Гипертрофическая кардиомиопатия встречается с частотой 1:1000—1:500. Считается, что она чаще встречается среди жителей стран Азии и побережья Тихого океана, особенно в Японии.
ГКМП чаще встречается в молодом возрасте; средний возраст больных в момент диагностики составляет около 30 лет. Однако заболевание может быть выявлено и значительно позднее – в возрасте 50–60 лет, в единичных случаях ГКМП выявляется у лиц старше 70 лет, что является казуистикой. Позднее выявление заболевания связано с нерезкой выраженностью гипертрофии миокарда и отсутствием значительных изменений внутрисердечной гемодинамики. Коронарный атеросклероз встречается у 15–25 % больных.
При ГКМП отмечается высокая частота внезапной смерти (до 50 %) вследствие развивающихся нарушений желудочкового ритма сердца (пароксизмальная желудочковая тахикардия). У 5–9 % больных ГКМП осложняется инфекционным эндокардитом, который чаще поражает митральный, чем аортальный клапан, при этом характерно атипичное течение ИЭ.
Этиология гипертрофической кардиомиопатии остается пока окончательно не установленной. В настоящее время доказанным и общепризнанным является генетический фактор, в соответствии с чем различают семейную и спорадическую формы заболевания. Семейная наследуемая форма заболевания наблюдается у 35–60 % больных, остальные случаи гипертрофической кардиомиопатии являются спорадическими. Основным типом наследования заболевания является аутосомно-рецессивный, встречаются также Х-сцепленные формы заболевания. Наиболее ярко семейная предрасположенность проявляется при таких формах заболевания, как асимметричная обструктивная и необструктивная гипертрофия межжелудочковой перегородки.
Большинство случаев спорадической гипертрофической кардиомиопатии также имеет генетическую природу, вызвано случайными мутациями, но в родословной больных нет родственников, страдающих этим заболеванием.
В настоящее время установлено, что причинами гипертрофической кардиомиопатии являются мутации одного из 8 (а по некоторым данным – 9) генов, кодирующих синтез белков саркомеров миофибрилл кардиомиоцитов.
Основной теорией патогенеза гипертрофической кардиомиопатии является теория компенсаторной гипертрофии. При ГКМП отмечается два основных патологических механизма – нарушение диастолической функции сердца и у части больных обструкция выходного тракта левого желудочка. В период диастолы поступает в желудочки недостаточное количество крови вследствие плохой их растяжимости, что приводит к быстрому подъему конечного диастолического давления. В этих условиях компенсаторно развиваются гиперфункция, гипертрофия, а затем и дилатация левого предсердия, а при его декомпенсации – легочная гипертензия («пассивного» типа).
Обструкция выходного отдела левого желудочка, развивающаяся во время систолы желудочков, обусловлена двумя факторами: утолщением межжелудочковой перегородки (миокардиальный) и нарушением движения передней створки митрального клапана. Сосочковая мышца укорочена, створка клапана утолщена и прикрывает пути оттока крови из левого желудочка вследствие парадоксального движения: в период систолы она приближается к межжелудочковой перегородке и соприкасается с ней. Вследствие обструкции левого желудочка в период систолы желудочков возникает градиент давления между полостью левого желудочка и начальной частью аорты. Градиент давления у одного и того же больного может варьировать в широких пределах, а ударный объем крови из левого желудочка поступает в аорту в первую половину систолы.
Сердечная недостаточность развивается в результате выраженных нарушений диастолической податливости гипертрофированного миокарда левого желудочка и снижения сократительной функции левого предсердия, которое в течение некоторого времени играет компенсаторную роль.
Основываясь на работах McKenna, Shapiro (1983) и соавт. (1985, 1995), Maron и соавт. (1981) и др. выделяются анатомические варианты гипертрофической кардиомиопатии.
Анатомические варианты гипертрофической ардиомиопатии.
I. Гипертрофическая кардиомиопатия с вовлечением левого желудочка.
1. Асимметричная гипертрофия:
а) межжелудочковой перегородки (с обструкцией и без обструкции выносящего тракта левого желудочка);
б) верхушки сердца;
в) мезовентрикулярная (мидвентрикулярная) обструктивная;
г) заднеперегородочного отдела и (или) боковой стенки;
д) переднебоковой области левого желудочка (без вовлечения перегородки)
2. Симметричная (концентрическая) гипертрофия.
II. Гипертрофическая кардиомиопатия с вовлечением правого желудочка.
При гипертрофической кардиомиопатии, как правило, в патологический процесс вовлекается левый желудочек, и наблюдается его гипертрофия асимметричная или симметричная. В 95 % случаев у больных имеется асимметричная гипертрофия миокарда левого желудочка, характеризующаяся гипертрофией различных его отделов. Наиболее частой формой асимметричной гипертрофии является гипертрофия межжелудочковой перегородки, которая составляет 90 % всех случаев асимметричной гипертрофической кардиомиопатии.
