EPAS1, а в другой эти аллели были почти полностью утрачены за ненадобностью. Не исключено, что в генофонд китайцев небольшая примесь тибетских аллелей была привнесена уже в исторические времена – все же два народа не отделены друг от друга глухим репродуктивным барьером.
Зачем самим денисовцам понадобились “высокогорные” варианты EPAS1, сначала было непонятно. Этот вопрос прояснился с открытием тибетского денисовца, когда обнаружилось, что некоторые денисовцы на самом деле жили высоко в горах (см. раздел “Денисовцы жили в Тибете 160 тысяч лет назад” в главе 4).
В геномах современных людей обнаружены и другие неандертальские и денисовские аллели, влияющие (слабо, но достоверно) на наше здоровье. О некоторых из них рассказано в нашей книге “Перспективы отбора” (Марков, Наймарк, 2019). Например, известны неандертальские аллели, наличие которых чуть-чуть повышает риск депрессии у современных европейцев (Simonti et al., 2016). Любопытно, что эти неандертальские полиморфизмы, по-видимому, влияют на активность генов, функции которых связаны с циркадными (суточными) ритмами. Можно предположить, что сапиенсам в свое время пригодились эти неандертальские аллели, ведь сапиенсы пришли из Африки в места с иным режимом освещенности, где зимой дни короче, а летом – длиннее, чем на их исторической родине. Наверное, заимствованные у неандертальцев гены помогли пришельцам перенастроить свои “биологические часы”. Ну а потом, с развитием цивилизации и электрического освещения, то, что было полезно охотникам-собирателям, могло не подойти к новым условиям жизни и стать немного вредным – например, повысить риск депрессии. Ведь известно, что вероятность развития депрессии связана в том числе с режимом освещенности – и, должно быть, со способностью организма под него подстраиваться.
В 2020 году, в разгар коронавирусной эпидемии, генетики нашли участок человеческого генома, нуклеотидные вариации в котором значимо влияют на шансы заболеть тяжелой формой COVID-19. Этот фрагмент третьей хромосомы длиной около 50 тыс. пар оснований включает в себя шесть генов и встречается у современных людей в нескольких вариантах, один из которых повышает шансы попасть в больницу с тяжелой формой COVID-19 примерно в 1,6 раза. Палеогенетики Сванте Пэабо и Хуго Зеберг показали, что этот “аллель риска” имеет неандертальское происхождение (Zeberg, Pääbo, 2020). Вместе с другими неандертальскими генами он попал в генофонд внеафриканских сапиенсов в результате гибридизации 60–50 тыс. лет назад. Частота встречаемости “аллеля риска” сильно варьирует в зависимости от региона: в Африке и Восточной Азии она близка к нулю, в Европе составляет 8 %, в Южной Азии – 30 % (максимум отмечен в Бангладеш – 38 %). Объяснить столь большие различия, особенно между Восточной и Южной Азией, можно только сильным отбором, который в разных регионах действовал по-разному. Логично предположить, что главным фактором отбора были какие-то патогены. Может быть, неандертальский аллель, снижающий сопротивляемость новой коронавирусной инфекции, в Китае подвергался отрицательному отбору во время каких-то прежних эпидемий, вызванных другими коронавирусами, а в дельте Ганга на него действовал положительный отбор, потому что он обеспечивал защиту от каких-то других патогенов. Но пока все это лишь домыслы, поскольку неизвестно, какие именно особенности неандертальского фрагмента ДНК ответственны за повышенный риск тяжелого протекания COVID-19 и каков механизм их действия. Когда-нибудь, возможно, мы узнаем, от каких патогенов защищал этот аллель неандертальцев (а также предков нынешнего населения Южной Азии), но пока говорить об этом рано. Одно можно сказать наверняка: в 2020 году с некоторыми нашими современниками неандертальское наследие сыграло злую шутку.
Чужие гены и заселение Австралии
Благодаря стремительному развитию палеогенетики и методов секвенирования и анализа геномов уже к середине 2010-х годов каждый школьник знал, что все современное человечество родом из Африки, что население остальных континентов происходит от небольшой группы выходцев с африканской прародины, которые сначала немного поскрещивались с неандертальцами, а затем заселили Евразию, Австралию и, наконец, Америку. А еще – что предки папуасов и австралийских аборигенов успели вдобавок поскрещиваться с денисовцами. Это всем известно, этим никого не удивишь. Даже трудно поверить, что вплоть до конца 2000-х ни о каких денисовцах никто и слыхом не слыхивал!
По мере накопления геномных данных история древних миграций Homo sapiens быстро уточняется и детализируется. И в этом ученым очень помогают неандертальские и денисовские примеси, служащие своеобразными маркерами происхождения и родственных связей современных человеческих популяций.
