Ген. Очень личная история — страница notes из 120

1

«Верное установление законов наследственности»: Bateson W. Problems of Heredity as a Subject for Horticultural Investigation // A Century of Mendelism in Human Genetics / M. Keynes, A. W. F. Edwards, R. Peel (eds). Boca Raton, FL: CRC Press, 2004.

2

Перевод эпиграфа начиная со второго предложения взят из: Мураками Х. 1Q84. Книга 1. Апрель – июнь / пер. Д. В. Коваленина. М.: Эксмо, 2020. – Прим. ред.

3

Гомер. Одиссея / пер. В. В. Вересаева. М.: ГИХЛ, 1953. – Здесь и далее прим. ред., если не указано иное.

4

«В вас не погибла, я вижу»: Eliot C. W. The Harvard Classics: The Odyssey of Homer. Danbury, CT: Grolier Enterprises, 1982.

5

Перевод: isabella-lea.livejournal.com/421951.html. Если же в ущерб художественности приблизить перевод к оригиналу, заодно вписав его в генетический контекст этой книги, выйдет примерно так:

Уродуют тебя они, отец и мать.

И хоть их цели могут быть благими,

В тебя свой хлам они начнут пихать

Плюс наградят изъянами другими.

6

«Тебя испортят папа с мамой»: Larkin P. High Windows. NY: Farrar, Straus and Giroux, 1974.

7

Конфабуляции (психиатр.) – симптом расстройства памяти, выражающийся в ложных воспоминаниях; в классическом понимании термина – рассказы («воспоминания») о вымышленных событиях как о реальных. Чаще в понятие «конфабуляции» включают и псевдореминисценции – смещенные во времени воспоминания о реальных событиях. Вымыслы и искаженные воспоминания часто смешиваются.

8

В 1947 году британское колониальное владение Британская Индия получило независимость и разделилось на два доминиона – Индийский Союз и Пакистан. Раздел сопровождался массовыми миграциями населения и кровопролитием.

9

Восточная Бенгалия вошла в состав Пакистана, а в 1971 году и вовсе стала отдельным государством – Бангладеш. Многие индусы после раздела предпочли перебраться из мусульманского Пакистана на конфессионально «родную» территорию. Мусульмане мигрировали в противоположном направлении.

10

Столкновения начались в «День прямых действий», который лидер Всеиндийской мусульманской лиги назначил на 16 августа 1946 года. В преддверии получения Британской Индией независимости лига безуспешно настаивала на отделении от будущего государства мусульманских территорий, то есть на создании Пакистана. В «День прямых действий» лига проводила по всей стране мусульманские митинги, в Калькутте же из-за особых политических и социальных обстоятельств они вылились в погромы домов, лавок и храмов индусов. Бездействие полиции способствовало эскалации насилия, и через двое суток уже индусы атаковали мусульман. Город был завален разлагающимися телами и мусором, вагоны поездов набивались до отказа беженцами. Лишь 22 августа, после ввода в Калькутту нескольких войсковых батальонов, почти недельная резня прекратилась. Однако религиозно-общинные столкновения охватили соседние территории и стихли лишь к октябрю. Таким образом, «День прямых действий» ознаменовал начало Великой калькуттской резни, или Недели длинных ножей, которая предрешила судьбу получающего независимость государства: стало очевидным, что его разделу быть (Паршев А. П., Степаков В. Н. Не там и не тогда. Когда началась и где закончилась Вторая мировая? М.: Алгоритм, 2015; Юрлов Ф. Н., Юрлова Е. С. История Индии. XX век. М.: Институт востоковедения РАН, 2010; Википедия, англ.).

11

Сиблинги, или сибсы (генет.) – дети одних и тех же родителей; термин позволяет не конкретизировать пол и избегать длинных формулировок с «братьями» и «сестрами».

12

В 2009 году шведские ученые: Lichtenstein P., Yip B. H., Björk C. et al. Common genetic determinants of schizophrenia and bipolar disorder in Swedish families: a population-based study. Lancet. 2009; 373 (9659): 234–239.

13

В 2012 году вышло еще несколько работ: Aukes M. F., Laan W., Termorshuizen F. et al. Familial clustering of schizophrenia, bipolar disorder, and major depressive disorder. Genetics in Medicine. 2012; 3 (14): 338–341.

14

Три взрывных научных идеи: Bauer M. W. Atoms, Bytes and Genes: Public Resistance and Techno-Scientific Responses. NY: Routledge, 2015.

15

Если бит – минимальная единица измерения информации (0/1; да/нет), то байт, в типичном случае состоящий из 8 битов, – минимальная единица хранения и обработки цифровой информации.

16

Под битом (байтом) я подразумеваю довольно сложное понятие, которое не исчерпывается определением стандартной единицы компьютерной архитектуры. Я опираюсь на более общую и сложнее постижимую концепцию, согласно которой вся сложная информация материального мира может быть описана или закодирована в виде суммы дискретных частей, содержание которых ограничивается лишь состояниями «вкл/выкл» («да/нет»). Полнее эта концепция и ее влияние на естественные науки и философию освещается в книге Джеймса Глика (Глик Дж. Информация. История. Теория. Поток. М.: АСТ: Corpus, 2016). Выразительнее всего эту теорию представил физик Джон Уилер в 1990-х: «Каждая частица, каждое силовое поле, даже сам пространственно-временной континуум формирует свою функцию, свой смысл и, в конечном счете, само свое существование <…> из ответов на вопросы вида „да или нет“, из бинарных альтернатив, из битов; <…> кратко говоря, все физические сущности имеют информационно-теоретическое происхождение». Бит (или байт) – понятие, придуманное человеком, но определяющая его теория цифровой информации представляет собой красивый закон природы. – Прим. автора.

17

«В сумме частей – лишь части»: Vendler H. Wallace Stevens: Words Chosen out of Desire. Cambridge, MA: Harvard University Press, 1984.

18

«Весь органический мир»: de Vries H. Intracellular Pangenesis: Including a Paper on Fertilization and Hybridization. Chicago: Open Court, 1910.

19

«Алхимия не могла стать химией»: Gilbert A. W. The Science of Genetics. Journal of Heredity. 1914; 6 (5): 239.

20

«То, что фундаментальные аспекты наследственности»: Morgan T. H. The Physical Basis of Heredity. Philadelphia: J. B. Lippincott, 1919.

21

У бактерий хромосомы бывают кольцевыми. – Прим. автора.

22

По данным 2021 года, гаплоидный набор человеческих хромосом несет примерно 20 тысяч генов, кодирующих белки, и не меньше генов РНК, не транслирующихся в белки.

23

«поиск вечной молодости»: Lyon J., Gorner P. Altered Fates: Gene Therapy and the Retooling of Human Life. NY: W. W. Norton, 1996.

24

Картирование – определение местоположения гена в геноме. – Прим. перев.

25

Некоторые темы – например, генетически модифицированные организмы (ГМО), будущее генетических патентов, генетика в основе изобретения или биосинтеза лекарств, создание генетически новых видов – заслуживают отдельных книг. Объем этой, увы, не позволяет осветить их в полной мере. – Прим. автора.

26

«Недостающая наука о наследственности»: Wells H. G. Mankind in the Making. Leipzig: Tauchnitz, 1903.

27

Уайльд О. Как важно быть серьезным / пер. И. Кашкина // Собрание сочинений в трех томах. М.: Терра, 2000. – Прим. перев.

28

«Джек. Да, но ты сам сказал»: Wilde O. the Importance of Being Earnest. NY: Dover Publications, 1990.

29

«Изучающие наследственность отлично»: Chesterton G. K. Eugenics and Other Evils. London: Cassell, 1922.

30

Старобрненский монастырь возвели специально для монахинь-цистерцианок. Они провели в его стенах почти пять столетий, пока в 1782 году общину не упразднили (с передачей имущества государству) в рамках реформ императора Священной Римской империи Иосифа II. Реформы были направлены на полное подчинение Церкви государству. Священники переходили в разряд госслужащих, а потому были обязаны выполнять общественно полезные светские функции. Монастыри, не выбравшие «профориентацию», подлежали упразднению. Августинцев спасла научно-образовательная деятельность.

31

августинцы, к счастью, не видели проблемы: Matthews G. B. The Augustinian Tradition. Berkeley: University of California Press, 1999.

32

В октябре 1843 года к общине присоединился: Подробности о жизни Менделя в монастыре августинцев взяты из разных источников, включая Mendel G., Corcos A. F., Monaghan F. V. Gregor Mendel’s Experiments on Plant Hybrids: A Guided Study. New Brunswick, NJ: Rutgers University Press, 1993; Edelson E. Gregor Mendel: And the Roots of Genetics. NY: Oxford University Press, 1999; Henig R. M. The Monk in the Garden: The Lost and Found Genius of Gregor Mendel, the Father of Genetics. Boston: Houghton Mifflin, 2000.

33

Потрясения 1848 года: Berenson E. Populist Religion and Left-Wing Politics in France, 1830–1852. Princeton, NJ: Princeton University Press, 1984.

34

«Скованный неодолимой робостью»: Henig R. M. The Monk in the Garden, 37.

35

он предложил свою кандидатуру на должность учителя математики: Там же, 38.

36

В конце весны 1850-го воодушевленный Мендель: Sootin H. Gregor Mendel: Father of the Science of Genetics. NY: Random House Books for Young Readers, 1959.

37

Мендель 20 июля направился из Брно в Вену: Henig R. M. The Monk in the Garden, 62.

38

16 августа он предстал перед экзаменаторами: Там же, 47.

39

Дые – чешское название, Тайя – немецкое.

40

В 1842 году 39-летний Доплер: Mehra J., Rechenberg H. The Historical Development of Quantum Theory. NY: Springer-Verlag, 1982.

41

Это простейшее определение знаменитого эффекта Доплера, который сейчас повсеместно используется для оценки параметров движения космических объектов или параметров кровотока при проведении УЗИ, а также для обнаружения, позиционирования и определения скорости летательных аппаратов и наземных объектов.

42

Но в 1845 году Доплер посадил на поезд: Haven K. F. 100 Greatest Science Discoveries of All Time. Westport, CT: Libraries Unlimited, 2007, 75–76.

43

Но эти категории, предложенные шведским ботаником: Anderson M. J. Carl Linnaeus: Father of Classification. Springfield, NJ: Enslow Publishers, 1997.

44

Убийство совершалось как акт возмездия и по настоянию бога Аполлона: когда-то мать и ее любовник убили отца Ореста (совершавшего не менее тяжкие преступления), и мать не принимала участия в воспитании сына.

45

«Дитя родит отнюдь не та, что матерью зовется»: Aeschylus. The Greek Classics: Aeschylus – Seven Plays. Special Edition Books, 2006, 240.

46

Эсхил. Эвмениды / пер. С. К. Апта // Трагедии. М.: Искусство, 1978. – Прим. перев.

47

Пифагор узнал от индийских или вавилонских геометров: Eli M. The Pythagorean Theorem: A 4,000-Year History. Princeton, NJ: Princeton University Press, 2007.

48

Спустя столетие после смерти Пифагора: Plato. The Republic / Bloom A. (ed. and trans.). NY: Basic Books, 1968.

49

В одном из самых любопытных пассажей «Государства»: Plato. The Republic. Edinburgh: Black & White Classics, 2014, 150.

50

«Коль это останется невдомек нашим стражам»: Там же.

51

Платон. Государство / пер. А. Н. Егунова // Собрание сочинений в четырех томах. М.: Мысль, 1994. – Прим. перев.

52

Результатом анализа стал небольшой трактат «О возникновении животных»: Aristotle. Generation of Animals. Leiden: Brill Archive, 1943.

53

«Рождаются от увечных увечные»: Aristotle. History of Animals, Book VII / Balme D. M. (ed. and trans.). Cambridge, MA: Harvard University Press, 1991.

54

Аристотель. История животных / пер. В. П. Карпова. М.: Издательский центр РГГУ, 1996. – Прим. перев.

55

Патрилинейное наследование (от греч. patros) – передача признаков по отцовской линии. – Прим. перев.

56

«некоторых вещей родители даже не имеют»: Aristotle. The Complete Works of Aristotle: The Revised Oxford Translation / Barnes J. (ed.). Princeton, NJ: Princeton University Press, 1984, bk. 1, 1121.

57

Аристотель. О возникновении животных. М.; Л.: Издательство АН СССР, 1940. (Далее все цитаты из трактата «О возникновении животных» приводятся по этому изданию.) – Прим. перев.

58

Аристотель предложил альтернативную теорию: Aristotle. Aristotle: Logic and Metaphysics // The Works of Aristotle / Ross W. D. (ed. and trans.). Chicago: Encyclopædia Britannica, 1952.

59

Если использовать терминологию Аристотеля, то мужское семя несет «формальную причину», наделяет будущего ребенка «формой» – фундаментальным принципом человеческой организации, видовым дизайн-проектом. Индивидуальные же признаки (типа цвета глаз и формы носа) наследуются и от отца, и от матери.

60

«[Как] от плотника не переходит в древесину ничего вещественного»: Aristotle. Complete Works of Aristotle, 1134.

61

Аристотель. О возникновении животных. – Прим. перев.

62

Макс Дельбрюк пошутит: Novotny D., Novak L. Neo-Aristotelian Perspectives in Metaphysics. NY: Routledge, 2014.

63

В 1520-х швейцарско-немецкий алхимик Парацельс: Paracelsus. Paracelsus: Essential Readings / Godrick-Clarke N. (ed. and trans.). Wellingborough, Northamptonshire, England: Crucible, 1990.

64

«плавать <…> в лоне Первого Родителя нашего»: Reill P. H. Vitalizing Nature in the Enlightenment. Berkeley: University of California Press, 2005.

65

В 1694 году Николаас Хартсокер: Hartsoeker N. Essay de dioptrique. Paris: Jean Anisson, 1694.

66

«В природе ничего не создается заново»: Cobb M. Reading and writing the book of nature: Jan Swammerdam (1637–1680). Endeavour. 2000; 3 (24): 122–128.

67

В 1768 году берлинский эмбриолог Каспар Вольф: Wolff C. F. De formatione intestinorum praecipue. Novi commentarii Academiae Scientiarum Imperialis Petropolitanae. 1768; 12: 43–47. Вольф писал об essentialis corporis и в 1759-м: Aulie R. P. Caspar Friedrich Wolff and his ‘Theoria Generationis’, 1759. Journal of the History of Medicine and Allied Sciences. 1961; 2 (16): 124–144.

68

Главная телесная сила (лат.). – Прим. перев.

69

«Противоборствующие в наши дни точки зрения»: Hertwig O. The Biological Problem of To-day: Preformation or Epigenesis? The Basis of a Theory of Organic Development. London: Heinneman’s Scientific Handbook, 1896.

70

Перевод Владимира Кормана, неизданный. – Прим. перев.

71

«Твердят, что все идет само собой»: Frost R. The Robert Frost Reader: Poetry and Prose / Lathem E. C., Thompson L. (eds). NY: Henry Holt, 2002.

72

Чарльз Дарвин взошел на корабль Его Величества «Бигль»: Darwin C. The Autobiography of Charles Darwin / Darwin F. (ed.). Amherst, NY: Prometheus Books, 2000, 11.

73

Молодой человек пытался изучать медицину: Goldstein J. Charles Darwin, Medical School Dropout. Wall Street Journal. 12.02.2009 (http://blogs.wsj.com/health/2009/02/12/charles-darwin-medical-school-dropout/).

74

в Колледже Христа при Кембриджском университете: Darwin C. Autobiography of Charles Darwin, 37.

75

Затворничая в комнате над табачной лавкой: Desmond A. J., Moore J. R. Darwin. NY: Warner Books, 1991, 52.

76

Генслоу основал и курировал Кембриджский ботанический сад: Isely D. John Stevens Henslow (1796–1861) // One Hundred and One Botanists. Ames: Iowa State University, 1994.

77

Первой стала вышедшая в 1802 году «Естественная теология»: Paley W. The Works of William Paley… Containing His Life, Moral and Political Philosophy, Evidences of Christianity, Natural Theology, Tracts, Horae Paulinae, Clergyman’s Companion, and Sermons, Printed Verbatim from the Original Editions. Complete in One Volume. Philadelphia: J. J. Woodward, 1836.

78

Вторая книга, «Предварительные рассуждения…»: Herschel J. F. W. A Preliminary Discourse on the Study of Natural Philosophy. A Facsim. of the 1830 Ed. NY: Johnson Reprint, 1966.

79

Из ничего (лат.). – Прим. перев.

80

«Восходить к истокам вещей»: Там же, 38.

81

«Реликты минувших веков»: Gorst M. Measuring Eternity: The Search for the Beginning of Time. NY: Broadway Books, 2002, 158.

82

Дарвин Ч. Происхождение видов путем естественного отбора // Собрание сочинений в девяти томах. М.: Изд-во АН СССР, 1939. (Далее все цитаты из «Происхождения видов…» приводятся по этому изданию.) – Прим. перев.

83

«тайна из тайн»: Darwin C. On the Origin of Species by Means of Natural Selection. London: Murray, 1859, 7.

84

среди естествоиспытателей преобладали священники-натуралисты: Armstrong P. Introducing the English Parson-Naturalist // The English Parson-Naturalist: A Companionship between Science and Religion. Leominster, MA: Gracewing, 2000.

85

В августе 1831 года: Henslow J. Letter 105. Darwin Correspondence Project (https://www.darwinproject.ac.uk/letter/entry-105).

86

«Бигль» отплыл не сразу: Darwin C. Voyage of the ‘Beagle’ // The Autobiography of Charles Darwin / Darwin F. (ed.). Amherst, NY: Prometheus Books, 2000.

87

труд Чарльза Лайеля «Основные начала геологии»: Lyell C. Principles of Geology: Or, The Modern Changes of the Earth and Its Inhabitants Considered as Illustrative of Geology. NY: D. Appleton, 1872.

88

Автор «Основных начал геологии» утверждал: Там же, Chapter 8: Difference in Texture of the Older and Newer Rocks.

89

В сентябре 1832 года, исследуя серые утесы: Darwin C. Geological Observations on the Volcanic Islands and Parts of South America Visited during the Voyage of H. M. S. «Beagle». NY: D. Appleton, 1896, 76–107.

90

Череп принадлежал мегатерию: Quammen D. Darwin’s first clues. National Geographic. 2009; 2 (215): 34–53.

91

В 1835 году корабль покинул перуанскую столицу: Darwin C. To J. S. Henslow 12 [August] 1835 / Charles Darwin’s Letters: A Selection, 1825–1859 // Burkhardt F. (ed.). Cambridge: University of Cambridge, 1996, 46–47.

92

20 октября корабль снова: Bettany G. T., Anderson J. P. Life of Charles Darwin. London: W. Scott, 1887, 47.

93

Она отображала происхождение видов: Porter D. M., Graham P. W. Darwin’s Sciences. Hoboken, NJ: Wiley-Blackwell, 2015, 62–63.

94

Вверху страницы Дарвин написал: Там же, 62.

95

Весной 1838 года, когда Дарвин начал новую записную книжку: Shanahan T. The Evolution of Darwinism: Selection, Adaptation, and Progress in Evolutionary Biology. Cambridge: Cambridge University Press, 2004, 296.

96

Но ответ, который Чарльз нашел в октябре 1838 года: Gale B. G. After Malthus: Darwin Working on His Species Theory, 1838–1859 (PhD diss.). University of Chicago, 1980.

97

В 1798 году Мальтус под псевдонимом: Malthus T. R. An Essay on the Principle of Population. Chicago: Courier Corporation, 2007.

[Отрывки из эссе доступны и на русском языке: Мальтус Т. Р. Опыт о законе народонаселения. М.: Директ-Медиа, 2014. – Прим. ред.]

98

«неурожаи, эпидемии, мор и бедствия»: Karlen A. Man and Microbes: Disease and Plagues in History and Modern Times. NY: Putnam, 1995, 67.

99

«Меня сразу поразила мысль»: Darwin C. On the Origin of Species by Means of Natural Selection / Carroll J. (ed.). Peterborough, Canada: Broadview Press, 2003, 438.

100

Дарвин Ч. Воспоминания о развитии моего ума и характера. М.: Изд-во АН СССР, 1959. – Прим. перев.

101

Здесь Дарвин упускает ключевой момент. Изменчивость и естественный отбор убедительно объясняют, как происходит эволюция внутри видов, но они не могут объяснить само образование видов. Для возникновения нового вида нужно, чтобы часть животных исходного вида утратила возможность производить жизнеспособное потомство с другими представителями этого вида. Обычно это происходит, когда животные отделены друг от друга физическим препятствием или перманентно изолированы как-то еще. Позже мы вернемся к этим вопросам. – Прим. автора.

102

Дарвин не знал, как именно получаются потомки с разными признаками. Это еще один факт, к которому мы скоро вернемся. – Прим. автора.

103

Эффект бутылочного горлышка – резкое сокращение численности популяции и, соответственно, ее генетического разнообразия.

104

это выражение – «выживание наиболее приспособленных» – Дарвин позаимствовал: Claeys G. The ‘Survival of the Fittest’ and the Origins of Social Darwinism. Journal of the History of Ideas. 2000; 2 (61): 223–240.

105

Эон – длительный, в несколько эр, период геологической истории Земли.

106

В 1844 году он изложил ее главные моменты: Darwin C. Essay of 1844 / The Foundations of the Origin of Species, Two Essays Written in 1842 and 1844 // Darwin F. (ed.). Cambridge: Cambridge University Press, 1909.

107

Речь идет о Крымской войне 1853–1856 годов, хотя ее название и не отражает весь географический масштаб боевых действий.

108

появилась статья молодого натуралиста Альфреда Рассела Уоллеса: Wallace A. R. XVIII. – On the law which has regulated the introduction of new species. Annals and Magazine of Natural History. 1855; 93 (16): 184–196.

109

Уоллес родился в Монмутшире: Smith C. H., Beccaloni G. Natural Selection and Beyond: The Intellectual Legacy of Alfred Russel Wallace. Oxford: Oxford University Press, 2008, 10.

110

а на жесткой скамье в бесплатной библиотеке: Там же, 69.

111

Как и Дарвин, Уоллес совершил путешествие: Там же, 12.

112

Уоллес отправился из бассейна Амазонки: Там же, ix.

113

«Ответ был ясен»: Flowers B. O. Alfred Russel Wallace. Arena. 1906; 36: 209.

114

В июне 1858 года Уоллес прислал Дарвину черновик: Wallace A. R. Alfred Russel Wallace: Letters and Reminiscences / Marchant J. (ed.). NY: Arno Press, 1975, 118.

115

1 июля в Лондоне обе статьи: Darwin C. The Correspondence of Charles Darwin (vol. 13) / Burkhardt F., Porter D. M., Dean S. A. et al. (eds). Cambridge: Cambridge University Press, 2003, 468.

116

В следующем мае президент общества: Browne E. J. Charles Darwin: The Power of Place. NY: Alfred A. Knopf, 2002, 42.

117

«Я искренне надеюсь, что моя книга»: Darwin C. The Correspondence of Charles Darwin (vol. 7) / Burkhardt F., Smith S. (eds). Cambridge: Cambridge University Press, 1992, 357.

118

«Все копии были проданы в первый же день»: Darwin C. The Life and Letters of Charles Darwin. London: John Murray, 1887, 70.

119

«Заключения, сделанные мистером Дарвином»: Reviews: Darwin’s Origins of Species. Saturday Review of Politics, Literature, Science and Art. 1859; 8: 775–776.

120

«Мы полагаем, что это одна из самых важных работ»: Там же.

121

«Много света будет пролито на происхождение человека»: Darwin C. On the Origin of Species / Quammen D. (ed.). NY: Sterling, 2008, 51.

122

Дарвин Ч. Происхождение видов путем естественного отбора. – Прим. перев.

123

предложив вместо плодов «интеллектуальную шелуху»: Owen R. Darwin on the Origin of Species. Edinburgh Review. 1860; 3: 487–532.

124

«Вам придется призвать свое воображение»: Там же.

125

«Огромный пробел»: Darwin C. Darwin’s letter to Asa Gray, September 5, 1857 // Correspondence of Charles Darwin (https://www.darwin-project.ac.uk/letter/entry-2136).

126

«Интересно, мистер Дарвин когда-нибудь»: Hall A. W. The Problem of Human Life: Embracing the «Evolution of Sound» and «Evolution Evolved,» with a Review of the Six Great Modern Scientists, Darwin, Huxley, Tyndall, Haeckel, Helmholtz, and Mayer. London: Hall & Company, 1880, 441.

127

По мнению Ламарка, наследственные признаки: Strickberger M. W. The Lamarckian Heritage // Evolution. Boston: Jones & Bartlett, 1990.

128

«степень выраженности признака пропорциональна»: Там же, 24.

129

Великая Цепь Бытия – установленная богом иерархическая структура мира (лестница). Ее ярусами служат минералы, растения, животные, люди, ангелы, а венчает сам ее творец – образец совершенства, к которому стремятся все остальные. Эта зародившаяся в умах древнегреческих философов концепция набрала мощь в средневековой Европе и сохраняла популярность до XIX века.

130

и чуть не довел себя до нервного расстройства: Schwartz J. In Pursuit of the Gene: From Darwin to DNA. Cambridge, MA: Harvard University Press, 2008, 2.

