Основой воспроизводства всего живого на Земле является порядок синтеза белков в соответствии с программой, заложенной в ДНК и реализуемой через РНК в клетках каждого организма. Каждый ген содержит информацию для синтеза одной белковой молекулы и обусловливает предпосылки развития одного элементарного наследственного признака, Представляя собой участок двойной спирали ДНК, ген содержит в себе порядок строения молекулы определённого белка в виде последовательности нуклеотидов, число пар которых варьируется от нескольких сотен до миллиона. Предварительно в гене образуется его копия в виде молекулы РНК, которая, будучи определённым образом упакована, вытекает из ядра клетки через поры его оболочки в цитоплазму, где и происходит синтез.
Структуры РНК, синтезирующиеся на ДНК, точно копируют структуру последней путём точного повторения последовательности нуклеотидов в одной из цепей гена. Этот процесс копирования назван транскрипцией. Слово это, буквально означающее «переписывание», употребляется также в языкознании для обозначения передачи звучания чужого языка людям, для которых предназначена транскрипция.
Процесс транскрипции необходим для того, чтобы сохранить в структурах ДНК, не принимающих участия в синтезе белков, информацию, необходимую для их построения, подобно тому, как информация продолжает храниться в шкафах учреждения или в памяти компьютера, тогда как её практическое использование обеспечивается копированием, выведением на диск или распечатыванием копии на принтере. Эта информация содержит инструкции по синтезу белковых структур. Как и репликация, транскрипция обеспечивается на основе комплементарности азотистых оснований, но уже не между расплетёнными из двойной спирали одинарных цепочек ДНК, а между цепочками РНК. Три азотистых основания – аденин, гуанин и цитозин в структурах РНК идентичны тем, что содержатся в структурах ДНК. Лишь одно основание – урацил отличается от тимина, содержащегося в структурах ДНК, но близко к тимину по своему строению, что обеспечивает как распознавание отличий РНК от ДНК, так и сцепление близких по строению оснований по принципу комплементарности. При этом, как и в структурах ДНК, в структурах РНК нуклеотиды последней сцепляются друг с другом ковалентными связями между сахаром рибозой одного нуклеотида и фосфорной кислотой другого.
Материальным сырьём для синтеза белка выступают аминокислоты. Они переносятся в рибосомы цитоплазмы уже информационными (матричными) структурами РНК. При переносе аминокислоты активируются за счёт энергии, вырабатываемой клеточными энергетическими устройствами – митохондриями. Третий вид структур РНК содержится в рибосомах цитоплазмы клеток.
На основе процесса транскрипции происходит процесс трансляции, т. е. передачи информации от структур ДНК через структуры информационной РНК на «фабрику» химического синтеза белка. Работа на «фабрике» в рибосомах не затихает ни днём, ни ночью. Транспортные молекулы РНК «перегружают» определённые аминокислоты с информационных РНК, отцепляют их от последних и «перевозят» в рибосомы. Подобно грузовикам, они непрерывным потоком «въезжают» в каждую рибосому и подвозят положенные по порядку аминокислоты. После этого порожние транспортные средства выталкиваются наружу, а в рибосомах происходит сборка белков путём соединения вновь доставленной аминокислотой с предшествующей аминокислотой в той последовательности, которая определяется структурами ДНК. Сборка осуществляется при участии молекул РНК, находящихся в состоянии готовности в рибосомах. Одна молекула белка, состоящая из 200–300 аминокислот, собирается как на конвейере за 1–2 минуты, что требует значительных затрат энергии. В месте сборки присутствует уже готовый белок – фермент, ранее синтезированный на той же «фабрике». Он способствует образованию молекулярных связей между кислотами, стимулируя происходящие реакции, и осуществляет обратную связь между готовыми, функционирующими в организме белковыми структурами и «технической» системой производства белков.
Ферменты, белки и даже небелковые, негенетические вещества регулируют и процессы передачи генами определённых закодированных признаков. Этот процесс называется экспрессией. Огромное большинство генов, входящих в геном, находятся в неактивном, «молчащем» состоянии. Только 5-10 % генов копируются молекулами РНК, т. е. участвуют в транскрипции. Это обстоятельство не находит пока однозначного объяснения. Одни исследователи считают, что такое значительное количество «резервных» генов представляет остаточное явление, своеобразный «информационный шум», другие – что «молчащие» гены принимают на себя основную часть мутаций и тем снижают риск ошибок в активированных генах.
Активизация генов на стадии репликации происходит под воздействием фермента ДНК – полимеразы. Это воздействие образует разрыв водородных связей и расплетение двойной спирали ДНК на две одинарные спирали, после чего и происходит их самоудвоение, т. е. репликация. Этот же фермент способствует скреплению водородными связями комплементарных азотистых оснований.
