У ныне живущих китов хорошо развиты только передние конечности, а от задних остались в лучшем случае только рудименты, скрытые в толще тела. Безногие рептилии, перейдя к роющему образу жизни, лишились конечностей полностью, и лишь у немногих видов можно заметить нечто вроде бугорков на тех местах, где должны располагаться ноги. Эмбриологи установили, что в большинстве подобных случаев у зародышей закладываются зачатки конечностей, но затем их развитие сильно замедляется, можно сказать, практически останавливается, а у взрослых особей они могут вообще регрессировать[156]. У сохранивших ноги родственников змей и китов развитие зачатков конечностей протекает в нормальном темпе.
Но надо признать, что, познакомившись с гетерохрониями и гетеротопиями, мы хотя и спустились на один уровень вниз по лестнице причинностей, но еще не стоим на самой нижней ее ступени. Любые нарушения нормального хода зародышевого развития тоже происходят не без причины, а благодаря определенным генетическим изменениям. Деятельность генов определяет темп эмбриогенеза, бежит ли он сломя голову или важно шествует вразвалочку. Именно работяги-гены заставляют органы животного формироваться в нужном месте тела и в нужном порядке, и только они, гены, способны заставить лапку плодовой мушки вырасти у нее на голове (см. рис. 8.1) или в другом неожиданном месте. А также блокировать развитие зачатков конечностей у змей и безногих ящериц. Власть генов порой кажется абсолютной, вот почему некоторые биологи считают, что подлинные «цари природы» — это они, гены, а мы для них не более чем «машины выживания», удобные оболочки, позволяющие им передаваться из поколения в поколение[157].
Однажды Илья Ильф занес в свою записную книжку такой анекдот: «Решено было не допустить ни одной ошибки. Держали двадцать корректур, и все равно на титульном листе было напечатано: „Британская энциклопудия“». Реальность это или байка — неизвестно, но сермяжная правда заключается в том, что процесс передачи информации неизбежно сопровождается ошибками, искажениями в передаваемых сообщениях. Этих ошибок может быть мало или много, они могут быть нелепо смешными или фатальными, но совершенно избежать их нельзя. Это справедливо для любых текстов достаточно большого объема: средневековых рукописных книг, длинных электронных писем, любовных посланий, записей шахматных партий и оперных партитур и, конечно же, тех текстов, которыми являются две самые главные в биологии молекулы — ДНК и РНК. Ошибки, возникающие при копировании генетической информации, принято называть мутациями. Иногда это не более чем точечные замены одного нуклеотида на другой (подобные замене буквы в «Британской энциклопУдии»), оказывающие столь ничтожный эффект, что они могут ежедневно тысячами происходить в клетках нашего тела и быть совершенно незаметными для нас. Но случаются мутации крупномасштабные и куда более зловещие. Одна из таких мутаций, добавляющая лишнюю 47-ю хромосому к нормальному для человека набору из 46 хромосом, приводит к тому, что рождается ребенок с синдромом Дауна. Другая знаменитая мутация — та, что вызывает гемофилию, — сыграла большую роль в жизни монарших семейств Европы и непосредственно повлияла на ход исторических событий в нашем Отечестве[158]. Эти и им подобные генетические изменения происходят в каждом поколении людей с определенной частотой, к счастью сравнительно низкой. В генофонде популяций человека, да и всех других видов животных, незримо присутствует определенный «генетический груз», состоящий из таких вот вредных мутаций. Хотя естественный отбор безостановочно выполняет функции дворника, «выметая» мутантные гены (вместе с их носителями, разумеется), они возникают снова и снова. С эволюционной точки зрения, впрочем, существование мутаций — это скорее благо, чем безусловное зло. Если бы генетические тексты передавались совершенно безошибочно, то, вероятно, никакой эволюции жизни на Земле вообще не происходило и современная биосфера состояла бы исключительно из наипростейших существ, едва отличимых от прапрадедушки LUCA. Мутации создают те новшества, за счет которых эволюция движется вперед. По мнению генетиков, это исходный материал, «сырье», с которым работает естественный отбор, определяя, какая из них заслуживает сохранения. Беда лишь в том, что на одну благоприятную мутацию приходятся тысячи, если не миллионы, вредоносных. Синдром Дауна, гемофилия, синдром «кошачьего крика», шизофрения и многие другие проклятия рода человеческого — это неизбежный побочный продукт эволюции, или, как выражаются биологи, плата за естественный отбор. Можно выразиться еще более высокопарно: мутации — это плата за возможность быть человеком, высокоорганизованным мыслящим существом, и размножаться половым путем[159]. Прогресс медицины и генной инженерии может смягчить течение вызванных мутациями заболеваний или уменьшить число страдающих ими (например, путем прерывания беременности при неблагоприятных показаниях), но бессилен совершенно предотвратить появление мутаций. Это было бы равносильно тому, чтобы остановить само течение биологической эволюции.