131

Он назвал их геммулами: Там же, 2–3.

132

Идея смешения наследственного материала: Charlesworth B., Charlesworth D. Darwin and genetics. Genetics. 2009; 3 (183): 757–766.

133

Дарвин назвал свою теорию «пангенезис»: Там же, 759–60.

134

«Изменение животных и растений в домашнем состоянии»: Darwin C. The Variation of Animals and Plants under Domestication (vol. 2). London: O. Judd, 1868.

135

«Это поспешно выстроенная, сырая гипотеза»: Darwin C. Letter to T. H. Huxley // Correspondence of Charles Darwin (vol. 13), 151.

136

«Пангенезис, пожалуй, назовут больной фантазией»: Darwin C. C. Darwin to Asa Gray, October 16, 1867 // The Life and Letters of Charles Darwin: Including Autobiographical Chapter, vol. 2. / Darwin F. (ed.). NY: Appleton, 1896, 256.

137

«[Вариант] будет задавлен»: Jenkin F. The Origin of Species. North British Review. 1867; 47: 158.

138

Просперо – волшебник из пьесы У. Шекспира «Буря», Калибан – его чудовищно уродливый раб-дикарь.

139

Географическая изоляция могла бы стать частичным ответом на вопрос о «сером вьюрке», ведь она ограничивает скрещивание между разными вариантами. Но все равно оставалось бы неясным, почему разные формы вьюрков продолжают существовать на одном и том же острове, не теряя со временем уникальных черт. – Прим. автора.

140

Железную логику Дженкина нельзя было отрицать. Справедливости ради нужно сказать, что Дарвин и без Дженкина видел в «смешанном наследовании» проблему. «Если разновидностям не препятствовать в свободном скрещивании, такие разновидности будут постоянно уничтожаться. <…> Любой слабый намек на отличие будет постоянно нейтрализовываться», – сетовал Дарвин в своей записной книжке.

141

«Опыты над растительными гибридами»: Mendel G. Versuche über Pflanzen-Hybriden. Verhandlungen des naturforschenden Vereins Brno. 1866; 4: 3–47 (Journal of the Royal Horticultural Society. 1901; 26: 1–32).

142

он оставил развернутые пометки на страницах 50, 51, 53 и 54: Galton D. Did Darwin read Mendel? Quarterly Journal of Medicine. 2009; 8 (102): 588.

143

«Цветы он любил»: Edelson E. Gregor Mendel and the Roots of Genetics. NY: Oxford University Press, 1999; «Стихотворение Клеменса Янечека о Менделе, написанное после его смерти», 75.

144

«Хотим познать лишь материю и силы, которые ей движут»: Sekerak J. Gregor Mendel and the scientific milieu of his discovery // The Global and the Local: The History of Science and the Cultural Integration of Europe, Proceedings of the 2^nd ICESHS / Kokowski M. (ed.). Cracow, 2006.

145

«Весь органический мир – результат бесчисленных сочетаний»: De Vries H. Mutual Independence of Hereditary Characters // Intracellular Pangenesis; Including a Paper on Fertilization and Hybridization. Chicago: Open Court, 1910.

146

Мендель решил вернуться в Вену: Henig R. M. Monk in the Garden, 60.

147

Исследованиям Менделя способствовало давнее увлечение местных фермеров выведением новых сортов растений. К гибридизационным экспериментам проявлял живой интерес даже аббат Сирил Франтишек Напп. – Прим. автора.

148

«оставались неизменными без всяких исключений»: Reeve E. C. R. Encyclopedia of Genetics. London: Fitzroy Dearborn, 2001.

149

Позже об этом забыли. У Менделя были немногочисленные предшественники, которые изучали растительные гибриды столь же интенсивно, но не столь глубоко погружаясь в подсчеты и количественный анализ. В 1820-х английские ботаники Томас Найт, Джон Госс, Александр Сетон и Уильям Герберт, пытаясь вывести более сильные и устойчивые сельскохозяйственные культуры, ставили эксперименты по гибридизации растений, удивительно схожие с менделевскими. Во Франции подобную работу с гибридами дыни проводил Огюстен Сажрэ. Со скрещиваниями табака активно экспериментировал знаменитый немецкий ботаник Йозеф Кёльрёйтер. Непосредственно перед Менделем работали немец Карл фон Гертнер и француз Шарль Ноден. Чарльз Дарвин совершенно точно читал исследования Сажрэ и Нодена, которые указывали на дискретный характер наследственной информации, однако он не смог тогда оценить их важность.

150

в контексте «истории эволюции органических форм»: Mendel G. Experiments in Plant Hybridisation. NY: Cosimo, 2008.

151

Поздним летом 1857 года монастырский сад: Henig R. M. Chapter 7: First Harvest // Monk in the Garden, 81.

152

«Как ни мала мысль, она все же может»: Wittgenstein L. Culture and Value / Winch P. (trans.). Chicago: University of Chicago Press, 1984.

153

Витгенштейн Л. Культура и ценность / пер. Ю. А. Асеева, М. С. Козловой // Философские работы. Москва: Гнозис, 1994. – Прим. перев.

154

Мендель назвал варианты признаков, которые «берут верх»: Henig R. M. Monk in the Garden, 86.

155

Или второе поколение гибридов.

156

У части потомков низкорослость восстановилась: Там же, 130.

157

Некоторые статистики, проверив оригинальные данные Менделя, обвинили его в подделке результатов. Его соотношения и числа оказались слишком уж идеальными. В его экспериментах будто бы не было статистических или естественных погрешностей, что на деле невозможно. Но оглядываясь назад, мы можем сказать, что Мендель вряд ли активно фальсифицировал результаты. Скорее, он сформировал гипотезу на основе данных своих ранних экспериментов, а более поздние эксперименты использовал для ее подтверждения: он прекращал считать горох и записывать данные, как только набирались ожидаемые величины и соотношения. Этот нетрадиционный подход для тех времен не был необычным, хотя и отражал некоторую научную наивность Менделя. – Прим. автора.

158

«В самом деле, нужна некоторая отвага»: Mendel G. Experiments in Plant Hybridization, 8.

159

Осознавал ли Мендель, что на самом деле пытается открыть всеобщие законы наследственности? Или, как утверждают некоторые историки, его целью было лишь понять закономерности гибридизации гороха? Ответ можно найти в статьях Менделя. Бесспорно, Мендель не знал о существовании «генов». Но, по его собственным словам, эксперименты проводились, «чтобы раскрыть характер связи гибридных форм с их <…> прародителями» и чтобы уяснить «единство плана развития органической жизни». Действительно, Мендель в своей статье даже использовал вариации слова «наследовать». Поэтому заявления, что Мендель не представлял значения своего исследования, кажутся странными: он действительно пытался раскрыть материальную основу и законы наследственности. – Прим. автора.

160

Мендель представил первую часть своей статьи: Henig R. M. Chapter 11: Full Moon in February // Monk in the Garden. Вторая часть статьи Менделя была зачитана 8 марта 1865 года.

161

Статью Менделя опубликовал ежегодный журнал: Mendel G. Experiments in Plant Hybridization (www.mendelweb.org/Mendel.html).

162

Вполне вероятно, среди них был и Дарвин: Galton D. Did Darwin Read Mendel? 587.

163

«одно из самых странных затиший в истории биологии»: Dunn L. C. A Short History of Genetics: The Development of Some of the Main Lines of thought, 1864–1939. Ames: Iowa State University Press, 1991.

164

«лишь эмпирически, <…> нельзя доказать рационально»: Mendel G. Gregor Mendel’s letters to Carl Nägeli, 1866–1873. Genetics. 1950; 5 (35), pt. 2: 1.

165

«Я знал, что полученные мной результаты»: Franklin A., Edwards A. W. F., Fairbanks D. J. et al. Ending the Mendel-Fisher Controversy. Pittsburgh, PA: University of Pittsburgh Press, 2008.

166

«изолированный эксперимент – рискованный вдвойне»: Mendel G. April 18, 1867 // Letters to Carl Nägeli, 4.

167

В ноябре 1873 года Мендель написал Негели в последний раз: Там же, November 18, 1867, 30–34.

168

«Я чувствую себя по-настоящему несчастным»: Nogler G. A. The lesser-known Mendel: His experiments on Hieracium. Genetics. 2006; 1 (172): 1–6.

169

6 января 1884 года он умер: Henig R. M. Monk in the Garden, 170.

170

«Мягкий, щедрый и добрый <…> Цветы он любил»: Edelson E. Gregor Mendel; «Стихотворение Клеменса Янечека о Менделе, написанное после его смерти», 75.

171

«Происхождение видов – естественное явление»: Bristol L. M. Social Adaptation: a Study in the Development of the Doctrine of Adaptation as a theory of Social Progress. Cambridge, MA: Harvard University Press, 1915.

172

«Происхождение видов – объект изучения»: Там же.

173

«Происхождение видов – объект экспериментального исследования»: Там же.

174

В 1878 году 30-летний голландский ботаник: Van der Pas P. W. The correspondence of Hugo de Vries and Charles Darwin. Janus; 57: 173–213.

175

«изумительное доказательство» своей теоремы: Engan M. Multiple Precision Integer Arithmetic and Public Key Encryption. M. Engan, 2009.

176

«В другой работе, если время и здоровье позволят»: Darwin C. The Variation of Animals & Plants under Domestication / Darwin F. (ed.). London: John Murray, 1905.

177

Дарвин Ч. Изменение животных и растений в домашнем состоянии. М.; Л.: Сельхозгиз, 1941. – Прим. перев.

178

А в 1882 году, всего через четыре года: Charles Darwin. Famous Scientists (http://www.famousscientists.org/charles-darwin/).

179

В 1883 году немецкий зоолог: Schwartz J. Pangenes // In Pursuit of the Gene: From Darwin to DNA. Cambridge, MA: Harvard University Press, 2008.

180

Вейсман назвал зародышевой плазмой: Weismann A., Parker W. N., Rönnfeldt H. The Germ-Plasm: a Theory of Heredity. NY: Scribner’s, 1893.

181

В эпохальной статье 1897 года: Schwartz J. In Pursuit of the Gene, 83.

182

Де Фриз назвал такие частицы пангенами: Stamhuis I. H., Meijer O. G., Zevenhuizen E. J. A. Hugo de Vries on heredity, 1889–1903: Statistics, Mendelian laws, pangenes, mutations. Isis. 1999; 238–67.

183

«Я знаю, ты изучаешь гибриды»: Sandler I., Sandler L. A conceptual ambiguity that contributed to the neglect of Mendel’s paper. History and Philosophy of the Life Sciences. 1985; 1 (7): 9.

184

«Скромность – это добродетель»: Larson E. J. Evolution: The Remarkable History of a Scientific Theory. NY: Modern Library, 2004.

185

В тот же год, когда он опубликовал свое монументальное исследование: Rheinberger H.-J. Mendelian inheritance in Germany between 1900 and 1910. The case of Carl Correns (1864–1933). Comptes Rendus de l’Académie des Sciences – Series III – Sciences de la Vie. 2000; 12 (323): 1089–1096.

186

С учетом дворянского титула – Эрих Чермак, эдлер фон Зейзенегг.

187

«Тогда я тоже еще верил, что открыл что-то новое»: Lanham U. Origins of Modern Biology. NY: Columbia University Press, 1968.

188

«по странному совпадению»: Correns C. G. Mendel’s law concerning the behavior of progeny of varietal hybrids. Genetics. 1950; 5 (35): 33–41.

189

де Фриз наткнулся на громадную куртину: Schwartz J. In Pursuit of the Gene, 111.

190

Позже выяснилось, что это не отдельный вид, и филогенетически верное название этого растения – Oenothera glazioviana (энотера/ослинник Глазиу).

191

более солидное название – мутанты: De Vries H. The Mutation theory (vol. 1). Chicago: Open Court, 1909.

192

«Мутанты» де Фриза могли быть не спонтанно возникшими вариантами, а плодами обратных скрещиваний (скрещиваний гибрида с одним из его родителей или генетически близким к кому-то из них организмом). – Прим. автора.

193

Английскому биологу Уильяму Бэтсону: Malone J. W. It Doesn’t Take a Rocket Scientist: Great Amateurs of Science. Hoboken, NJ: Wiley, 2002.

194

Некоторые историки сомневаются в достоверности эпизода приобщения Бэтсона к теории Менделя в поезде. Эта история часто встречается в его биографии, но вполне возможно, что кто-то из студентов Бэтсона приукрасил реальность ради пущей драматичности. – Прим. автора.

195

«Мы наблюдаем открытие нового закона»: Schwartz J. In Pursuit of the Gene, 112.

196

«Хочу попросить тебя отыскать»: Gillham N. W. Sir Francis Galton and the birth of eugenics. Annual Review of Genetics. 2001; 1 (35): 83–101.

197

Первым делом он независимо подтвердил в Кембридже результаты экспериментов Менделя. Решающие подтверждения законов Менделя предоставили другие ученые, включая Реджинальда Паннета и Люсьена Куэно. В 1905 году Паннет написал книгу «Менделизм» (Mendelism), которую считают первым учебником современной генетики.

198

«Его белье воняло»: Cock A., Forsdyke D. R. Treasure Your Exceptions: The Science and Life of William Bateson. Dordrecht: Springer Science & Business Media, 2008.

199

Награжденный прозвищем Бульдог Менделя: Там же, Mendel’s Bulldog (1902–1906), 221–264.

200

«мировосприятие человека и степень его власти над природой»: Bateson W. Problems of heredity as a subject for horticultural investigation. Journal of the Royal Horticultural Society. 1900–1901; 25: 54.

201

«Пока нет ни одного общеупотребимого слова»: Bateson W., Bateson B. William Bateson, F. R. S., Naturalist; His Essays & Addresses, Together with a Short Account of His Life. Cambridge: Cambridge University Press, 1928.

202

В 1905 году Бэтсон: Schwartz J. In Pursuit of the Gene, 221.

203

«Что будет, когда <…> действительно произойдет просветление»: Bateson W., Bateson B. William Bateson, F. R. S., 456.

204

«Повысив качество среды и образования»: Walter H. E. Genetics: An Introduction to the Study of Heredity. NY: Macmillan, 1938.

205

«Евгеники, как правило, любители эвфемизмов»: Chesterton G. K. Eugenics and Other Evils. London: Cassell, 1922, 12–13.

206

В 1883-м, через год после смерти Чарльза Дарвина: Galton F. Inquiries into Human Faculty and Its Development. London: Macmillan, 1883.

207

«Необходимо краткое слово»: Johnson R. H. Eugenics and So-Called Eugenics. American Journal of Sociology. 1914; 20 (1): 98–103.

208

«хотя бы более метким <…> чем термин „вирикультура“»: Там же, 99.

209

«Поскольку я верю в скорейшее признание»: Galton F. Inquiries into Human Faculty, 44.

210

Сам Фрэнсис был вундеркиндом: Simonton D. K. Origins of Genius: Darwinian Perspectives on Creativity. NY: Oxford University Press, 1999, 110.

211

Начал было изучать медицину, но затем: Gillham N. W. A Life of Sir Francis Galton: From African Exploration to the Birth of Eugenics. NY: Oxford University Press, 2001.

212

«Дикарских племен я повидал достаточно»: Ferguson N. Civilization: The West and the Rest. Duisburg: Haniel-Stiftung, 2012.

213

«посвящен в абсолютно новую область знания»: Гальтон Ф. – Дарвину Ч., в письме от 9 декабря 1859 года (https://www.darwin-project.ac.uk/letter/entry-2573).

214

Гальтон пытался добиться переноса геммул: Fairbanks D. J. Relics of Eden: The Powerful Evidence of Evolution in Human DNA. Amherst, NY: Prometheus Books, 2007.

215

В данном случае под шоком подразумевается острая сосудистая недостаточность. – Прим. перев.

216

«Человек рождается, растет и умирает»: Quetelet A. A Treatise on Man and the Development of His Faculties: Now First Translated into English. NY: Cambridge University Press, 2013.

217

Измерив обхват грудной клетки и рост 5738 солдат: Wallulis J. The New Insecurity: The End of the Standard Job and Family. Albany: State University of New York Press, 1998.

218

«Везде, где только можно, считайте»: Pearson K. The Life, Letters and Labours of Francis Galton. Cambridge: Cambridge University Press, 1914.

219

«Острота зрения и слуха, чувство цвета»: Goldstein S., Naglieri J. A., Princiotta D. Handbook of Intelligence: Evolutionary Theory, Historical Perspective, and Current Concepts. NY: Springer, 2015.

220

В поисках подтверждений Гальтон начал восстанавливать родословные: Gillham N. W. Life of Sir Francis Galton, 156.

221

Многое из собранного материала Гальтон опубликовал: Galton F. Hereditary Genius. London: Macmillan, 1892. [Существует слегка сокращенный русский перевод этой книги: Гальтон Ф. Наследственность таланта, ее законы и последствия. М.: Мысль, 1996. – Прим. перев.]

222

«Ты выразил взгляды»: Darwin C. More Letters of Charles Darwin: A Record of His Work in a Series of Hitherto Unpublished Letters, vol. 2. NY: D. Appleton, 1903.

223

Эта фраза совсем не похожа на комплимент, но похвала в том письме Дарвина все же была: «Не думаю, что за всю свою жизнь я читал что-то более интересное и оригинальное – и как же ладно и четко ты высказываешь каждую мысль! <…> Я жду с большим интересом каждого чтения, но оно заставляет так много думать, что кажется тяжелым трудом; только это вина исключительно моего мозга, а не твоей удивительно внятной манеры изложения» (http://galton.org/letters/darwin/darwin-galton.html). – Прим. перев.

224

Если точнее, средний рост сыновей чрезвычайно высоких отцов был немного ниже отцовского и ближе к среднему по популяции – как будто невидимая сила тянула экстремальные значения признака к центру распределения. Это открытое Гальтоном явление – регрессия к среднему – впоследствии окажет большое влияние на концепцию дисперсии и станет самым важным вкладом Гальтона в статистику. – Прим. автора.

225

Гальтон назвал выведенное правило: Simmons J. Francis Galton // The Scientific 100: A Ranking of the Most Influential Scientists, Past and Present. Secaucus, NJ: Carol Publishing Group, 1996.

226

Другой вариант перевода (Филипченко Ю. А.) – закон смешения свойств предков в детях. – Прим. перев.

227

«Правила клуба породы бассет-хаунд и племенная книга»: Schwartz J. In Pursuit of the Gene, 61.

228

Эверетт был старшим сыном знаменитого художника-прерафаэлита сэра Джона Эверетта Милле. Сына из-за его имени нередко путают с отцом.

229

Два именитых биолога, Уолтер Уэлдон и Артур Дарбишир: Там же, 131.

230

Но когда Дарбишир проанализировал гибриды: Gillham N. W. The Mendelians Trump the Biometricians // Life of Sir Francis Galton, 303–323.

231

Весной 1905 года Уэлдон: Pearson K. Walter Frank Raphael Weldon, 1860–1906. Cambridge: Cambridge University Press, 1906.

232

так и эдак крутил данные: Там же, 49.

233

«Уэлдону я обязан главным прозрением»: Schwartz J. In Pursuit of the Gene, 143.

234

«Каждый из нас, взглянув на предмет»: Bateson W. Mendel’s Principles of Heredity: A Defence / Mendel G. (ed.). Cambridge: Cambridge University Press, 1902.

235

«Мы лишь вплотную подошли к границе»: Там же, 208.

236

«не уступает ни одной области науки»: Там же, ix.

237

Поэтому Иогансен сократил его до гена: Wanscher J. H. The history of Wilhelm Johannsen’s genetical terms and concepts from the period 1903 to 1926. Centaurus. 1975; 19 (2): 125–147.

238

«Язык – не только слуга»: Johannsen W. The genotype conception of heredity. International Journal of Epidemiology. 2014; 43 (4): 989–1000.

239

«Генетика – такая юная наука»: Gilbert A. W. The science of genetics. Journal of Heredity. 1914; 5 (6): 235–244 (http://archive.org/stream/journalo_eredit05amer/journalo_ eredit05amer_djvu.txt).

240

«технологии, пришедшие с индустриальной революцией»: Kevles D. J. In the Name of Eugenics: Genetics and the Uses of Human Heredity. NY: Alfred A. Knopf, 1985.

241

«Наука о наследственности – не возня с микроскопом»: Problems in Eugenics: First International Eugenics Congress, 1912. NY: Garland, 1984.

242

Весной 1904 года в Лондонской экономической школе: Rich P. B. Race and Empire in British Politics. Cambridge: Cambridge University Press, 1986.

243

Блумсбери – район Лондона, прославившийся богатой интеллектуальной жизнью.

244

«встроена в национальное сознание, подобно новой религии»: Papers and Proceedings – First Annual Meeting – American Sociological Society (vol. 1). Chicago: University of Chicago Press, 1906.

245

«Любое живое существо согласится»: Galton F. Eugenics: Its definition, scope, and aims. American Journal of Sociology. 1904; 10 (1): 1–25.

246

«если бы нежелательные с точки зрения евгеники браки»: Norman A. Charles Darwin: Destroyer of Myths. Barnsley, South Yorkshire: Pen and Sword, 2013.

247

Первым высказался психиатр Генри Модсли: Galton F. Eugenics. Comments by Maudsley (https://galton.org/essays/1900–1911/galton-1904-am-journ-soc-eugenics-scope-aims.htm).

248

«В семье было четыре брата»: Там же.

249

Уильям Шекспир, конечно.

250

Элои в «Машине времени» появились в результате изоляции буржуазии, про отбор на моральные качества точно сказать нельзя. – Прим. перев.

251

«Не в отборе лучших людей для размножения»: Там же. Сomments by Wells H. G. и Wells H. G., Parrinder P. The War of the Worlds. London: Penguin Books, 2005.

252

Среднестатистический человек (фр.). – Прим. перев.

253

«Даже мягкая женщина способна»: Eliot G. The Mill on the Floss. NY: Dodd, Mead, 1960.

254

Элиот Д. Мельница на Флоссе / пер. А. Михайлова. Харьков: Клуб семейного досуга, 2021. Если перевести этот фрагмент еще ближе к оригиналу и без сокращений Мукерджи, получится: «Даже приятные, кроткие женщины могут плодить глупых парней и смышленых девиц, пока не покажется, что мир перевернулся».

255

Здесь автор увязывает опасения Гоббса и Гальтона с помощью игры слов: brutish – жестокий, British – британцы. – Прим. перев.

256

Какогеника, или (чаще) дисгеника, в смысле области исследований интересуется факторами, приводящими к накоплению «дурных» генетических задатков в популяциях, а следовательно, к ухудшению «качества породы». Дисгенические факторы рассматриваются как обратные евгеническим. Один из влиятельнейших теоретиков дисгеники, зоолог и первый президент Стэнфордского университета Дэвид Старр Джордан особо выделял из таких деструктивных факторов войну: она безвозвратно и в огромном количестве изымает из генофонда гены физически и морально сильных людей, а преимущество в размножении в итоге получают слабые и больные, то есть «всегда и везде война означает обращение естественного отбора вспять» (Abrahamson J. L. David Starr Jordan and American Antimilitarism. The Pacific Northwest Quarterly. 1976; 67 (2): 76–87).

257

В 1911 году коллега Гальтона Хэвлок Эллис: Bland L., Doan L. L. The Problem of Race-Regeneration: Havelock Ellis (1911) // Sexology Uncensored: The Documents of Sexual Science. Chicago: University of Chicago Press, 1998.

258

24 июля 1912 года: Pearl R. The First International Eugenics Congress. Science. 1912; 36 (926): 395–396.

259

Артур Джеймс Бальфур в 1902–1905 годах занимал пост премьер-министра Великобритании.

260

Eugenics Record Office (ERO) работал на базе Лаборатории в Колд-Спринг-Харбор (Нью-Йорк) до 1939 года. Изменения в законодательстве США, во многом основанные на результатах работы ERO, с 1924 года заметно сократили число иммигрантов из Восточной и Южной Европы относительно «нордических» переселенцев из Северной и Западной Европы.

261

книга Девенпорта «Наследственность и ее связь с евгеникой»: Davenport C. B. Heredity in Relation to Eugenics. NY: Holt, 1911.

262

такие люди абсолютно не способны: First International Eugenics Congress, Problems in Eugenics (1912; repr.). London: Forgotten Books, 2013.

263

Видимо, докладчик опирался на принятое во время Гражданской войны разделение США на штаты Союза (условного Севера) и штаты Конфедерации (условного Юга).

264

«Мы стараемся отслеживать всех выписанных»: Там же, 469.

265

«Давая возможность жить и плодить себе подобных»: Dobzhansky T. G. Heredity and the Nature of Man. NY: New American Library, 1966, 158.

266

«Рождаются от увечных увечные»: Aristotle. History of Animals, Book VII, 6.

267

Весной 1920 года Эмметт, или просто Эмму, Адалин Бак привезли в колонию. Многие детали истории семьи Бак взяты из: Smith J. D. The Sterilization of Carrie Buck. Liberty Corner, NJ: New Horizon Press, 1989.

268

Ее муж, жестянщик Фрэнк Бак. В этой главе использованы данные преимущественно из: Lombardo P. Three Generations, No Imbeciles: Eugenics, the Supreme Court, and Buck v. Bell. Baltimore: Johns Hopkins University Press, 2008.