На стадии транскрипции эту активизацию и регулирование транскрибирования генов обеспечивает родственный ему фермент – РНК – полимераза, который в случае копирования инструкций для синтеза белков общего назначения, из которых, например, строятся конструкции «фабрик» белка, рибосом, подаётся беспрепятственно к участвующим в этом процессе генам. Поскольку не обнаружено никаких веществ, которые воздействовали бы на подачу этого фермента, считается, что процесс копирования этих генов фрагментами рибонуклеиновой кислоты является нерегулируемым, а сами гены названы нерегулируемыми.
Другие гены, осуществляющие кодирование инструкций для синтеза специфических белков, называются регулируемыми, поскольку в процессе участвуют белки – регуляторы, способные тормозить и блокировать подачу РНК-полимеразы, без которой невозможна транскрипция, либо, наоборот, способствовать контакту этого фермента к генами и усиливать его действие. Белки, которые заслоняют гены от действия фермента, называются репрессорами, а те, которые способствуют активизации гена, именуются активаторами.
Наряду с белками-регуляторами процесс экспрессии генами определённых признаков регулируют также небелковые вещества, получившие название эффекторов. Эффекторы воздействуют на белки-регуляторы и повышают либо снижают их способность подаваться к генам и регулировать их активность в копировании структур, обеспечивающих формирование признаков организма.
Определённые регуляторные механизмы работают и на стадии трансляции, и в процессе синтеза белков. Все эти регуляторные механизмы, обеспечивающие формирование признаков, очень сложны и во многом ещё не изучены. Множество обратных связей, воздействий, образуемых белками на своих «создателей» – генов нуклеиновых кислот, позволяет утверждать, что тезис о невозможности влияния соматических клеток на наследственные является поспешным заключением.
Белки-регуляторы, способные ускорять, замедлять и даже подавлять транскрипцию, получили название гистонов. Гистоны, которых некоторых время исследователи считали всего лишь упаковочной «тарой» для структур ДНК, являются на самом деле многофункциональными. Они в соединении с цепями ДНК образуют хроматин – материал, из которого сформированы хромосомы. Из гистонов формируются своеобразные стержни с положительным электрическим зарядом. На них туго наматывается спираль ДНК, чтобы быть упакованной в микроскопическом пространстве хромосом.
В начале 90-х годов была выявлена попарная связка гистонов, образуемая зубцами из аминокислоты лейцина и напоминающая что-то вроде зубчатой передачи или замка-молнии. Есть основания предполагать, что эти «застёжки» могут активизировать или подавлять работу генов. Вполне возможно, что именно через регуляторные белки осуществляется влияние на геном приобретенных в течение жизни признаков.
Генная активность была исследована французскими микробиологами Ф. Жакобом и Ж. Моно в 1960 г. Они выделили гены-регуляторы, которые содержат инструкции по структуре белков, и структурные гены, содержащие инструкции по структуре ферментов. Чем более активным является ген, тем активнее он осуществляет информационное обеспечение синтеза ферментов.
Белки представляют собой высокомолекулярные биополимеры, состоящие из мономеров, именуемых аминокислотами. Макромолекулы белков состоят из последовательности 20 аминокислот. В клетках и тканях живых существ находятся более 170 аминокислот, но только 20 из них составляют структуры белков. Как отмечалось ранее, синтез белков происходит при значительном расходе энергии, но их распад сопровождается не менее значительными выделениями энергии, утилизируемыми организмом. Так, при распаде 1 грамма белка извлекается около 17,6 килоджоуля энергии.
Пространственная структура молекулы белка была определена в теории спирали, разработанной Э. Полингом и Р. Кори в 1951 г. Белковые полимеры завиваются в виде одинарной спирали, а нуклеиновые полимеры – в виде двойной. Форма белковых макромолекул была выявлена Полингом с помощью рентгеноструктурного анализа. Эта форма очень сложна и включает четыре вида структур, функционирующих на четырёх уровнях организации. Первичная структура составлена из аминокислотных звеньев, сцепление которых в единую цепь обеспечивается прочными ковалентными связями. Вторичная структура обеспечивает закрутку по спирали, витки которой расположены настолько близко, что между их структурными компонентами образуются водородные связи. Эти связи слабее ковалентных, но их многократное повторение образует прочное и надёжное сцепление витков. Третичная структура состоит в специфической укладке спирали, очень сложной по своей конфигурации, но строго определённой для каждого белка. Четвертичная структура состоит в образовании некоторыми белковыми молекулами сложнейших агрегатов путём их сцепления между собой.
Все молекулы белков построены как бы по единому плану, что обусловливает, как и у нуклеиновых кислот, универсальность их строения для всего живого на Земле. В то же время они и уникальны, поскольку их структуры строятся в строго определённом порядке на основе последовательности аминокислот и обладают в связи с этим строго определёнными биологическими свойствами. Различные белки, включая наборы различных последовательностей аминокислот, образуют неисчерпаемое количество вариантов. Каждый из таких вариантов, образуемый распределением аминокислот, составляет определённый белок.