лка хантингтина[135]. Это практически наверняка приведет к болезни Гентингтона, если носитель проживет достаточно долго. Чем больше число повторяющихся троек, тем более вредным становится мутированный белок, который накапливается в течение жизни человека. В конечном счете он начинает убивать нейроны в головном мозге. Количество повторов серий в вашей ДНК можно использовать как часы (с 95 %-ной точностью): если у вас 41 повторение, вы столкнетесь с болезнью Гентингтона в 75 лет; 45 повторений приведут к болезни в 55 лет, а с 50 повторениями вы не будете страдать от заболевания только до своего 50-го дня рождения[136]. Заболевание выходит на сцену точно в тот момент, когда оно получает стимул, обусловленный генами. Совершенно неважно, чем вы занимались до этого: рьяно занимались спортом, избегали глютена, регулярно проходили осмотры или разгадывали судоку каждый день. В случае с хореей Гентингтона работает генетический переключатель, в отличие от других заболеваний, зависящих от сложной сети причин. Это тот редкий случай, когда можно получить точное предсказание.
Предположение болезни Гентингтона особенно мучительно с точки зрения психологии, потому что это одно из немногих известных науке заболеваний, которое является «полностью доминантным» в терминах Менделя. Неважно, у вас одна копия гена, отвечающего за развитие хореи Гентингтона, или две, последствия будут одинаковые. Это значит, что, если у одного из ваших родителей есть соответствующий ген, вероятность его унаследовать составляет для вас 50 %. Поскольку это болезнь с полной пенетрантностью и лечения от нее нет, обладание мутированной аллелью равносильно смертному приговору. В молодости Вуди Гатри наблюдал, как его мать страдает от симптомов, которые появились у него спустя 30 лет. Две его дочери Гвендолин и Сью унаследовали это заболевание. Генетический статус еще троих детей музыканта остается неясным, так как все они погибли молодыми при несчастных случаях. В то же время оставшиеся три ребенка, в том числе и сын Арло, тоже фолк-музыкант, вероятно, унаследовали нормальную аллель. Болезнь Гентингтона – один из тех редких случаев, когда гены реально ведут себя как сущности и становятся единственной причиной состояния, повлиять на которое нельзя. Если ваш родитель является носителем такого гена, то перед вами возникнет самая мучительная альтернатива, которую только можно себе представить, – 50/50 заболеете вы или будете полностью здоровы. Ситуацию ухудшает то, что люди с хореей Гентингтона обычно не проявляют никаких симптомов до тех пор, пока не достигают возраста, когда у них самих уже есть дети. Положительный анализ означает, что не только вы столкнетесь с перспективой развития симптомов, но и ваши дети тоже рискуют унаследовать заболевание. Хорея Гентингтона оправдывает свой неофициальный титул «самой жестокой болезни».
При таких страшных обстоятельствах пожелали бы вы пройти ДНК-тестирование, если, как и Вуди Гатри, имели бы шанс унаследовать смертоносные гены вашей матери?
Нэнси Векслер думала, что хочет. Девушке было 23, когда мать заболела хореей Гентингтона. Она столкнулась с безжалостной реальностью, где и над ней, и над ее сестрой повис дамоклов меч болезни. Она мечтала о возможности пройти тест на болезнь и устранить неопределенность. Несмотря на недостаточную подготовку в области генетики, ограниченную вводным курсом биологии на последнем курсе колледжа, Нэнси посвятила жизнь пониманию влияния генов на хорею Гентингтона. Она сосредоточила свои усилия на берегах озера Маракайбо в Венесуэле. Этот регион пережил времена изоляции и имеет обширную историю браков между родственниками. Одна из родоначальниц поселения, крайне плодовитая женщина с подходящим именем Мария Консепсьон, также являлась носительницей смертельной мутации. Когда Нэнси приехала на озеро Маракайбо в 1979 году, то нашла самую большую известную популяцию носителей гена хореи Гентингтона в мире: 371 человек с заболеванием и 3600 человек с риском появления болезни. Проклятие семьи Векслер оказалось в образцах крови потомков Марии Консепсьон[137]. Нэнси обнаружила повторяющуюся последовательность нуклеотидов CAG, которые являются причиной заболевания. В результате появился первый диагностический тест, способный предсказать болезнь Гентингтона. Перед появлением теста опросы показывали, что примерно две трети людей с биологическими родственниками, страдающими от хореи Гентингтона, заинтересованы в том, чтобы пройти тест. Как только точный анализ стал доступным в 1993 году, его драматическая психологическая составляющая проявилась в полной мере. Только 10–20 % людей, имеющих риск развития болезни, прошли тест[138]. Даже сама Нэнси Векслер отказалась от анализа. Она сказала: «Допустим, мне известно, что со мной будет. Если я ложусь спать каждый день с мыслью, что умру от болезни Гентингтона, знаете ли вы, зачем мне вообще вставать по утрам?»[139]
Методов лечения болезни Гентингтона не существует. Все, что делает тест, – дает знание, причем в чрезвычайно жестокой и безжалостной манере. Несомненно, он уменьшит неопределенность. Значит ли это, что психологическое состояние людей, которые рискуют иметь соответствующий ген, улучшится, если они пройдут тест? Те, кто отказывается от анализа, обычно настроены более пессимистично по отношению к своим перспективам, чем те, кто его сдает. Возможно, они уже начали замечать ранние признаки болезни у себя или у родственников[140]. Решение не проходить генетический тест позволяет людям сохранить надежду на то, что они уклонились от генетической пули.