269

после беглого психиатрического обследования: Buck v. Bell. Law Library, American Law and Legal Information (http://law.jrank.org/pages/2888/Buck-v-Bell-1927.html).

270

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра от этих терминов отказались в пользу четырех степеней тяжести умственной отсталости – от легкой до глубокой, а в МКБ-11 и сам диагноз заменили на «нарушения интеллектуального развития» (Американская психиатрическая ассоциация предпочла название «интеллектуальная инвалидность»).

271

Самым четким определением Бюро: Mental Defectives and Epileptics in State Institutions: Admissions, Discharges, and Patient Population for State Institutions for Mental Defectives and Epileptics (vol. 3). Washington, DC: US Government Printing Office, 1937.

272

Отсылка к знаменитой песне группы Eagles об отеле «Калифорния», который «нельзя покинуть никогда». – Прим. перев.

273

Американская палия – рыба семейства лососевых. – Прим. перев.

274

23 января1924 года в ту же колонию определили Кэрри: Carrie Buck Committed (January 23, 1924) // Encyclopedia Virginia (http://www.encyclopediavirginia.org/Carrie_Buck_Committed_January_23_1924).

275

28 марта 1924 года: Там же.

276

«дебильность средней степени»: Murdoch S. IQ: A Smart History of a Failed Idea. Hoboken, NJ: John Wiley & Sons, 2007, 107.

277

Кэрри Бак по инициативе доктора Придди: Там же, Chapter 8: From Segregation to Sterilization.

278

Куртц – герой романа «Сердце тьмы» Джозефа Конрада, белый торговец слоновой костью, ставший полубогом у африканских племен. – Прим. перев.

279

Не без усилий Придди 29 марта 1924 года: Period during which sterilization occurred. Virginia Eugenics (www.uvm.edu/~lkaelber/eugenics/VA/VA.html).

280

«Не желаете ли высказаться»: Lombardo P. Three Generations.

281

Ревущими двадцатыми называют период культурного, научного и промышленного подъема в США и Западной Европе, начавшийся после Первой мировой войны и завершившийся к 1930 году Великой депрессией. Это была эпоха всеобъемлющей модернизации, динамичной общественной жизни, высокого потребительского спроса, ар-деко, сюрреализма, экспрессионизма, джаза, рождения звукового кино, роста городов и похорон викторианских ценностей. В то же время в США усилилась ксенофобия и ужесточилось иммиграционное законодательство.

282

Несомненно, развитию американской евгеники способствовало ранее практиковавшееся в США рабство. Белые евгеники в Америке давно содрогались от мысли, что африканские рабы – рассадники низкосортных генов – будут вступать в брак с белыми и портить генофонд. Но в 1860-х их страхи поутихли благодаря принятию законов, запрещающих межрасовые браки. А вот белых иммигрантов было не так-то просто выявить и обособить, поэтому общественная тревога по поводу этнического и расового смешения в 1920-х снова усилилась. – Прим. автора.

283

«Если скрестить представителя любой из трех европейских рас»: Grant M. The Passing of the Great Race. NY: Scribner’s, 1916.

284

Перевод фрагмента из книги «Закат великой расы» Мэдисона Гранта: Оффит П. Ящик Пандоры: Семь историй о том, как наука может приносить нам вред. М.: Манн, Иванов и Фербер, 2020. (Далее все цитаты из «Заката великой расы» приводятся по этому изданию.) – Прим. перев.

285

Мэдисон Грант – нью-йоркский юрист и защитник природы, расовые и евгенические мысли которого вдохновляли не только широкий круг американцев – их безмерно ценил и любил цитировать Гитлер.

286

Чтобы защитить нацию от «угрозы расовой деградации»: Brigham C. C., Yerkes R. M. Foreword // A Study of American Intelligence. Princeton, NJ: Princeton University Press, 1923.

287

«Вороны-евгеники каркают»: Cock A. G., Forsdyke D. R. Treasure Your Exceptions: The Science and Life of William Bateson. NY: Springer, 2008.

288

Берроуз Э. Тарзан, приемыш обезьян. М.: АСТ, 2002. – Прим. перев.

289

«Будет лучше для всего мира»: Menikoff J. Law and Bioethics: An Introduction. Washington, DC: Georgetown University Press, 2001.

290

Оффит П. Ящик Пандоры: Семь историй о том, как наука может приносить нам вред. М.: Манн, Иванов и Фербер, 2020 – Прим. перев.

291

«Трех поколений имбецилов вполне достаточно»: Там же.

292

Там же.

293

Этот прецедент запустил цепную реакцию принудительных стерилизаций в Вирджинии и других штатах. В США за все время действия стерилизационных законов провели более 60 тысяч операций, многие – без ведома «приговоренных». Однажды в ту же линчбургскую колонию попала Дорис, 12-летняя сестра Кэрри Бак. Ее обвиняли, само собой, в половой распущенности и слабоумии. В 1928-м в возрасте 16 лет Дорис стерилизовали под излюбленным предлогом – удаления аппендикса. Спустя какое-то время после освобождения из колонии Дорис вышла замуж, но лишь через 40 лет совместной жизни, в 1979-м, супруги Фиггинс наконец узнали от доктора, почему им так и не удалось обзавестись столь желанными детьми (Brosnahan C. Finding Carrie Buck. https://www.pbs.org/wgbh/americanexperience/features/eugenics-finding-carrie-buck/). В 2001 году Генеральная ассамблея штата Вирджиния принесла публичные извинения жертвам местных евгенических экспериментов, а в 2015-м постановила выплатить по 25 тысяч долларов стерилизованным в соответствии с евгеническим законом 1924 года.

294

В том же году штат Индиана принял пересмотренную версию: Public Welfare in Indiana. 1907; 68–75. В 1907 году был принят законодательным собранием штата Индиана и подписан губернатором закон, предусматривающий принудительную стерилизацию «преступников-рецидивистов, насильников, идиотов и имбецилов». В итоге признанный неконституционным, он широко известен как принятый первым в мире закон о евгенической стерилизации. В 1927 году приняли его пересмотренную версию, и до отмены закона в 1974-м успели принудительно стерилизовать более 2300 самых незащищенных граждан Индианы. Кроме того, из бюджета штата финансировали Комитет по психическим отклонениям, проводивший евгенические исследования семей в двух десятках округов и ставший сердцем активного движения «за лучших малышей», которое поощряло научное материнство и младенческую гигиену как важные пути к усовершенствованному человеку (http://www.iupui.edu/~eugenics/).

295

Hayride – традиционное американское развлечение: к трактору или лошади привязывают воз, наполненный сеном, и катаются на нем. – Прим. перев.

296

конкурсы на лучшего малыша: Lovett L. L. Fitter Families for Future Firesides: Florence Sherbon and Popular Eugenics. Public Historian. 2007; 29 (3): 68–85.

297

«Если по критерию наследственности набирается»: Charles Davenport to Mary T. Watts, June 17, 1922 // Charles Davenport Papers. American Philosophical Society Archives, Philadelphia, PA. См. также Watts M. Fitter Families for Future Firesides. Billboard. 35 (50): 230–231.

298

В 1927 году по всем США собирал полные залы: Pernick M. S., Paul D. B. The Black Stork: Eugenics and the Death of «Defective» Babies in American Medicine and Motion Pictures since 1915. NY: Oxford University Press, 1996.

299

Сюжет основан на реальном случае из практики Хайзельдена, который чуть не лишил его лицензии врача в 1915-м: неоказание хирургической помощи рожденному с тяжелыми уродствами Джону Боллинджеру могло способствовать его смерти через пять дней. В отношении «дела младенца Боллинджера» и поднятой им проблемы общество сильно поляризовалось, и даже кто-то из влиятельных инвалидов встал на сторону Хайзельдена. В «Черном аисте» к появлению на свет такого ребенка привело пренебрежение его отца «евгеническими рисками»: зная о своей «испорченной крови» (ее замарал пьяный дед интрижкой со служанкой), он преступно создал семью и передал риски отягощенной генетики будущему ребенку. В версии «Годитесь ли вы для брака?» содержимое «Черного аиста» встроено в рамочный сюжет как история, которую профессор, специалист по наследственности, рассказывает будущему зятю, чтобы убедить того проверить свое «евгеническое соответствие». Во второй, контрастной истории, тоже из «Черного аиста», другая пара ответственно подошла к евгеническим рискам и воздерживалась от бракосочетания: мать девушки умерла во время эпилептического приступа. Сознательность этих молодых людей была вознаграждена известием о «генетической чистоте» невесты (ее биологическая мать погибла здоровой, а евгенически неблагонадежной оказалась мать приемная). Наконец они могли оставить опасения, что ребенка им принесет черный аист, и создали счастливую семью… Лента заканчивалась словами уже полноправного, прошедшего «проверку», жениха профессорской дочки: «Да, мы годимся для брака!» Этот немой фильм находился в прокате до начала 1940-х и должен был служить назиданием подросткам. Министр Южной Каролины еще в 1917-м рекомендовал их приводить на «Черного аиста» – чтобы знали, чем оборачиваются распутство, пьянство и «расовое смешение». Дополнительную пропагандистскую нагрузку несли и часто сопровождавшие эти показы лекции евгеников (Taylor S. J. The Black Stork: Euginics Goes to the Movies. https://blog.newspapers.library.in.gov/the-black-stork-eugenics-goes-to-the-movies).

300

«В сумме частей – лишь части»: Stevens W. On the Road Home // The Collected Poems of Wallace Stevens. NY: Alfred A. Knopf, 2011.

301

«Это было, когда я произнес»: Там же.

302

Нрав и облик – до могилы. Русский аналог: горбатого могила исправит. – Прим. перев.

303

«Я – то, что не умрет»: Hardy T. Heredity // The Collected Poems of Thomas Hardy. Ware, Hertfordshire, England: Wordsworth Poetry Library, 2002.

304

Гарди Т. Наследственность / пер. Г. Кружкова // Избранные произведения. Том 3. Повести и рассказы. Стихотворения. М.: Художественная литература, 1989. – Прим. перев.

305

Мокрым называют рынок, где торгуют фруктами, овощами, сырым мясом, рыбой и другими быстропортящимися продуктами, а иногда и животными, которых убивают по просьбе покупателя. – Прим. перев.

306

В 1907 году Уильям Бэтсон приехал в Соединенные Штаты: Bateson W. Facts limiting the theory of heredity // Proceedings of the Seventh International Congress of Zoology (vol. 7). Cambridge: Cambridge University Press Warehouse, 1912.

307

«Морган – болван»: Schwartz. In Pursuit of the Gene, 174.

308

клеточные биологи смотрят, генетики считают, биохимики очищают: из моего интервью с Корнбергом, 1993 год.

309

«Нас интересует в первую очередь не выражение законов»: Review: Mendelism up to date. Journal of Heredity. 1916; 7 (1): 17–23.

310

Уолтер Саттон: мальчик с фермы в канзасских прериях: Ellyard D. Walter Sutton and Theodor Boveri: Where Are the Genes? // Who Discovered What When. Frenchs Forest, New South Wales, Australia: New Holland, 2005.

311

В 1905 году Стивенс, работая с клетками мучного хрущака: Brush S. G. Nettie M. Stevens and the Discovery of Sex Determination by Chromosome. Isis. 1978; 69 (2): 162–172.

312

Часть работы делали в Вудс-Хоул, штат Массачусетс, куда Морган каждое лето переносил свою лабораторию. – Прим. автора.

313

Студенты прозвали лабораторию Мушиной комнатой: Clark R. W. The Survival of Charles Darwin: A Biography of a Man and an Idea. NY: Random House, 1984.

314

На заре 1900-х он посетил сад Хуго де Фриза: Hodge R. Genetic Engineering: Manipulating the Mechanisms of Life. NY: Facts On File, 2009.

315

Речь, видимо, идет о мутации forked: она приводит к тому, что определенные типы щетинок дрозофил укорачиваются, загибаются и на кончиках «секутся». – Прим. перев.

316

Для Моргана это генетическое сцепление означало: Morgan T. H. Chapter 3: Linkage // The Mechanism of Mendelian Heredity. NY: Holt, 1915.

317

Он оказался материальным объектом с конкретным адресом: Morgan T. H. «The Relation of Genetics to Physiology and Medicine,» Nobel Lecture (June 4, 1934) // Nobel Lectures, Physiology and Medicine, 1922–1941. Amsterdam: Elsevier, 1965.

318

Нобелевская лекция Т. Моргана «Значение генетики для физиологии и медицины» (1934). Перевод: Инге-Вечтомов С. Генетика с основами селекции. М.: Высшая школа, 1989. – Прим. перев.

319

Crossing over, или crossover (англ.) – перекрест.

320

Видимо, речь идет о гомологичных хромосомах. – Прим. перев.

321

гены физически связаны друг с другом. Моргану в выборе экспериментального объекта сопутствовала невероятная удача: у плодовых мушек необычно мало хромосом – всего четыре. Если бы хромосом у них оказалось много, доказывать факт сцепления было бы гораздо труднее.

322

Русская царица Александра приходилась внучкой: Hartl D. L., Jones E. W. Essential Genetics: A Genomics Perspective. Boston: Jones and Bartlett, 2002.

323

Крисс-кросс наследование (наследование крест-накрест) – открытый Морганом тип наследования, при котором признак родителя проявляется у ребенка противоположного пола. – Прим. перев.

324

Гемофилия B – это X-сцепленное рецессивное заболевание: повреждаемый ген, кодирующий фактор свертывания крови IX, расположен на X-хромосоме, а значит, у женщин-носителей может компенсироваться нормальным вариантом гена на второй X-хромосоме. Симптомы гемофилии появятся только тогда, когда женщине «повезет» унаследовать по дефектной X-хромосоме и от матери, и от отца (что маловероятно). У мужчин всего одна X-хромосома, и потому компенсация невозможна – болезнь в любом случае разовьется.

325

Александра доверилась легендарному Григорию Распутину: Rappaport H. Hemophilia // Queen Victoria: A Biographical Companion. Santa Barbara, CA: ABC–CLIO, 2003.

326

Отсылка к фразе, которую приписывают Марии-Антуанетте – французской королеве, обезглавленной во время Французской революции. Согласно сомнительной легенде, на сообщение о том, что у крестьян нет хлеба, Мария-Антуанетта ответила: «Пускай едят пирожные!» (точнее, бриоши – сдобные булочки). Жан-Жак Руссо в «Исповеди» приписал это выражение «одной принцессе». – Прим. перев.

327

Распутина травили, добивали, наконец пристрелили: Cook A. The End of the Road // To Kill Rasputin: The Life and Death of Grigori Rasputin. Stroud, Gloucestershire: Tempus, 2005.

328

Вечером 17 июля 1918 года: Alexei Romanov. History of Russia (http://historyofrussia.org/alexei-romanov/).

329

В 2007 году один археолог эксгумировал: DNA Testing Ends Mystery Surrounding Czar Nicholas II Children. Los Angeles Times. 2009.

330

«Все изменилось, полностью изменилось»: Yeats W. B. Easter, 1916. London: Privately printed by Clement Shorter, 1916.

331

Это стихотворение Йейтс посвятил памяти лидеров Пасхального восстания в Дублине (24–30 апреля 1916 года). Поэт, не приемлющий насильственного пути обретения Ирландией независимости, все же сочувствовал этим людям, некоторых знал близко и был потрясен тяжестью расплаты за их смелость. Восстание подавили английские войска, и по приговору суда казнили 16 человек. Однако «рождалась ужасная красота»: жестокая карающая мера не уничтожила, а, напротив, оживила ирландское республиканское движение. Стихотворение «вышло из подполья» и было опубликовано лишь в 1921 году, а в 1923-м Йейтс получил Нобелевскую премию по литературе.

332

В 1909 году молодой математик Рональд Фишер: Reeve E. C. R., Black I. Darwin and Mendel United: The Contributions of Fisher, Haldane and Wright up to 1932 // Encyclopedia of Genetics. London: Fitzroy Dearborn, 2001.

333

В 1918 году Фишер представил результаты: Fisher R. The Correlation between Relatives on the Supposition of Mendelian Inheritance. Transactions of the Royal Society of Edinburgh. 1918; 52: 399–433.

334

Пуантилисты – например, Жорж Сёра и Поль Синьяк – не смешивали цвета, а формировали изображение точечными, мелкими мазками разных цветов, предоставляя сетчатке зрителя самостоятельно интерпретировать сочетания красок и форм мазков.

335

Хуго де Фриз предположил, что ее порождают мутации: de Vries H. The Mutation Theory; Experiments and Observations on the Origin of Species in the Vegetable Kingdom / Farmer J. B., Darbishire A. D. (trans.). Chicago: Open Court, 1909.

336

В 1930-х Феодосий Добржанский: Kohler R. E. From Laboratory to Field: Evolutionary Genetics // Lords of the Fly: Drosophila Genetics and the Experimental Life. Chicago: University of Chicago Press, 1994.

337

Калифорнийский технологический институт.

338

В сентябре 1943 года Добржанский решил: Dobzhansky Th. Genetics of natural populations IX. Temporal changes in the composition of populations of Drosophila pseudoobscura. Genetics. 1943; 28 (2): 162.

339

В этом абзаце под «геном» следует понимать какой-то его вариант (аллель), способный специфически сказаться на фенотипе. Это может быть, например, мутантный вариант, в котором заменен один нуклеотид по сравнению с «нормальным», самым распространенным в популяции вариантом гена, и эта мутация с какой-то вероятностью может вызвать болезнь.

340

Первые эксперименты по репродуктивной несовместимости и видообразованию были проведены до экспериментов по отбору, но Добржанский с учениками продолжали разрабатывать оба направления в 1940-х и 1950-х. – Прим. автора.

341

Добржанский смог продемонстрировать его в эксперименте. Детали его эксперимента я воспроизвел по двум статьям: Dobzhansky Th. Genetics of natural populations XIV. A response of certain gene arrangements in the third chromosome of Drosophila pseudoobscura to natural selection. Genetics. 1947; 32 (1947): 142 и Wright S., Dobzhansky Th. Genetics of natural populations; experimental reproduction of some of the changes caused by natural selection in certain populations of Drosophila pseudoobscura. Genetics. 31: 125–156. Также полезно обратиться к статье Dobzhansky Th. Studies on Hybrid Sterility. II. Localization of Sterility Factors in Drosophila Pseudoobscura Hybrids. Genetics. 1936; 21: 113–135.

342

«Если „академическая жизнь“ привлекает вас»: Muller H. J. The call of biology. AIBS Bulletin. 1953; 3 (4) (http://libgallery.cshl.edu/archive/les/c73e9703aa1b65ca3f4881b9a2465797.jpg).

343

«Мы отрицаем, что»: Pringle P. The Murder of Nikolai Vavilov: The Story of Stalin’s Persecution of One of the Great Scientists of the Twentieth Century. Simon & Schuster, 2008.

344

В создании Синтетической теории (Современного синтеза) участвовали Сьюалл Райт, Д. Б. С. Холдейн и еще ряд биологов. Полный перечень ученых, внесших вклад в ее развитие, не вписывается в рамки этой книги. – Прим. автора.

345

имя Синтетической теории эволюции: Mayr E., Provine W. B. The Evolutionary Synthesis: Perspectives on the Unification of Biology. Cambridge, MA: Harvard University Press, 1980.

346

В русскоязычном пространстве такой вариант не распространен. – Прим. перев.

347

Под трансформацией обычно понимают горизонтальный перенос между прокариотическими клетками (у бактерий и архей). Аналогичный процесс у эукариотических клеток называют трансфекцией. – Прим. перев.

348

Трансформацию открыл английский бактериолог: Purves W. K. Life, the Science of Biology. Sunderland, MA: Sinauer Associates, 2001.

349

Строго говоря, свойства гладкости (S, smooth) и шероховатости (R, rough) относят к поверхности колоний этих штаммов Streptococcus pneumoniae.

350

Гриффит провел эксперимент: Maas W. K. Gene Action: A Historical Account. Oxford: Oxford University Press, 2001.

351

«миниатюрный мужчина, который»: Alvin Coburn to Joshua Lederberg, November 19, 1965. Rockefeller Archives, Sleepy Hollow, NY (http://www.rockarch.org/).

352

Перевод цитаты Бернарда Шоу взят из: Гиленсон Б. А. История зарубежной литературы конца XIX – начала XX века: учебник и практикум для академического бакалавриата. – М.: Юрайт, 2019. – Прим. перев.

353

Гриффит опубликовал свои данные: Griffith F. The significance of pneumococcal types. Journal of Hygiene. 1928; 27 (2): 113–159.

354

В 1920-м Герман Мёллер: Hermann J. Muller – biographical (http://www.nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/1946/muller-bio.html).

355

мухи буквально аккумулировали мутации: Muller H. J. Artificial transmutation of the gene. Science. 1927; 22: 84–87.

356

Теория Дарвина говорила: Crow J. F., Abrahamson S. Seventy years ago: Mutation becomes experimental. Genetics. 1997; 147 (4): 1491.

357

«В природе нет постоянного статус-кво»: Bresler J. B. Genetics and Society. Reading, MA: Addison-Wesley, 1973.

358

казался Мёллеру откровенно зловещей структурой: Kevles D. J. A New Eugenics // In the Name of Eugenics.

359

подружился с писателем и общественным деятелем Теодором Драйзером: Kean S. The Violinist’s Thumb: And Other Lost Tales of Love, War, and Genius, as Written by Our Genetic Code. Boston: Little, Brown, 2012.

360

ФБР начало расследование: DeJong-Lambert W. The Cold War Politics of Genetic Research: An Introduction to the Lysenko Affair. Dordrecht: Springer, 2012.

361

Общество кайзера Вильгельма по развитию науки (1911–1948) – предшественник современного Общества Макса Планка.

362

«Он хотел быть Богом»: Lifton R. J. The Nazi Doctors: Medical Killing and the Psychology of Genocide. NY: Basic Books, 2000.

363

«Шестьдесят лет жизни индивида»: Bachrach S. In the name of public health – Nazi racial hygiene. New England Journal of Medicine. 2004; 351: 417–419.

364

Как выразился биолог Фриц Ленц: Baur E., Fischer E., Lenz F. Human Heredity. London: G. Allen & Unwin, 1931. Автором этой фразы был именно Ленц: он использовал ее в обзоре книги Гитлера «Моя борьба». Затем ее подхватил заместитель фюрера в НСДАП Рудольф Гесс.

365

Это выражение приписывали и Рудольфу Гессу, заместителю Гитлера. – Прим. автора.

366

Мёллер занимался радиационным мутагенезом вместе с Николаем Тимофеевым-Ресовским, который возглавлял отдел генетики в этом институте.

367

Плётц присоединится к нацистам в 1930-х. – Прим. автора.

368

в 1895 году его придумал Альфред Плётц: Ploetz A. Grundlinien Einer Rassen-Hygiene. Berlin: S. Fischer, 1895; Weiss S. F. The race hygiene movement in Germany. Osiris. 1987; 3: 193–236.

369

В 1914 году коллега Плётца, генетик Генрих Полл: Poll H. Über Vererbung beim Menschen. Die Grenzbotem. 1914; 73: 308.

370

Академическим центром науки о расах стал: Sussman R. W. Funding of the Nazis by American Institutes and Businesses // The Myth of Race: The Troubling Persistence of an Unscientific Idea. Cambridge, MA: Harvard University Press, 2014.

371

В 1920-х Гитлер сидел в тюрьме: Koenig H., King D., Carson V. B. Handbook of Religion and Health. Oxford: Oxford University Press, 2012.

372

Стерилизационный закон: US Chief Counsel for the Prosecution of Axis Criminality. Document 3067-PS // Nazi Conspiracy and Aggression (vol. 5). Washington, DC: US Government Printing Office, 1946 (перевод на английский аккредитован нюрнбергскими уполномоченными и отредактирован сотрудниками The German Historical Institute Washington, GHI).

373

Das Erbe («Наследственность», 1935): Nazi Propaganda: Racial Science. USHMM Collections Search (http://collections.ushmm.org/search/catalog/fv3857).

374

Erbkrank («Наследственная болезнь», 1936): 1936 – Rassenpolitisches Amt der NSDAP – Erbkrank. Internet Archive (https://archive.org/details/1936-Rassenpolitisches-Amt-der-NSDAP-Erbkrank).

375

«Олимпия» Лени Рифеншталь: Riefenstahl L. Olympia. 1936.

376

С ноября 1933 года новый закон: «Хронология Холокоста». The History Place (http://www.historyplace.com/worldwar2/holocaust/timeline.html).

377

В октябре 1935 года были приняты Нюрнбергские законы: «Ключевые даты: нацистская расовая политика, 1935». Мемориальный музей Холокоста (США) (http://www.ushmm.org/outreach/en/article.php?ModuleId=10007696).

378

К 1934 году каждый месяц стерилизовали: «Принудительная стерилизация». Мемориальный музей Холокоста (США) (http://www.ushmm.org/learn/students/learning-materials-and-resources/mentally-and-physically-handicapped-victims-of-the-nazi-era/forced-sterilization).

