Одним из наиболее частых симптомов дебюта гипокортицизма является артериальная гипотония, характеризующаяся снижением в большей степени диастолического давления. Со стороны сердца отмечается миокардиодистрофия, клинически проявляющаяся приглушением тонов, наличием функциональных шумов, изменениями на ЭКГ. Значительную роль в генезе сердечных расстройств играет гиперкалиемия.
Желудочно-кишечные нарушения могут быть представлены снижением и потерей аппетита, болями в животе без четкой локализации, усиливающимися в период декомпенсации, рвотой, диареей.
Гипогликемические кризы являются одним из тяжелых проявлений аддисоновой болезни; они могут возникать внезапно при голодании или при присоединении инфекции.
Для больных характерна потеря массы тела, которая может быть постепенной или быстрой, и связана с истинным уменьшением количества мышечной ткани и потерей тканями жидкости.
Значительные сдвиги обменных процессов являются причиной нарушений со стороны центральной нервной системы: утомляемость, снижение памяти, нарушение сна, безразличие к окружающему, иногда раздражительность. С развитием заболевания появляются снижение инициативы, мышления, негативизм.
При хронической надпочечниковой недостаточности снижается функция половых желез.
Признаки врожденной хронической надпочечниковой недостаточности могут появляться вскоре после рождения в виде быстрой потери массы тела, эпизодов гипогликемии, анорексии, срыгиваний. Типичны также пигментация сосков, белой линии живота, наружных половых органов на общем светлом фоне кожи.
Выделяют следующие варианты клинического течения болезни Аддисона.
1. Сочетание надпочечниковой недостаточности с гипопаратиреозом и кожным кандидозом (синдром Близарда, I тип полиэндокринного аутоиммунного синдрома) и сочетание надпочечниковой недостаточности с тиреоидитом и сахарным диабетом (II тип, синдром Карпентера).
2. Сочетание заболевания с пернициозной анемией, хроническим активным гепатитом, витилиго, алопецией, синдромом мальабсорбции, с первичной недостаточностью гонад.
3. Сочетание с адренолейкодистрофией; при данном варианте надпочечниковая недостаточность протекает с быстро прогрессирующей демиелинизацией белого вещества мозга. При развитии адренолейкодистрофии в неонатальном периоде возникают задержка психомоторного развития и мозговые судороги, сопровождающиеся преждевременным половым развитием.
Диагностика . Основывается на анамнестических данных, клинических проявлениях, результатах исследования функции коры надпочечников.
Характерно снижение содержания кортикостероидов в крови и уменьшение экскреции 17-оксикортикостероидов и 17-кетостероидов с мочой; снижение уровня натрия и хлора и повышение уровня калия и креатинина в сыворотке крови. В крови также выявляются гипохромная анемия, лимфоцитоз, эозинофилия, гипогликемия натощак, плоский тип пробы на толерантность к глюкозе. При электрокардиографическом исследовании обнаруживаются признаки избытка калия. Иногда можно выявить задержку костного возраста, а также кальцификаты в области надпочечников при рентгенологическом или ультразвуковом исследовании. Биопсия надпочечников позволяет уточнить характер их поражения.
Дифференциальная диагностика . Проводится с заболеваниями, сопровождающимися гиперпигментацией: порфирией, отравлением солями тяжелых металлов, пеллагрой; хроническими инфекциями (туберкулез и др.), приводящими к астеническому синдрому и похудению; со злокачественными заболеваниями; неврастеническим синдромом, синдромом мальабсорбции другой этиологии.
Лечение . Назначается полноценное питание с дополнительным приемом поваренной соли (5–7 г), ограничением продуктов, содержащих калий (печеный картофель, горох, бобы, какао, бананы, чернослив, апельсины и др.).
Показан прием больших доз аскорбиновой кислоты (до 500—1000 мг/сут); заместительная терапия глюко– и минералокортикоидами, дозу которых подбирают индивидуально в зависимости от степени их дефицита (начальная доза гидрокортизона – 20–25 мг/м /сут, ДОКСА – 2,5–5 мг 1–3 раза в неделю внутримышечно). При стрессовых ситуациях доза глюкокортикоидов должна быть увеличена в 2–4 и более раз.
Подбор заместительной терапии гормональными препаратами проводится в стационаре.
Начальная доза гидрокортизона составляет 20–25 мг/м /сут, которая в дальнейшем индивидуализируется в зависимости от потребности (50 % дозы дети получают утром, по 25 % в обеденное и вечернее время). Доза минералокортикоидов (кортинеф, флоринеф и др.) составляет в среднем 0,05—0,2 мг 2–3 раза в день и контролируется уровнем электролитов, артериальным давлением.
Осложнения. Возможно развитие аддисонического криза.
Профилактика . Эффективная профилактика не разработана. Так как причиной хронической надпочечниковой недостаточности могут быть опухоли, иммунодефицитный синдром, хронические инфекции, то профилактика их возникновения и является мерой предотвращения аддисоновой болезни.