Значительно реже встречается асимметричная гипертрофическая кардиомиопатия с изолированной гипертрофией верхушки сердца (верхушечная, апикальная форма).
В зависимости от наличия или отсутствия субаортальной обструкции различают также обструктивную и необструктивную формы гипертрофической кардиомиопатии.
К группе обструктивной гипертрофической кардиомиопатии относятся следующие варианты:
асимметричная гипертрофия базального отдела межжелудочковой перегородки с локализацией препятствия изгнанию крови в области выносящего тракта левого желудочка;
мезовентрикулярная гипертрофическая кардиомиопатия.
К группе необструктивной гипертрофической кардиомиопатии относятся следующие варианты:
асимметричная гипертрофия межжелудочковой перегородки без препятствия изгнанию крови в области выносящего тракта левого желудочка;
симметричная (концентрическая) форма.
Клинико-физиологическая классификация стадии гипертрофической кардиомиопатии:
I стадия (градиент давления в выходном тракте левого желудочка не > 25 мм рт. ст., больные жалоб не предъявляют);
II стадия (градиент давления в выходном тракте левого желудочка увеличен до 36 мм рт. ст., жалобы появляются при физической нагрузке);
III стадия (градиент давления в выходном тракте левого желудочка увеличен до 44 мм рт. ст. Больных беспокоят одышка, стенокардия);
IV стадия (градиент давления в выходном тракте левого желудочка > 80 мм рт. ст., иногда достигает критических величин до 185 мм рт. ст. При устойчивости высокого градиента возникают нарушения гемодинамики с соответствующими клиническими проявлениями).
Характерно чрезвычайное разнообразие симптомов, что является причиной ошибочной диагностики. Наиболее часто ставят диагноз ревматического порока сердца и ИБС вследствие сходства жалоб (боли в области сердца и за грудиной) и данных исследования (интенсивный систолический шум). В типичных случаях клиническую картину составляют:
1) признаки гипертрофии миокарда желудочков (преимущественно левого);
2) признаки недостаточной диастолической функции желудочков;
3) признаки обструкции выходного тракта левого желудочка (не у всех больных);
4) нарушения ритма сердца.
Иногда больные предъявляют следующие жалобы:
1) боли в области сердца – наблюдаются у 70 % больных, обусловлены ишемией миокарда, механизмы развития которой описаны выше. Однако следует добавить, что у лиц пожилого возраста боли в области сердца могут быть связаны с атеросклерозом коронарных артерий. В настоящее время не отрицается возможность сочетания гипертрофической кардиомиопатии и ишемической болезни сердца.
Характеристика болей в области сердца у больных гипертрофической кардиомиопатией различная. У многих пациентов (по данным Маколкина, в 30–40 % случаев) наблюдаются типичные приступы стенокардии. Описаны даже случаи развития инфаркта миокарда с типичной клинической картиной и болевым синдромом, чрезвычайно интенсивным и продолжительным, соответствующим классическому инфаркту миокарда. Достаточно часто боли в области сердца локализуются в верхушечной или прекордиальной зонах, носят колющий характер, бывают продолжительными и могут быть не связаны с физическими нагрузками, т. е. больше соответствуют кардиалгиям. Существует мнение, что боли в области сердца более характерны для женщин.
2) одышка – наиболее частый симптом заболевания, она наблюдается у 90–95 % больных и обусловлена увеличением конечного диастолического давления в левом предсердии, легочных венах, что приводит к нарушению газообмена в легких. В определенной мере появлению одышки способствует снижение сердечного выброса. Одышка беспокоит больных преимущественно при физической и эмоциональной нагрузках. При выраженной обструкции выносящего тракта левого желудочка одышка становится значительно более выраженной и может появляться без каких-либо провоцирующих факторов. Возможно развитие приступов сердечной астмы и отека легких, особенно при развитии мерцательной аритмии;
3) головокружение и обмороки – важнейшие клинические проявления заболевания. По различным данным, головокружения и обмороки наблюдаются у 25–50 % больных и обусловлены прежде всего недостаточным кровоснабжением головного мозга вследствие недостаточного диастолического заполнения левого желудочка, сужения выносящего тракта и уменьшения сердечного выброса. Нарушения сердечного ритма (тахиаритмии, брадиаритмии) еще больше уменьшают величину сердечного выброса и, таким образом, усугубляют головокружения и обмороки. В ряде случаев может иметь значение преходящая артериальная гипотензия вследствие нарушения функции барорецепторного рефлекса. Степень указанных нарушений различна – от легких эпизодических головокружений до весьма выраженных, продолжающихся длительно, неоднократно повторяющихся в течение суток, сопровождающихся неустойчивостью в вертикальном положении и пошатыванием при ходьбе. Головокружения сопровождаются эпизодами кратковременной потери сознания. Иногда обморочные состояния продолжаются долго и могут осложниться судорожным синдромом.