Эпилепсия (греч. epilepsis – внезапная судорога). Типичное проявление эпилепсии – внезапно возникающее, не контролируемое, преходящее патологическое состояние, характеризующееся разнообразными двигательными, сенсорными, вегетативными или психическими феноменами, появляющимися в результате временной дисфункции всего мозга или каких-либо его систем. Приступ развертывается либо на фоне полного внешнего здоровья, либо при внезапном ухудшении хронического патологического состояния.
Абсанс (лат. absentia – отсутствие) проявляется кратковременным выключением сознания. Основной признак заболевания – приступ пароксизма, продолжающийся около 30 секунд. Пациент утрачивает осознанное восприятие окружающей действительности. Поскольку приступы абсанса кратковременны, у ребенка может случиться достаточно большое количество приступов до того, как их заметят родители. У некоторых детей абсансы могут встречаться до нескольких десятков раз в день, что негативно отражается на их учебе и повседневной жизни. Первым признаком наличия заболевания может служить снижение успеваемости. Учителя могут сообщить о том, что ребенок рассеян или не может концентрировать внимание. Задержки психического развития не происходит.
Клинически различают простые и сложные абсансы. Простой абсанс встречается только у детей 4–11 лет. Приступ длится в среднем от 10 до 20 секунд, в течение которых пациент утрачивает осознанное восприятие. Со стороны можно заметить отсутствующий вид больного в момент приступа, его внезапное «выключение» из деятельности, непродолжительное застывание, побледнение лица, легкое подрагивание век. На ЭЭГ на фоне нормальной биоэлектрической активности появляются комплексы пик-волна, частотой 3 разряда в 1 секунду.
Выраженный абсанс протекает с прекращением начатого действия или речи; легкий – с резко замедленным продолжением предшествующей приступу активности. Вспышка света, громкий звук способны прекратить приступ. Заканчивается он без признаков дезориентации, головной боли или сонливости. После приступа возможно возобновление движений и речи точно с того момента, где они прекратились.
Сложный абсанс – утрата сознания до 1 минуты, сопровождающаяся вздрагиваниями всего тела в ритме 3 разряда в 1 секунду или миоклоническими подергиваниями отдельных мышечных групп, изменением тонуса скелетной мускулатуры, автоматическими движениями, вегетативными нарушениями. Характерны внезапное замирание, не сопровождающееся падением, кратковременное застывание в одной позе, выражение растерянности на лице, отсутствующий взгляд, бормотание. Наблюдаются повороты и отведения глаз, частое моргание или подергивание век, глазных яблок, крыльев носа, подбородка, уголка рта, губ или причмокивание губами, жевательные движения, кивки головой, растирание пальцев, расстегивание пуговицы, мелкие движения обеими руками или ногами.
Тонические эпизоды сопровождаются усилением мышечного тонуса. В соответствии с локализацией тонических изменений наблюдается сгибание или разгибание конечностей, вращательные движения, запрокидывание головы, выгибание тела. Часто происходит снижение мышечного тонуса пациента, что приводит к опусканию рук, наклону головы, сползанию со стула. Полная атония чревата падением с риском получения травм. Характерные повреждения – ушибы, вывихи, переломы, черепно-мозговые травмы.
Вегетативные нарушения проявляются в побледнении или покраснении лица, повышенном слюноотделении, упускании мочи. Ребенок осознает, что с ним случилось какое-то необычное и нетипичное действие, которое он не в силах контролировать. Пациенты описывают абсанс как «приступ заторможенности», «провал», «выпадение из реальности», «внезапное отупение», «транс».
Эпилептический статус представляет собой повторяющиеся приступы без восстановления нормального состояния меду ними, он может продолжаться от двух до восьми часов. Человек пребывает в состоянии спутанного сознания с полной дезориентацией, мыслительные процессы предельно замедляются, отмечаются нарушения в поведении. Речь становится бессвязной, фразы короткие и односложные. Двигательная сфера и координация сохранены, могут быть автоматизмы.
В большинстве своем абсансы возникают спонтанно, сами по себе. Среди причин, провоцирующих развитие абсансов, выделяются:
• нарушения режима дня, недостаток сна;
• психические и физические перегрузки;
• чрезмерная зрительная стимуляция (яркий или мигающий свет, замысловатый рисунок, видеоигры);
• гипервентиляция легких.
Частота абсансов может существенно варьировать от 2–3 до нескольких десятков раз в день. Абсансные эпизоды могут являться единственной формой эпилептических приступов у больного, что типично для детской абсансной эпилепсии. Могут доминировать среди разных видов пароксизмов (миоклонии, тонико-клонические судороги), как при юношеской абсанс-эпилепсии.