379

Летом того года Рихард и Лина Кречмар: Browning C. R., Matthäus J. Killing the Handicapped // The Origins of the Final Solution: The Evolution of Nazi Jewish Policy, September 1939 – March 1942. Lincoln: University of Nebraska, 2004.

380

Вместе с Карлом Брандтом: Schmidt U. Karl Brandt: The Nazi Doctor, Medicine, and Power in the Third Reich. London: Hambledon Continuum, 2007.

381

Тиргартенштрассе, 4: Aly G., Chroust P., Pross C. Chapter 2: Medicine against the Useless // Cleansing the Fatherland, trans. Belinda Cooper. Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1994.

382

Обычно говорят как минимум о шести крупнейших нацистских центрах стерилизации и эвтаназии, в каждом из которых было уничтожено больше 10 тысяч человек. Назначение этих заведений сильно диссонировало с их обликом: за редким исключением их создавали на базе психиатрических лечебниц в стенах светлых, жизнерадостных замков вроде Зонненштайна или Хартхайма. В этих замковых стенах отрабатывались технологии умерщвления газами, позже перекочевавшие в лагеря смерти. Дело в том, что популярное на первых порах введение барбитуратов или чего-нибудь еще признали не самым рентабельным и эффективным способом убийства. В итоге помимо газовых камер в рутинную практику «Т-4» ввели не менее экономичное и не оставляющее явных следов доведение до голодной смерти.

383

Правнук этой погибшей в газовой камере немки, Эмили Рау, написал статью о ее жизни, болезни и «эвтаназии», о влиянии тех событий на будущее семьи, о концепции «недостойных жизни» и дискриминации инвалидов (эйблизме) тогда и сейчас: https://dsq-sds.org/article/view/5573/4651.

384

Применение Стерилизационного закона между 1933 и 1943: Stackelberg R. The Routledge Companion to Nazi Germany. NY: Routledge, 2007.

385

Речь идет о знаменитой книге Ханны Арендт «Эйхман в Иерусалиме. Банальность зла», поднимающей вопросы личной и коллективной ответственности за тяжкие групповые деяния. Адольф Эйхман отвечал за «окончательное решение еврейского вопроса», но, по мнению Арендт, был не убежденным антисемитом и садистом, а банальным карьеристом, как и многие, слепо выполняющие «свой долг» – приказы начальства и требования актуального закона, пусть и людоедского.

386

о «банальности» зла: Arendt H. Eichmann in Jerusalem: A Report on the Banality of Evil. NY: Viking, 1963.

387

в своем путаном трактате «Расовая биология евреев»: Verschuer O., Weber C. E. Racial Biology of the Jews. Reedy, WV: Liberty Bell Publishing, 1983.

388

Точнее, эту степень (аналог кандидатской) присваивал директор Института антропологии имени Теодора Моллисона при Мюнхенском университете.

389

«Сначала они пришли за социалистами»: Simkins J. Martin Niemoeller. Spartacus Educational Publishers, 2012.

390

Этот вариант высказывания Нимёллера – самый распространенный в США. Именно он приведен в Мемориальном музее Холокоста в Вашингтоне. В оригинальном варианте, на немецком, несколько отличается круг пострадавших и заканчивается всё фразой «…кто мог бы возразить».

391

агроном Трофим Лысенко: Hamblin J. D. Trofim Lysenko // Science in the Early Twentieth Century: An Encyclopedia. Santa Barbara, CA: ABC–CLIO, 2005.

392

Продолжение цитаты не менее выразительно: «И на слово скупой, и лицом незначительный, – только и помнится угрюмый глаз его, ползающий по земле с таким видом, будто, по крайней мере, собрался он кого-нибудь укокать» (Федорович В. Поля зимой. Газета «Правда», 7 августа 1927).

393

«от этого Лысенко остается ощущение зубной боли»: Joravsky D. The Lysenko Affair. Chicago: University of Chicago Press, 2010. См. также Medvedev Z. A. The Rise and Fall of T. D. Lysenko / I. Michael Lerner I. M. (trans.). NY: Columbia University Press, 1969.

394

Он отвергал само понятие генов: Lysenko T. Agrobiologia (6th ed.). Moscow: Selkhozgiz, 1952.

395

Лысенко и его сторонники своим «воспитанием» с легкостью преодолевали не только межвидовые, но и межродовые барьеры, утверждая, например, что твердая (28-хромосомная) пшеница превращается в мягкую (42-хромосомную), а в колосьях пшеницы самозарождаются зерна ржи (Сойфер В. Н. Красная биология. Псевдонаука в СССР. М.: МПСИ; Флинта, 1998).

396

Ложное сознание (в марксизме) – подспудно навязанные объективной реальностью (принятой системой общественного производства) идеи – включая «товарный фетишизм», – которые составляют искаженное представление человека (трудящегося) об этих самых отношениях и себе самом. Эта идеология призвана защищать привилегии господствующего класса с помощью маскировки эксплуатации им других классов: собственные тяготы, обязанности и стремления трудящийся воспринимает как нечто органичное, как природную норму, с которой и в голову не придет бороться. А все потому, что он понятия не имеет о социальных механизмах, реально руководящих его сознанием и действиями. Если грубо, это искаженное мышление, не позволяющее угнетаемым слоям осознать, что их угнетают, и даже заподозрить, что их дурят, потому что они впитали единственно доступную систему взглядов.

397

В 1940 году Лысенко лишил своих критиков: Trofim Denisovich Lysenko. Encyclopaedia Britannica Online (http://www.britannica.com/biography/Trofim-Denisovich-Lysenko).

398

Вавилову приписывают немного другие выражения и в немного ином контексте. Например, когда его перевели уже в тяжелом состоянии в общую камеру саратовской тюрьмы, он якобы представился сокамерникам: «Перед вами, говоря о прошлом, академик Вавилов, а сейчас, по мнению следователей, дерьмо» или «Академик Вавилов, а по мнению следователя – дерьмо собачье». Вероятно, это отсыл к предшествующему опыту, когда перед каждым допросом Вавилова «Хват [следователь] задавал один и тот же вопрос: – Ты кто? – Я – академик Вавилов. – Мешок говна ты, а не академик, – заявлял доблестный старший лейтенант» (Поповский М. А. Дело академика Вавилова. Нью-Йорк, Тенафлай: Эрмитаж, 1983). – Прим. перев.

399

«Я теперь навоз и больше ничего»: Pringle P. Murder of Nikolai Vavilov.

400

а через несколько недель умер. Арестовали и многих коллег Вавилова по Всесоюзному институту растениеводства, включая Карпеченко, Говорова, Левитского, Ковалева, Мальцева, Фляксбергера. Влияние Лысенко фактически лишило Академию наук СССР всех генетиков. В итоге биологическая наука в Советском Союзе была подорвана на десятилетия.

401

название проблеме «природа или воспитание»: Tabery J. Beyond Versus: The Struggle to Understand the Interaction of Nature and Nurture. Cambridge, MA: MIT Press, 2014.

402

В 1924 году Герман Вернер Сименс: Schmuhl H.-W. Twin Research // The Kaiser Wilhelm Institut for Anthropology, Human Heredity, and Eugenics, 1927–1945: Crossing Boundaries. Dordrecht: Springer, 2008.

403

Кёртис Мерримен, американский психолог, и Уолтер Яблонски, немецкий офтальмолог, проводили аналогичные близнецовые исследования в 1920-х. – Прим. автора.

404

Конкордантность определяют и как вероятность развития какого-либо признака у пары индивидов (например, у обоих близнецов), если этот признак есть у одного из пары. Низкая конкордантность по интересующему признаку и в паре однояйцевых, и в паре разнояйцевых близнецов говорит о большем вкладе среды в развитие признака.

405

Точное число трудно установить. Подробную биографию Менгеле, включая его эксперименты с близнецами, можно найти в книге Джеральда Л. Познера и Джона Уэра «Менгеле: полная история» (Mengele: The Complete Story). – Прим. автора.

406

С 1943 по 1945 год им подвергли: Posner G. L., Ware J. Mengele: The Complete Story. NY: McGraw-Hill, 1986.

407

Большие деревянные пандусы подставляли к вагонам поездов для спуска и сортировки прибывающих в лагерь.

408

«Не было такого места на теле»: Lifton R. J. Nazi Doctors.

409

Фамилия этого ученого увековечена в альтернативном названии цикла трикарбоновых кислот. Реакции и продукты этого универсального узлового метаболического пути описал в основном Ханс Кребс, за что и получил в 1953 году Нобелевскую премию.

410

В апреле 1933 года из государственных университетов: Benz W., Dunlap T. A Concise History of the Third Reich. Berkeley: University of California Press, 2006.

411

«Гитлер, может, и уничтожил»: Orwell G. In Front of Your Nose, 1946–1950 / Sonia Orwell S., Angus I. (ed.). Boston: D. R. Godine, 2000.

412

Эрвин Шрёдингер, выступая в Дублине. Эта лекция позже была опубликована: Schrödinger E. What Is Life?: The Physical Aspect of the Living Cell. Cambridge: Cambridge University Press, 1945.

413

Шрёдингер Э. Что такое жизнь? М.: Государственное издательство иностранной литературы, 1947.

414

«Не следует недооценивать силу человеческой глупости»: Moore W. W. Jr. Wise Sayings: For Your Thoughtful Consideration. Bloomington, IN: AuthorHouse, 2012.

415

Хайнлайн Р. Достаточно времени для любви, или Жизни Лазаруса Лонга. СПб.: Азбука, Азбука-Аттикус, 2018.

416

«Фесс»: Коллекция Освальда Т. Эвери: Биографическая информация. Национальные институты здоровья (США) (http://profiles.nlm.nih.gov/ps/retrieve/Narrative/CC/p-nid/35).

417

Никто не знал, какова химическая структура хроматина: Olby R. C. The Path to the Double Helix: The Discovery of DNA. NY: Dover Publications, 1994.

418

швейцарский биохимик Фридрих Мишер: Sakalosky G. P. Notio Nova: A New Idea. Pittsburgh, PA: Dorrance, 2014.

419

Состав этих звеньев (пятиуглеродный сахар, связанный с фосфатной группой и азотистым основанием) определил Фебус Левин, и он же назвал их нуклеотидами.

420

Остов, или каркас, ДНК и РНК состоит из цепочки сахаров, химически связанных с фосфатами. В РНК сахар – рибоза, отсюда и название «рибонуклеиновая кислота» (РНК). В ДНК сахар немного другой – дезоксирибоза, потому и «дезоксирибонуклеиновая кислота» (ДНК). – Прим. автора.

421

крайнюю незамысловатость ее структуры: Olby R. C. Path to the Double Helix.

422

Нуклеотиды принято называть по единственному компоненту, который их различает, – по азотистому основанию. Когда говорят, что фрагмент ДНК начинается, например, с аденина и тимина, подразумевают не сами азотистые основания, а несущие их нуклеотиды целиком.

423

Дельбрюк назвал ДНК «глупой молекулой»: Science, History and Social Activism: A Tribute to Everett Mendelsohn (vol. 228) / Allen G., MacLeod R. M. (eds.). Dordrecht: Springer Science & Business Media, 2013.

424

Зелиг – герой одноименного фильма Вуди Аллена, способный перевоплощаться в кого угодно. – Прим. перев.

425

«формообразующее, поддерживающее вещество»: Olby R. C. Path to the Double Helix.

426

вкус «доисторического океана»: Preston R. Panic in Level 4: Cannibals, Killer Viruses, and Other Journeys to the Edge of Science. NY: Random House, 2009.

427

«Кто мог это представить?»: Letter from Oswald T. Avery to Roy Avery, May 26, 1943 // Oswald T. Avery Papers. Tennessee State Library and Archives.

428

Эвери хотел в них удостовериться: McCarty M. The Transforming Principle: Discovering That Genes Are Made of DNA. NY: W. W. Norton, 1985.

429

«ткань, из которой выкраиваются гены»: Lyon J., Gorner P. Altered Fates.

430

Статья Освальда Эвери о ДНК: Avery O. T., MacLeod C. M., McCarty M. Studies on the chemical nature of the substance inducing transformation of pneumococcal types: Induction of transformation by a deoxyribonucleicacid fraction isolated from pneumococcus type III. Journal of Experimental Medicine. 1944; 79 (2): 137–158.

431

Предположительно 450 тысяч человек в том году: «Введение в Холокост». Энциклопедия Холокоста (http://www.ushmm.org/wlc/en/article.php?ModuleId=10005143).

432

В начале 1945-го, когда солдаты: Там же.

433

Американский исследовательский центр евгеники в 1939 году: Farber S. A. U. S. scientists’ role in the eugenics movement (1907–1939): A contemporary biologist’s perspective. Zebrafish. 2008; 5 (4): 243–245.

434

«В науке нельзя добиться успеха, не усвоив»: Watson J. D. The Double Helix: A Personal Account of the Discovery of the Structure of DNA. London: Weidenfeld & Nicolson, 1981.

435

Уотсон Д. Двойная спираль. М.: Мир, 1969. (Далее все цитаты из «Двойной спирали» приводятся по этому изданию.) – Прим. перев.

436

«Молекула тоже обладает стилем»: Crick F. What Mad Pursuit: A Personal View of Scientific Discovery. NY: Basic Books, 1988.

437

Крик Ф. Что за безумное стремленье! М.: АСТ, 2020. (Далее все цитаты из «Что за безумное стремленье!» приводятся по этому изданию.) – Прим. перев.

438

«Наука [была бы] разрушена»: Braben D. W. Pioneering Research: A Risk Worth Taking. Hoboken, NJ: John Wiley & Sons, 2004.

439

Хаммарстен мог влиять не только как известный химик, но и как член Нобелевского комитета по физиологии и медицине.

440

Эксперименты с бактериофагами, проведенные Альфредом Херши и Мартой Чейз в 1952–1953 годах, тоже убедительно показали, что именно ДНК – носитель генетической информации. – Прим. автора.

441

Среди первых обращенных в религию ДНК: Wilkins M. Maurice Wilkins: The third Man of the Double Helix: An Autobiography. Oxford: Oxford University Press, 2003.

442

Эрнест Резерфорд: Reeves R. A Force of Nature: The Frontier Genius of Ernest Rutherford. NY: W. W. Norton, 2008.

443

«Проект Манхэттен» (с 1942 по 1946 год) – программа США по разработке ядерного оружия, в которой участвовали и ученые из Великобритании, Канады и Германии. Проект задействовал почти 130 тысяч человек, при этом подавляющее большинство участников не имело представления о конечной цели своих усилий. Одно из детищ проекта, урановую бомбу «Малыш», в 1945-м сбросили на Хиросиму.

444

«жизнь <…> – это случайное химическое происшествие»: Silverstein A. M. Paul Ehrlich’s Receptor Immunology: The Magnificent Obsession. San Diego, CA: Academic, 2002.

445

У гемоглобина есть несколько форм, включая специфичные для плода. Здесь идет речь о наиболее распространенном и хорошо изученном варианте, гемоглобине А1, который преобладает в крови взрослых. – Прим. автора.

446

«Бог из машины» (лат.), неожиданная палочка-выручалочка. В финале античных трагедий над сценой с помощью крана могла появляться фигура бога, компетенции которого позволяли разрешать тупиковые для мирян ситуации.

447

Уилкинс нашел в химическом отделе рентгеновский дифрактометр: переписка Мориса Уилкинса с Рэймондом Гослингом на начальном этапе исследований ДНК в Королевском колледже (1976), бумаги Мориса Уилкинса, архивы Королевского колледжа Лондона.

448

К ценностям среднего класса относят тяжелую работу, самодисциплину, бережливость, честность, вдохновение и стремление к успеху. – Прим. перев.

449

Как потом выразился один друг Франклин: письмо от 12 июня 1985 года, заметки о Розалинд Франклин, бумаги Мориса Уилкинса, номер ad92d68f-4071-4415-8df2-dcfe041171fd.

450

но вскоре их отношения охладились: Fox D. M., Meldrum M., Rezak I. Nobel Laureates in Medicine or Physiology: A Biographical Dictionary. NY: Garland, 1990.

451

«Она часто лает, но ей не удается меня укусить»: Watson J. D. The Annotated and Illustrated Double Helix / Gann A., Witkowski J. A. (eds.). NY: Simon & Schuster, 2012.

452

«Ну вот! Теперь она пытается меня утопить!»: Maddox B. Rosalind Franklin: The Dark Lady of DNA. NY: HarperCollins, 2002.

453

Франклин находила большинство коллег мужского пола «решительно отталкивающими»: Watson J. D. Letter from Rosalind Franklin to Anne Sayre, March 1, 1952 // Annotated and Illustrated Double Helix.

454

Изматывал не только сам сексизм. Крик никогда не верил в то, что Франклин ощущала на себе действие сексизма. В отличие от Уотсона, в конце концов великодушно описавшего работу Розалинд и подчеркнувшего невзгоды, с которыми ей довелось столкнуться как ученой, Крик настаивал на том, что атмосфера Королевского колледжа на нее не влияла. Франклин и Крик стали близкими друзьями в конце 1950-х. Фрэнсис и его жена сильно поддерживали Розалинд во время ее продолжительной болезни, включая тяжелые месяцы перед ее преждевременной смертью. Симпатия Крика к Франклин ощущается в его книге «Что за безумное стремленье!»

455

неистовая в работе Мария Склодовская-Кюри: 100 years ago: Marie Curie wins 2nd Nobel Prize. Scientific American. 2011 (http://www.scientificamerican.com/article/curie-marie-sklodowska-greatest-woman-scientist/).

456

Для кристаллизации чистого хлорида радия Марии приходилось плавить в чугунных котлах одновременно до 20 килограммов урановой смоляной руды (уранинита) и бесконечно повторять серии химических реакций с содой, кислотами и другими веществами. Часами, до изнурения, в невентилируемом сарае с протекающей крышей она мешала кипящие химические массы огромным железным прутом. По подсчетам Кюри, в тонне сырья содержалась пара дециграммов хлорида радия.

457

чуть не эфирная Дороти Кроуфут-Ходжкин: Dorothy Crowfoot Hodgkin – biographical. Nobelprize.org (http://www.nobelprize.org/nobel_prizes/chemistry/laureates/1964/hodgkin-bio.html).

458

«любезная домохозяйка»: Donald A. Dorothy Hodgkin and the year of crystallography. Guardian. 2014.

459

Нобелевский комитет отметил заслуги Ходжкин в установлении структуры не только пенициллина, но и витамина B₁₂ (окончательно разобраться с инсулином удалось чуть позже), то есть премию 1964 года по химии ей присудили «за определение с помощью рентгеновских методов структур важных биологически активных молекул». «Любезная домохозяйка», помимо научной работы и воспитания трех детей, посвящала себя преподаванию в Сомервилл-колледже Оксфордского университета (под ее руководством структуру советского антибиотика грамицидина С расшифровывала Маргарет Робертс, в замужестве Тэтчер) и руководству Пагуошским движением – международной организацией ученых, которая призвана противодействовать в первую очередь хранению и применению оружия массового уничтожения, а также международному терроризму, голоду и эпидемиям, экологическим бедствиям и попиранию прав человека (Пагуошский комитет действует и при Президиуме РАН).

460

Франклин придумала регулировать влажность в камере: «Загадка ДНК: Королевский колледж, Лондон, 1951–1953». Бумаги Розалинд Франклин (http://profiles.nlm.nih.gov/ps/retrieve/Narrative/KR/p-nid/187).

461

Кристаллограф Джон Бернал: Bernal J. D. Dr. Rosalind E. Franklin. Nature. 1958; 182: 154.

462

«в рубашке навыпуск, в спущенных носках»: Perutz M. F. I Wish I’d Made You Angry Earlier: Essays on Science, Scientists, and Humanity. Cold Spring Harbor, NY: Cold Spring Harbor Laboratory Press, 1998.

463

Уилкинс не выразил никакого восторга: Фуллер У. За и против спирали (For and against the helix). Бумаги Мориса Уилкинса, номер 00c0a9ed-e951-4761-955c-7490e0474575.

464

«До выступления Мориса я сильно опасался»: Watson, Double Helix, 23.

465

Уотсон Д. Двойная спираль. – Прим. перев.

466

Там же.

467

«Морис был истинным англичанином»: http://profiles.nlm.nih.gov/ps/access/SCBBKH.pdf.

468

Там же.

469

«ничего не знал о рентгеновском дифракционном методе»: Watson J. D. Double Helix.

470

Там же.

471

Там же.

472

«ничего не вышло»: Там же, 18.

473

«То, что я не мог дать ему правильное истолкование»: Там же, 24.

474

Там же.

475

Там же. Розеттский камень – каменная плита с одной и той же надписью на трех языках (двух формах египетского и на древнегреческом), найденная французами в 1799 году близ египетского города Розетта и подарившая ключ к расшифровке египетских иероглифов.

476

Уотсон переехал в Кембридж из-за любви к одной рентгенограмме. Официальной причиной этого переезда была помощь Перуцу и еще одному ученому, Джону Кендрю, в исследовании белка миоглобина. В Кембридже Уотсон быстро переключился на изучение структуры вируса табачной мозаики (ВТМ). Но все же его неизмеримо сильнее интересовала ДНК, и чтобы сосредоточиться на ней, он вскоре забросил все остальные проекты. Watson J. D. Annotated and Illustrated Double Helix.

477

Как-то раз в 1951 году, задолго до того, как имя Джеймса Уотсона прогремело на весь мир, писательница-романистка Дорис Лессинг три часа гуляла в компании с молодым Уотсоном – знакомым ее знакомых. За все время, пока они бродили по пустошам и болотам близ Кембриджа, говорила только Лессинг, Уотсон не проронил ни словечка. В конце прогулки «вычерпанная и желающая лишь сбежать», Лессинг наконец услышала от спутника звуки человеческой речи: «Понимаешь, проблема в том, что на свете есть только один человек, с которым я могу разговаривать». – Прим. автора.

[«Понимаешь, проблема в том, что на свете есть только один человек»: Watson J. D. Annotated and Illustrated Double Helix.]

478

«юношеский максимализм»: Crick F. What Mad Pursuit.

479

Крик Ф. Что за безумное стремленье!

480

Знаковая статья Полинга о спиральной структуре: Pauling L., Corey R. B., Branson H. R. The structure of proteins: Two hydrogen-bonded helical configurations of the polypeptide chain. Proceedings of the National Academy of Sciences. 1951; 37 (4): 205–211.

481

«опираясь больше на здравый смысл»: Watson J. D. Annotated and Illustrated Double Helix.

482

Уотсон Д. Двойная спираль. – Прим. перев.

483

Там же.

484

«как пытаться понять устройство пианино»: Francis Crick (quotes). Wisdom Trove (https://wisdomtrove.com/author_quotes/francis-crick-quotes/).

485

только экспериментальные данные могут быть основой для моделей: Crick F. What Mad Pursuit. Крик всегда утверждал, что Франклин в полной мере понимала важность построения моделей.

486

«Как вы смеете объяснять мне мои же данные?»: McElheny V. K. Watson and DNA: Making a Scientific Revolution. Cambridge, MA: Perseus, 2003.

487

Уотсон Д. Двойная спираль. – Прим. перев.

488

«Большая спираль с несколькими цепями»: Moffat A. The British: A Genetic Journey. Edinburgh: Birlinn, 2014; это же есть в лабораторных записях Розалинд Франклин, датированных 1951 годом.

489

В начале работы с ДНК Франклин не была уверена, что рентгеновские паттерны соответствуют спирали – скорее всего, потому, что работала с «сухой» формой ДНК. Однажды Франклин со своим студентом даже распространили нахальную записку-некролог «на смерть спирали». Но когда качество рентгенограмм улучшилось, перед Розалинд, судя по ее записям, стала вырисовываться спираль с фосфатами снаружи. Уотсон как-то сказал в интервью, что Франклин мешал ее бесстрастный подход к собственным данным: «Она не жила ДНК». – Прим. автора.

490

«рентгенографические данные на первый взгляд»: Watson J. D. Annotated and Illustrated Double Helix.

491

Уотсон Д. Двойная спираль. – Прим. перев.

492

Там же.

493

«сверить ее с количественными данными»: Там же.

494

Там же.

495

Уилкинс, Франклин и ее студент Рэй Гослинг сели на поезд. В этой поездке их сопровождали Билл Сидс и Брюс Фрейзер.

496

Как вспоминал Гослинг, «Розалинд разносила их»: Watson J. D. Annotated and Illustrated Double Helix.

497

«Он уже не чувствовал себя мудрым учителем»: Там же, 92.

498

Уотсон Д. Двойная спираль. – Прим. перев.

499

В первые недели января 1953 года: Pauling L., Corey R. B. A proposed structure for the nucleic acids. Proceedings of the National Academy of Sciences. 1953; 39 (2): 84–97.

500

Там же.

501

«И тут я понял, что фосфатные группы в модели Лайнуса не ионизированы, а каждая содержит связанный атом водорода и поэтому в целом нейтральна. В определенном смысле нуклеиновая кислота Полинга вовсе не была кислотой. Эти нейтральные фосфатные группы не были второстепенной деталью: как раз их атомы водорода образовывали водородные связи, скреплявшие три переплетенные цепи. Без них цепи сразу же развалились бы и структура распалась» (Уотсон Д. Двойная спираль).

502

Уотсон Д. Двойная спираль. – Прим. перев.

503

Там же.

