как именно эти гены повышают риск, и воспользоваться этой информацией для потенциального лечения.
Генные аномалии на 17-й хромосоме вызывают примерно треть случаев лобно-височной деменции. Около 60 % случаев болезни Паркинсона связаны с генетическими нарушениями, но пока неизвестно, являются ли эти нарушения врожденными или случаются уже после рождения.
Все случаи деменции при болезни Гентингтона вызываются генными аномалиями на 4-й хромосоме. У всех, кто унаследует одну копию ненормального гена, разовьется эта болезнь, если они не умрут раньше от других заболеваний.
Если вы хотите пройти генетическое тестирование, пообщайтесь сначала с генетическим консультантом, чтобы понять, что тестирование может вам сказать, а что – нет
Если у вас большая семейная история деменции или болезни Альцгеймера и вы беспокоитесь из-за своего риска, мы рекомендуем вам связаться с исследовательским центром. Если вы хотите пройти генетическое тестирование, пообщайтесь сначала с генетическим консультантом, чтобы понять все последствия и ограничения генетических тестов.
В прошлом генетические факторы и факторы окружающей среды считались полностью отдельными друг от друга. Сейчас же ученые знают, что они взаимодействуют друг с другом, причем как именно, до конца непонятно. Для профилактики деменции, скорее всего, важно бороться с обоими типами факторов.
Пол
Сейчас известно, что болезнь Альцгеймера развивается у женщин чаще, чем у мужчин, вне зависимости от возраста. Причина этого неизвестна.
Нейропсихологическое тестирование
Нейропсихологи используют стандартизированные вопросы, задачи и наблюдения, чтобы оценить пациентов, определить, страдают ли они от когнитивного упадка, и определить, на каком уровне они способны функционировать. Тесты используются, чтобы определить, какие умственные навыки человек сохранил, а какие утратил. Эта информация помогает родственникам и врачам пациента c разработкой планов – как лучше всего будет помочь пациенту с деменцией использовать его сохранившиеся навыки и меньше заставлять пользоваться утраченными способностями. Результаты нейропсихологического тестирования могут помочь родственникам понять, почему пациент может выполнять одни действия, но не может выполнять другие похожие. Кроме того, нейропсихологическое тестирование может подтвердить диагноз, если есть сомнения, действительно ли у пациента произошел упадок когнитивных навыков.
Уже давно известно, что разные отделы мозга отвечают за разные умственные задачи (память, движение руки, речь, чувство страха и так далее), а другие отделы мозга координируют их работу. Определив, какие области мозга пострадали больше всего, с помощью нейропсихологического тестирования и томографических снимков ученые получают больше информации о болезни, которая помогает членам семьи и врачам пациента понять, как лучше за ним ухаживать.
Стандартизированные вопросы, задачи и наблюдения используются нейропсихологами, чтобы определить, какие умственные навыки нарушены, а какие еще сохранились
Снимки мозга
КТ (компьютерная томография) использует рентгеновские лучи, чтобы визуализировать ткани мозга. МРТ (магнитно-резонансная томография) визуализирует ткани мозга, ненадолго создавая очень сильное магнитное поле. МРТ также можно использовать для оценки кровоснабжения мозга и качества работы мозговых клеток.
ПЭТ (позитронно-эмиссионная томография) создает изображения работающего мозга двумя способами. Во-первых, она может показать, сколько кислорода или глюкозы (сахара в крови) потребляют клетки мозга и насколько хорошо работают те или иные области мозга в покое и при выполнении тех или иных ментальных задач. Во-вторых, ПЭТ с различными радиофармпрепаратами можно использовать для распознавания нормальных и ненормальных белков в мозге. В последние годы были разработаны препараты для детектирования бета-амилоидных и тау-белков в мозге. Их используют для диагностики болезни Альцгеймера и для определения, снижает ли экспериментальная терапия количество ненормальных белков в мозге.
Поддержание физической и умственной активности
Люди часто интересуются, можно ли предотвратить деменцию, если сохранять умственную, социальную и физическую активность (см. стр. 16). Многие исследования показали, что люди, у которых нет деменции, были более активны (физически и умственно), чем их ровесники с деменцией. Но это не доказывает, что именно активность была сдерживающим фактором для деменции. Возможно, более низкий уровень физической, социальной или умственной активности у людей с деменцией – это самые ранние симптомы заболевания, которые проявили себя еще за несколько лет до диагностирования болезни. Тем не менее, даже если абсолютных доказательств того, что умственная или физическая активность прямо предотвращает или изменяет течение болезни Альцгеймера, не существует, активность все равно помогает поддерживать общий хороший уровень здоровья и улучшить качество жизни.
