах, которые состоялись несколько часов или дней назад. Им может быть трудно выполнять задачи, требующие абстрактного мышления, например принимать финансовые решения. Они могут не справляться с работой, или им может вдруг разонравиться читать, даже если раньше они читали с удовольствием. Их характер может измениться – или они впадут в депрессию. Обследование от врача, разбирающегося в болезни, выявит нарушения не только в памяти пациента, но эти проблемы, возможно, пока еще не будут влиять на повседневную жизнь.
На ранней стадии болезни Альцгеймера самый заметный симптом, который замечают и сами пациенты, и члены их семей, – проблемы с памятью
На второй стадии болезни Альцгеймера начинаются выраженные нарушения в трех областях: навыки языка (речи), повседневные занятия и восприятие мира (или обработка визуальной информации о нем). Эти симптомы часто замечают лишь тогда, когда болезнь уже длится около трех лет. Нарушения речи обычно начинаются с попыток вспомнить забытое слово, использования неправильных слов или проблем с пониманием объяснений. На второй стадии болезни Альцгеймера также начинаются все бόльшие проблемы с выполнением действий, которые ранее были «автоматическими», например чисткой зубов, использованием столовых приборов, одеванием, письмом.
На последней стадии болезни, обычно лет через шесть-семь, наступает тяжелая инвалидность – и когнитивная, и физическая. Часто встречаются недержание и неспособность ходить, нередки падения. Из всего словарного запаса у пациента может остаться лишь одно-два слова, он перестанет узнавать людей или будет узнавать максимум одного-двух человек. Он больше не может ответственно планировать свои действия и чаще всего требует ухода от родных и друзей или профессионалов.
Смерть от болезни Альцгеймера обычно наступает через 10–11 лет, но она может прогрессировать или быстрее (3–4 года), или медленнее (более 20 лет). Иногда болезнь Альцгеймера сначала прогрессирует медленно, потом – быстрее. Чаще всего, впрочем, она наступает медленно, но неумолимо.
Доктор Альцгеймер описал два изменения физического строения мозга, которые можно увидеть под микроскопом при вскрытии: большое количество ненормальных структур, которые называются невритными бляшками и нейрофибриллярными клубками. Эти структуры показывают, что клетки мозга и их соединения были повреждены непосредственно. Бляшки состоят из ненормальных белков, называемых бета-амилоидными, клубки – из тау-белков. До недавнего времени идентификация этих ненормальных образований при вскрытии была единственным способом точной постановки диагноза «болезнь Альцгеймера».
В последнее время с помощью позитронно-эмиссионной томографии стало возможно обнаружение ненормальных амилоидных и тау-белков в мозге живого человека (см. главы 2 и 18). Однако амилоидные белки есть в мозге многих когнитивно здоровых людей старше 70 лет, так что ПЭТ-снимки сами по себе нельзя использовать для точной постановки диагноза. Впрочем, в возрасте до 66 лет присутствие амилоидных белков в мозге и симптомы деменции – это верный признак болезни Альцгеймера. После 65 лет присутствие и бета-амилоидных, и тау-белков на ПЭТ-снимке у людей с когнитивными нарушениями является основанием для диагностирования болезни Альцгеймера. Сейчас разработаны несколько анализов крови и спинномозговой жидкости для измерения уровня этих белков, но на данный момент они менее точны, чем ПЭТ. Эти методики диагноза развиваются быстро, так что новые, более точные анализы крови и спинномозговой жидкости, скорее всего, появятся в ближайшие несколько лет.
На данный момент, однако, диагноз «болезнь Альцгеймера» у живых людей старше 65 лет базируется на симптомах пациента, прогрессировании этих симптомов со временем, отсутствии каких-либо иных причин, вызывающих симптомы, а также компьютерной и магнитно-резонансной томографии мозга. Улучшение методов ПЭТ и измерения уровня белков, скорее всего, в ближайшие годы произведет революцию в диагностике болезни Альцгеймера.
Болезнь Гентингтона (БГ) характеризуется ненормальными хорейными (от греческого слова, означающего «танец») движениями тела, которые пациент не может контролировать. Кроме того, она вызывает деменцию, характеризующуюся заметным замедлением мыслительных процессов, нарушением исполнительной функции (планирование и умственная гибкость) и семейной историей похожих заболеваний. Среднее время проявления болезни – 45 лет, но она может начаться и в подростковом возрасте, и даже в 70 лет. БГ вызывается мутацией гена в 4-й хромосоме, из-за которой начинает вырабатываться ненормальный вариант белка гентингина. Болезнь наследуется в аутосомно-доминантной манере, то есть, проще говоря, достаточно унаследовать всего одну копию ненормального гена, чтобы заболеть.