504

«Оч. хорошо. Влажный снимок»: из бумаг Розалинд Франклин (лабораторных записей), хранящихся в Национальной медицинской библиотеке (https://profiles.nlm.nih.gov/spotlight/kr/catalog/nlm: nlmuid-101584586X125-doc).

505

Но был ли это ее снимок? Уилкинс впоследствии настаивал, что снимок ему дал Гослинг, студент Франклин, и поэтому он решил, что может делать с ним все, что пожелает. Франклин в тот момент переходила из Королевского колледжа в Биркбек-колледж, и Уилкинс думал, что она бросает ДНК-проект. – Прим. автора.

506

Уотсон Д. Двойная спираль. – Прим. перев.

507

«важные биологические объекты всегда бывают парными»: Watson J. D. Double Helix.

508

позже в свою защиту он напишет: Sayre A. Rosalind Franklin & DNA. NY: W. W. Norton, 1975.

509

Бибендум – маскот шинной компании «Мишлен», человечек из уложенных стопкой белых шин. – Прим. перев.

510

«И вдруг я заметил, что пара аденин – тимин»: Watson J. D. Annotated and Illustrated Double Helix.

511

Уотсон Д. Двойная спираль. – Прим. перев.

512

«Явившийся наконец Фрэнсис»: Там же, 208.

513

Там же.

514

«принялся рассказывать всем, кто был в „Орле“»: Там же, 209.

515

Там же.

516

«Мы рассматриваем ДНК как довольно широкую и короткую двойную спираль»: Sulston J., Ferry G. The Common Read: A Story of Science, Politics, Ethics, and the Human Genome. Washington, DC: Joseph Henry Press, 2002.

517

Морис Уилкинс пришел взглянуть на модель. Скорее всего, это было 11 или 12 марта 1953 года. Крик рассказал Дельбрюку о модели в четверг, 12 марта. См. также «Кто сказал спираль?» (Who said helix?) Уотсона Фуллера и сопряженные материалы; бумаги Мориса Уилкинса, номер c065700f-b6d9-46cf-902a-b4f8e078338a.

518

«Модель стояла высоко»: бумаги Мориса Уилкинса, 13 июня 1996 года.

519

«Как по мне, вы парочка старых прохвостов»: из письма Уилкинса Крику, датированного 18 марта 1953 года; письмо доступно в Wellcome Library под номером 62b87535-040a-448c-9b73-ff3a3767db91, http://wellcomelibrary.org/player/b20047198#?asi=0&ai=0&z=0.1215%2C0.2046%2C0.5569 %2C0.3498.

520

«эта идея нравится»: «Кто сказал спираль?» Уотсона Фуллера и сопряженные материалы.

521

Уотсон Д. Двойная спираль. – Прим. перев.

522

«По ее данным, остов молекулы»: Watson J. D. Annotated and Illustrated Double Helix.

523

Там же.

524

25 апреля 1953 года Уотсон и Крик опубликовали: Watson J. D., Crick F. H. C. Molecular structure of nucleic acids: A structure for deoxyribose nucleic acid. Nature. 1953; 171: 737–738.

525

«пришло время раскрыть другую тайну»: «Кто сказал спираль?» Уотсона Фуллера и сопряженные материалы.

526

Орци Э. Алый Первоцвет. М.; Спб.: Рипол Классик; Пальмира, 2018. Скарлет Пимпернель (Алый Первоцвет, псевдоним, отсылающий к растению очный цвет) – герой романа, британский аристократ, ведущий подпольную борьбу с Французской революцией. – Прим. перев.

527

«Молекула белка – это изобретенный природой инструмент»: 1957: Francis H. C. Crick (1916–2004) sets out the agenda of molecular biology. Genome News Network (http://www.genomenewsnetwork.org/resources/timeline/1957_Crick.php).

528

В 1941-м, за три года до знакового эксперимента Эвери: 1941: George W. Beadle (1903–1989) and Edward L. Tatum (1909–1975) show how genes direct the synthesis of enzymes that control metabolic processes. Genome News Network (http://www.genomenewsnetwork.org/resources/timeline/1941_Beadle_Tatum.php).

529

Beets по-английски означает «свекла». Возможно, кличка объяснялась интересом Бидла к «красноте», о которой пойдет речь ниже. – Прим. перев.

530

был студентом Томаса Моргана в Калтехе: Lewis E. B. Thomas Hunt Morgan and his legacy. Nobelprize.org (http://www.nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/1933/morgan-article.html).

531

«действие гена» в поколениях: Colby F. M., Churchill A. L., Wade H. T., Vizetelly F. H. The New International Year Book: A Compendium of the World’s Progress, 1907–1965. NY: Dodd, Mead, 1966.

532

«Чудесный хлеб» (Wonder Bread) – американская марка хлеба. – Прим. перев.

533

«Ген определяет итоговую конфигурацию»: Beadle G. Genetics and metabolism in Neurospora. Physiological reviews. 1945; 25 (4): 643–663.

534

На следующих страницах эта концепция гена будет видоизменена и дополнена. Ген – нечто большее, чем набор инструкций по построению белка, но эксперименты Бидла и Тейтема раскрыли именно механистическую основу функции гена. – Прим. автора.

535

«Больше года я твердил Фрэнсису»: Watson J. D. Genes, Girls, and Gamow: After the Double Helix. NY: Alfred A. Knopf, 2002.

536

«Я играю со сложными органическими молекулами»: Letter from George Gamow to Linus Pauling. October 22, 1953. Linus Pauling and the Race for DNA: A Documentary History (http://scarc.library.oregonstate.edu/coll/pauling/dna/corr/sci9.001.43-gamow-lp-19531022-transcript.html).

537

Гамов назвал объединение «Клуб галстуков РНК»: Everson T. The Gene: A Historical Perspective. Westport, CT: Greenwood, 2007.

538

«его существование всегда было довольно условным»: Francis Crick, George Gamow, and the RNA Tie Club. Web of Stories (http://www.webofstories.com/play/francis.crick/84).

539

Булавки для галстуков выполнили в виде трехбуквенных обозначений 20 основных аминокислот (Leu, Ala, Pro и т. д.): каждому из 20 членов клуба «присвоили» по аминокислоте, а четырем почетным членам – названия нуклеотидов. Из Клуба галстуков РНК в итоге вышло несколько нобелевских лауреатов.

540

«Сделай или умри, или вовсе не начинай»: Kean S. The Violinist’s Thumb: And Other Lost Tales of Love, War, and Genius, as Written by Our Genetic Code. NY: Little, Brown, 2012.

541

для «преобразования» ДНК в белок нужна промежуточная молекула. Артур Парди и Моника Райли тоже выдвинули эту идею, но в немного иной форме.

542

Автор цитирует роман Орци «Алый Первоцвет». – Прим. перев.

543

«Неуловимый окаянный Пимпернель!»: Johnson C. B. The Scarlet Pimpernel. Simon & Schuster, 2004.

544

«Это же магний!»: Albert Lasker Award for Special Achievement in Medical Science: Sydney Brenner. Lasker Foundation (http://www.laskerfoundation.org/awards/2000special.html).

545

Группа гарвардских ученых под руководством Джеймса Уотсона и Уолтера Гилберта тоже обнаружила «РНК-посредника» в 1960-м. Статьи Уотсона – Гилберта и Бреннера – Жакоба опубликовали в Nature совместно. – Прим. автора.

546

Как и ожидалось, это была РНК. Два других ученых, Эллиот Волькин и Лазарус Астрахан, предложили РНК в качестве молекулы-посредника еще в 1956 году. В 1961-м группы Бреннера – Жакоба и Уотсона – Гилберта опубликовали две фундаментальные статьи: Gros F., Hiatt H., Gilbert W. et al. Unstable ribonucleic acid revealed by pulse labeling of Escherichia coli. Nature. 1961; 190: 581–585; Brenner S., Jacob F., Meselson M. An unstable intermediate carrying information from genes to ribosomes for protein synthesis. Nature. 1961; 190: 576–581.

547

Такую РНК в русскоязычной традиции принято называть матричной или информационной (мРНК, иРНК), в англоязычной – messenger RNA (mRNA), то есть РНК-посредником, РНК – переносчиком сообщений. – Прим. перев.

548

«Похоже, определенная последовательность оснований»: Watson J. D., Crick F. H. C. Genetical implications of the structure of deoxyribonucleic acid. Nature. 1953; 171 (4361): 965.

549

В оригинале слова составляются из букв ДНК-алфавита – A, T, C: cat (кошка), act (акт), tac (нолик). – Прим. перев.

550

Гипотезу «триплетного кода» подтверждала элементарная математика. Если бы код был двухбуквенным – одна аминокислота кодировалась бы последовательностью двух оснований (АЦ или ТЦ, например), – он порождал бы не более 16 комбинаций, чего явно недостаточно для определения 20 аминокислот. Триплетный код дает 64 комбинации: этого хватает не только на кодирование всех аминокислот, но и на другие функции, обслуживающие трансляцию, – вроде стоп-команд в синтезе белковой цепи. Квадруплетный код давал бы 256 сочетаний – гораздо больше, чем нужно для кодирования 20 аминокислот. Природа, конечно, вырожденна (склонна выражать одно и то же разными способами), но не настолько же. – Прим. автора.

551

Первоначальная формулировка Крика допускала и обратное движение информации, от РНК к ДНК. Уотсон, однако, упростил схему, обозначив лишь поток от ДНК к РНК, а затем к белку – именно это впоследствии и назвали центральной догмой. – Прим. автора.

552

В 1904 году одна увиденная в микроскоп картина: Steensma D. P., Kyle R. A., Shampo M. A. Walter Clement Noel – first patient described with sickle cell disease. Mayo Clinic Proceedings. 2010; 85 (10).

553

Выделяют несколько типов кризов (резких обострений) серповидноклеточной анемии. Часть из них обусловлена недопроизводством либо избыточным разрушением эритроцитов. Но чаще, особенно в умеренных широтах, наблюдают кризы, связанные с закупоркой (окклюзией) мелких кровеносных сосудов дефектными эритроцитами. Из-за локальных ишемий и инфарктов возникают сильные боли в затронутых окклюзией органах и частях опорно-двигательного аппарата. Боль может изводить человека часами и даже сутками.

554

В 1951 году Лайнус Полинг, работая в Калтехе: Key participants: Harvey A. Itano. It’s in the Blood! A Documentary History of Linus Pauling, Hemoglobin, and Sickle Cell Anemia (http://scarc.library.oregonstate.edu/coll/pauling/blood/people/itano.html).

555

Замену единственной аминокислоты обнаружил Вернон Ингрэм, бывший студент Макса Перуца. – Прим. автора.

556

Такой патологический вариант белка называется уже не гемоглобином А (HbА), а гемоглобином S (HbS).

557

Рубен Голдберг – американский карикатурист и изобретатель. Он рисовал забавные механизмы, запредельно сложно устроенные, но с простым назначением – например, машину для вытирания рта салфеткой. Отличительной чертой этих устройств было обилие деталей, последовательно, по принципу домино, действующих друг на друга. – Прим. перев.

558

Совершенно необходимо выяснить: Carrol S. Brave Genius: A Scientist, a Philosopher, and Their Daring Adventures from the French Resistance to the Nobel Prize. NY: Crown, 2013.

559

«свойства, заложенные в генах, проявляются»: Morgan T. H. The relation of genetics to physiology and medicine. Scientific Monthly. 1935; 41 (1): 315.

560

кривая заворожила французского биолога Жака Моно: Ullmann A. Jacques Monod, 1910–1976: His life, his work and his commitments. Research in Microbiology. 2010; 161 (2): 68–73.

561

Одно из концептуальных направлений джаза. – Прим. перев.

562

Моно и Жакоб немного знали друг друга: оба были из ближнего круга генетика-микробиолога Андре Львова. Жакоб на другом конце сорбоннского чердака ставил опыты с вирусом, поражающим E. coli. Хотя на первый взгляд их экспериментальные стратегии были непохожими, оба ученых изучали регуляцию генов. Моно и Жакоб как-то сравнили свои записи и с удивлением поняли, что работают над двумя аспектами одной и той же глобальной проблемы. В итоге в 1950-х они выполняли некоторые исследования совместно. – Прим. автора.

563

В 1957 году Парди, Моно и Жакоб обнаружили, что лактозный оперон контролируется одним общим переключателем – белком, который позже назвали репрессором. Репрессор служит молекулярным замко́м. Когда в ростовую среду добавляют лактозу, белок-репрессор ее узнает, меняет свою молекулярную структуру и «отпирает» гены, нужные для ее расщепления и транспорта (то есть позволяет генам активироваться, чтобы клетка могла метаболизировать лактозу). В присутствии другого сахара – например, глюкозы – замок не отпирается, и расщепляющие лактозу гены не могут считываться. В 1966 году Уолтер Гилберт и Бенно Мюллер-Хилл выделили белок-репрессор из бактериальных клеток, полностью подтвердив предложенную Жакобом и Моно гипотезу оперона. Тогда же Марк Пташне и Нэнси Хопкинс выделили другой репрессор из бактериального вируса. – Прим. автора.

564

Парди, Жакоб и Моно опубликовали свое монументальное исследование: Pardee A. B., Jacob F., Monod J. The genetic control and cytoplasmic expression of ‘inducibility’ in the synthesis of β-galactosidase by E. coli. Journal of Molecular Biology. 1959; 1 (2): 165–178.

565

«Геном содержит не только набор шаблонов»: Jacob F., Monod J. Genetic regulatory mechanisms in the synthesis of proteins. Journal of Molecular Biology. 1961; 3 (3): 318–356.

566

В отличие от космологических черепах, это представление не абсурдно. В принципе, одноклеточный зародыш уже располагает всей генетической информацией, нужной для развития целого организма. Вопрос о том, как последовательная работа генетических сетей «осуществляет» это развитие, обсуждается в следующей главе. – Прим. автора.

567

В последнем предложении статьи 1953 года: Watson J. D., Crick F. Molecular structure of nucleic acids.

568

Он назвал фермент ДНК-полимеразой: Kornberg A. Biologic synthesis of deoxyribonucleic acid. Science. 1960; 131 (3412): 1503–1508.

569

«Пять лет назад»: Там же.

570

Для репликации ДНК нужна не только ДНК-полимераза: чтобы расплести скрученную двойную спираль и проконтролировать, правильно ли копируется генетическая информация, требуется множество белков. Кроме того, в клетках встречается несколько разных ДНК-полимераз с немного различающимися функциями. – Прим. автора.

571

Подобное совершают и транспозоны: генетик Барбара Макклинток открыла «прыгающие гены» – генетические элементы, которые могут самостоятельно перемещаться по геному; за это в 1983 году она получила Нобелевскую премию. – Прим. автора.

572

Тот факт, что в геноме закодированы и те гены, которые отвечают за починку – репарацию – этого генома, открыли несколько генетиков, среди которых Эвелин Уиткин и Стив Элледж. Уиткин и Элледж независимо идентифицировали целый каскад белков, распознающих повреждение ДНК и активирующих клеточный ответ, направленный на починку или «замораживание» дефекта (если повреждение катастрофическое, клетка лишается возможности делиться). Мутации в этих генах могут вести к накоплению повреждений ДНК – а значит, и мутаций, – что в конечном счете приводит к раку. Четвертой «р» физиологии генов, необходимой как для выживания, так и для изменчивости организмов, должна быть репарация. – Прим. автора.

573

«Вначале была простота»: Dawkins R. The Selfish Gene. Oxford: Oxford University Press, 1989.

574

Докинз Р. Эгоистичный ген. М.: Corpus, 2013.

575

«Я – тоже муха»: Marsh N. William Blake: The Poems. Houndmills, Basingstoke, England: Palgrave, 2001.

576

Блейк У. Муха // Собрание сочинений С. Я. Маршака в восьми томах. Т. 3. М.: Художественная литература, 1969.

577

Льюис изучал мутантов. Многих из этих мутантов получили Бриджес и Стёртевант. Описание деталей строения мутантных мух и генов, повреждаемых при той или иной мутации, можно найти в нобелевской лекции Эдварда Баттса Льюиса (8 декабря 1995 года).

578

Таких мутантов и гены, мутации в которых (или изменения экспрессии) ведут к локальным нарушениям плана тела, называют гомеозисными. У животных многие из этих генов кодируют транскрипционные факторы знаменитого семейства Hox. Гомеозисные гены содержат характерную и очень консервативную (сходную у мухи и человека) последовательность нуклеотидов – гомеобокс, которая кодирует гомеодомен в соответствующем транскрипционном факторе. С помощью этого домена фактор взаимодействует с особыми участками ДНК, чтобы регулировать активность целых генных каскадов.

579

Активность гомеозисных генов подконтрольна транскрипционным факторам высших рангов, которые кодируются этими самыми генами сегментации из групп gap, полярности сегментов и pair-rule, а также белкам, меняющим структуру хроматина.

580

До оплодотворения яйца информация о таких белках обычно хранится в виде мРНК, а трансляция (синтез белка) начинается уже после оплодотворения.

581

Вещества, градиент концентрации которых (формирующийся по мере удаления от источника) поставляет пространственную информацию для построения эмбриона, называют морфогенами. Часть из них работает в пределах одной клетки, часть путешествует из клетки в клетку, а некоторые потенциальные морфогены (ретиноевая кислота, активный метаболит витамина А) просто поступают из среды. У дрозофилы к материнским (кодируемым геномом матери) факторам эмбриогенеза относят, например, морфогены Bicoid (фактор транскрипции) и Nanos (репрессор трансляции). Некоторые морфогены (Decapentaplegic, Wingless) кодируются уже ДНК зародыша.

582

Здесь напрашивается вопрос: как в природе появились первые асимметричные организмы? Мы этого не знаем и, возможно, не узнаем никогда. В какой-то момент эволюционной истории какой-то организм развился до такой степени, что у него разделились функции двух частей тела. Вероятно, один конец его тела контактировал со скалой, другой – с океаном. Этот везучий мутант уродился с чудесной способностью накапливать белок в ротовой части, а не в ножной. Функциональное различение рта и ноги дало мутанту селективное преимущество: каждая отличная от другой часть его тела могла далее специализироваться на выполнении собственных задач, повышая приспособленность организма к среде. Наши головы и хвосты – удачливые наследники того эволюционного новшества. – Прим. автора.

583

«Грех ли делает гусеницу куколкой»: Müller F. M. Memories: A Story of German Love. Chicago: A. C. McClurg, 1902.

584

В классической детской книжке Лео Лионни: Lionni L. Inch by Inch. NY: I. Obolensky, 1960.

585

Вероятно, это отсылка к букероносному роману индийской писательницы Арундати Рой «Бог мелочей».

586

«Мы намереваемся выявить у червя каждую клетку»: Crow J. F., Dove W. F. Perspectives on Genetics: Anecdotal, Historical, and Critical Commentaries, 1987–1998. Madison: University of Wisconsin Press, 2000.

587

«будто пялишься в таз с сотнями виноградин»: из моего интервью с Робертом Хорвицем, 2012 год.

588

«Истории как таковой нет вовсе»: Emerson R. W. The Journals and Miscellaneous Notebooks of Ralph Waldo Emerson (vol. 7) / Gilman W. H. (ed.). Cambridge, MA: Belknap Press of Harvard University Press, 1960.

589

Эмерсон Р., Topo Г. Эссе. Уолден, или Жизнь в лесу. М.: Художественная литература, 1986.

590

131 клетка всегда почему-то исчезала: Yang N., Goping I. S. C. elegans and Discovery of the Caspases // Apoptosis. San Rafael, CA: Morgan & Claypool Life Sciences, 2013.

591

апоптоз: Kerr J. F. R., Wyllie A. H., Currie A. R. Apoptosis: A basic biological phenomenon with wide-ranging implications in tissue kinetics. British Journal of Cancer. 1972; 26 (4): 239.

592

У другого клеточные останки не удалялись. Этого мутанта изначально идентифицировал молекулярный биолог Эдвард Хеджкок (из моего интервью с Робертом Хорвицем, 2013 год).

593

Роль BCL2 в предотвращении клеточной смерти установили австралийские ученые, Дэвид Вокс и Сьюзанн Кори. – Прим. автора.

594

Избыточная экспрессия гена BCL2 опасна тем, что его продукт, в норме не дающий клеткам беспричинно самоликвидироваться, блокирует выход из митохондрий цитохрома С, который инициирует апоптоз. Из-за этого не может собраться апоптотический комплекс и активироваться первый из «очереди» тех самых палачей, протеаз под названием каспазы. Этот биохимический узел настолько важен, что в схемы лечения некоторых лимфом включают блокатор белка Bcl².

595

Хорвиц и Салстон обнаружили исключительные пары клеток: Sulston J. E., Horvitz H. R. Post-embryonic cell lineages of the nematode, Caenorhabditis elegans. Developmental Biology. 1977; 56 (1): 110–156. См. также Kimble J., Hirsh D. The postembryonic cell lineages of the hermaphrodite and male gonads in Caenorhabditis elegans. Developmental Biology. 1979; 70 (2): 396–417.

596

Речь идет о выборе пути развития соматических клеточных структур половых органов C. elegans: эти структуры различны у гермафродитов и самцов, но их клеточные линии берут начало от одной пары клеток – Z1 и Z4.

597

Но даже такая неопределенность: Kimble J. Alterations in cell lineage following laser ablation of cells in the somatic gonad of Caenorhabditis elegans. Developmental Biology. 1981; 87 (2): 286–300.

598

Бреннер в шутку назвал их британской и американской моделями: Gehring W. J. Master Control Genes in Development and Evolution: The Homeobox Story. New Haven, CT: Yale University Press, 1998.

599

приступила к изучению эффектов острых потрясений. Этот метод первыми освоили Джон Уайт и Джон Салстон (из моего интервью с Робертом Хорвицем, 2013 год).

600

«Каждый ген в отдельности не слишком умен»: Marcus G. F. Chapter 4: Aristotle’s Impetus // The Birth of the Mind: How a Tiny Number of Genes Creates the Complexities of Human Thought. NY: Basic Books, 2004.

601

Генетик Антуан Даншен использовал притчу: Danchin A. The Delphic Boat: What Genomes Tell Us. Cambridge, MA: Harvard University Press, 2002.

602

Краткое объяснение этой аналогии из книги Даншена La Barque de Delphes: Ce Que Revele Le Texte Des Genomes («Дельфийская лодка: что рассказывают нам геномные тексты») можно найти в журнале Bioinformatics: https://doi.org/10.1093/bioinformatics/14.5.383.

603

Он сравнивает некоторые гены с проектными чертежами: Dawkins R. A Devil’s Chaplain: Reflections on Hope, Lies, Science, and Love. Boston: Houghton Mifflin, 2003.

604

«Прогресс науки зависит от новых методов»: Brenner S. Life sentences: Detective Rummage investigates. Scientist – the Newspaper for the Science Professional. 2002; 16 (16): 15.

605

«Если мы правы <…> то возможно вызывать»: Avery O. T. DNA as the ‘stuff of genes’: The discovery of the transforming principle, 1940–1944. Collection, National Institutes of Health (http://profiles.nlm.nih.gov/ps/retrieve/Narrative/CC/p-nid/157).

606

Шекспир У. Трагическая история о Гамлете, принце Датском / пер. М. Л. Лозинского. М.-Л.: ОГИЗ ГИХЛ, 1933. – Прим. перев.

607

После защиты диссертации Берг занимался биохимией: детали, касающиеся образования и академотпуска Берга, взяты из моего с ним интервью 2013 года и бумаг Пола Берга, хранящихся в Национальной медицинской библиотеке (http://profiles.nlm.nih.gov/CD/).

608

«плохие новости в белковой упаковке»: Oldstone M. B. Rous-Whipple Award Lecture. Viruses and diseases of the twenty-first century. American Journal of Pathology. 1993; 143 (5): 1241.

609

В отличие от большинства вирусов, как узнал Берг: Jackson D. A., Symons R. H., Berg P. Biochemical method for inserting new genetic information into DNA of simian virus 40: circular SV40 DNA molecules containing lambda phage genes and the galactose operon of Escherichia coli. Proceedings of the National Academy of Sciences. 1972; 69 (10): 2904–2909.

610

Если в геном SV₄₀ добавить лишний ген, новые вирусные частицы не смогут образовываться: молекула ДНК физически не поместится в белковую оболочку. Однако такой удлиненный, «перегруженный» SV₄₀ сохранит способность внедрять и себя, и дополнительный ген в клетку животного. Эту особенность и надеялся использовать Берг. – Прим. автора.

611

Питер Лоббан, аспирант из соседней лаборатории в Стэнфорде, в 1969-м писал диссертацию: Lobban P. E. The generation of transducing phage in vitro (essay for third PhD examination). Stanford University, 1969.

612

Эвери, в конце концов, даже вываривал ДНК в раствор: Avery O. T., MacLeod C. M., McCarty M. Studies on the chemical nature of the substance inducing transformation of pneumococcal types: Induction of transformation by a desoxyribonucleic acid fraction isolated from pneumococcus type III. Journal of Experimental Medicine. 1944; 79 (2): 137–158.

613

«ни одна из отдельных процедур и манипуляций»: Berg P., Mertz J. E. Personal reflections on the origins and emergence of recombinant DNA technology. Genetics. 2010; 184 (1): 9–17.

