BRCA1 резко повышает риск заболеть раком груди – однако он развивается не у всех женщин с мутациями в этом гене, к тому же сильно различающимися по пенетрантности. Та же гемофилия определенно развивается из-за генетической аномалии, но частота опасных кровотечений существенно разнится между пациентами. У кого-то каждый месяц происходят жизнеугрожающие кровопотери, а у кого-то кровотечения вообще редки.
Четвертая догадка Маккьюсика так важна для моей истории, что я отделил ее от остальных. Как и эксперт по генетике дрозофил Феодосий Добржанский, Маккьюсик понимал, что мутации – это просто генетические вариации. Хотя утверждение звучит банально, оно выражает важную, глубинную истину. Мутация, как осознал Маккьюсик, имеет отношение к области статистики, а отнюдь не патологии или этики. Факт мутации не предполагает автоматического развития болезни, приобретения или потери какой-либо функции. Формально мутация означает отклонение от общепринятой нормы (антоним «мутанта» – не «нормальный организм», а «организм дикого типа» – обладатель такого набора характеристик, который чаще прочих встречается в дикой природе). Таким образом, мутация – понятие скорее статистическое, чем нормативное. Высокий человек, заброшенный в страну лилипутов, будет мутантом, как и светловолосый ребенок, рожденный среди брюнетов. Оба они «мутанты» в точно таком же смысле слова, что и мальчик с синдромом Марфана на фоне «нормальных» детей, не имеющих этого синдрома.
Получается, сами по себе мутант или мутация не дают достоверной информации о заболевании или отклонении. Заболевание определяется скорее через призму специфических нарушений, вызванных несоответствием между генетическим багажом индивида и актуальными условиями среды – между мутацией, обстоятельствами жизни человека и его намерениями выжить или преуспеть. Болезнь в конечном счете вызывает не мутация, а рассогласованность.
Эта рассогласованность может по силе достигать инвалидизирующих масштабов. Ребенку с тяжелейшей формой аутизма, целыми днями монотонно раскачивающемуся в углу или расчесывающему кожу до язв, достался настолько неудачный генетический багаж, что он не согласуется практически ни с какими вариантами среды и жизненными целями. В то же время другой ребенок с иным – и более редким – вариантом аутизма может нормально функционировать в большинстве обстоятельств, а в некоторых, возможно, справляться даже лучше других (скажем, играть в шахматы или что-то запоминать). Его заболевание – ситуационное: оно отчетливее проявляется при несоответствии особенностей конкретного генотипа конкретным обстоятельствам. Даже природа этого несоответствия в каком-то смысле мутирует: поскольку среда постоянно меняется, определение болезни должно меняться вместе с ней. В стране слепых зрячий окажется королем, но стоит залить ее ядовитым, слепящим светом, как власть вернется к слепым.
Вера Маккьюсика в эту парадигму – фокусироваться на том, чем болезнь мешает человеку, а не на том, чем такой человек отличается от нормы, – выражалась в подходе к лечению пациентов в его клинике. К примеру, людьми с карликовостью занималась междисциплинарная группа генетических консультантов, неврологов, хирургов-ортопедов, медсестер и психиатров, которых обучали работать именно с ограничивающими особенностями низкорослых пациентов. Хирургические вмешательства приберегали только для устранения отдельных деформаций по мере их появления. Перед врачами стояла цель не вернуть тело к «норме», а придать человеку жизненных сил, работоспособности и поводов радоваться жизни.
Маккьюсик переоткрыл базовые принципы современной генетики, только уже в свете патологии человека. У людей, как и у диких дрозофил, было множество генетических вариаций. И точно так же варианты генов, факторы среды и взаимодействия генов со средой совместно определяли итоговый фенотип – только в случае человеческой патологии под фенотипом подразумевалась болезнь. Здесь у некоторых генов тоже наблюдалась неполная пенетрантность, а экспрессивность варьировала в широких пределах. Один ген мог быть причиной множества заболеваний, а причиной одного заболевания могло быть множество генов. И здесь тоже нельзя было оценивать «приспособленность» в абсолютных величинах. Скорее недостаток приспособленности – проще говоря, болезнь – определялся относительным несоответствием между особенностями организма и среды.
«Несовершенство – наша благодать»[736], [737], – писал Уоллес Стивенс. Если мы и могли усвоить какой-то урок из вторжения генетики в мир людей немедленно, то он был таким: несовершенство – не просто наша благодать, это неотъемлемое свойство нашего бренного мира. Степень генетической изменчивости человека, как и сила ее влияния на наши патологии, оказалась совершенно неожиданной. Мир предстал перед нами огромным и многообразным. Генетическая разнородность была нашей неотъемлемой чертой, нашим естественным состоянием – и не только в каких-то дальних, изолированных уголках мира, а повсюду вокруг нас. Популяции, которые казались гомогенными, на самом деле были удивительно гетерогенны. Мы увидели мутантов – и ими были мы.