Прогноз . При своевременном и адекватном лечении прогноз благоприятный. Большую опасность для жизни представляет аддисонический криз.
Острая надпочечниковая недостаточность
Острая недостаточность коры надпочечников представляет собой быстрое или внезапное резкое снижение функциональных резервов надпочечников.
Этиология . Острая недостаточность коры надпочечников – катастрофическое состояние, угрожающее жизни больного. Оно встречается у детей всех возрастных групп при различных патологических процессах: обширных двусторонних кровоизлияниях в кору надпочечников вследствие родовой травмы новорожденных, бытовой и транспортной травм у детей дошкольного и школьного возраста, при вирусных инфекциях, менингококкемии (менингококковом сепсисе), системном поражении соединительной ткани (системной красной волчанке, узелковом периартериите), острых и хронических заболеваниях системы крови, опухолях надпочечников, а также при проведении антикоагуляционной терапии.
Синдром недостаточности коры надпочечников возникает у детей с полигландулярной патологией – осложненном диффузном токсическом зобе, сахарном диабете, аддисоновой болезни, врожденной дисфункции коры надпочечников.
Синдром острой недостаточности коры надпочечников развивается, как правило, при провоцирующих факторах: физической или психической травме, острых инфекционных болезнях, обострении соматических заболеваний, патологии системы пищеварения, хирургическом лечении.
Патогенез . Недостаточность коры надпочечников подразделяют на первичную (развивающуюся вследствие деструкции ткани надпочечников) и вторичную – при снижении секреции адренокортикотропного гормона и атрофии коры надпочечников.
Выделяют 3 варианта острой надпочечниковой недостаточности:
1) сердечно-сосудистый – преобладают коллапс и острая сердечная недостаточность;
2) желудочно-кишечный – тошнота, рвота, анорексия, понос, боли в животе, симулирующие острые заболевания органов брюшной полости;
3) нервно-психический – повышенная возбудимость, бред, зрительные галлюцинации или астения, адинамия, депрессия, судороги, ступор, кома.
Быстро нарастающий дефицит глюко– и минералокортикоидов способствует тяжелому нарушению обмена веществ и регуляции водно-электролитного обмена. Значительно изменяется функциональная активность почечных канальцев, где происходит снижение реабсорбции натрия и хлора и уменьшение экскреции калия, что приводит к нарушению гомеостаза, повышению уровней остаточного азота и мочевины. Гипонатриемия и гипохлоремия ведут к дегидратации организма и гиперкалиемии.
У детей с массивным кровоизлиянием в оба надпочечника (синдром Уотерхауса-Фридериксена) синдром недостаточности коры надпочечников возникает внезапно и течет молниеносно: летальный исход наступает в первые сутки болезни.
Клинические проявления . У больных с хронической недостаточностью коры надпочечников развитию комы предшествуют повышенная утомляемость, головная боль, понижение артериального давления. Недооценка описанных симптомов и нерегулярный прием стероидных гормонов способствуют быстрому прогрессированию надпочечникового криза. Усиливаются адинамия, общая слабость (ребенок не может самостоятельно сесть, встать), головокружение, появляются шаткая походка, рвота, боли в животе, жидкий стул. Постепенно рвота приобретает неукротимый характер. Увеличивается пигментация кожи, нарастает дегидратация, нарушается водно-электролитный баланс, снижаются тургор мягких тканей и внутриглазное давление. Быстро снижается масса тела. Отмечаются глухость сердечных тонов, аритмия, мягкий нитевидный пульс, гипогликемия, тонические судороги. Значительно снижается диурез. Нарастают симптомы поражения центральной нервной системы – психические расстройства, затемнение сознания, кома.
У больных с полигландулярной патологией, когда недостаточность функции коры надпочечников является осложнением при диффузном токсическом зобе, сахарном диабете, врожденной дисфункции коры надпочечников, криз надпочечниковой недостаточности наступает остро, протекает с быстро нарастающими нарушениями функций жизненно важных органов, гипоксией мозга, судорожным синдромом.
Диагностика . Маркерами острой надпочечниковой недостаточности являются: снижение уровня кортизола сыворотки крови (норма – 190–750 нмоль/л): гиперкалиемия (более 5 ммоль/л); гипонатриемия (менее 130 ммоль/л); гипохлоремия (менее 27,6 ммоль/л).
Дифференциальная диагностика . Для верификации диагноза необходимо провести дифференциальную диагностику с острыми заболеваниями системы пищеварения (язвенной болезнью, кишечной инфекцией, колитом, синдромом острого живота); неврастенией, психопатией (возбудимостью, бредом, судорогами, галлюцинациями, адинамией); тиреотоксическим кризом – повышением уровней трийодтиронина (его норма 1,17—2,18 нмоль/л) и тироксина (норма 62—141 нмоль/л); коллапсом; склеродермией – пигментацией и уплотнением кожи; отравлением мышьяком, свинцом, ртутью.