ДНК и её человек. Краткая история ДНК-идентификации — страница 15 из 46

Сегодня в интернете предлагают свои услуги фирмы, в том числе и российские, которые работают с совсем нестандартными образцами: зубная щетка, волосы с расчески (непременно с волосяными луковицами, не обрезанные при стрижке), жевательная резинка, салфетка с пятном крови или другой биологический жидкости, даже соска ребенка. Образцы предлагают присылать по почте в специальных конвертах. Для чего это нужно, понятно: сдать анализ без ведома матери и других членов семьи, исключительно для собственного сведения. Предложить жене проверить ребенка на отцовство как-то боязно: если подозрения беспочвенны, оскорбится и будет права, а терпеть сомнения больше невозможно… страшная штука ревность.

В любом случае надо понимать, что юридической силы такой direct-to-consumer анализ иметь не будет, использовать его в деле о разводе, получении гражданства или лишении наследства нельзя. Анализ взят без свидетелей, кто даст гарантии, что это образец ДНК того самого ребенка, а не, например, дочки жены от первого брака? Ну перепутал папаша расчески! Поэтому, если результат нужен не только для себя, а для государства, анализ следует брать по всем правилам, в присутствии официального лица, в компании, которая оказывает эту услугу, с предъявлением паспорта и (или) свидетельства о рождении ребенка. Клиенты, проживающие в другом городе, могут сдать образцы в поликлинике, они должны быть особым образом упакованы, опечатаны, и к ним должно прилагаться направление за подписью врача и медсестры (либо адвоката), в котором говорится, что паспортные данные проверены. Вот тогда с экспертным заключением можно будет идти в суд или в посольство. Но для такого анализа потребуется согласие второго родителя или судебное решение.

С отрицательным результатом все понятно. А если результат положительный, мы сталкиваемся с той же проблемой, что и при идентификации по факторам крови: может ли это быть совпадением?

Допустим, у ребенка аллели 5–8, у матери 5–6 и у предполагаемого отца тоже есть восьмерка. Какова вероятность того, что эти восемь повторов ребенок унаследовал от другого мужчины? Чтобы ответить на этот вопрос, необходимо понимать, как часто аллель 8 встречается в популяции. А для этого нужны популяционные исследования, причем именно для населения данной страны, и чем меньше данных, тем легче оппонентам будет оспорить результат экспертизы. В 1990-е гг., когда ДНК-фингерпринт в России только начинался, наши эксперты использовали данные по STR, полученные в Западной Европе и США, теперь у нас есть и собственные данные (об этом мы поговорим в следующих главах). В любом случае никто не определяет отцовство и не идентифицирует человека по одному локусу. А если взять их достаточно много, перемножаемые вероятности, как учил нас Эдгар По, обеспечат необходимый уровень достоверности.

Сколько это – “достаточно много участков”? Ну никак не меньше девяти-десяти для обоих родителей и ребенка. Сейчас хорошим тоном для установления личности и родства считается 15 локусов и более. В разных странах используются разные стандартные наборы STR-локусов, например в Америке это стандарт CODIS (Combined DNA Index System), в европейских странах ESS (European Standard Set), частично перекрывающийся с CODIS. Так или иначе, увеличивая число переменных, можно набрать вероятность хоть 99,9999…%.

Резонный вопрос: а зачем такая сверхточность? Неужели клиент останется недоволен ответом, что он отец ребенка с вероятностью 99 %? Но это только в обывательских представлениях 99 % – те же 100. А на языке статистики подобный ответ означает, что из 100 случайно выбранных людей у одного будет точно такой же набор генных маркеров, как у клиента, и, стало быть, те же шансы оказаться отцом. А в Москве, например, проживает 12 млн человек, не считая приезжих, и, даже если вычесть детей, женщин и пенсионеров, теоретически остается достаточно мужчин для рокового совпадения. Результаты экспертизы с вероятностью 99,88 % и менее адвокаты в суде оспаривают. С другой стороны, вероятность 99,99 % предполагает тот же набор маркеров лишь у одного из 10 000 мужчин. Такой результат тоже можно попытаться оспорить, но адвокат матери, вероятно, найдет что ответить.

Иногда тест показывает несовпадения в одном или двух локусах при совпадениях в остальных. Причиной могут быть не только мутации; подобная картина наблюдается, если биологический отец – близкий родственник тестируемого мужчины: брат, отец или сын. Непросто бывает устанавливать отцовство в популяции, все члены которой связаны родством (например, среди потомков малых народов, проживающих компактно). Но все эти проблемы удается решить тем же повышением числа исследуемых участков. Дело становится проще, когда в исследовании участвуют оба предполагаемых отца и других кандидатов нет: одного из двоих наверняка можно будет исключить. Однако это далеко не всегда удается организовать.