Но надо помнить: неопределенность относится к ситуациям, к которым люди не способны полностью адаптироваться. Исходя из этого, можно предположить, что лучше получить ответ, причем любой, нежели заточить себя на всю жизнь в тюрьму неопределенности. Одно классическое исследование проверило эту гипотезу на примере хореи Гентингтона[141]. В первые годы после появления тест на определение соответствующего гена не давал точных ответов. Результаты часто были неоднозначными и не несли никакой информации для участников об их собственных рисках. Эту недоработку использовали, чтобы выявить психологические последствия тестирования. Все участники исследования вызвались сделать тест на хорею Гентингтона, но приблизительно треть испытуемых получила неубедительные результаты. Для оставшихся двух третей анализ оказался более точным. Почти половину из них ждали плохие новости. Существовала большая вероятность того, что у них мутированная аллель, наличие которой однажды приведет к развитию заболевания. Другую половину обрадовали известием, что их шансы иметь мутированную аллель крайне малы и им больше не придется беспокоится об этом. Как участники отреагировали на такие результаты теста? Последующее наблюдение спустя неделю после получения результатов показало: получившие отрицательный результат, были более счастливыми, чем те, у кого подтвердилось наличие гена болезни. И это неудивительно. Но еще одно исследование, проведенное через год, продемонстрировало интересную тенденцию. Счастье тех, кто получил хорошие результаты, по большей части испарилось со временем, и горе людей с подтвердившимся риском болезни притупилось. Так что спустя год благополучие участников из этих двух групп стало сопоставимым. Но люди из третьей группы, анализ которых оказался неточным, находились в плохом психологическом состоянии даже через год. С точки зрения благополучия они чувствовали себя гораздо хуже, чем те, кто получил конкретный результат, плохой или хороший.
Обретение уверенности в плохом или хорошем позволяет человеку достичь фиксированной точки в своей психологической реальности. Обретя почву под ногами, вы начинаете понимать ситуацию, а потом медленно примиряться с новым знанием. Напротив, неизвестность влечет постоянные психологические затраты: вы никогда не обретете покоя, если все время ждете, что сейчас придет ваша очередь. Конечно, важно отметить: речь идет о среднестатистической реакции людей. Но всегда остается вероятность, что некоторые не покажут этой типичной модели адаптации к результатам анализа. Более того, возможно, кто-то будет настолько травмирован плохими результатами теста, что сделает что-нибудь радикальное, например совершит самоубийство. Хотя ничего подобного не произошло ни с одним участником исследования. В целом, однако, в тех редких случаях, когда поведение генов можно предсказать, тестирование способно обеспечить чувство уверенности, которое позволит адаптироваться к реальной ситуации.
Но что делать в случаях, когда поведение генов не так легко предсказать? Помните, что большая часть заболеваний появляется вследствие сложной сети влияний, генетических и других. В этих условиях генетический тест дает лишь очень ограниченные оценки вероятности. В отличие от анализа на хорею Гентингтона, генетическое тестирование для большей части болезней не дает никаких точных ответов на вопрос, будете ли вы болеть ими.
Важно помнить, насколько по сути неопределенными являются результаты тестов компаний, занимающихся расшифровкой генома для клиента. Эта туманность снижает пользу анализа. Одна из причин субъективной неопределенности его результатов состоит в том, что тесты говорят на языке вероятностей. Например, мой ДНК-тест показал 32 %-ный риск развития болезни Паркинсона. Проблема информации такого типа в том, что мы плохо представляем себе природу вероятностей – понять ее на интуитивном уровне невозможно. У студентов часто возникают проблемы с этим. Даже доктора иногда допускают грубые ошибки в толковании вероятностной информации[142]