Эффект, который оказывают мутации на своего носителя, зависит не только от их масштабов, но и от того, в каких именно генах они происходят.
История изучения и описания генов берет начало в опытах гениального дилетанта Грегора Менделя, которые он мирно проводил в огороде своего монастыря. Для Менделя каждый ген (он называл их наследственными зачатками) был носителем определенного признака. Один отвечает за окраску горошин, другой — за характер их поверхности (гладкая или морщинистая), ну и так далее. Если бы эта простая картина была верна, то современные генетики давно сидели бы без дела. Наследование признаков всех организмов было бы давным-давно определено, и это позволило бы путем направленных скрещиваний получать организмы с любыми нужными свойствами. Но уже в первые десять лет развития научной генетики выяснилось, что простая зависимость «один ген — один признак» выполняется лишь в небольшом числе случаев. На практике же нередко один и тот же ген может влиять на возникновение двух и более признаков, и наоборот, определенное свойство животного или растения может быть обусловлено взаимодействием нескольких генов. Дальше — больше. Генотип (совокупность генов) и фенотип (совокупность признаков) оказались связаны очень непростым, нелинейным способом. Начать с того, что один и тот же набор генов способен дать начало нескольким, порой очень непохожим, фенотипам. Одной из причин может быть альтернативный сплайсинг — процесс, в ходе которого при копировании ДНК могут быть получены несколько различных вариантов РНК (которые, в свою очередь, служат источником информации при синтезе белка). «Несколько» в данном случае обозначает от двух до многих тысяч. Такой механизм порождает генетическую изменчивость во много раз эффективнее, чем «классические» мутации. Вот почему не надо удивляться, прочитав, что общность генов у человека и шимпанзе (или даже белой лабораторной мыши) составляет около 99 %. Гены могут быть одни и те же, но протекание сплайсинга у каждого вида свое собственное, так что на основе общих 99 % генов получаются совсем не схожие ни по внешнему виду, ни по умственным способностям животные.
Детальный анализ геномов различных живых существ показал, что далеко не все представленные в них гены заведуют кодированием белков, а значит, управляют непосредственно возникновением признаков. В геноме человека и других животных обнаружилась неинформативная, «молчащая» ДНК, к которой относятся, к примеру, остатки генов, находящиеся в неактивном, выключенном состоянии. Часть из них кодирует признаки, характерные для предковых форм, но уже ненужные нам (хвост у гоминид или зубы у птиц, о которых поэтически писал граф Хвостов и которые прозаически изучают современные эмбриологи). Геном высших организмов оказался богат участками, функции которых до сих пор остаются загадкой. Такую ДНК нередко крайне непочтительно называют мусорной (junk DNA), хотя это кажется большой несправедливостью. Едва ли в геноме эукариот удержалось бы большое число совершенно ненужных генов. Вероятно, многие такие «бездельники» играют определенную роль, но нам еще только предстоит ее выяснить.
Еще одна наиважнейшая группа генов представлена регуляторными генами. Они тоже не заведуют напрямую производством белков, формирующих фенотип, у них есть дела посерьезнее. Регуляторный ген подобен дирижеру, который сам не играет ни на каком инструменте, но организует согласованную игру всех оркестрантов так, чтобы они производили в заданном темпе нужную мелодию. Взмахами палочки дирижер определяет, в какой момент должна начать свою партию труба или ухнуть барабан. Не будь его, вместо гармоничной музыки возникла бы жуткая какофония. Подобно дирижеру, регуляторные гены следят за правильным протеканием процессов роста и развития, давая команды отдельным структурным генам включаться и выключаться в строго определенной последовательности и в строго определенном участке тела животного. Без этого выполнение программы зародышевого развития было бы совершенно невозможно. Вспомним, что каждая клетка нашего тела имеет одинаковый набор генов. И нейрон, и мышечная клетка, и лейкоцит — все они располагают одним и тем же генетическим текстом, записанным в 46 томах-хромосомах. Откуда клетки и гены «узнают», в какой момент им надо начать работу, чтобы у зародыша образовались ноги, руки и голова, причем в нужных местах, в нужных количествах и правильных размеров и формы? Им диктуют это регуляторные гены, и в результате на свет (в большинстве случаев) появляется здоровый, гармонично сложенный и исправно функционирующий живой организм, готовый побороться за свое место под солнцем.
Несложно догадаться, что если мутация затронет один или несколько таких «дирижеров», то работа всех генов, находящихся у них в подчинении, будет нарушена, что может привести к самым непредсказуемым последствиям. Именно возникновением таких мутаций объясняет все крупные эволюционн