Впоследствии он даже не мог вспомнить, где было какое животное, – радиоавтограф этого блота вместе с записями в журнале был продан на благотворительном аукционе за 180 фунтов, и позже покупатель мог считать, что ему повезло. Так или иначе, три дорожки слева занимали ДНК лаборантки Джеффриса и ее родителей, а самую правую дорожку – ДНК табака.
Момент истины наступил утром 10 сентября 1984 г., когда Джеффрис проявлял радиоавтографы. “Я взглянул, подумал «что за каша», а потом вдруг увидел закономерность. Уровень индивидуальной специфичности – во многих световых годах от всего, что наблюдалось раньше”.
В “лесенках” горизонтальных линий были видны совпадения и расхождения, связанные с родством – ДНК ребенка, мамы и папы проявляли семейное сходство. Каждый фрагмент ДНК ребенка соответствовал по длине какому-нибудь фрагменту материнской либо отцовской ДНК. Не все родительские фрагменты присутствовали у дочери (что естественно: мы получаем от каждого родителя только половину его генетического материала), но “лишних” фрагментов, взявшихся из ниоткуда, в ДНК ребенка не было, каждый – или от папы, или от мамы.
Индивидуальные характеристики ДНК, передаваемые по наследству, от родителей к детям. Путь к созданию методики, за которую любой криминалист отдаст правую руку, – способ устанавливать однозначное соответствие между биоматериалом и индивидом. Безошибочно определять, кому принадлежит след крови, спермы, волосы или лоскуток кожи. И наоборот – идентифицировать человека, который не может или не хочет себя назвать, по анализу крови, как если бы в каждой клетке его тела был записан номер паспорта. Фотографии устаревают, документы можно подделать, отпечатки пальцев изменить хирургическими методами, но эта метка всегда остается неизменной. Да, и еще дополнительный бонус – возможность выявлять родственные связи между индивидами.
“Это был момент «эврика!». Пока я стоял перед этой картинкой в фотокомнате, моя жизнь сделала крутой поворот”, – писал Джеффрис.
В тот же день сотрудники лаборатории набросали список возможных применений – судмедэкспертиза, установление отцовства, установление идентичности или неидентичности близнецов, мониторинг трансплантатов, охрана природы и сохранение редких видов. А вечером жена Джеффриса Сью добавила еще один пункт: разрешение спорных вопросов об иммиграции – установление родственных связей в этих вопросах играет первостепенную роль.
Все это сбылось. Но метод еще предстояло улучшить, избавиться от “каши”. Выяснилось также, что высоковариабельных участков, пригодных для фингерпринта, в геноме много, что анализировать их можно независимо и что по ДНК-фингерпринту, как и было задумано, можно различать даже ближайших родственников (кроме идентичных близнецов, естественно.) Джеффрис с соавторами опубликовали статью[16], и мир изменился.
Подытожим, как получают ДНК-фингерпринт по Джеффрису. Выделяют ДНК из образца – пятна крови, спермы и т. п. Обрабатывают рестриктазами, фрагменты разгоняют на электрофорезе, затем делают саузерн-блоттинг, молекулы ДНК переносятся на мембрану. Мембрану с отпечатками ДНК инкубируют с радиоактивно меченным зондом, содержащим коровую последовательность. Затем накладывают на рентгеновскую пленку, выдерживают, проявляют и видят рисунок – индивидуальный штрихкод человека.
Сразу хочется спросить, много ли ДНК можно извлечь из типичного образца на месте преступления. На форез-то хватит? Вопрос в точку, и мы вернемся к нему в главе про полимеразную цепную реакцию.
Дело об иммигрантах из Ганы
Авторы статьи гадали, привлечет ли новый метод внимание практиков. Привлек почти мгновенно, и права оказалась Сью Джеффрис: ДНК-фингерпринт дебютировал в деле об иммиграции.
После публикаций в английских газетах об идентификации личности и родственных связей по ДНК к ним обратилась Шеона Йорк, адвокат из общественного юридического центра в Лондоне. Она представляла интересы семьи из Ганы – женщины по имени Кристиана Сабра с четырьмя детьми. Относительно одного мальчика, Эндрю, у контролирующих органов возникло подозрение, что он не ее сын. Женщина и ребенок прошли типичные для того времени тесты на наследственность: группы крови, серологическое типирование и другие, основанные на исследовании белков. Но у этих методов был важный недостаток: они могут дать однозначный отрицательный результат (например, человек с четвертой группой крови никак не может быть родителем ребенка с первой группой), а вот положительный результат можно оспорить как случайное совпадение. Ситуация осложнялась тем, что отец мальчика был недоступен. Удалось доказать, что женщина и ребенок – родственники, но не было очевидно, что она именно мать, а не, скажем, тетя. Мальчика должны были депортировать обратно в Гану, закон суров, но это закон.