Судороги, или непроизвольные сокращения мышц, могут быть двух типов: тонические и клонические.
Тонические судороги (греч. tonos – напряжение) заключаются в длительном сокращении мышц, и вызванное ими вынужденное напряженное положение часто остается надолго.
Миоклонические судороги (греч. myos – мускул, cloneo – трясти) представляют собой быстро следующие одно за другим кратковременные сокращения и расслабления мышц, в результате чего охваченная ими часть тела совершает довольно объемистые, более или менее ритмичные движения.
У новорожденных чаще развиваются клонические судороги с беспорядочным вовлечением отдельных частей тела. Иногда судороги проявляются общими вздрагиваниями с последующим крупноразмашистым тремором рук. Такой тип судорог наблюдается у грудных детей. Он имеет злокачественное течение и вызывает тяжелую задержку психомоторного развития.
Для клонических судорог у детей более старшего возраста характерно распространение по мышцам соответственно иррадиации возбуждения по коре головного мозга. Например, начавшись с лица, судорога переходит на пальцы, кисть, предплечье и дальше на ногу.
Фокальные судороги (лат. focus – очаг) ограничены сокращением мышц только одной области и проявляются клоническими подергиваниями мимической мускулатуры, мышц языка, поворотами головы и отклонением глазных яблок в сторону.
Фокальные судороги, начавшись в одной группе мышц, иногда распространяются на другие и могут сделаться генерализованными, охватывающими одновременно большое количество мышц в разных участках тела.
По клиническим проявлениям судороги могут быть парциальными (фокальными, локализованными), распространяющимися на отдельные группы мышц, и генерализованными – в виде общего судорожного припадка. Генерализованные судороги развиваются при вовлечении в процесс обоих полушарий головного мозга, парциальные – определенных областей одного полушария.
По характеру мышечных сокращений различают судороги клонические и тонические. Клонические судороги характеризуются быстрой сменой сокращения и расслабления скелетных мышц. При тонических судорогах происходит длительное сокращение мышц без периодов расслабления. У детей, особенно раннего возраста, судороги в большинстве случаев бывают генерализованными и имеют смешанный тонико-клонический характер.
Повторение судорожных пароксизмов без восстановления сознания называют судорожным статусом. Это состояние сопровождается нарушением дыхания и нарастанием циркуляторно-гипоксического отека головного мозга.
Распространение последнего на ствол мозга вызывает расстройство функций дыхательного и сосудодвигательного центров с развитием патологических типов дыхания, брадикардии, коллаптоидных состояний.
Типичный генерализованный тонико-клонический припадок обычно начинается внезапно и проявляется двигательным возбуждением и угнетением сознания различной степени выраженности. Возможны плавающие движения глазных яблок, фиксация взора вверх и в сторону. Голова запрокидывается назад, руки согнуты в локтевых суставах, ноги разогнуты, тело напряжено.
Дыхание прекращается, кожа становится бледно-цианотичной, появляется брадикардия. Это тоническая фаза генерализованного судорожного приступа. Примерно через минуту появляются дыхательные движения, подергивания мимической мускулатуры. Мышечные сокращения распространяются на туловище и конечности. Развивается клоническая фаза припадка. Во время приступа возможны непроизвольные мочеиспускание, дефекация. После окончания припадка сознание постепенно восстанавливается. О тяжести судорожного приступа свидетельствует степень дыхательных расстройств, а также длительность и глубина нарушения сознания. Неблагоприятный прогностический признак – возникновение локальных неврологических симптомов (парезов, параличей).
Клинические формы
Эпилепсия вследствие структурных или метаболических состояний или заболеваний 8A60 возникает в связи со структурным или метаболическим состоянием или заболеванием, которое связано со значительно повышенным риском развития эпилепсии. У новорожденных причиной судорог могут быть пороки развития мозга, перинатальные поражения ЦНС, гипертермия, внутричерепные кровоизлияния, нарушения обмена (например, гипогликемия, недостаток натрия, кальция, магния), синдром абстиненции, когда беременные имели лекарственную или алкогольную зависимость.
У грудных детей судорожные состояния связаны главным образом с приобретенными токсико-инфекционными заболеваниями (менингит, менингоэнцефалит, коклюш, гипертермия при гриппе и др.). Судороги у детей старшего возраста возникают также при кровоизлияниях в мозг и оболочки мозга, опухолях, но особенно часто при эпилепсии.
Генетические или предполагаемые генетические синдромы, преимущественно проявляющиеся в виде эпилепсии 8A61, являющиеся прямым результатом известных или предполагаемых генетических дефектов, при которых судороги являются основным симптомом расстройства.
