Показанием к госпитализации является необходимость оперативного лечения при опухолях гонад, мозга или надпочечников.
Осложнения. Низкорослость, при ложном преждевременном половом развитии – гипогонадизм.
Диспансерное наблюдение. Каждые 3–6 месяцев проводится осмотр эндокринолога, при котором оценивается состояние ребенка, половое развитие; осмотр невропатолога, окулиста, гинеколога и уролога 1 раз в 6 месяцев.
Профилактика . Профилактика включает изучение семейного анамнеза (сроки полового развития у родственников); оценку полового развития ребенка при каждом врачебном осмотре; профилактику травматизма; санацию очагов инфекции.
Прогноз . Прогноз в основном благоприятный. При органическом поражении центральной нервной системы – серьезный.
Задержка полового развития
Задержкой полового развития считают состояние, когда вторичные половые признаки у девочек не выражены к 13 годам, у мальчиков – к 14 годам.
Этиология . Причины нарушений пубертатного развития достаточно многочисленны. К ним относятся хронические заболевания желудочно-кишечного тракта, заболевания сердца, почек, хронические инфекционные заболевания. Снижение секреции гонадотропных гормонов может быть врожденным (при опухолях, травмах или воспалительных процессах). Дефицит половых гормонов также может быть обусловлен гипоплазией или аплазией гонад, дефектами синтеза гормонов. Тестикулярная недостаточность часто развивается после орхита, облучения, травмы или операции на яичках, двустороннего крипторхизма. Относительно частой причиной гипогонадизма являются синдромы Клайнфелтера, Шерешевского – Тернера.
Патогенез . Конституциональная форма задержки полового развития обусловлена поздним созреванием гипоталамических структур, регулирующих секрецию гонадотропных гормонов, с высокой чувствительностью гипоталамуса к отрицательному влиянию половых стероидов. Обычно у одного или обоих родителей в семье или старших сибсов также наблюдалось замедленное половое развитие. Другие формы могут быть связаны с функциональными нарушениями гипоталамуса в результате соматических или эндокринных заболеваний, а также нарушением периферического метаболизма андрогенов.
Клинические проявления . Задержку полового развития диагностируют только у подростков от 14 до 16–17 лет, хотя предположить возможность заболевания можно у детей 9—11 лет.
Характерно уменьшение размеров наружных гениталий и яичек, хотя их размеры и соответствуют нормальным для допубертатного возраста, позднее появление вторичных половых признаков.
Задержка полового развития может быть по типу синдрома неправильного пубертата, сочетаться с ожирением (адипозогенитальный тип).
При синдроме Клайнфелтера (кариотип 47XXY), тестикулы маленькие, плотные, мошонка и половой член нормальной величины, оволосение на лобке по женскому типу, гинекомастия, евнухоидные пропорции тела.
Синдром Каллмена характеризуется гипогонадизмом и аносмией. Гипогонадизм обусловлен дефицитом лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов. При этом синдроме выявляются врожденные пороки: «волчья пасть», шестипалость, иногда глухота, всегда снижение обоняния.
При синдроме Паскуалини отмечается изолированный дефицит лютеинизирующего гормона, что приводит к нарушению сперматогенеза.
При цереброгипофизарной недостаточности отмечается дефицит соматотропного, тиреотропного, гонадотропного, а иногда и адренокортикотропного гормонов. В этом случае, кроме гипогонадизма, у больных выявляются признаки гипотиреоза, гипокортицизма и нанизма.
Синдром Меддока характеризуется недостаточностью гонадотропной и адренотропной функций. Гипогонадизм может быть обусловлен пролактинемией на фоне опухоли гипофиза, гипотиреоза.
При синдроме Шерешевского – Тернера (кариотип Х0 или 46XY/45X0) отмечаются малый рост, короткая шея, низкая линия роста волос, крыловидные складки кожи на шее, широкая грудная клетка, яичники гипо– или аплазированы.
При вторичном гипогонадизме выражена неврологическая симптоматика (головные боли, головокружения, судороги и др.).
Диагностика . Диагноз ставится на основании характерной клинической картины и дополнительных методов исследования. Используют определение кариотипа, полового хроматина, рентгенографическое исследование кистей рук для определения костного возраста, исследуют уровень половых гормонов, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов, проводят функциональные пробы с гонадотропными гормонами.
Дифференциальная диагностика . Задержку полового развития дифференцируют с конституционально обусловленной задержкой полового развития, синдромом генетически обусловленной резистентности тканей к половым гормонам.