Ряд исследований показал, что у более образованных людей вероятность развития деменции ниже, но, возможно, это происходит потому, что у образованного человека деменцию обнаружить труднее. Примерно то же можно сказать и об исследованиях, в которых обнаружилось, что у людей, уходящих на пенсию, риск развития деменции выше, чем у работающих людей того же возраста. Дальнейшие исследования показали, что некоторые люди рано уходят на пенсию именно потому, что у них начинаются первые признаки деменции.
Если продолжать физические нагрузки и после первого появления симптомов болезни Альцгеймера, это может замедлить прогресс заболевания и помочь пациенту дольше оставаться активным (см. раздел «Физические нагрузки» в главе 5).
Эффект от острых заболеваний при деменции
Иногда все выглядит так, словно деменция начинает развиваться у человека после серьезной болезни, госпитализации, анестезии или операции. Доказательства, что какой-либо из этих факторов является первопричиной болезни Альцгеймера, крайне слабы. Тщательное обследование обычно показывает, что деменция началась, но не была распознана, еще до операции или болезни. С другой стороны, инсульт или другие болезни, непосредственно поражающие мозг, могут вызвать или усугубить уже существующую деменцию. Самая вероятная причина резкого когнитивного упадка после серьезной болезни, госпитализации, анестезии или операции состоит в том, что при деменции выше риск развития делирия. Из-за временного когнитивного спада при делирии могут впервые стать заметными первые, легкие симптомы деменции. Нарушения работы мозга, вызванные легкой деменцией, также затрудняют восстановление после острой болезни или операции.
Даже легкая деменция может затруднить восстановление после острой болезни или операции
Многие люди сообщают о начале или усугублении деменции после анестезии. Эту связь сейчас активно исследуют, но доказательства того, что анестезия может вызывать деменцию, остаются минимальными. Многие исследования показали, что у людей, перенесших операцию на сердце, повышается риск развития деменции через 5–10 лет после операции. Сейчас уже стало ясно, что повышенный риск деменции связан с болезнью сосудов, из-за которой пришлось делать операцию, а не с самой операцией или анестезией.
Исследования, посвященные оказанию услуг
Исследования, которые говорят нам, как помочь пациентам с деменцией вести комфортную и приятную жизнь, несмотря на болезнь, а их семьям – максимально хорошо за ними ухаживать, сохранят свою важность до тех пор, пока не удастся найти методы профилактики или лечения всех видов деменции. Эти исследования уже показали, как улучшить качество жизни пациентов с деменцией и как им сохранить максимальную функциональность. Эти исследования повлияли на многие идеи, изложенные в нашей книге. Например, данные показывают, что люди, которые ранее беспрестанно ходили взад-вперед, кричали и дрались, становятся спокойнее и реже ведут себя неприятным для окружающих образом, если участвуют в приятных для себя занятиях.
Мы знаем, что семьям нужна помощь: дневной уход, программы передышки, группы поддержки и т. д. – все это может изменить ситуацию в положительную сторону. Исследователи изучают, как лучше всего обращаться к семьям, в чем семьи нуждаются больше всего, как убедить их воспользоваться программами передышки и как эффективнее всего организовывать эти программы. Может показаться, что ответы на эти вопросы совершенно очевидны, но у разных семей потребности могут быть разными, и люди не всегда поступают так, как предсказывают ученые. Тщательные исследования не дадут людям зря потратить деньги на необязательные услуги и не дадут полезным услугам простаивать из-за того, что люди о них не знают.
Мы можем улучшить качество жизни пациентов с деменцией, помогая им функционировать так хорошо, как еще возможно, уменьшая их тревогу и страх и помогая наслаждаться жизнью
Защитные факторы
Профилактика – это величайшая цель медицины. Выявление факторов (окружающей среды, физических, генетических), которые снижают риск деменции, может помочь разработать индивидуальные и популяционные стратегии, которые помешают деменции в принципе развиться. Среди прочего, изучают следующие факторы: диету; физическую, социальную и умственную активность; избегание стресса; лечение глухоты; более агрессивное лечение гипертонии, диабета, лишнего веса и нежелательных липидов в крови; лечение, которое улучшает защитные генетические факторы. Несколько исследований показали, что низкий холестерин, небольшие дозы алкоголя и использование защитных головных уборов при занятиях, несущих риск получения травмы головы, могут предотвратить или отдалить наступление болезни Альцгеймера. Есть и лекарственные подходы: изучаются лекарства, которые уничтожают или предотвращают формирование ненормальных амилоидных и тау-белков, характерных для болезни Альцгеймера. Возможно, люди, которые особенно генетически уязвимы для болезни Альцгеймера, смогут снизить риск заболевания, если прибегнут к профилактическим стратегиям и будут избегать триггеров из окружающей среды. Хорошие исследования – это единственный способ узнать, действительно ли