Лабораторные данные: гипогликемия натощак, диабетический характер теста толерантности к глюкозе, отсутствие повышения сахара в крови в ответ на введение адреналина и глюкагона, гиперкетонемия, ацетонурия; увеличение содержания гликогена в клетках печени (при исследовании биоптата), повышение содержания гликогена в клетках периферической крови. Также характерны гиперлактатемия, гиперурикемия.
II тип – гликогенная кардиомегалия (болезнь Помпе).
Проявляется распространенным отложением гликогена в печени, почках, сердечной мышце, в области нервной системы, скелетной мускулатуры. Клинические проявления после рождения: анорексия, рвота, мышечная слабость, одышка, цианоз, увеличение размеров сердца, прогрессирующая сердечная недостаточность по правожелудочковому типу; частые пневмонии на фоне ателектазов с выраженной дыхательной недостаточностью; внешне: круглое пастозное лицо, увеличенный язык, мышечная гипотония, задержка физического развития. Неврологические расстройства, сочетающиеся с мышечной слабостью.
Лабораторные данные в анализе крови и моче без изменений. В биоптатах печени большое количество гликогена.
III тип – лимитдекстриноз (болезнь Форбеса—Кори).
Неполное расщепление гликогена и образование полисахарида с укороченными концевыми ветвями молекулы.
Клиника как у I типа. Отличие – повышение сахара крови при нагрузке галактозой.
План обследования:
1) общий анализ крови, мочи, моча на ацетон;
2) определение сахара крови натощак, после нагрузки углеводами;
3) проба с адреналином и глюкагоном;
4) исследование сыворотки крови (протеинограмма, холестерин, липиды, активность ферментов печени);
5) определение гликогена в биоптате печени, в клетках периферической крови;
6) ЭКГ и ФКГ;
7) консультация окулиста.
53. Болезни обмена липидов
Липидозы входят в обширную группу наследственных болезней накопления, объединяемых феноменом накопления в клетках различных продуктов метаболизма.
Болезнь Ниманна—Пика (сфинголипидоз)
Наследственная энзимопатия, характеризующаяся накоплением сфингомиелина в мозге, печени, РЭС.
Этиология: дефект сфингомиелиназы, наследуемый аутосомно-рецессивно.
Критерии диагностики
Клинические: раннее начало и злокачественное течение заболевания, задержка психомоторного развития, спастический тетрапарез, глухота, слепота; прогрессирующая гепато– и спленомегалия; коричневый оттенок кожных покровов, на глазном дне – вишнево-красное пятно.
Лабораторные данные: обнаружение в пунктате костного мозга и селезенки клеток Ниманна—Пика; энзимная диагностика (исследование кожных фибробластов или лейкоцитов после обработки их ультразвуком) – установление метаболического блока.
Болезнь Гоше
Наследственное заболевание обмена липидов, связанное с накоплением цереброзидов в клетках нервной и ретикулоэндотелиальной системы.
Этиология. Болезнь обусловлена дефектом лизосомного фермента, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу.
Критерии диагностики. Острая форма болезни Гоше (детский тип): с первых месяцев жизни задержка физического и нервно-психического развития, гипотрофия, гипертония мышц, опистотонус, судороги, тризм; гепатоспленомегалия, дыхательная недостаточность.
Изменение костной системы, появление болей при движении в трубчатых костях, летальный исход на 1-м году жизни.
Хроническая форма (ювенильный тип): может быть в любом возрасте; спленомегалия, анемия, геморрагический синдром; деформация скелета; коричневая или охряная пигментация на передней поверхности ног.
Лабораторные исследования: обнаружение клеток Гоше в пунктатах костного мозга, селезенки, лимфатических узлов.
Болезнь Тея-Сакса
В основе лежит нарушение обмена ганглиозидов с их повышенным отложением в сером веществе мозга, печени, селезенки.
Этиология. Дефект гексозаминидазы. Тип наследования аутосомно-рециссивный.
Критерии диагностики: манифестирует в 3–4 месяца; ребенок вял, неактивен, утрачивает интерес к окружающему; отказ от еды, рвота, срыгивание; задержка психомоторного развития, гепатоспленомегалия; прогрессирующая деградация интеллекта вплоть до идиотии; различные параличи, в том числе псевдобульбарный с расстройством глотания; атрофия сосков зрительных нервов и вишнево-красное пятно в макулярной области; снижение активности гексозаминидазы. Развивается глухота и слепота. Дети быстро худеют и через 1–1,5 года наступает смерть.
54. Пороки развития бронхолегочной системы
Порок развития – это аномалия в большинстве случаев внутриутробного развития, повлекшая за собой грубые изменения строения и функции органа или ткани.
Классификация пороков развития бронхолегочной системы
1. Пороки, связанные с недоразвитием органа в целом или его анатомических, структурных, тканевых элементов:
1) агенезия легких;
2) аплазия легких;
3) гипоплазия легкого;
4) кистозная гипоплазия (поликистоз);
5) трахеобронхомегалия (синдром Мунье-Куна);
6) синдром Вильямса—Кемпбелла;
7) врожденная долевая эмфизема.