Лечение . Назначают анаболические стероидные гормоны в дозе 1 мг/кг/сут; после 14 лет мальчикам и 13 лет девочкам назначают половые гормоны (при первичном гипогонадизме), а при вторичном в терапии используют хорионический гонадотропин (по 500—1500 ЕД 2 раза в неделю внутримышечно) и пергонал – 75 ЕД/м2 (курсами по 12–16 инъекций с перерывом в 1–1,5 месяца).
В случае опухолей гонад, гипофиза или надпочечников показано оперативное лечение, а также (при необходимости) пластические операции в соответствующих профильных стационарах.
Осложнения. Гигантизм (реже низкорослость).
Профилактика . Первичная профилактика включает профилактику травматизма; консультации генетика для предупреждения рождения детей с генетически обусловленными нарушениями полового развития.
Вторичная профилактика предполагает консультации психолога (ребенок не должен сомневаться в отношении полового развития); санацию очагов инфекции; профилактику травматизма.
Прогноз . Прогноз в отношении жизни благоприятный, способности к деторождению – сомнительный.
Хроническая надпочечниковая недостаточность (болезнь Аддисона)
Хроническая надпочечниковая недостаточность – заболевание, сопровождающееся недостаточной продукцией кортизола и (или) альдостерона вследствие поражения надпочечников, гипофиза или гипоталамуса. В последнее время наблюдается увеличение заболеваемости детей хронической надпочечниковой недостаточностью.
Этиология . Различают первичную, вторичную и третичную недостаточность коры надпочечников. Первичная развивается вследствие гипоплазии коры надпочечников, дефекта биосинтеза стероидных гормонов. К поражению надпочечников могут привести бластомикоз, метастазы опухолей, синдром иммунодефицита, туберкулез. Вторичная хроническая надпочечниковая недостаточность развивается вследствие недостаточности адренокортикотропного гормона или при резистентности к нему тканей. Третичная обусловлена недостаточностью адренокортикотропин-рилизинг-гормонов.
Предполагается генетическая предрасположенность к данной патологии, так как имеются случаи заболевания в одной семье и у близнецов. Девочки и дети старшего возраста болеют чаще.
Патогенез . Снижение при продукции глюкокортикоидов, минералокортикоидов и андрогенов приводит к нарушению обмена веществ в организме. В результате недостатка глюкокортикоидов, обеспечивающих глюконеогенез, уменьшаются запасы гликогена в мышцах и печени, понижается уровень сахара в крови и тканях (характерна плоская гликемическая кривая, частые гипогликемические состояния). Глюкокортикоиды влияют на катаболическую и анаболическую направленность белкового обмена. При уменьшении их продукции угнетается синтез белков в печени, а недостаточное образование андрогенов ослабляет анаболические процессы. Все эти факторы приводят к снижению массы тела больных (в основном за счет мышечной ткани), задержке роста и полового развития. Недостаточность выработки минералокортикоидов вызывает повышение экскреции натрия, хлоридов и воды, что приводит к развитию гипонатриемии, гиперкалиемии, дегидратации и, как следствие, к снижению артериального давления.
Клинические проявления . Время появления первых симптомов хронической надпочечниковой недостаточности и их выраженность зависят от этиологии и степени поражения надпочечников.
У детей старшего возраста симптомы нарастают постепенно в течение нескольких месяцев и даже лет. Больные предъявляют жалобы на общую слабость, резкое снижение аппетита, быструю утомляемость (которые появляются вначале лишь во второй половине дня, и только в дальнейшем – уже с утра), апатию, потерю интереса к жизни. Больным становится трудно вставать с постели из-за выраженной слабости, головокружения, потемнения в глазах, тошноты. Астенические симптомы связаны с нарушением всех видов обмена – электролитного, белкового, углеводного. Мышечная сила значительно снижена. Гиперпигментация кожи и слизистых является одним из первых проявлений заболевания, отличительным признаком первичной хронической надпочечниковой недостаточности (никогда не обнаруживается при вторичной) и обусловлена избыточной продукцией меланоцитостимулирующего гормона гипофиза.
Повышенное отложение пигмента меланина наблюдается на открытых и закрытых частях тела, особенно в местах трения одежды, на ладонных линиях, послеоперационных рубцах, слизистой оболочке полости рта (кайма на деснах, пятна на языке), в области ореол сосков, анального отверстия, наружных половых органов; отмечается симптом «грязных локтей». Гиперигментация чаще бывает генерализованной и может иметь различный оттенок – от светло-коричневого до темно-бронзового. У отдельных детей возможен гипокортицизм без выраженной пигментации. Усиление пигментации свидетельствует об увеличении тяжести заболевания и является прогностически неблагоприятным симптомом (в плане развития аддисонического криза, или острой надпочечниковой недостаточности). У некоторых больных с первичной хронической надпочечниковой недостаточностью на коже возможно появление пятен депигментации (витилиго).