614

Зимой 1970 года Берг и Дэвид Джексон: Jackson D. A., Symons R. H., Berg P. Biochemical method for inserting new genetic information into DNA of simian virus 40. Proceedings of the National Academy of Sciences. 1972; 69 (10): 2904–2909.

615

В отличие от более известного благодаря овечке Долли клонирования животных (чаще пересадкой ядра соматической клетки в лишенную собственного ядра яйцеклетку), клонирование генов давно стало необходимой, рутинной практикой в биолабораториях, на фармацевтических, пищевых и других предприятиях. Такое клонирование называют молекулярным.

616

В июне 1971-го Мерц отправилась из Стэнфорда: Biomedical politics / Hanna K. E. (ed.). Washington, DC: National Academies Press, 1991.

617

«Можно перестать расщеплять атомы»: Chargaff E. On the dangers of genetic meddling. Science. 1976; 192 (4243): 938.

618

«Сначала я думал: да это абсурд»: Reaction to Outrage over Recombinant DNA, Paul Berg. DNA Learning Center (https://www.dnalc.org/view/15017-Reaction-to-outrage-over-recombinant-DNA-Paul-Berg.html).

619

Дульбекко даже предлагал пить SV40: Crotty S. Ahead of the Curve: David Baltimore’s Life in Science. Berkeley: University of California Press, 2001.

620

«Честно говоря, я знал, что риск мал»: из моего интервью с Бергом, 2013 год.

621

Совместное с Роном Дэвисом нововведение Мерц базировалось на удачном свойстве таких ферментов, как EcoRI. Эти двое обнаружили, что если резать бактериальную плазмиду и геном SV₄₀ с помощью EcoRI, то свободные концы получаются «липкими», как комплементарные половинки липучки, и это облегчает соединение фрагментов в гибридные молекулы. – Прим. автора.

622

«Джанет действительно сильно повысила эффективность процесса»: Там же.

623

Летом 1966-го Бойер прибыл в Сан-Франциско. Подробности истории сотрудничества Бойера и Коэна взяты из Archibald J. One Plus One Equals One: Symbiosis and the Evolution of Complex Life. Oxford: Oxford University Press, 2014. См. также Cohen S. N., Chang A. C., Boyer H. W., Helling R. B. Construction of biologically functional bacterial plasmids in vitro. Proceedings of the National Academy of Sciences. 1973; 70 (11): 3240–3244.

624

Поздно вечером Бойер наткнулся на Стэнли Коэна. Детали этого эпизода описаны на основе нескольких источников, включая Falkow S. I’ll Have the Chopped Liver Please, Or How I Learned to Love the Clone. ASM News. 2001; 67 (11); Berg P. Author interview. 2015; Gitschier J. Wonderful life: An interview with Herb Boyer. PLOS Genetics. 2009; 5 (9): e1000653.

625

Для выполнения некоторых и подтверждения успешности большинства генно-инженерных манипуляций проводят электрофорез ДНК в агарозном геле. Эта методика позволяет под УФ-лучами увидеть невооруженным глазом светящиеся полосочки ДНК – массивы целых молекул или их фрагментов – и оценить их размеры.

626

«Каждому поколению нужна новая музыка»: Crick F. What Mad Pursuit.

627

Крик Ф. Что за безумное стремленье! – Прим. перев.

628

«Люди сегодня из всего делают музыку»: Powers R. Orfeo: A Novel. NY: W. W. Norton, 2014.

629

В начале 1950-х Сэнгер расшифровал: Sanger F. The arrangement of amino acids in proteins. Advances in Protein Chemistry. 1951; 7: 1–67.

630

хирург и физиолог Фредерик Бантинг вместе со своим студентом: Banting F. G., Best C. H., Collip J. B. et al. The effects of insulin on experimental hyperglycemia in rabbits. American Journal of Physiology. 1922; 62 (3).

631

Об этой истории и человеке, разделившем свою часть Нобелевской премии с несправедливо «забытым» ассистентом и передавшем университету права на открытие, способное озолотить уже здесь и сейчас, кратко рассказывает статья: Резников А. Г. Фредерик Бантинг и открытие инсулина (к 75-летию со дня трагической гибели). Международный эндокринологический журнал. 2016; 5: 99–102 (https://cyberleninka.ru/article/n/frederik-banting-i-otkrytie-insulina-k-75-letiyu-so-dnya-tragicheskoy-gibeli).

632

Сэнгер получит Нобелевскую премию: The Nobel Prize in Chemistry 1958. Nobelprize.org (http://www.nobelprize.org/nobel_prizes/chemistry/laureates/1958/).

633

его «семь тощих лет»: Sanger F. Selected Papers of Frederick Sanger: With Commentaries (vol. 1) / Dowding M. (ed.). Singapore: World Scientific, 1996.

634

Летом 1962-го Сэнгер перебрался: Brownlee G. G. Fred Sanger – Double Nobel Laureate: A Biography. Cambridge: Cambridge University Press, 2014.

635

Чтобы понять, на каком из четырех модифицированных нуклеотидов обрывается строящаяся цепь, их метят разными метками. А чтобы понять метод Сэнгера и новейшие техники секвенирования, можно обратиться к очень наглядной статье «12 методов в картинках: секвенирование нуклеиновых кислот» (https://biomolecula.ru/articles/metody-v-kartinkakh-sekvenirovanie-nukleinovykh-kislot).

636

24 февраля 1977 года в журнале Nature вышла статья Сэнгера: Sanger F., Air G. M., Barrell B. G. et al. Nucleotide sequence of bacteriophage φX174 DNA. Nature. 1977; 265 (5596): 687–695.

637

«В последовательности выявляются характерные участки»: Там же.

638

В 1977 году ученые Ричард Робертс и Филлип Шарп: Zain S., Sambrook J., Roberts R. J. et al. Nucleotide sequence analysis of the leader segments in a cloned copy of adenovirus 2 fiber mRNA. Cell. 1979; 16 (4): 851–861. См. также Physiology or Medicine 1993 – press release. Nobelprize.org (http://www.nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/1993/press.html).

639

Сплайсинг – лишь одна из операций процессинга, дорабатывающего первичный транскрипт (пре-мРНК) до зрелой мРНК, которая и будет служить матрицей для синтеза белка у эукариот.

640

Примечательно, что и Дарвин, и Мендель проложили мосты между старой и новой биологией. Дарвин начинал как натуралист – коллекционер окаменелостей, – но затем радикально изменил дисциплину, обнаружив механизм, стоящий за развитием мира природы. Мендель тоже начинал как натуралист и ботаник, но в итоге перевернул науку, выявив закономерности наследственности и изменчивости. И Дарвин, и Мендель наблюдали за природой, стремясь найти глубинные принципы ее организации. – Прим. автора.

641

Уотсон заимствовал эту памятную фразу у Эрнеста Резерфорда, который в характерной для него резкой манере однажды провозгласил: «Все науки делятся на физику и коллекционирование марок». – Прим. автора.

642

«Арсенал химических манипуляций»: Sullivan W. Genetic decoders plumbing the deepest secrets of life processes. New York Times. 1977.

643

«Генная инженерия <…> подразумевает»: Medawar J. S. Aristotle to Zoos: A Philosophical Dictionary of Biology. Cambridge, MA: Harvard University Press, 1985.

644

«Освоив экспериментальное управление генами»: из моего интервью с Полом Бергом в сентябре 2015 года.

645

Т-лимфоцит распознает вторгшиеся клетки: Allison J. P, McIntyre B. W., Bloch D. Tumor-specific antigen of murine T-lymphoma defined with monoclonal antibody. Journal of Immunology. 1982; 129: 2293–2300; Haskins K., Kubo R., White J. et al. The major histocompatibility complex-restricted antigen receptor on T cells: I. Isolation with a monoclonal antibody. Journal of Experimental Medicine. 1983; 157: 1149–1169.

646

В 1970-м вирусологи Дэвид Балтимор и Говард Темин: Physiology or Medicine 1975 – Press Release. Nobelprize.org (http://www.nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/1975/press.html).

647

Такие библиотеки придумал и создал Том Маниатис в сотрудничестве с Аргирисом Эфстратиадисом и Фотисом Кафатосом. Маниатис не мог заниматься молекулярным клонированием в Гарварде из-за опасений коллектива относительно безопасности рекомбинантной ДНК. Поэтому по приглашению Уотсона он перебрался в Колд-Спринг-Харбор, где мог спокойно клонировать гены. – Прим. автора.

648

В 1984 году этот методический арсенал применили: Hedrick S. M., Cohen D. I., Nielsen E. A., Davis M. M. Isolation of cDNA clones encoding T cell-specific membrane-associated proteins. Nature. 1984; 308: 149–153; Yanagi Y., Yoshikai Y., Leggett K. et al. A human T cell-specific cDNA clone encodes a protein having extensive homology to immunoglobulin chains. Nature. 1984; 308: 145–149.

649

Биология, как вспоминал один генетик: McKnight S. Pure genes, pure genius. Cell. 2012; 150 (6): 1100–1102.

650

Шекспир У. Юлий Цезарь / пер. М. Зенкевича // Шекспир У. Полное собрание сочинений в восьми томах. Т. 5. М.: Искусство, 1959. – Прим. перев.

651

«Я верю в неотъемлемое право каждого»: Brenner S. The influence of the press at the Asilomar Conference, 1975. Web of Stories (http://www.webofstories.com/play/sydney.brenner/182; jsessionid=2c147f1c4222a58715e708eabd868e58).

652

Летом 1972-го, через несколько месяцев: Crotty S. Ahead of the Curve, 93.

653

«начало новой эры, <…> [ее] возможные угрозы»: Gottweis H. Governing Molecules: The Discursive Politics of Genetic Engineering in Europe and the United States. Cambridge, MA: MIT Press, 1998.

654

«Асиломар I», как Берг впоследствии назвал встречу. Подробности рассказа Берга об Асиломарских конференциях взяты из бесед и интервью с ним (1993 и 2013 годы), а также из Fredrickson D. S. Asilomar and Recombinant DNA: The End of the Beginning // Biomedical Politics / Hanna K. E. (ed.). Washington (DC): National Academies Press (US), 1991.

655

Благодаря Асиломарской конференции появилась важная книга: Hellman H., Oxman M. N., Pollack R. Biohazards in Biological Research. Cold Spring Harbor, NY: Cold Spring Harbor Laboratory Press, 1973.

656

летом 1973-го, когда на другой конференции Бойер и Коэн: Cohen S. N., Chang A. C., Boyer H. W., Helling R. B. Construction of biologically functional bacterial plasmids in vitro. 3240–3244.

657

«увечные, а потому „безопасные“ вирусы, плазмиды и бактерии»: Crotty S. Ahead of the Curve, 99.

658

«Что ж, если у нас хватит мужества»: Там же.

659

«Не помещайте в E. coli гены токсинов»: The moratorium letter regarding risky experiments, Paul Berg. DNA Learning Center (https://www.dnalc.org/view/15021-The-moratorium-letter-regarding-risky-experiments-Paul-Berg.html).

660

В 1974-м «Письмо Берга» напечатали в журналах: Berg P., Baltimore D., Boyer H. W. et al. Potential biohazards of recombinant DNA molecules. Science. 1974; 185: 3034. См. также Potential biohazards of recombinant DNA molecules. PNAS. 1974; 71: 2593–2594.

661

Виды, шутливо провозгласил Бойер, «это лишь видимость»: из интервью Герберта Бойера Салли Смит Хьюз, 1994 год, UCSF Oral History Program, Bancroft Library, University of California, Berkeley (http://content.cdlib.org/view?docId=kt5d5nb0zs&brand=calisphere&doc.view=entire_text).

662

В первый день нового 1974 года: Morrow J. F., Cohen S. N., Chang A. C. et al. Replication and transcription of eukaryotic DNA in Escherichia coli. PNAS. 1974; 71 (5): 1743–1747.

663

организовали «Асиломар II» – одну из самых необычных конференций: Berg P., Baltimore D., Brenner S. et al. Summary statement of the Asilomar conference on recombinant DNA molecules. PNAS. 1975; 72 (6): 1981–1984.

664

«Да вы просто в сортир слили все плазмидные коллективы»: Crotty S. Ahead of the Curve, 107.

665

Его тут же обвинили в «фашизме»: Brenner S. The influence of the press.

666

«Некоторым участникам это осточертело»: Crotty S. Ahead of the Curve, 108.

667

«Новые методы, позволяющие комбинировать»: Gottweis H. Governing Molecules, 88.

668

Для минимизации рисков документ предлагал: Berg P., Baltimore D., Brenner S. et al. Summary statement of the Asilomar Conference.

669

двухстраничное письмо, которое в августе 1939-го: «Письмо Рузвельту от 2 августа 1939», подборка писем Альберта Эйнштейна Франклину Делано Рузвельту (http://hypertextbook.com/eworld/einstein.shtml#first).

670

Как писал в 1962-м Алан Уотерман: выражение о стремлениях науки приписывается Уотерману в книге Branscomb L. Foreword // Science, Technology, and Society, a Prospective Look: Summary and Conclusions of the Bellagio Conference. Washington, DC: National Academy of Sciences, 1976.

671

Никсон разочаровался в своих научных консультантах: Long F. A. President Nixon’s 1973 Reorganization Plan No. 1. Science and Public Affairs. 1973; 29 (5): 5.

672

«Самым важным уроком Асиломара»: из моего интервью с Бергом, 2013 год.

673

«доверие общественности несомненно повысил тот факт»: Berg P. Asilomar and recombinant DNA. Nobelprize.org (http://www.nobelprize.org/nobel_prizes/chemistry/laureates/1980/berg-article.html).

674

«Намеренно ли организаторы и участники»: Там же.

675

«Если вы знаете вопрос»: Boyer H. W. Recombinant DNA research at UCSF and commercial application at Genentech: Oral history transcript, 2001. Online Archive of California, 124 (http://www.oac.cdlib.org/search?style=oac4; titlesAZ=ridT=UCb11453293x).

676

«Любая достаточно развитая технология»: Clark A. C. Profiles of the Future: An Inquiry Into the Limits of the Possible. NY: Harper & Row, 1973.

677

Кларк А. Черты будущего. М.: Мир, 1966.

678

«может совершенно поменять подход фармакологической индустрии»: Yi D. The Recombinant University: Genetic Engineering and the Emergence of Stanford Biotechnology. Chicago: University of Chicago Press, 2015.

679

В мае газета San Francisco Chronicle: Getting Bacteria to Manufacture Genes. San Francisco Chronicle. 1974.

680

Сам же Коэн быстро прошел боевое крещение: Lewin R. A View of a Science Journalist // Recombinant DNA and Genetic Experimentation / Morgan J., Whelan W. J. (ed.). London: Elsevier, 2013.

681

Коэн и Бойер подали заявку на патент: 1972: First recombinant DNA. Genome.gov (http://www.genome.gov/25520302).

682

«коммерческое владение технологией клонирования»: Berg P., Mertz J. E. Personal reflections on the origins and emergence of recombinant DNA technology. Genetics. 2010; 184 (1): 9–17.

683

Встреча Суонсона с Бойером состоялась в январе 1976-го: Hughes S. S. Prologue // Genentech: The Beginnings of Biotech. Chicago: University of Chicago Press, 2011.

684

Бойер счел предложенное Суонсоном HerBob: Hardymon F., Nicholas T. Kleiner-Perkins and Genentech: When venture capital met science. Harvard Business School Case. 2012; 813–1102 (http://www.hbs.edu/faculty/Pages/item.aspx?num=43569).

685

Автор, вероятно, так подчеркивает желанность и одновременно труднопознаваемость этого вещества. За Гретой Гарбо, ярчайшей и при этом таинственной, избегавшей публичности звездой кинематографа, до последних дней жизни охотились папарацци. Одно из сленговых значений слова «гарбо» – самый привлекательный музыкант в группе. Ну а в афарском языке это слово означает дебри или джунгли. Инсулину можно приписать свойства всех этих объектов.

686

В 1869 году в Берлине студент-медик Пауль Лангерганс: Sakula A. Paul Langerhans (1847–1888): A centenary tribute. Journal of the Royal Society of Medicine. 1988; 81 (7): 414.

687

Два десятилетия спустя два хирурга: Mering J. v., Minkowski O. Diabetes mellitus nach Pankreasexstirpation. Naunyn-Schmiedeberg’s Archives of Pharmacology. 1890; 26 (5): 371–387.

688

Минковский не помнит этого обстоятельства, но другие сотрудники лаборатории писали об эксперименте «моча-как-патока». – Прим. автора.

689

В 1921 году хирург Бантинг и его группа получили: Banting F. G., Best C. H., Collip J. B. et al. Pancreatic extracts in the treatment of diabetes mellitus. Canadian Medical Association Journal. 1922; 12 (3): 141.

690

В 1953-м, еще через три десятилетия: Sanger F., Thompson E. O. P. The amino-acid sequence in the glycyl chain of insulin. 1. The identification of lower peptides from partial hydrolysates. Biochemical Journal. 1953; 53 (3): 353.

691

Инсулин производят β-клетки островков Лангерганса, а соматостатин – δ-клетки (и клетки гипоталамуса). Этот гормон подавляет секрецию соматотропина (гормона роста), тиреотропина, инсулина и других биологических регуляторов.

692

Чтобы сотворить соматостатин с нуля: Hughes S. S. Genentech, 59–65.

693

Позже в группу Бойера позвали и других сотрудников, в том числе Ричарда Шеллера из Калтеха, Герберта Хейнекера и Франсиско Боливара. Присоединился к ним и еще один химик из «Города надежды» – Роберто Креа. – Прим. автора.

694

Схема Понци – альтернативное название финансовой/инвестиционной пирамиды, увековечившее фамилию известного итальяно-американского «пирамидостроителя» Карло (Чарльза) Понци.

695

«Кажется, мы думали об этом почти непрерывно»: Fierce Competition to Synthesize Insulin, David Goeddel. DNA Learning Center (https://www.dnalc.org/view/15085-Fierce-competition-to-synthesize-insulin-David-Goeddel.html).

696

Стратегия синтеза инсулина, избранная учеными Genentech, тоже сыграла важную роль в «освобождении» их работы от асиломарских ограничений. В поджелудочной железе человека инсулин синтезируется как единый, цельный белок, который затем разделяется на две части, связанные несколькими мостиками. В Genentech же решили, наоборот, синтезировать цепи инсулина, А и В, как отдельные белки и только потом соединять их друг с другом. А раз гены отдельных цепей, которые использовала Genentech, не были «природными», такой синтез не подпадал под действие федеральных ограничений на создание рекомбинантной ДНК с природными генами. – Прим. автора.

697

«Гилберт изо дня в день таскался»: Hughes S. S. Genentech, 93.

698

в строении 460 по бульвару Пойнт-Сан-Бруно: Там же, 78.

699

«Войдя через заднюю дверь Genentech»: Introductory materials. First Chief Financial Officer at Genentech, 1978–1984 (http://content.cdlib.org/view?docId=kt8k40159r&brand=calisphere&doc.view=entire_text).

700

«Полная смена одежды, душ»: Hughes S. S. Genentech, 93.

701

Летом 1978-го Бойер узнал, что Гилберт: Templeton P. Harvard group produces insulin from bacteria. Harvard Crimson. 1978.

702

Ночью 21 августа 1978 года Гёддел соединил цепи: Hughes S. S. Genentech, 91.

703

В 1982 году, 26 октября, Ведомство США: A history of firsts. Genentech: Chronology (http://www.gene.com/media/company-information/chronology).

704

«Фактически действие патента покрывало»: Palombi L. Gene Cartels: Biotech Patents in the Age of Free Trade. London: Edward Elgar Publishing, 2009.

705

Имеется в виду антибиотик из категории противогрибковых средств: долгое время возбудителя этой оппортунистической инфекции – Pneumocystis jirovecii – причисляли к простейшим, однако молекулярные исследования изобличили в нем гриба-аскомицета.

706

Многие газеты в обвинительном ключе: History of AIDS up to 1986. Be in the KNOW (http://www.avert.org/history-aids-1986.htm).

707

В апреле, ровно через два года: White G. C. Hemophilia: An amazing 35-year journey from the depths of HIV to the threshold of cure. Transactions of the American Clinical and Climatological Association. 2010; 121: 61.

708

ВИЧ с препаратами крови получили 90 % страдающих тяжелой формой гемофилии: HIV/AIDS. National Hemophilia Foundation (https://www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Blood-Safety/HIV/AIDS).

709

Из нескольких миллионов биомолекул: Overington J., Al-Lazikani B., Hopkins A. How many drug targets are there? Nature Reviews Drug Discovery. 2006; 5: 993–996.

710

14 октября 1980 года был продан один миллион акций: Genentech: Historical stock info. Gene.com (http://www.gene.com/about-us/investors/historical-stock-info).

711

К лету 2001-го территориальная экспансия: Evans H., Buckland G., Lefer D. Hebert Boyer and Robert Swanson: The biotech industry // They Made America: From the Steam Engine to the Search Engine – Two Centuries of Innovators. London: Hachette UK, 2009.

712

Вотще за Богом смертные следят: Pope A. Essay on Man. Oxford: Clarendon Press, 1869.

713

Поуп А. Поэмы / пер. В. Микушевич. М.: Художественная литература, 1988. – Прим. перев.

714

Шекспир У. Буря / пер. М. Донской // Полное собрание сочинений в восьми томах. М.: Искусство, 1960. (Далее все цитаты из «Бури» приводятся по этому изданию). – Прим. перев.

715

«…узнал откуда ты про страданья своего отца?»: Shakespeare W., Halio J. L. The Tragedy of King Lear. Cambridge: Cambridge University Press, 1992.

716

Шекспир У. Мера за меру. Король Лир. Буря / пер. О. П. Сорока. М.: Известия, 1990. – Прим. перев.

717

Подразумевается раздел Британской Индии.

718

Хаму обычно вменяют в преступление не столько то, что он стал невольным свидетелем унижения отца, сколько то, что поспешил рассказать о случившемся братьям, якобы злорадствуя над «падением» благочестивого Ноя.

719

Аристотель. О возникновении животных. – Прим. перев.

720

«Я исхожу из предпосылки, что все заболевания человека – генетические»: Lyon J., Gorner P. Altered Fates.

721

в New York Times вышла статья: Osmundsen J. A. Biologist hopeful in solving secrets of heredity this year. New York Times. 1962.

722

«На мой взгляд, важнейший вклад генетики в медицину»: Morgan T. The relation of genetics to physiology and medicine. Nobelprize.org. 1934 (http://www.nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/1933/morgan-lecture.html).

723

В 1947 году Виктор Маккьюсик: McKusick V. A. From ‘musical murmurs’ to medical genetics, 1945–1960. NIH (http://profiles.nlm.nih.gov/ps/retrieve/narrative/jq/p-nid/305).

724

Маккьюсик описал увиденное: Jeghers H., McKusick V. A., Katz K. H. Generalized intestinal polyposis and melanin spots of the oral mucosa, lips and digits. New England Journal of Medicine. 1949; 241 (25): 993–1005.

725

В 1899 году английский врач Арчибальд Гаррод: Garrod A. E. A contribution to the study of alkaptonuria. Medico-chirurgical Transactions. 1899; 82: 367.

726

Современное название – детская больница на Грейт-Ормонд-стрит. Она славится мощным кардиохирургическим отделением и относится к крупнейшим мировым центрам трансплантации сердца. – Прим. перев.

727

«феномены ожирения и разнообразия по цвету»: Garrod A. E. The incidence of alkaptonuria: A study in chemical individuality. Lancet. 1902; 160 (4137): 1616–1620.

728

историки медицины подозревают, что у Авраама Линкольна: Schwartz H. Abraham Lincoln and the Marfan Syndrome. Chicago: American Medical Association, 1964.

729

Известно более 20 типов коллагенов. Здесь речь идет о коллагене I типа, самом распространенном. – Прим. перев.

730

Видимо, речь идет о синдроме Нунан. Внешние признаки этой патологии – включая крыловидные разрастания кожи шеи – схожи с признаками синдрома Шерешевского-Тёрнера, но причина ее кроется не в крупных аномалиях Х-хромосомы, а в мутациях отдельных аутосомных генов. – Прим. перев.

731

К середине 1980-х Маккьюсик: Amberger J., Bocchini C. A., Scott A. F., Hamosh A. McKusick’s Online Mendelian Inheritance in Man. Nucleic Acids Research. 2009; 37: D793 – D796.

732

в 20-м издании своей книги Маккьюсик: McKusick V. A. Beyond the clinic: Genetic studies of the Amish and little people, 1960–1980s. NIH (http://profiles.nlm.nih.gov/ps/retrieve/narrative/jq/p-nid/307).

733

Связь синдрома Дауна с аномальным количеством хромосом в клетках установил Жером Лежен в 1958 году. – Прим. автора.

734

Здесь имеется в виду эпикант(ус) – складка верхнего века у внутреннего угла глаза, сильно выраженная у людей с синдромом Дауна независимо от этнической принадлежности. Сам по себе эпикант не патологичен и часто встречается у представителей центрально-, северо– и восточноазиатских народов. – Прим. перев.