Эпилептические энцефалопатии 8A62. Эпилепсии, для которых не может быть обнаружена четкая этиология или возникающие при наличии двух или более статических структурных или метаболических состояний, увеличивающих риск эпилептических припадков. Сама эпилептическая активность может способствовать серьезным когнитивным и поведенческим нарушениям, превышая то, что можно было бы ожидать только от основной патологии.
Детские спазмы 8A62.0. Синдром характеризуется подострым началом кратковременных, повторных приступов с осевым или сгибанием конечностей, возникающих в кластерах. ЭЭГ показывает хаотичные мультифокальные всплески. Могут присутствовать различные структурные патологии головного мозга. Большинство детей имеют последующий когнитивный дефицит.
Синдром Леннокса-Гасто 8A62.1 независимо друг от друга описали В. Г. Леннокс (W. G. Lennox) и Дж. П. Девис (J. P. Davis) в 1950 году, а затем, в 1966-м, – Х. Гасто (H. Gastaut) с коллегами. Синдром определяют как симптоматическую генерализованную эпилепсию, для которой характерна следующая триада:
1) несколько эпилептических приступов (атипичные абсансы, тонические судороги скелетной мускулатуры и внезапные атонические или миоклонические падения);
2) полиморфизм приступов у одного пациента и наличие тонических приступов во сне (постоянный признак), также возможны другие типы приступов (миоклонические, генерализованные тонико-клонические, фокальные);
3) присутствие на ЭЭГ бодрствования диффузных медленных (3 Гц) пикволновых комплексов и разрядов быстрых ритмов с частотой 10–12 Гц во сне.
Синдром обычно проявляется у ребенка в возрасте 1–6 лет, но может возникнуть и позднее. Отмечается задержка психомоторного и умственного развития, а также специфические расстройства личности.
Приобретенная эпилептическая афазия 8A62.2. Эпилепсия с началом у ранее нормального ребенка, характеризующаяся приобретенной афазией, различными типами приступов, фокальными битемпоральными эпилептиформными аномалиями ЭЭГ (пики и медленные волны 1,5–5 Гц), часто активируемыми во сне, с приступами или без них. Распространены поведенческие расстройства, такие как гиперактивность и дефицит внимания. Документально подтвержденной патологии головного мозга нет.
Припадок, вызванный острыми причинами 8A63, возникающий во время системного инсульта или в тесной временной связи с документально подтвержденным инсультом головного мозга.
Фебрильные судороги 8A63.0, связанные с повышением температуры тела при отсутствии внутричерепной инфекции, метаболических нарушений или не связанных с лихорадкой судорог в анамнезе. Чаще всего они возникают у детей в возрасте от 6 месяцев до 5 лет.
Одиночный приступ по отдаленным причинам 8A64 – неспровоцированный припадок, возникающий у пациента без предшествующих припадков, но с аномалиями развития головного мозга или потенциально ответственным клиническим состоянием (метаболическим, структурным, токсическим). Временная связь с поражением ЦНС выходит за пределы интервала, рассчитанного для возникновения острых симптоматических припадков. Поражение ЦНС может быть статичным или прогрессирующим.
Одиночный неспровоцированный припадок 8A65, происходящий в отсутствие потенциально ответственного структурного или метаболического состояния или за пределами интервала, установленного для возникновения острого симптоматического приступа.
Эпилептический статус 8A66: на протяжении 5 минут или более происходит клиническая и/или электрографическая судорожная активность – непрерывная или повторяющаяся без возврата к исходному уровню между приступами.
Острые повторяющиеся припадки 8A67 – это множественные припадки с разным временем начала, с восстановлением после каждого припадка. У детей – припадки, повторяющиеся на протяжении 12 часов.
Фокальный неосознанный припадок 8A68.0 – припадки, возникающие в сфере, ограниченной одним полушарием и сопровождающиеся потерей сознания (то есть знания о себе или окружающей среде).
Атипичные абсансы 8A68.1 – абсансы с изменениями тонуса более выраженными, чем при типичных абсансах, или с нерезким началом и/или прекращением, часто сопровождающиеся медленной, нерегулярной, генерализованной спайк-волновой активностью (англ. spike – пик, острие) – кратковременное колебание потенциала в форме пика с последующими низкоамплитудными релаксационными колебаниями, сопровождающееся возбуждением в нервных или мышечных клетках).
Абсансы, типичные 8A68.2. Судороги, характеризующиеся внезапным началом, прерыванием текущей деятельности, пустым взглядом, возможно, коротким отклонением взгляда вверх, невосприимчивостью, продолжительностью от нескольких секунд до получаса и быстрым восстановлением.