Немного математики. Откуда берутся все эти цифры? Индекс отцовства (Paternity Index – PI) рассчитывается для каждого локуса, в котором определяются SNP. PI – отношение вероятности того, что ребенок унаследовал аллель от предполагаемого отца, к вероятности того, что именно такая аллель была получена от случайного мужчины в популяции. Комбинированный индекс отцовства (Combined Paternity Index – CPI) рассчитывается путем умножения индивидуальных индексов отцовства. Например, если CPI равен 100 000, – вероятность того, что тестируемый мужчина является биологическим отцом ребенка, в 100 000 раз выше, чем для случайного мужчины. Конечно, в крупном городе подходящих мужчин может быть и больше 100 000, но в совокупности с другими доказательствами результат генетического тестирования становится весомым аргументом.

Вероятность отцовства (Probability of Paternity – РР) (в процентах) вычисляется из индекса CPI и означает шансы отцовства на основе выполненного теста ДНК. Чтобы конвертировать CPI в проценты, первоначальную вероятность отцовства считают равной 50 % (0,5), то есть предполагают, что до теста данный мужчина с одинаковой вероятностью может быть или не быть отцом ребенка. Тогда вероятность отцовства рассчитывается по формуле PP = CPI/(1+CPI).

Несовпадения в одном или двух локусах, как правило, считаются мутациями. В таких случаях проводятся исследования по дополнительным локусам, но при несовпадениях в трех и более локусах PI принимают равным 0, следовательно, и CPI равен 0, что означает исключение отцовства.

И цари земные…

“Я развлекаюсь наблюдениями. Обращали ли вы внимание на то, что соль спадает с кончика ножа, не оставляя никаких следов, – нож блещет, как нетронутый; что пенсне переезжает переносицу, как велосипед; что человека окружают маленькие надписи, разбредшийся муравейник маленьких надписей: на вилках, ложках, тарелках, оправе пенсне, пуговицах, карандашах? Никто не замечает их. Они ведут борьбу за существование. Переходят из вида в вид, вплоть до громадных вывесочных букв! Они восстают – класс против класса: буквы табличек с названиями улиц воюют с буквами афиш” (Юрий Олеша. Зависть).

Знал бы Юрий Карлович, что реальность еще более причудлива, что, кроме надписей на вилках и пуговицах, человека окружают миллионы надписей, вообще невидимых глазу, составленных из буковок-молекул. Надписи в тополевой почке, раздавленной на асфальте, и в перышке, которое уронила птица. Надписи на вилке расскажут о котлете, надписи на пенсне или очках – о хозяине этого оптического прибора и о тех крошечных организмах, что живут у него на носу. Надписи в каждом чихе, в капельке крови, в волосах на расческе твоей женщины… Возможно, нам было спокойнее жить, когда мы не знали об этих буковках.

Однако выбора у нас нет, “развидеть”, как говорят в интернете, не получится, и нужно учиться существовать во Вселенной, где у всего живого, от президента до вируса, есть буквенный идентификатор. Ближе к концу тысячелетия героями историй с ДНК становятся великие люди. В конце тысячелетия приключились две истории, ясно показавшие, что мир не будет прежним, и главными героями обеих, по удивительному совпадению, были американские президенты.

Моникагейт

“Он был моим начальником, самым могущественным человеком на планете. Он был на 27 лет старше меня, с богатым жизненным опытом. В то время он находился на пике своей карьеры, а я пришла на первое место работы сразу после окончания колледжа”[42]. Президент США Билл Клинтон и стажер в администрации Белого дома Моника Левински. Сексуальный скандал, едва не завершившийся импичментом, миллион как более, так и менее остроумных шуток и анекдотов на всех языках Земли. Страшно подумать, этой истории уже 20 лет.

Для тех, кто родился позже, или был слишком мал, чтобы знать о таких вещах, или был большой, но не интересовался, – краткое содержание. В 1995 г. Моника Левински начала работать в Белом доме, сначала стажером, позднее штатным сотрудником, получала отличные отзывы от коллег. Через некоторое время у 22-летней Моники начались сексуальные отношения с президентом, 49 лет, женатым. Развивались отношения вполне идиллически, с нежными словами и небольшими подарками друг другу, – банальный служебный роман между боссом и юной подчиненной, если забыть о должности босса. Любовь была тайной, президент на этом настаивал, Моника согласилась, но тем не менее рассказала по секрету нескольким людям, в том числе своей подруге Линде Трипп, которая работала в министерстве обороны. А та, осознав причастность к историческому событию, рассказала литературному агенту, получила совет записывать телефонные разговоры с Моникой и последовала этому совету.

Уже совсем никто не помнит, что перед делом Моники Левински было дело Полы Джонс – так звали государственную служащую штата Арканзас, которая обвинила Клинтона, на тот момент губернатора Арканзаса, в сексуальных домогательствах. Вообще 42-й президент США, если верить многочисленным источникам, к женской красоте был очень неравнодушен. Решение суда было в пользу Джонс: президент подчиняется тем же законам, что и все граждане страны, и за свои проступки, совершенные до того, как занял пост, должен отвечать на общих основаниях. Однако во время этого процесса Левински, проходившая как свидетельница, под присягой отрицала факт своей связи с Клинтоно