2. Пороки, связанные с наличием избыточных дизэм-бриогенетических формирований:
1) добавочное легкое (доля) с обычным кровоснабжением или с аномальным кровоснабжением;
2) киста легкого с обычным кровоснабжением или с аномальным кровоснабжением;
3) гамартома и другие опухолевидные образования.
3. Необычное анатомическое расположение структур легкого, иногда имеющее клиническое значение:
1) обратное расположение легких (синдром Картегенера);
2) зеркальное легкое;
3) трахеальный бронх;
4) доля непарной вены.
4. Локализованные нарушения строения трахеи и бронхов:
1) стенозы;
2) дивертикулы;
3) трахеопищеводные свищи.
5. Аномалии кровеносных и лимфатических сосудов:
1) стенозы легочной артерии и ее ветвей;
2) варикозное расширение легочных вен;
3) множественные артериовенозные свищи без четкой локализации.
Наследственные заболевания органов дыхания составляют по данным различных авторов, от 5 до 35 % общего числа больных с неспецифическими заболеваниями легких.
Хронические заболевания легких у детей
1. Инфекционно-воспалительные болезни.
2. Врожденные пороки развития бронхолегочной системы.
3. Наследственные болезни легких.
4. Поражения легких при других наследственных заболеваниях.
5. Аллергические болезни легких.
55. Классификация ХОЗЛ у детей
Врожденные заболевания:
1) распространенный тип патологических изменений, вызывающих обструкцию:
а) распространенные пороки развития с недостаточностью мышечно-эластического и хрящевого каркаса трахеи и бронхов. Трахеобронхомаляция, трахеобронхомегалия (синдром Мунье-Куна), синдром Вильямса—Кэмпбелла;
б) наследственный дефект строения цилиарного эпителия слизистой оболочки дыхательных путей. Первичная цилиарная дискинезия, синдром неподвижных ресничек, синдром Картагенера;
в) универсальная генетически детерминированная экзокринопатия (патологическая вязкость бронхиального секрета).
Муковисцидоз;
2) локальный тип изменений, вызывающих обструкцию (пороки развития):
а) трахеобронхиальные стенозы, свищи, кисты;
б) кардиоваскулярные аномалии с компрессией трахеи, аномалия аорты (двойная дуга) и легочной артерии.
Приобретенные заболевания:
1) распространенный тип патологических изменений, вызывающих обструкцию:
а) аллергическое воспаление, бронхиальная астма;
б) инфекционное воспаление;
2) рецидивирующий и хронический обструктивный бронхит;
3) локальный тип патологических изменений, вызывающих обструкцию (механические факторы);
4) инородное тело, опухоль, инфекционная гранулема, посттравматические рубцовые стенозы.
Врожденные пороки развития – это стойкие морфологические изменения органа или организма, выходящие за пределы вариаций их строения и возникающие внутриутробно в результате нарушений развития зародыша, плода или иногда после рождения ребенка как следствие нарушения дальнейшего формирования органов. Подавляющее большинство пороков развития связано с наследственной патологией.
С действиями тератогенных факторов связано лишь 3–5 % всех пороков развития.
Ступени нарушения эмбрионального развития легкого
1. К I ступени относится агенезия легкого в результате отсутствия первичной бронхиальной почки.
2. При II ступени отмечается нарушение развития первичной бронхиальной почки, приводящее к недоразвитию главного бронха и аплазии легкого. Эти пороки возникают на 3—4-ой неделе эмбрионального периода.
3. III ступень нарушения происходит на 30—40-ой день внутриутробного развития и характеризуется наличием гипоплазии легкого.
4. IV ступень (2—5-ый месяц внутриутробного периода) определяется нарушением развития мелких бронхов и приводит к возникновению поликистоза легких.
56. Врожденные и наследственные заболевания легких
Гипоплазия легкого – имеются главный и долевой бронхи, которые заканчиваются функционально несовершенным рудиментом, легочная ткань недоразвита, агенезия, аплазия и гипоплазия легких.
Поликистоз легких – порок развития, обусловленный антенатальным недоразвитием легочной паренхимы, сосудов и бронхиального дерева с образованием множества полостей (кист) дистальнее субсегментарных бронхов.
Врожденная лобарная эмфизема характеризуется растяжением паренхимы доли (реже сегмента) вследствие частичной обструкции дренирующего бронха.
Синдром Вильямса—Кэмпбелла характеризуется полным отсутствием или недостаточным развитием хрящевых колец бронхов 3—8-го порядков. Предполагается аутосомно-рецессивное наследование порока.
Трахеобронхомегалия характеризуется расширением трахеи и главных бронхов. Считается, что в основе порока лежит врожденный дефект эластических и мышечных волокон в стенке бронхов и трахеи. Предполагается аутосомно-рецессивное наследование порока.