Фокальный приступ с осознанием 8A68.3 определяют припадки, возникающие в сфере, ограниченной одним полушарием и сопровождающиеся сознанием (то есть знанием себя или окружающей среды). Этот синдром достаточно часто встречается у детей в возрасте от 2 до 13 лет и связан с возрастной гипервозбудимостью коры центрально-височной области головного мозга.
Проявляется он редкими, возникающими преимущественно в ночное время, судорожными приступами в одной половине лица, языка и глотки. Приступы протекают без потери сознания. Наблюдается пощипывание, покалывание или онемение половины лица или языка (сторона может меняться при каждом новом приступе), что может повлиять на речь: она становится затрудненной и искаженной. Могут возникнуть тонико-клонические судороги, которые происходят зачастую либо во время сна, либо при пробуждении и засыпании.
Для этой формы характерно большое количество симптомов, которые могут выступать и в комбинации, например:
• психосенсорные симптомы: определенный запах или привкус, странные ощущения, поднимающиеся из живота до головы, дереализация, увеличение и уменьшение предметов, зрительные и слуховые иллюзии и галлюцинации;
• аффективные симптомы: тревога, ощущение удачи, мысли о смерти, гнев, эротические ощущения;
• когнитивные симптомы: «насильственные мысли», афазия, явления уже виденного, никогда не слышанного, никогда не пережитого;
• психомоторные симптомы: снижение уровня сознания в сочетании с автоматизмами, такими как глотание, лизание, жевание, беспокойные движения руками, псевдонаправленные, стереотипные и повторяющиеся действия.
В тяжелых случаях частые ночные приступы вызывают усталость ребенка с утра и ухудшают восприятие информации, приступы возникают и днем.
Генерализованный тонико-клонический приступ 8A68.4. Данная форма эпилепсии является крайне редкой, начинается в возрасте 2–12 месяцев и прекращается, когда ребенку исполняется 2–4 года, однако впоследствии они сменяются другими формами. Приступ проявляется следующим образом: лежащий на спине ребенок резко поднимает и сгибает руки, поднимает голову и верхнюю часть тела, одновременно он резко выпрямляет ноги. Подобные приступы могут длиться всего несколько секунд, но неоднократно повторяться на протяжении всего дня. Большинство детей с данным синдромом обладают нарушением психомоторики или задержкой интеллектуального развития.
Генерализованный миоклонический приступ 8A68.5 проявляется в виде рывков, одновременно с или без тонико-клонических судорог, с отключением сознания, напряжением туловища и конечностей, подергиваниями туловища и конечностей. Симптомы начинают проявляться незадолго до или после полового созревания ребенка. Судороги обычно протекают ранним утром вскоре после того, как ребенок проснулся.
Аффективно-респираторные судорожные припадки возникают у детей с повышенной возбудимостью при отрицательных эмоциях, сопровождающихся громким криком. Наступает задержка дыхания на вдохе, ребенок синеет, затем бледнеет, запрокидывает голову назад, на короткое время теряет сознание. Из-за гипоксии головного мозга в дальнейшем могут развиться генерализованные тонико-клонические судороги.
Нередко приступы провоцируются различными источниками мерцающего света: телевизором, видеоиграми, миганием ламп в дискотеке, светом сквозь деревья во время езды или бега, бликами от экрана гаджета или от снега. Судороги от подобных явлений называются фоточувствительными. К другим триггерам можно отнести внезапные громкие звуки, такие как, например, громкий шум, конкретный тип музыки, голос человека.
Миоклонический приступ может быть также спровоцирован сильной эмоцией, процессом чтения, обдумыванием конкретной темы, процессом принятия сложного решения или осуществления расчетов. Дети с данным синдромом зачастую испытывают трудности с планированием и абстрактным мышлением.
Генерализованный атонический припадок 8A68.7 – припадок, характеризующийся внезапной потерей или снижением мышечного тонуса без видимых предшествующих миоклонических или тонических явлений продолжительностью 1–2 секунды, вовлекающий мышцы головы, туловища, челюсти или конечностей.
Дифференциальная диагностика
Диссоциативные припадки возникают у детей на фоне аффекта ярости или паники. Например, в ответ на запрет ребенок падает на пол, громко кричит о своей обиде, бьет руками и ногами по полу, отбивается при попытках его поднять. Такие эмоциональные состояния отмечаются также при фокальных приступах с комплексной симптоматикой до и после приступа.