Выход «мутантов» в общественную зону видимости, возможно, нигде не был так очевиден, как в надежном барометре тревог и фантазий американцев – комиксах. В начале 1960-х люди-мутанты стремительно ворвались в мир персонажей комиксов. В ноябре 1961-го компания Marvel Comics[738] представила «Фантастическую четверку» – серию выпусков о четырех астронавтах, которые в ловушке космического корабля, словно дрозофилы Германа Мёллера в бутылках, попали под действие радиации и приобрели мутации, наделившие их сверхъестественными способностями. Успех «Фантастической четверки» подтолкнул ее создателей к новому, еще более популярному проекту – «Человек-паук». Это сага о юном научном гении, Питере Паркере, которого укусил паук, облученный «невероятной дозой радиации»[739]. Мутантные гены паука передались Паркеру, судя по всему, путем горизонтального переноса – какой-то человеческой его версии, аналогичной трансформации бактерий в эксперименте Эвери. Это придало Паркеру «ловкость, пропорциональную устойчивость и силу паукообразного».
«Человек-паук» и «Фантастическая четверка» познакомили американскую публику с мутантами-супергероями, а «Люди-икс», вышедшие в сентябре 1963-го[740], довели тему мутантов до психологической кульминации. Основная сюжетная линия «Людей-икс», в отличие от их предшественников, касалась конфликта между мутантами и обычными людьми. У «нормалов» росло недоверие к мутантам, и мутанты, опасаясь слежки и насилия со стороны толпы, укрылись в уединенной Школе для одаренных подростков, созданной специально для защиты и реабилитации подобных детей, – в эдакой клинике Мура для мутантов из комиксов. Самой примечательной особенностью истории про людей-икс было не возросшее многообразие персонажей-мутантов – росомахоподобный мужчина с металлическими когтями, женщина, способная призывать типичную английскую погоду, и много кто еще, – а смена ролей жертвы и обидчика. В типичном комиксе 1950-х люди убегали и прятались от ужасающей тирании монстров. В «Людях-икс» мутанты были вынуждены убегать и прятаться от ужасающей тирании нормальности.
Весной 1966 года эта озадаченность[741] вопросами несовершенства, мутаций и нормальности перепрыгнула со страниц комиксов в инкубатор 60×60 сантиметров. В Коннектикуте два ученых, исследовавших генетику умственной отсталости, Марк Стил и Рой Брег, отобрали несколько миллилитров амниотической жидкости[742], содержащей клетки плода, у беременной женщины. Они размножили добытые клетки в чашке Петри, окрасили их хромосомы, а затем проанализировали состояние хромосом под микроскопом.
Ни одна из примененных методик не была новой. Клетки плода из амниона впервые использовали для определения пола будущего ребенка (по хромосомным парам XX или XY) в 1956-м. Амниотическую жидкость умели безопасно отсасывать уже в начале 1890-х, а окрашивание хромосом применял еще Бовери в опытах с морскими ежами[743]. Но с развитием генетики человека изменилась значимость этих процедур. Брег и Стил осознали, что хорошо изученные генетические синдромы с очевидными хромосомными аномалиями – Дауна, Клайнфельтера, Тёрнера – можно диагностировать еще в утробе, и если у плода выявляется какая-то из этих аномалий, беременность можно прерывать по желанию женщины. Две довольно рутинных и относительно безопасных медицинских процедуры – амниоцентез и аборт – можно было таким способом объединить в технологию, возможности которой значительно превосходили бы возможности ее отдельных частей.
Мы мало знаем о первых женщинах, прошедших через это суровое испытание. От тех событий остались – в виде кратких заметок в медицинских картах – истории беременных, которым пришлось столкнуться с ужасным выбором, свидетельства их горя, замешательства и разрешения дилеммы. В апреле 1968 года 29-летнюю Дж. Г. наблюдали в медицинском центре Даунстейт в нью-йоркском Бруклине. Ее семье досталась наследственная форма болезни Дауна. Дед и мать женщины были носителями дефекта. Шестью годами ранее у Дж. Г. случился выкидыш на поздних сроках: то была девочка с синдромом Дауна. Летом 1963-го родилась вторая девочка, на сей раз здоровая. Еще через два года, весной 1965-го, женщина родила мальчика, у которого обнаружили синдром Дауна, задержку психического развития и тяжелые врожденные аномалии, включая два незаросших отверстия в сердце. Мальчик прожил пять с половиной месяцев. Почти вся эта короткая жизнь была сплошным несчастьем. После череды героических попыток хирургов исправить его врожденные дефекты ребенок умер в реанимации от остановки сердца.