735

Ген FBN₁ кодирует белок межклеточного матрикса фибриллин 1, входящий в состав микрофибрилл, структурообразующих элементов соединительной ткани. Фибриллин 1 придает ткани прочность и эластичность, а также участвует в межклеточном общении (передаче молекулярных сигналов): неполноценность белка при синдроме Марфана ведет к избыточной сигнализации TGF-β, которую считают основной причиной типичных для синдрома сердечно-сосудистых проблем, включая аневризму аорты.

736

Стивенс У. Стихотворения нашего климата / пер. В. Британишского // Американская поэзия в русских переводах. М.: Радуга, 1983.

737

«Несовершенство – наша благодать»: Stevens W. The Poems of Our Climate // The Collected Poems of Wallace Stevens. NY: Alfred A. Knopf, 1954.

738

В ноябре 1961-го компания Marvel Comics: Fantastic Four #1. NY: Marvel Comics, 1961 (http://marvel.com/comics/issue/12894/fantastic_four_1961_1).

739

«невероятной дозой радиации»: Lee S. The Secrets of Spider-Man // Marvel Masterworks: The Amazing Spider-Man. NY: Marvel Publishing, 2009.

740

«Люди-икс», вышедшие в сентябре 1963-го: Uncanny X – Men #1. NY: Marvel Comics. 1963 (http://marvel.com/comics/issue/12413/uncanny_x-men_1963_1).

741

Весной 1966 года эта озадаченность: Stern A. Telling Genes: The Story of Genetic Counseling in America. Baltimore: Johns Hopkins University Press, 2012.

742

отобрали несколько миллилитров амниотической жидкости: Sachs L., Serr D. M., Danon M. Analysis of amniotic fluid cells for diagnosis of foetal sex. British Medical Journal. 1956; 2 (4996): 795.

743

Немецкий эмбриолог Теодор Бовери в 1902–1907 годах оплодотворял яйцеклетки морских ежей сразу двумя спермиями и с помощью окрашивания отслеживал судьбу хромосом в клетках зародыша. – Прим. перев.

744

Дж. Г. решила прервать беременность: Valenti C. Cytogenetic diagnosis of Down’s syndrome in utero. Journal of the American Medical Association. 1969; 207 (8): 1513.

745

В сентябре 1969-го Норма Маккорви: McCorvey N., Meisler A. I Am Roe: My Life, Roe V. Wade, and Freedom of Choice. NY: Harper-Collins, 1994.

746

К началу слушаний в Верховном суде истица уже успела родить и даже отдать ребенка на усыновление, а представлять интересы всех женщин страны права не имела. Хотя спор разрешился сам собой, суд сделал исключение и рассмотрел дело как прецедентное, «впрок»: очевидно, что подобные ситуации повторялись бы, а законы течения беременности никогда не позволили бы вынести реально исполнимое решение судам не первой инстанции. В итоге «антиабортивные» законы, действующие в ряде штатов, были признаны неконституционными. Однако в июне 2022 года в рамках дела «Доббс против Организации женского здоровья Джексона» Верховный суд США сделал шаг на полвека назад и отменил решение 1973 года, наделив власти штатов правом запрещать или ограничивать аборты. Этим правом предположительно может воспользоваться чуть ли не половина штатов. Решение 2022 года вызвало шквал экспертной критики и возмущение большинства населения, вплоть до заявлений об отказе от гражданства США. Противники решения планируют добиться восстановления базового права распоряжаться собой для всех женщин страны через Белый дом и представительство в Конгрессе (Warren E., Smith T. We’ve Seen What Will Happen Next to America’s Women. The New York Times, 25 июня 2022).

747

Легализация абортов в других странах тоже открыла шлюзы потоку дородовой диагностики. В 1967-м парламентский акт узаконил аборты в Великобритании, и в 1970-х частота пренатального тестирования и абортов там радикально выросла. – Прим. автора.

748

Современное название болезни – аутосомно-рецессивный поликистоз почек – четко указывает на ее происхождение. Шестая пара хромосом больного содержит две мутантные копии гена PKHD1, кодирующего белок фиброцистин. Аномалии структуры фиброцистина ведут к дефектам эпителия почечных канальцев и желчных протоков, где в итоге образуются кистоподобные расширения, иногда гигантские и мешающие почкам и печени выполнять свои функции.

749

«Тысячелетиями люди в большинстве своем»: Leach G. Breeding Better People. Observer. 1970.

750

«Ни один новорожденный»: Morgante M. DNA scientist Francis Crick dies at 88. Miami Herald. 2004.

751

«Старая евгеника была ограничена»: Kay L. E. The Molecular Vision of Life: Caltech, the Rockefeller Foundation, and the Rise of the New Biology. NY: Oxford University Press, 1993.

752

В 1980-м Роберт Грэм: Plotz D. Darwin’s Engineer. Los Angeles Times. 2005 (http://www.latimes.com/la-tm-spermbank23jun05-story.html#page=1).

753

Физик Уильям Брэдфорд Шокли: Shurkin J. N. Broken Genius: The Rise and Fall of William Shockley, Creator of the Electronic Age. London: Macmillan, 2006.

754

«Нобелевкой» Грэма так и не обременили. После его смерти и смерти следующего управляющего репозиторием, Флойда Кимбла, родственники обоих бизнесменов в 1999 году закрыли банк и уничтожили весь биоматериал.

755

За все время работы репозитория его биоматериал поучаствовал в зачатии 200 с небольшим детей, и хотя Грэм планировал отслеживать судьбы выходцев своей «фабрики гениев», лишь несколько семей впоследствии заполнили опросные листы. После ликвидации банка журналисту Дэвиду Плотцу удалось узнать о здоровье и успехах всего 15 детей и переброситься парой слов с семьями еще пяти (Plotz D. The «Genius Babies» Grow Up. Slate, 30.05.2001).

756

Естественный отбор, как писал Кроу: Kevles D. J. In the Name of Eugenics, 263.

757

«морального долга представителей медицинской профессии»: Departments of Labor and Health, Education, and Welfare Appropriations for 1967. Washington, DC: Government Printing Office, 1966.

758

Тут можно вспомнить и математика Джона Нэша – автора революционных работ по теории игр, лауреата Нобелевской премии (по экономике) и Абелевской премии, с 30-летнего возраста страдавшего параноидной шизофренией. Шизофрения развилась и у его сына. – Прим. перев.

759

«Ближе к концу своего срока президент Эйзенхауэр»: McKusick V. Legal and Ethical Issues Raised by the Human Genome Project: Proceedings of the Conference in Houston, Texas, March 7–9, 1991 / Rothstein M. A. (ed.). Houston: University of Houston, Health Law and Policy Institute, 1991.

760

в элементарной проблеме «иголки в стоге сена»: Walker M. R., Rapley R. Route Maps in Gene Technology. Oxford: Blackwell Science, 1997.

761

«Хвала тебе, Господь, за пестроту вокруг»: Gardner W. H. Gerard Manley Hopkins: Poems and Prose. Taipei: Shu lin, 1968.

762

Хопкинс Д. М. Пятнистая краса / пер. Д. Сильвестрова // Европейская поэзия XIX века. М.: Художественная литература, 1977. – Прим. перев.

763

«Мы неожиданно столкнулись с двумя женщинами»: Huntington G. Recollections of Huntington’s chorea as I saw it at East Hampton, Long Island, during my boyhood. Journal of Nervous and Mental Disease. 1910; 37: 255–257.

764

В 1978 году два генетика: Cook-Deegan R. M. The Gene Wars: Science, Politics, and the Human Genome. NY: W. W. Norton, 1994.

765

Мы помним, что нет «гена гемохроматоза», как нет и генов других заболеваний – есть гены, кодирующие те или иные структуры и функции (например, регулирующие всасывание железа). Варианты (формы, измененные относительно статистической нормы) этих генов могут отвечать за нарушение структур и функций, становясь причиной заболеваний. Однако ради краткости изложения такие формулировки допустимы.

766

родословные деревья мормонов штата Юта: Kravitz K., Skolnick M., Cannings C. et al. Genetic linkage between hereditary hemochromatosis and HLA. American Journal of Human Genetics. 1979; 31 (5): 601.

767

В 1978-м два других исследователя, Кань Ютвай и Андре Дози, обнаружили ДНК-полиморфизм рядом с геном серповидноклеточной анемии – и использовали его, чтобы проследить за наследованием гена у пациентов с этим заболеванием. Мэйнард Олсон с коллегами тоже в конце 1970-х описал методы картирования генов с помощью полиморфизмов. – Прим. автора.

[В 1978-м два других исследователя, Кань Ютвай и Андре Дози: Kan Y. W., Dozy A. M. Polymorphism of DNA sequence adjacent to human beta-globin structural gene: Relationship to sickle mutation. Proceedings of the National Academy of Sciences. 1978; 75 (11): 5631–5635.]

768

Когда Ботштейн и Дэвис в 1970-х: Botstein D., White R. L., Skolnick M., Davis R. W. Construction of a genetic linkage map in man using restriction fragment length polymorphisms. American Journal of Human Genetics. 1980; 32 (3): 314.

769

Поэт Луис Макнис как-то писал: MacNeice L. Snow // The New Cambridge Bibliography of English Literature (vol. 3) / Watson G. (ed.). Cambridge: Cambridge University Press, 1971.

770

Макнис Л. Снег / пер. Анны Ждановой (http://www.vekperevoda.com/1950/zhdanova.htm). – Прим. перев.

771

«Мы можем дать вам маркеры»: McElheny V. K. Drawing the Map of Life: Inside the Human Genome Project. NY: Basic Books, 2010.

772

«Мы описали новый фундамент»: Botstein D., White R. L., Skolnick M., Davis R. W. Construction of a genetic linkage map, 314.

773

«как будто смотришь шоу гигантских марионеток»: Wexler N. Huntington’s Disease: Advocacy Driving Science. Annual Review of Medicine. 2012; 63: 1–22.

774

Жизнь таких детей превращается: Wexler N. S. Genetic ‘Russian Roulette’: The Experience of Being At Risk for Huntington’s Disease // Genetic Counseling: Psychological Dimensions / S. Kessler (ed.). NY, Academic Press, 1979.

775

«игру в ожидание появления симптомов»: New discovery in fight against Huntington’s disease. NUI Galway. 2012 (http://www.nuigalway.ie/about-us/news-and-events/news-archive/2012/february2012/new-discovery-in-fight-against-huntingtons-disease-1.html).

776

«Я не знаю, в какой момент закончится»: Waiting for symptoms: How long can I hang on? At risk for Huntington’s disease. 2011 (http://curehd.blogspot.com/2011_09_01_archive.html).

777

Милтон Векслер, отец Нэнси, клинический психолог: факты из истории семьи Векслер приведены по: Wexler A. Mapping Fate: A Memoir of Family, Risk, and Genetic Research. Berkeley: University of California Press, 1995; Lyon J., Gorner P. Altered Fates и Makers profile: Nancy Wexler, neuropsychologist & president, Hereditary Disease Foundation. MAKERS: The Largest Video Collection of Women’s Stories (http://www.makers.com/nancy-wexler).

778

«Каждая из вас с вероятностью одна вторая»: Там же.

779

В том году Милтон Векслер основал: History of the HDF. Hereditary Disease Foundation (http://hdfoundation.org/history-of-the-hdf/).

780

«В доме инвалидов она сидела»: Wexler N. Life In The Lab. Los Angeles Times Magazine. 1991.

781

Леонор умерла 14 мая 1978 года: Milton Wexler; Promoted Huntington’s Research. Washington Post. 2007 (http://www.washingtonpost.com/wp-dyn/content/article/2007/03/22/AR2007032202068.html).

782

В октябре 1979-го Нэнси Векслер: Wexler A. Mapping Fate, 177.

783

«В моей жизни было несколько моментов»: Там же, 178.

784

Гость Барранкитаса может не сразу: описание деревни взято из Nancy Wexler in Venezuela Huntington’s disease. BBC. 2010 (https://www.youtube.com/watch?v=D6LbkTW8fDU).

785

Когда венесуэльский невролог Америко Негретте: Okun M. S., Thommi N. Américo Negrette (1924 to 2003): Diagnosing Huntington disease in Venezuela. Neurology. 2004; 63 (2): 340–343.

786

в некоторых уголках Барранкитаса и соседнего Лагунетаса: данные по распространенности болезни Хантингтона представлены на странице http://www.cmmt.ubc.ca/research/diseases/huntingtons/HD_Prevalence.

787

нуждалась в людях с двумя мутантными копиями гена: Glimm A. What Is a Homozygote? // Gene Hunter: The Story of Neuropsychologist Nancy Wexler (Women’s Adventures in Science). Joseph Henry Press. 2006.

788

Недуг. – Прим. перев.

789

«То была смесь дико странного»: Bishop J. E., Waldholz M. Genome: The Story of the Most Astonishing Scientific Adventure of Our Time. NY: Simon & Schuster, 1990.

790

Векслер старательно строила генеалогическое древо: эта родословная в итоге разрастется до 18 тысяч индивидов, представляющих 10 поколений. Все они произошли от общего предка, женщины с удивительно подходящим именем – Марии Консепсьон, которая «зачала» первую семью, в XIX веке привнесшую аномальный ген в генофонд этих деревень.

791

группа Гузеллы собирала образцы крови и в одной малочисленной когорте. Американские семьи были недостаточно велики, чтобы ученые могли достоверно судить только по ним о связи болезни с тем или иным геном. А вот венесуэльские семьи были репрезентативной выборкой. Совмещая данные по этим двум выборкам, ученые уже могли доказывать, что те или иные ДНК-маркеры стабильно сопутствуют болезни Хантингтона: Gusella J. F., Wexler N. S., Conneally P. M. et al. A Polymorphic DNA Marker Genetically Linked to Huntington’s Disease. Nature. 1983; 306 (5940): 234–238.

792

В августе 1983-го Векслер, Гузелла и Коннелли опубликовали: Там же.

793

Загадочный шифр 4p16.3 – это адрес гена. Он означает, что интересующий ген расположен на коротком (p) плече 4-й хромосомы, в 3-й субполосе 6-й полосы 1-го района/участка. «Полосатость» хромосомы – это чередование участков хроматина разной плотности, видимое под микроскопом с достаточной разрешающей способностью при специальном окрашивании хромосом.

794

Ген-кандидат нашелся: Kieburtz K., MacDonald M., Shih C. et al. Trinucleotide repeat length and progression of illness in Huntington’s disease. Journal of Medical Genetics. 1994; 31 (11): 872–874.

795

«Мы нашли его, мы нашли его»: Lyon J., Gorner P. Altered Fates, 424.

796

В русскоязычных источниках встречается вариант «гентингтин» (как и болезнь Гентингтона). Человеческий ген этого белка теперь принято обозначать HTT.

797

у наследования болезни Хантингтона есть примечательная особенность: Wexler N. S. Venezuelan kindreds reveal that genetic and environmental factors modulate Huntington’s disease age of onset. Proceedings of the National Academy of Sciences. 2004; 101 (10): 3498–3503.

798

В 1857 году швейцарский альманах: The Almanac of Children’s Songs and Games from Switzerland. Leipzig: J. J. Weber, 1857.

799

«Внутри перикарда сердце плавало»: A history of cystic fibrosis by Dr James Littlewood OBE. Cystic Fibrosis Medicine (https://cysticfibrosis.online/introduction-2–2/).

800

В 1985-м Цуй Лапчи: Tsui L. C., Buchwald M., Barker D. et al. Cystic fibrosis locus defined by a genetically linked polymorphic DNA marker. Science. 1985; 230 (4729): 1054–1057.

801

К весне 1989-го Коллинз, Цуй и Риордан: Lemna W. K., Feldman G. L., Kerem B. et al. Mutation analysis for heterozygote detection and the prenatal diagnosis of cystic fibrosis. New England Journal of Medicine. 1990; 322 (5): 291–296.

802

Ген получил название CFTR – от своего продукта, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (в более логичном, чем распространенный, переводе: «связанный с муковисцидозом регулятор трансмембранной проводимости»).

803

Высокая встречаемость мутантных форм этого гена у европейского населения десятилетиями сбивала генетиков с толку. Если муковисцидоз – столь смертоносная болезнь, то почему тогда вызывающие ее генные варианты не отбраковались в ходе эволюционного отбора? Недавние исследования заложили фундамент провокационной теории: мутантный ген этого транспортного белка может давать селективное преимущество при холере. У людей холера вызывает сильнейшую, трудно поддающуюся лечению диарею, которая сопровождается резкой потерей солей и воды. Эта потеря может привести к дегидратации, глобальной «поломке» обмена веществ и смерти. У людей с одной мутантной копией гена потеря соли через мембраны немного затруднена, поэтому такие люди сравнительно лучше защищены от большинства катастрофических осложнений холеры (это можно показать на генетически модифицированных мышах). Получается, мутация в этом гене в зависимости от обстоятельств может влиять двояко: она может быть потенциально полезной, если мутантный аллель один, но смертельной, если мутантных аллеля два. Люди с одним мутантным аллелем могли с большей вероятностью переживать эпидемию холеры в Европе. Если два таких человека создавали пару и производили ребенка, он с вероятностью 25 % получал две мутантные копии гена, то есть заболевал муковисцидозом. Тем не менее селективное преимущество было достаточно сильным, чтобы мутантный ген сохранялся в популяции. – Прим. автора.

804

За прошедшее десятилетие сочетание прицельного скрининга: Scotet V., Audrézet M. P., Roussey M. et al. Impact of public health strategies on the birth prevalence of cystic fibrosis in Brittany, France. Human Genetics. 2003; 113 (3): 280–285.

805

В 1993-м одна нью-йоркская больница: Kronn D., Jansen V., Ostrer H. Carrier screening for cystic fibrosis, Gaucher disease, and Tay-Sachs disease in the Ashkenazi Jewish population: The first 1,000 cases at New York University Medical Center, New York, NY. Archives of Internal Medicine. 1998; 158 (7): 777–781.

806

Физик и историк Эвелин Фокс Келлер: The Third Culture: Literature and Science (vol. 9) / Shaffer E. S. (ed.). Berlin: Walter de Gruyter, 1998.

807

«новые горизонты в истории человека»: Sinsheimer R. L. The prospect for designed genetic change. American Scientist. 1969; 57 (1): 134–142.

808

«Кто-то может усмехнуться и решить»: Katz J., Capron A. M., Glass E. S. Experimentation with Human Beings: The Authority of the Investigator, Subject, Professions, and State in the Human Experimentation Process. NY: Russell Sage Foundation, 1972.

809

«в безопасности уже не будут никакие верования»: Haldane J. B. S. Daedalus or Science and the Future. NY: E. P. Dutton, 1924.

810

Это немного осовремененный вариант песенки, в исходном лиса отпускать не собирались.

811

«Нашей способности читать последовательность»: Sulston J., Ferry G. Common Thread, 264.

812

Вопрос обоснованности выделения «неклеточных форм жизни», к которым некоторые относят вирусы и вироиды, остается спорным. Эти биологические объекты «живыми организмами» раньше не считали хотя бы потому, что они не способны воспроизводиться самостоятельно, то есть не задействуя чей-то клеточный аппарат.

813

В 1977-м, когда Фредерик Сэнгер: Cook-Deegan R. M. The Gene Wars, 62.

814

Человеческий геном содержит 3 095 677 412 нуклеотидных пар: OrganismView: Search organisms and genomes. CoGe: OrganismView (https://genomevolution.org/coge//organismview.pl?gid=7029).

815

По обновленным данным (апрель 2022 года), гаплоидный геном женщины – 22 аутосомы плюс X-хромосома – содержит 3 054 815 472 пары нуклеотидов. Еще 16 569 пар насчитали в митохондриальном геноме клетки.

816

BRCA1, выявили только в 1994-м: Miki Y., Swensen J., Shattuck-Eidens D. et al. A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science. 1994; 266 (5182): 66–71.

817

новых технологий вроде «прыжков по хромосоме»: Collins F. S., Drumm M. L., Cole J. L. et al. Construction of a general human chromosome jumping library, with application to cystic fibrosis. Science. 1987; 235 (4792): 1046–1049.

818

«Нехватки исключительно умных людей»: Henderson M. Sir John Sulston and the Human Genome Project. Wellcome Trust. 2011 (http://genome.wellcome.ac.uk/doc_wtvm051500.html).

819

«Но даже учитывая огромную силу»: Departments of Labor, Health and Human Services, Education, and Related Agencies Appropriations for 1996: Hearings before a Subcommittee of the Committee on Appropriations, House of Representatives, One Hundred Fourth Congress, First Session. Washington, DC: Government Printing Office, 1995 (http://catalog.hathitrust.org/Record/003483817).

820

в 1872 году бразильский офтальмолог Илариу де Гувеа: Monteiro A. N. A., Waizbort R. The accidental cancer geneticist: Hilа́rio de Gouvêa and hereditary retinoblastoma. Cancer Biology & Therapy. 2007; 6 (5): 811–813.

821

С этим словом не был знаком и сам Мендель, поскольку оно появилось позже. – Прим. перев.

822

Это запутанное интеллектуальное путешествие с ложными зацепками, изматывающим топтанием на месте и вдохновляющими прорывами, в итоге объяснившее рак порчей собственных генов человека, заслуживает отдельной книги. В 1970-х господствовала вирусная теория канцерогенеза, усматривавшая вину вирусов в развитии всех или большинства видов рака. Прорывные эксперименты нескольких ученых, включая работу Харольда Вармуса и Джона Майкла Бишопа из Калифорнийского университета в Сан-Франциско, ко всеобщему удивлению, показали, что вирусы вызывают рак, как правило, вмешательством в работу обычных генов клетки, называемых протоонкогенами. Иными словами, зоны уязвимости уже заложены в человеческом геноме. Рак же возникает, когда они мутируют, запуская нерегулируемые рост и деление клеток. – Прим. автора.

823

Фогельштейн к тому времени уже выяснил, что рак: Vogelstein B., Kinzler K. W. The multistep nature of cancer. Trends in Genetics. 1993; 9 (4): 138–141.

824

в 1984-м, когда одним июльским днем в Сан-Диего: Plaza V. Chapter 57: James Oliver Huberty // American Mass Murderers. Raleigh, NC: Lulu Press, 2015.

825

Из-за того, что Хьюберти вел разговор вежливо и утверждал, что ранее не госпитализировался по поводу проблем с психикой, регистратор не счел его обращение неотложным и отнес к категории «отреагировать в течение 48 часов». Следующим утром во время семейной прогулки по зоопарку Хьюберти сообщил жене, что его жизнь, видимо, кончена, а касаемо бездействия клиники выразился так: «Что ж, у общества был шанс…» Помимо психопатологии, выражающейся в слуховых галлюцинациях и параноидной убежденности в происках против него, множество факторов шаг за шагом приближали Джеймса Хьюберти к статусу массового убийцы и жертвы полицейского снайпера. В школе над ним насмехались из-за его легкой хромоты, оставшейся после полиомиелита, нетипичного накала религиозности в семье и нелюдимости. Мать оставила семью ради миссионерской работы, и единственным утешением Джеймса стала стрельба по мишеням. Позже он изучал социологию в колледже, но затем стал бальзамировщиком, окончив институт погребальных наук. Дело спорилось, но мешало неумение общаться с клиентами, и Джеймс переквалифицировался в сварщики. Он отлично зарабатывал, заботясь о благополучии семьи – жены и двух дочерей. Коллеги вспоминали о нем как о человеке угрюмом, легко слетавшем с катушек, мстительном, фиксировавшем каждую реальную и мнимую обиду. Хьюберти был типичным конспирологом и выживальщиком: верил в скорую эскалацию холодной войны, предательство правительства и социальный коллапс и готовился оборонять свой дом, нашпиговав его заряженным огнестрельным оружием и боеприпасами. А еще были эпизоды домашнего насилия, неоднократная потеря работы, ухудшение финансового и социального положения, переезды, ДТП, предотвращенная женой попытка самоубийства… Через два года после трагедии вдова Хьюберти безуспешно пыталась отсудить 5 миллионов долларов у «Макдоналдс» и фирмы, где ее муж долго работал сварщиком. Иск она мотивировала тем, что галлюцинации и неконтролируемую ярость, доведшие Джеймса до преступления, несомненно (ну а что же еще?!), спровоцировало длительное воздействие вдыхаемых тяжелых металлов и поедаемого с вредным фастфудом глутамата натрия (англоязычная Википедия со ссылками на соответствующие источники).

826

По другим источникам, он сказал это жене (но она проигнорировала его экипировку и слова), а со старшей дочерью просто попрощался навсегда. Хьюберти расстреливал и добивал раненых посетителей ресторана – от младенцев до пожилых – из трех видов огнестрельного оружия: пистолета-пулемета, полуавтоматического пистолета и помпового ружья (англоязычная Википедия со ссылками на соответствующие источники). – Прим. перев.

827

исследователи НАН показали, что у однояйцевых: Schizophrenia in the National Academy of Sciences – National Research Council Twin Registry: A 16-year update. American Journal of Psychiatry. 1983; 140 (12): 1551–1563.

828

генетик Ирвинг Готтесман опубликовал: O’Rourke D. H., Gottesman I. I., Suarez B. K. et al. Refutation of the general single-locus model for the etiology of schizophrenia. American Journal of Human Genetics. 1982; 34 (4): 630.