В пользу диссоциативных припадков говорит следующее:
• частое наличие эмоциональных причин;
• почти всегда возникают в присутствии других;
• постепенное начало;
• воинственное размахивание руками на фоне рыданий и гневной речи, тогда как во время тонико-клонических припадков пациент никогда не говорит, и двигательные симптомы проявляются в более или менее ритмичных судорогах;
• спастическая фаза может следовать за клонической (при эпилепсии – наоборот);
• лицо обычно покрасневшее, а при эпилепсии оно резко бледнеет и синеет;
• ребенок закрывает газа и сопротивляется попыткам их открыть;
• меняющаяся симптоматика при том, что эпилептические припадки обычно стереотипны;
• большая длительность припадка, обычно 10–20 минут в зависимости от реакции окружающих и их количества, что исключено при эпилепсии;
• припадки редко сопровождаются непроизвольным мочеиспусканием или травмированием;
• после эпилептического припадка наступает сноподобное оглушение с последующей амнезией, а не своеобразное успокоение после отреагирования неприятных переживаний с сохранением в памяти поведения окружающих во время припадка;
• во время «припадка» ЭЭГ в норме.
Лица, ухаживающие за ребенком, могут сознательно провоцировать у него диссоциативные припадки в рамках имитируемого расстройства, нанесенному другому. Отличительные черты эпилептических приступов – нередкая связь с определенным временем суток, стереотипность приступов по проявлениям и длительности, непроизвольное мочеиспускание и продолжительный послеприступный сон.
Респираторно-аффективные припадки развиваются у ребенка, плачущего от гнева, боли, испуга, в возрасте от 6 месяцев до 6 лет. Когда плач достигает апогея, происходит остановка дыхания и оцепенение, появляются цианоз и расширение зрачков, могут возникнуть генерализованные тоникоклонические судороги и непроизвольное мочеиспускание.
Подобное случается, когда у маленького ребенка вследствие боли или испуга наступает кратковременная остановка сердца. Ребенок становится серовато-белым, оседает, глаза закатываются, могут наблюдаться судороги конечностей и непроизвольное мочеиспускание.
Причиной судорог или непроизвольного мочеиспускания могут стать катаплексия, когда в течение нескольких секунд после пробуждения отмечается потеря тонуса отдельных или всех групп мышц. Ребенок находится в сознании, но не может совершать произвольные движения.
Наиболее часты в детской практике кратковременные генерализованные тонико-клонические фебрильные судороги. Как правило, они возникают у нормально развивающихся детей в возрасте от 6 месяцев до 3–5 лет (преимущественно от 1 до 2 лет) на фоне подъема температуры тела без признаков токсического или инфекционного поражения мозга. Продолжительность фебрильных, судорог невелика (обычно не более 5 минут). В большинстве случаев они имеют благоприятный прогноз и не сопровождаются неврологическими нарушениями. Нервно-психическое развитие детей, перенесших простые фебрильные судороги, как правило, соответствует возрасту.
Судорожные пароксизмы при нейроинфекциях (менингит, менингоэнцефалит) отличаются значительной вариабельностью, но чаще всего доминируют тонико-клонические судороги. Нередко развивается судорожный статус. Как правило, судорожные пароксизмы сочетаются с очаговыми неврологическими проявлениями и менингеальными симптомами на фоне интоксикации и высокой температуры тела. Во всех случаях подозрения на нейроинфекцию необходимо проводить диагностическую поясничную пункцию.
Для гипокальциемии (диагностируемой при снижении концентрации общего кальция в крови ниже 1,75 ммоль/л) типичны тетанические судороги, приступы апноэ, ларингоспазма, спазмов кистей и стоп, симптомы Хвостека (сокращения круговой мышцы глаза, мышц угла рта при поколачивании в области лицевого нерва ниже скуловой дуги), Труссо (тоническая судорога мышц кисти при передавливании сосудисто-нервного пучка предплечья или плеча), Люста (непроизвольное тыльное сгибание и отведение стопы при поколачивании малоберцового нерва у головки малоберцовой кости), вздутие живота. Характерен и внешний вид ребенка: руки согнуты в локтевых суставах и приведены к туловищу, кисти опущены вниз, имеют вид «руки акушера», стопы – ноги балерины.
Гипомагниемия – патологические состояние, развивающееся при снижении концентрации магния в крови ниже 0,62 ммоль/л. Клинически проявляется гипервозбудимостью, мышечным дрожанием и развитием судорожного синдрома.
Гипогликемия проявляется слабостью, гипергидрозом, мышечной гипотонией, тремором, тахикардией, повышением ЧДЦ с возможными апноэ, возникновением судорог и развитием коматозного состояния.