Однако для дальнейшего продвижения требуются всё большие объемы данных. Еще недавно важные новые выводы делались на основе качественного прочтения одного-единственного современного генома. Так, в 2011 году анализ генома австралийского аборигена показал, что заселение Восточной Азии сапиенсами проходило в два этапа, причем представители первой миграционной волны скрещивались с денисовцами и дали начало папуасам и австралийцам, а современное население Восточной Азии состоит в основном из потомков второй волны, которая отчасти смела, а отчасти ассимилировала предшественников (Rasmussen et al., 2011).
Но к середине 2010-х годов для внесения уточнений в имеющуюся картину требовались уже многие десятки, а лучше сотни новых геномов, принадлежащих представителям человеческих популяций со всего мира, особенно из его самых глухих уголков. Добыть, обработать и осмыслить такой объем данных под силу только огромным международным коллективам.
В сентябре 2016 года в журнале Nature была опубликована статья 75 ученых из 16 стран. В ней приведены результаты анализа геномов 83 австралийских аборигенов и 25 папуасов из горных районов Новой Гвинеи (Malaspinas et al., 2016). Исследование прояснило историю заселения Сахула – древнего материка, который во время последнего оледенения, закончившегося около 10 тыс. лет назад, объединял Австралию, Новую Гвинею, Тасманию и прилегающие участки шельфа. Новейшие уточненные датировки археологических находок свидетельствуют о том, что люди заселили Сахул примерно 50–45 тыс. лет назад[27]. Для этого им пришлось переправиться через морские проливы, отделявшие Сахул от материковой Азии, которая в то время соединялась с западными островами Малайского архипелага (Суматрой, Явой, Борнео), но никогда не составляла единого целого с Сахулом (см. раздел “Больше хоббитов, хороших и разных” в главе 2).
Один из самых спорных вопросов состоит в том, являются ли коренные обитатели Новой Гвинеи и Австралии потомками той же самой группы выходцев из Африки, которая дала начало всему остальному внеафриканскому человечеству, или они происходят от другой, более ранней волны мигрантов. Различие между этими версиями в действительности не так уж велико. Хорошо обоснованная гипотеза однократного исхода из Африки предполагает, что неандертальская примесь, присутствующая в геномах европейцев, азиатов и австралийцев, имеет единое происхождение. Предковая популяция вышла из Африки, поскрещивалась с неандертальцами где-то на Ближнем Востоке 60–50 тыс. лет назад, а затем от нее стали расходиться в разные стороны волны переселенцев. Одна группа, первой отправившаяся на юго-восток Азии, скрещивалась с денисовцами и заселила Новую Гвинею и Австралию. Другая группа подразделилась на предков современных европейцев и предков азиатов. Последние достигли Восточной Азии, вытеснив оттуда предшественников, но до Австралии не добрались. Они, вероятно, тоже скрещивались с денисовским населением. Вторая версия (два исхода из Африки), поддерживаемая некоторыми археологами и генетиками, предполагает, что предки папуасов и австралийцев вышли из Африки раньше остальных и получили свою неандертальскую примесь независимо от предков европейцев и азиатов.
Анализ геномов австралийцев и папуасов проводился при помощи разнообразных статистических методов и изощренного моделирования. В частности, наблюдаемые спектры частот аллелей сравнивались с теми, которые получаются в моделях при тех или иных допущениях об истории изучаемых популяций. Имея в своем распоряжении качественно отсеквенированные геномы неандертальцев, денисовца, а также многочисленных современных европейцев и азиатов, ученые смогли уверенно идентифицировать в австралийских и новогвинейских геномах “чужеродные” участки, полученные как в глубокой древности от неандертальцев и денисовцев, так и в недавнем прошлом от европейских и азиатских сапиенсов.
Выводы сводятся к следующему. В первую очередь – коренное население Австралии и Новой Гвинеи явно происходит от единой предковой популяции, заселившей Сахул примерно 50 тыс. лет назад (95-процентный доверительный интервал: 54–35 тыс. лет назад). Предки папуасов и австралийцев отделились друг от друга около 37 (40–25) тыс. лет назад – до того, как началась дивергенция современных племен и народов Австралии и Новой Гвинеи, и задолго до отделения этих массивов суши друг от друга. Центральные районы Австралии, подвергшиеся резкому опустыниванию во времена последнего ледникового максимума (27–20 тыс. лет назад), стали серьезной преградой на пути свободного обмена генами между популяциями северо-востока и юго-запада Австралии. Кроме того, в геномах аборигенов, населяющих австралийские пустыни, обнаружены следы действия отбора на ряд генов. Это гены, связанные, во-первых, с адаптацией к холоду (по ночам в австралийских пустынях бывает прохладно), а во-вторых, к недостатку питьевой воды. Выяснилось также, что у современных австралийских аборигенов европейские варианты Y-хромосомы встречаются примерно в 15 раз чаще, чем европейские варианты митохондриальной ДНК, что недвусмысленно указывает на асимметричный характер межрасовых связей в колониальный период. Типичную родительскую пару в те времена составляли мужчина-европеец и женщина-австралийка.