Болезнь Паркинсона – это расстройство мозга, характеризующееся четырьмя симптомами: тремором покоя (ритмичной дрожью рук, когда они лежат на столе или коленях), генерализованной ригидностью мышц, медлительностью движения (это называется «брадикинезией») и мышления («брадифрения») и трудностями с равновесием. Деменция, вызываемая болезнью Паркинсона, начинается через год или несколько лет после появления этих физических симптомов.
Медлительность мышления, трудности с вспоминанием, а не с памятью как таковой, затруднения с решением задач и сниженная гибкость мышления – вот главные аспекты этого вида деменции. На начальном этапе нередко нарушается визуальное восприятие. Скорость мышления и способность организовывать мысли можно частично восстановить с помощью антипаркинсонических препаратов.
СПИД (синдром приобретенного иммунодефицита) был впервые описан в конце 1970-х гг. Он вызывается вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ), который отключает иммунную систему и не дает организму избавиться от вируса или других инфекций. До появления ВИЧ-терапии люди со СПИДом умирали от инфекций и раковых опухолей, с которыми их иммунная система ранее справлялась.
ВИЧ передается половым путем, а также через контакт с инфицированной кровью или другими телесными жидкостями. Когда-то распространенным источником заражения служили шприцы, использованные носителем вируса. Сейчас вся переливаемая кровь проверяется на ВИЧ, так что переливание крови стало безопасно. Наибольший риск заболеть ВИЧ имеют люди с большим количеством половых партнеров, наркоманы, пользующиеся общими шприцами, и дети, родившиеся у инфицированных матерей.
До разработки лекарств, которые уничтожают ВИЧ в кровеносных сосудах, СПИД обычно убивал за несколько лет. Сейчас, однако, методы лечения ВИЧ стали настолько эффективны, что ожидаемая продолжительность жизни при продолжающемся лечении сравнима с нормальной.
До появления противовирусных лекарств у пациентов со СПИДом часто развивалась деменция. Сейчас же ВИЧ-деменция редка. Она развивается только у пациентов, которые не могут или не хотят принимать противовирусные лекарства, или у тех, кто заражен резистентной формой ВИЧ. Деменция начинается, когда ВИЧ поражает мозг, начинаются паразитические, грибковые, бактериальные или иные вирусные инфекции мозга или появляется раковая опухоль.
Деменция, вызываемая ВИЧ, вызывает умственную и физическую медлительность и проблемы с памятью. Если у пациента развивается опухоль или инфекция мозга в той или иной области, то симптомы зависят от того, какая именно область мозга поражена.
На деменцию с тельцами Леви (ДТЛ) приходится 5–15 % всех случаев деменции. Тельце Леви – это микроскопический ненормальный объект, который находят в клетках мозга после вскрытия. Изначально считалось, что эти ненормальные структуры появляются только при болезни Паркинсона, но в конце 1980-х гг. врачи обнаружили, что у некоторых пациентов с деменцией тельца Леви распространены по всему мозгу.
Симптомы ДТЛ напоминают смесь болезней Альцгеймера и Паркинсона. Некоторые врачи сомневаются, что ДТЛ – это отдельное заболевание, но у нее все же есть черты, отличающие ее и от болезни Альцгеймера, и от деменции, возникающей при болезни Паркинсона. Примерно у 85 % пациентов с ДТЛ случаются зрительные галлюцинации, нередко они начинаются на самых ранних этапах болезни. У пациентов с ДТЛ могут быть легкие симптомы болезни Паркинсона, но эти симптомы лишь минимально реагируют на методы лечения болезни Паркинсона, которые обычно очень эффективны. Кроме того, при деменции с тельцами Леви многие пациенты переживают периоды сонливости, которые могут длиться по несколько дней.
Пациенты с ДТЛ при приеме антипсихотических лекарств страдают от тяжелых побочных эффектов. Этих средств нужно полностью избегать или использовать их в самых низких дозах, если они необходимы для лечения заблуждений и галлюцинаций. Подбадривайте пациента при визуальных галлюцинациях («Я знаю, что ты видишь маленьких человечков, но это часть твоей болезни» или «Я знаю, что тебя расстраивают маленькие человечки в доме, но у меня все под контролем») – это поможет ему не так сильно бояться.