Весной 1985 г. Джеффрис с коллегами получили образцы крови членов семьи, сделали ДНК-фингерпринт и установили, что мальчик – сын женщины, брат других ее детей, у них один и тот же отец.
Один из первых вопросов, которые задает неспециалист, глядя на первые ДНК-фингерпринты Джеффриса: да как можно делать судьбоносные выводы из этой кофейной гущи? Полоска совпала или не совпала… а если у постороннего человека фрагмент ДНК с повторами случайно имеет точно такую же длину, как у ребенка, ну вот так вышло, что у него в этом месте тоже ровно 16 повторов, – ему теперь из-за вашего фингерпринта придется алименты платить? Мало ли какие случайности бывают!
Когда звучит слово “случайно”, в игру вступают математики. Это для неспециалиста случайность – нечто непостижимое и неизмеримое, а у математиков на нее есть методы. Если определить частоту встречаемости того или иного варианта в популяции, станет понятно, какова вероятность случайного совпадения у двух случайно взятых людей (не родственников). И конечно, никто не делает выводов из сопоставления всего одной пары фрагментов. Чем больше исследовано пар, тем меньше вероятность, что совпадение, буде оно обнаружится, случайно.
Как это работает, прекрасно объяснил Эдгар Аллан По. Он придумал “сыщика-джентльмена” за много лет до Конан Дойла, и вот что говорит по этому поводу его Дюпен. (Уголовное дело очень похоже на те, что в наше время будут расследоваться с помощью метода Джеффриса: идет опознание тела убитой девушки, газеты и общественность сомневаются, что результатам опознания можно доверять.)
“«У нее была маленькая нога», – говорит газета; но есть тысячи таких ног. Подвязка или башмак не могут служить доказательством, потому что подвязки и башмаки продаются целыми партиями. То же можно сказать о цветах на шляпке. Господин Бовэ придает особенное значение тому обстоятельству, что пряжка на подвязке была переставлена. Это ничего не доказывает, так как большинство женщин, купив подвязки, примеряют и в случае надобности перешивают их дома, а не в магазине. Трудно поверить, что автор рассуждает серьезно. Если бы господин Бовэ, разыскивая труп Мари, нашел тело, сходное по общему виду и росту с исчезнувшей девушкой, он имел бы основание предположить (оставляя в стороне вопрос об одежде), что его поиски увенчались успехом. Если вдобавок к общему сходству он замечает на руке особенные волоски, какие видел у живой Мари, его мнение подтверждается и вероятность усиливается в прямом отношении к особенности или необычайности этой приметы. Если у Мари были маленькие ноги и у трупа оказываются такие же, вероятность увеличивается не в арифметической только, а и в геометрической прогрессии. Прибавьте сюда башмаки, такие же, как те, что были на ней в день исчезновения, и вероятность почти граничит с несомненностью. (…) Если еще прибавим сюда цветы на шляпке, такие же, как были у Мари, то больше нам ничего и не требуется. Одного цветка достаточно, а если их два, три и более? Каждый из них – умноженное доказательство, не прибавленное к другому, а умноженное на сотню, на тысячу. Если еще на теле оказываются подвязки такие же, какие были на покойной, то почти нелепо искать новых доказательств. Но на этих подвязках пряжка переставлена именно так, как переставила ее Мари незадолго до своего исчезновения. После этого сомневаться было бы безумием или лицемерием. (Э. А. По. Тайна Мари Роже.)[17]
Поэт, мистик и романтик Эдгар По отлично разбирается в предмете. Действие рассказа происходит в середине XIX в., до ДНК еще далеко, но математика та же самая. Вероятности нескольких случайных совпадений не складываются, а перемножаются. А поскольку вероятность как математическая величина принимает значения от 0 (невозможно) до 1 (достоверно), то, перемножая величины меньше единицы, мы получаем все более маленькие значения: ½ × ½ × ½ = ⅛. Иными словами, чем больше мы наблюдаем “случайных совпадений”, каждое из которых в принципе имеет довольно высокую вероятность, тем меньше вероятность потрясающего совпадения многих случайностей сразу – это ясно и без математики. Не так сложно достичь удовлетворительной надежности, если изучить достаточное число признаков. (Что, разумеется, не помешает критикам и адвокатам преступника выносить мозг экспертам в каждом конкретном случае: удовлетворительна ли ваша надежность?)
Высокая степень сходства ДНК женщины и четверых детей была заметна, что называется, на глаз, но во избежание дальнейших споров Джеффрис с коллегами подсчитали, с какой вероятностью подобное количество совпадений могло получиться случайно, если женщина и ребенок не родственники, или если мальчик – племянник, а не сын женщины. Отношение вероятностей родства “мать-сын” против отсутствия родства составило 5 × 108 к 1, отношение вероятностей вариантов “мать-сын” и “тетя-племянник” – 3 × 104 к 1. Службам иммиграционного контроля такие результаты показались убедительными, мальчику позволили остаться в Великобритании[18]