Дифференциальная диагностика . Проводится с истинным и ложным гермафродитизмом.
Сольтеряющую форму адреногенитального синдрома необходимо дифференцировать с заболеваниями, сопровождающимися рвотой, потерей массы тела, анорексией, падением артериального давления, гиповолемическим шоком.
Лечение . Показано назначение глюкокортикоидов, при сольтеряющей форме дополнительно назначаются минералокортикоиды. Потребность в глюкокортикоидах индивидуальна и составляет в среднем 5—20 мг/сут по преднизолону. Ежедневная доза распределяется на 3 приема: 50 % утром, по 25 % днем и вечером. Доза минералокортикоидов колеблется в пределах 2—20 мкг/сут (утром и вечером).
Показаниями к госпитализации являются клинические проявления надпочечниковой недостаточности: слабость, адинамия, резкое снижение аппетита, падение артериального давления, рвота, жидкий стул, боли в животе, падение массы тела.
Осложнения. Острая надпочечниковая недостаточность (без лечения неизбежна смерть ребенка); преждевременное ложное половое развитие, которое приводит к гипогонадизму; низкорослость.
Профилактика . Первичная профилактика включает консультацию генетика для предупреждения рождения детей с адреногенитальным синдромом в случае, если у родственников есть подобные заболевания.
Вторичная профилактика заключается в санации очагов инфекции; проведении лечебной физкультуры, предварительной госпитализации и подготовке больного при плановом хирургическом вмешательстве; консультациях психотерапевта; диспансерном наблюдении эндокринолога (1 раз в 3 месяца, по показаниям – чаще); консультациях гинеколога, уролога, сексопатолога – по показаниям.
Прогноз . Прогноз зависит от сроков диагностики заболевания, начала и адекватности лечения. При сольтеряющей форме прогноз неблагоприятный.