829

У идентичных близнецов с самой тяжелой формой: McGuffin P., Farmer A. E., Gottesman I. I. et al. Twin concordance for operationally defined schizophrenia. Confirmation of familiality and heritability. Archives of General Psychiatry. 1984; 41 (6): 541–545.

830

Народные тревоги по поводу генов: Wilson J. Q., Herrnstein R. J. Crime and Human Nature: The Definitive Study of the Causes of Crime. NY: Simon & Schuster, 1985.

831

«плохие друзья, плохие соседи»: DeLisi M. James Q. Wilson // Fifty Key Thinkers in Criminology / Hayward K., Mooney J., Maruna S. (eds). London: Routledge, 2010.

832

В декабре 1984-го ученых созвали снова: Struck D. The Sun (1837–1988). Baltimore Sun. 1986.

833

Основной технологический прорыв совершил: Mullis K. Nobel Lecture: The polymerase chain reaction. Nobelprize.org. 1993 (http://www.nobelprize.org/nobel_prizes/chemistry/laureates/1993/mullis-lecture.html).

834

ПЦР стала универсальной палочкой-выручалочкой для ученых и врачей: это и самостоятельный метод диагностики болезней и патогенов, и необходимый этап множества биологических технологий – аналитических и производственных. Например, без ПЦР сейчас сложно представить молекулярное клонирование и, соответственно, синтез генно-инженерных препаратов. Как в разных своих ипостасях метод работает и что дает, доступно рассказывает статья «12 методов в картинках: полимеразная цепная реакция» (https://biomolecula.ru/articles/metody-v-kartinkakh-polimeraznaia-tsepnaia-reaktsiia).

835

прочтение всех 3 миллиардов нуклеотидных пар: Nass S. J., Stillman B. Large-Scale Biomedical Science: Exploring Strategies for Future Research. Washington, DC: National Academies Press, 2003.

836

«Единственный способ подарить Руфусу жизнь»: McElheny V. K. Drawing the Map of Life, 65.

837

К 1989 году после нескольких слушаний: About NHGRI: A Brief History and Timeline. Genome.gov (http://www.genome.gov/10001763).

838

В январе 1989-го в конференц-зале: McElheny V. K. Drawing the Map of Life, 89.

839

«Мы запускаем нескончаемое исследование»: Там же.

840

28 января 1983 года: Smith J. D. Carrie Elizabeth Buck (1906–1983). Encyclopedia Virginia (http://www.encyclopediavirginia.org/Buck_Carrie_Elizabeth_1906–1983).

841

Ее единственная дочь Вивиан Доббс: Там же.

842

«Так карту Африки пустынной»: Swift J., Roscoe T. The Works of Jonathan Swift, DD: With Copious Notes and Additions and a Memoir of the Author (vol. 1). NY: Derby, 1859.

843

Свифт Дж. О поэзии. Рапсодия / пер. Ю. Д. Левина и С. Я. Маршака // Памфлеты. М.: Гослитиздат, 1955. – Прим. перев.

844

«Проект „Геном человека“, вроде бы одно»: Gillis J. Gene-mapping controversy escalates; Rockville firm says government officials seek to undercut its effort. Washington Post. 2000.

845

нейробиолог из НИЗ Крейг Вентер предложил: Roberts L. Gambling on a Shortcut to Genome Sequencing. Science. 1991; 252 (5013): 1618–1619.

846

Вентер не поддерживал войну и не хотел попасть на нее призывником, которого бросят убивать людей, поэтому он добровольно зачислился в ВМС и отправился во Вьетнам как армейский медик. Вентер работал в отделении интенсивной терапии полевого госпиталя. Ужасы войны и невозможность спасти всех раненых подтолкнули его к попытке самоубийства. Попытка, однако, закончилась пересмотром отношения к своей жизни и будущему: Вентер решил продолжить обучение, чтобы спасать людей. И даже не просто людей, а человечество. И потому он должен был стать биологом, а не врачом (Douthat R. The God of Small Things. The Atlantic, январь-февраль 2007).

847

В 1986-м он услышал о быстром секвенаторе: Yount L. A to Z of Biologists. NY: Facts On File, 2003.

848

«мое будущее в ящике»: Venter J. C. A Life Decoded: My Genome, My Life. NY: Viking, 2007.

849

Прилегающие к гену участки ДНК, называемые промоторами, можно сравнить с кнопками включения этого гена. Они кодируют информацию о том, где и когда ген должен активироваться (например, ген гемоглобина включается только в эритроцитах). Другие участки ДНК, напротив, кодируют информацию о времени и месте выключения гена (поэтому гены расщепления лактозы выключены у бактерии до тех пор, пока этот сахар не станет основным доступным питательным веществом). Примечательно, что такая система генетических переключателей, вначале открытая у бактерий, оказалась крайне консервативной, общей для всех биологических объектов. – Прим. автора.

850

Игнорировать их можно было секвенированием не исходной геномной ДНК, а кДНК (комплементарной ДНК), которую получают обратной транскрипцией мРНК, выделенной из того или иного типа клеток. Тем самым отсеивается все «лишнее», что в этом типе клеток не попадает в зрелую мРНК.

851

Стратегия Вентера – секвенирование только тех участков генома, которые кодируют белки и РНК, – в итоге оказалась бесценным средством для генетиков. Метод выявлял лишь «активные» части генома, позволяя генетикам характеризовать их относительно общего фона. – Прим. автора.

852

бюро трансфера технологий НИЗ связалось с Вентером: Cook-Deegan R., Heaney C. Patents in genomics and human genetics. Annual Review of Genomics and Human Genetics. 2010; 11: 383–425.

853

В 1984-м Amgen подала заявку: Andrews E. L. Patents; Unaddressed Question in Amgen Case. New York Times. 1991.

854

«Патенты (по крайней мере, как я считал)»: Sulston J., Ferry G. Common Thread, 87.

855

«Это поспешный и грязный захват земель»: Winnick P. R. A Jealous God: Science’s Crusade against Religion. Nashville, TN: Nelson Current, 2005.

856

«Могли бы вы запатентовать слона»: из моего интервью с Эриком Ландером, 2015 год.

857

Английский генетик Уолтер Бодмер предупредил: Roberts L. Genome Patent Fight Erupts. Science. 1991; 254 (5029): 184–186.

858

переименовал свое детище в Институт геномных исследований: Venter J. C. Life Decoded, 153.

859

Разницу в аббревиатуру привнес только артикль The.

860

Работая с новым союзником, микробиологом: Smith H. O., Tomb J. F., Dougherty B. A. et al. Frequency and distribution of DNA uptake signal sequences in the Haemophilus influenzae Rd genome. Science. 1995; 269 (5223): 538–540.

861

«нам понадобилось написать 40 черновиков»: Venter J. C. Life Decoded, 212.

862

«испытывая трепет от первого знакомства»: Там же, 219.

863

«Что будет, если вы возьмете слово»: из моего интервью с Эриком Ландером в октябре 2015 года.

864

«Настоящим вызовом для проекта»: Там же.

865

коммерческой компании под названием Human Genome Sciences. Биофармацевтическую корпорацию HGS основал Уильям Алан Хезелтайн, бывший профессор Гарвардской медицинской школы, который мечтал и намеревался с помощью геномики создавать новые медицинские препараты.

866

Ускорять. – Прим. перев.

867

В декабре 1998 года триумфально: 1998: Genome of roundworm C. elegans sequenced. Genome.gov (http://www.genome.gov/25520394).

868

Оценка числа генов в любом организме – сложный процесс, требующий некоторых фундаментальных предположений о природе и строении гена. До эры полногеномного секвенирования гены идентифицировали по их функциям. Однако при полногеномном секвенировании функции остаются за кадром – как если бы в энциклопедии считывали все слова и буквы совершенно без привязки к их значению. Число генов оценивают, выявляя в ДНК-последовательности отрезки, которые выглядят как гены, то есть содержат особые регуляторные последовательности и кодируют РНК, и/или напоминают другие гены, ранее обнаруженные в других организмах. Тем не менее это число меняется по мере углубления наших знаний о структуре и функциях генов. Сейчас полагают, что у червей около 19 500 генов, кодирующих белки, но это, скорее всего, число не окончательное. – Прим. автора.

869

В 2022 году считается, что у C. elegans 19 985 белок-кодирующих генов.

870

ген под названием ceh-13 управляет: Tihanyi B., Vellai T., Regos A. et al. The C. elegans Hox gene ceh-13 regulates cell migration and fusion in a non-colinear way. Implications for the early evolution of Hox clusters. BMC Developmental Biology. 2010; 10 (78).

871

Публикацию генома C. elegans в специальном выпуске: Science. 1998; 282 (5396): 1945–2140.

872

125 полуавтоматических секвенаторов. За технологический прогресс в геномном секвенировании во многом нужно благодарить Майкла Ханкапиллера из Applied Biosystems, ведущего разработчика автоматизированных секвенаторов, позволивших быстро прочитывать тысячи нуклеотидов ДНК.

873

была прочитана миллиардная нуклеотидная пара: Dickson D., Macilwain C. ‘It’s a G’: The one-billionth nucleotide. Nature. 402 (6760): 331.

874

команда Вентера собрала геном мушки: Butler D. Venter’s Drosophila ‘success’ set to boost human genome efforts. Nature. 1999; 401 (6755): 729–730.

875

В марте 2000 года Science опубликовал: The Drosophila genome. Science. 2000; 287 (5461): 2105–2364.

876

Из 289 человеческих генов: Cooper D. N. Human Gene Evolution. Oxford: BIOS Scientific Publishers, 1999.

877

у 177 – то есть больше чем у 60 %: Purves W. K. Life: The Science of Biology. Sunderland, MA: Sinauer Associates, 2001.

878

«Я – тоже муха:

Мой краток век.

А чем ты, муха,

Не человек?»

(Блейк У. Муха / пер. С. Маршака // Стихотворения. М.: Радуга, 2007). – Прим. перев.

[«Я – тоже муха»: Marsh N. William Blake, 56.]

879

Автор здесь, видимо, для удобства упрощает, называя болью ноцицепцию. Международная ассоциация по изучению боли (IASP) в определении от 2020 года рассматривает этот феномен только применительно к человеку, потому что достоверно выявить ее у остальных сложно: главный критерий здесь не рефлекторная избегающая реакция, а личное переживание страдания. Американский исследовательский комитет по вопросам распознавания и облегчения боли у лабораторных животных склонен считать, что боль испытывают млекопитающие и, возможно, все прочие позвоночные (из беспозвоночных – головоногие). – Прим. перев.

880

«Из этого можно сделать вывод, что сложность»: приведены слова Джерри Рубина, руководителя команды, работавшей над проектом «Геном дрозофилы» в Калифорнийском университете в Беркли; цитата из пресс-релиза Роберта Сандерса UC Berkeley collaboration with Celera Genomics concludes with publication of nearly complete sequence of the genome of the fruit fly. UC Berkeley. 2000 (http://www.berkeley.edu/news/media/releases/2000/03/03-24-2000.html).

881

«между человеком и нематодой»: The Age of the Genome. BBC Radio 4 (http://www.bbc.co.uk/programmes/b00ss2rk).

882

«Исправьте это!»: Shreeve J. The Genome War: How Craig Venter Tried to Capture the Code of Life and Save the World. NY: Alfred A. Knopf, 2004.

883

Эта «подвальная» встреча стала первой: Там же и в Venter J. C. Life Decoded, 97.

884

В 10:19 утра 26 июня Вентер: June 2000 White House Event. Genome.gov (https://www.genome.gov/10001356).

885

Клинтон говорил первым и сравнивал карту: President Clinton, British Prime Minister Tony Blair deliver remarks on human genome milestone. CNN.com Transcripts. 2000.

886

«Мы секвенировали геномы»: последовательность, полученная группой Вентера, представляла собой «собирательный образ» геномов женщин и мужчин из каждой названной этнической группы, однако ни один из этих индивидуальных геномов не был прочитан полностью.

887

«Самым большим моим успехом»: Shreeve J. Genome War, 360.

888

Ландер призвал на помощь: McElheny V. K. Drawing the Map of Life, 163.

889

«В истории научных публикаций, начиная»: из моего интервью с Эриком Ландером в октябре 2015 года.

890

«геномным винегретом»: Shreeve J. Genome War, 364.

891

Шекспир У. Король Лир / пер. Б. Л. Пастернака // Полное собрание сочинений в восьми томах. М.: Искусство, 1960. – Прим. перев.

892

Повторим, что в 2022 году актуальна такая раскладка: 22 аутосомы плюс X-хромосома содержат 3 054 815 472 «буквы», а митохондриальный геном – еще 16 569.

893

Скорее, в целом «трудовую кисть», адаптированную к изготовлению орудий труда.

894

С тех пор число потенциальных генов чуть сократилось и колеблется на границе 20 тысяч.

895

Она кодирует в совокупности 20 687 (или близко к тому) генов: геномные подробности взяты из Human genome far more active than thought. Sanger Institute. 2012 (http://www.sanger.ac.uk/about/press/2012/120905.html); Venter J. C. Life Decoded и Committee on Mapping and Sequencing the Human Genome. Mapping and Sequencing the Human Genome. Washington, DC: National Academy Press, 1988 (http://www.nap.edu/read/1097/chapter/1).

896

Этот механизм соматической рекомбинации ДНК в лимфоцитах называют V (D) J-рекомбинацией, где буквы обозначают три класса повторяющихся генных сегментов. Разные комбинации этих сегментов позволяют создавать широчайший репертуар антиген-распознающих участков не только антител, но и Т-клеточного рецептора.

897

Речь идет о транспозонах.

898

Эта память называется эпигенетической.

899

«Как бы мне хотелось поглядеть»: Carroll L. Alice in Wonderland. NY: W. W. Norton, 2013.

900

Кэрролл Л. Алиса в Стране чудес. Алиса в Зазеркалье / пер. Л. Яхнина. М.: Эксмо, 2008.

901

«Значит, мы одинаковые»: Stockett K. The Help. NY: Amy Einhorn Books/Putnam, 2009.

902

«Нужно провести повторное голосование»: выпуск Who is blacker Charles Barkley or Snoop Dogg. YouTube. 2010 (https://www.youtube.com/watch?v=yHfX-11ZHXM).

903

Снуп Догг – знаменитый американский рэпер и актер; Чарльз Баркли – американский баскетболист и спортивный комментатор. В шуточном соревновании «Кто чернее?» ДНК-тест выявил, что Баркли по происхождению африканец на 75 %, а Снуп Догг – только на 71 %. Снупп пошутил, что будь он сейчас Джорджем Бушем, потребовал бы переголосовать. Хоть это и звучит парадоксально, но Баркли оказался слегка «чернее» Догга и при этом почти в два раза «белее» (судя по «европейским» ДНК-маркерам).

904

«Что у меня общего с евреями?»: Kafka F. The Basic Kafka. NY: Pocket Books, 1979.

905

Из дневниковой записи, датированной 8 января 1914 года (Кафка Ф. Афоризмы. Дневники. Завещание / пер. Ю. Архипова, Е. Кацевой. СПб.: Азбука, 2016).

906

Такое зеркальное письмо может приводить: Hughes E. The making of a physician: General statement of ideas and problems. Human Organization. 1955; 14 (4): 21–25.

907

«столь же абсурдно, как определять органы»: Verhey A. Nature and Altering It. Grand Rapids, MI: William B. Eerdmans, 2010. См. также Ridley M. Genome: The Autobiography of a Species In 23 Chapters. NY: Harper Collins, 1999.

908

«В последовательности ДНК закодированы фундаментальные»: Committee on Mapping and Sequencing the Human Genome. Mapping and Sequencing, 11.

909

«Если бы мистер Дарвин или его сторонники»: Agassiz L. On the origins of species. American Journal of Science and Arts. 1860; 30: 142–154.

910

В 1848 году в немецкой долине Неандерталь: Palmer P., Pettitt P., Bahn P. G. Unearthing the Past: The Great Archaeological Discoveries That Have Changed History. Guilford, CT: Globe Pequot, 2005.

911

Для ликбеза по неандертальцам может подойти, например, материал «Неандертальцы: как они жили и почему исчезли» (https://postnauka.ru/longreads/88812).

912

неандертальцев назвали «ранней стадией эволюции человека»: Popular Science Monthly. 1922; 100.

913

Аллан Чарльз Уилсон, попробовал ответить на эти вопросы: Cann R. L., Stoneking M., Wilson A. C. Mitochondrial DNA and human evolution. Nature. 1987; 325: 31–36.

914

Источниками, питавшими главные озарения Уилсона, были два гиганта биохимии, Лайнус Полинг и Эмиль Цукеркандль, которые предложили кардинально новый взгляд на геном – не только как на совокупность информации для построения индивидуального организма, но и как на совокупность информации об эволюционной истории организма – «молекулярные часы». Эту теорию разрабатывал и японский эволюционный биолог Мотоо Кимура. – Прим. автора.

915

На то, что митохондриальные гены остались нам: Ku C., Nelson-Sathi S., Roettger M. et al. Endosymbiotic origin and differential loss of eukaryotic genes. Nature. 2015; 524 (7566): 427–432.

916

Во-первых, когда Уилсон измерил общее разнообразие: Kocher T. D., Thomas W. K., Meyer A. et al. Dynamics of mitochondrial DNA evolution in animals: amplification and sequencing with conserved primers. Proceedings of the National Academy of Sciences. 1989; 86 (16): 6196–6200.

917

К 1991 году Уилсон уже мог реконструировать: Irwin D. M., Kocher T. D., Wilson A. C. Evolution of the cytochrome-b gene of mammals. Journal of Molecular Evolution. 1991; 32 (2): 128–144; Vigilant L., Stoneking M., Harpending H. et al. African populations and the evolution of human mitochondrial DNA. Science. 253 (5027): 1503–1507 и Rienzo A. D., Wilson A. C. Branching pattern in the evolutionary tree for human mitochondrial DNA. Proceedings of the National Academy of Sciences. 1991; 88 (5): 1597–1601.

918

В ноябре 2008-го участники фундаментального исследования: Li J. Z., Absher D. M., Tang H. et al. Worldwide human relationships inferred from genome-wide patterns of variation. Science. 2008; 319 (5866): 1100–1104.

919

«Мы видим все меньше и меньше вариаций»: Roach J. Massive genetic study supports ‘out of Africa’ theory. National Geographic News. 2008.

920

Старейшие популяции людей: Zhivotovsky L. A., Rosenberg N. A., Feldman M. W. Features of evolution and expansion of modern humans, inferred from genomewide microsatellite markers. American Journal of Human Genetics. 2003; 72 (5): 1171–1186.

921

Самые же «юные» люди: Rosenberg N. A., Pritchard J. K., Weber J. L. et al. Genetic structure of human populations. Science. 2002; 298 (5602): 2381–2385. Карту миграций людей можно найти в Cavalli-Sforza L. L., Feldman M. W. The application of molecular genetic approaches to the study of human evolution. Nature Genetics. 2003; 33: 266–275.

922

Она называется гипотезой африканского происхождения: о происхождении людей в Южной Африке см. Henn B. M., Gignoux C. R., Jobin M. et al. Hunter-gatherer genomic diversity suggests a southern African origin for modern humans. Proceedings of the National Academy of Sciences. 2011; 108 (13): 5154–5162. См. также Henn B. M., Cavalli-Sforza L. L., Feldman M. W. The great human expansion. Proceedings of the National Academy of Sciences. 2012; 109 (44): 17758–17764.

923

«Сексуальные отношения начались»: Larkin P. Annus Mirabilis // High Windows. Faber & Faber, 1979.

924

Если же родиной этой группы был юго-запад Африки, как показывают некоторые из последних исследований, то двигались они по большей части на восток и север. – Прим. автора.

925

«в отношении современного человека это означает»: Stringer C. Rethinking ‘out of Africa’. Edge. 2011 (http://edge.org/conversation/rethinking-out-of-africa).

926

В последние годы сложилось мнение: Harpending H. C., Batzer M. A., Gurven M. et al. Genetic traces of ancient demography. Proceedings of the National Academy of Sciences. 1998; 95 (4): 1961–1967; Gonser R., Donnelly P., Nicholson G., Di Rienzo A. Microsatellite mutations and inferences about human demography. Genetics. 2000; 154 (4): 1793–1807; Bowcock A. M., Ruiz-Linares A., Tomfohrde J. et al. High resolution of human evolutionary trees with polymorphic microsatellites. Nature. 1994; 368 (6470): 455–457 и Dib C., Fauré S., Fizames C. et al. A comprehensive genetic map of the human genome based on 5,264 microsatellites. Nature. 1996; 380 (6570): 152–154.

927

Схемы и хронология тех миграций разобраны, например, в статье «Данные археологии и генетики свидетельствуют о многократных попытках африканских сапиенсов заселить Евразию» на сайте Элементы. ру.

928

По последним оценкам, самая значительная доля: Polednak A. P. Racial and Ethnic Differences in Disease. Oxford: Oxford University Press, 1989.

929

Как писали Маркус Фельдман и Ричард Левонтин: Feldman M. W., Lewontin R. C. Race, ancestry, and medicine // Revisiting Race in a Genomic Age / Koenig B. A., Lee S. S., Richardson S. S. (eds). New Brunswick, NJ: Rutgers University Press, 2008. См. также Li J. Z., Absher D. M., Tang H. et al. Worldwide human relationships inferred from genome-wide patterns of variation.

930

В опубликованном в 1994 году монументальном исследовании: Cavalli-Sforza L., Menozzi P., Piazza A. The History and Geography of Human Genes. Princeton, NJ: Princeton University Press, 1994.

931

Няня рассказывала своей подопечной притчу, где этими словами приходят к консенсусу две маленькие девочки – белая и темнокожая: они не смогли объяснить себе разницу в цвете их кожи, но установили, что все остальное у них совершенно одинаковое.

932

«Значит, мы одинаковые. Просто разного цвета»: Stockett K. The Help.

933

В том же 1994-м, когда Луиджи Кавалли-Сфорца: Cavalli-Sforza L., Menozzi P., Piazza A. The History and Geography.

934

совершенно иная книга о расах и генах: Herrnstein R., Murray C. The Bell Curve. NY: Simon & Schuster, 1994.

935

«разжигающим рознь трактатом о классах»: The ‘Bell Curve’ agenda. New York Times. 1994.

936

работой 1985 года, «Преступление и природа человека»: Wilson J. Q., Herrnstein R. J. Crime and Human Nature.

937

В 1904-м британский статистик Чарльз Спирмен: Spearman C. ‘General Intelligence,’ objectively determined and measured. American Journal of Psychology. 1904; 15 (2): 201–292.

938

От англ. general, «общий». – Прим. перев.

939

ученый выбрал новый показатель для оценки. Концепцию IQ первым разработал немецкий психолог Вильям Штерн.

940

Психологи развития, включая Луиса Тёрстоуна (в 1950-х): Thurstone L. L. The absolute zero in intelligence measurement. Psychological Review. 1928; 35 (3): 175 и Thurstone L. L. Some primary abilities in visual thinking. Proceedings of the American Philosophical Society. 1950; 94 (6): 517–521. См. также Gardner H., Hatch T. Educational implications of the theory of multiple intelligences. Educational Researcher. 1989; 18 (8): 4–10.

941

черпая вдохновение из более ранней статьи: Herrnstein R., Murray C. Bell Curve, 284.

942

В 1950-х ряд сообщений указывал: Jervis G. A. The mental deficiencies. Annals of the American Academy of Political and Social Science. 1953; 286 (1): 25–33. См. также Duncan O. D. Is the intelligence of the general population declining? American Sociological Review. 1952; 17 (4): 401–407.

943

Оценки посвежее снизили коэффициент корреляции у идентичных близнецов до 0,6–0,7. Результаты работ 1950-х в последующие десятилетия перепроверяли Леон Камин и другие психологи, которые сочли примененные тогда методики подозрительными и поставили прежнюю оценку под сомнение. – Прим. автора.

944

отобрали для анализа тесты, проведенные только после 1960-го. Отдельные переменные, которые анализировали Мюррей и Хернштейн, заслуживают упоминания. Они, например, задались вопросом, не могут ли афроамериканцы неохотно проходить тесты на IQ из-за того, что глубоко разочарованы всяческими тестами и рейтингами. Но нет, изощренные эксперименты, позволяющие измерить и исключить любые такие «срывы тестов», не смогли стереть 15-балльные различия. Ученые также рассмотрели возможность культурной предвзятости тестов (пожалуй, самое известное показательное задание – из американского экзамена SAT – просит учеников рассмотреть аналогию «гребец – регата». Вряд ли нужно быть экспертом по языку и культуре, чтобы понять, что большинство городских детей с любым цветом кожи могут иметь слабое представление о регате, не говоря уже о роли в ней гребца). И тем не менее даже после исключения из теста культурно-специфических и классовоспецифических пунктов, по утверждению Мюррея и Хернштейна, разница в 15 баллов сохранилась.

945

В 1990-х психолог Эрик Туркхаймер: Turkheimer E. Consensus and controversy about IQ. Contemporary Psychology. 1990; 35 (5): 428–430. См. также Turkheimer E., Haley A., Waldron M. et al. Socioeconomic status modifies heritability of IQ in young children. Psychological Science. 2003; 14 (6): 623–628.

946

Едва ли можно найти более убедительный генетический аргумент в пользу равенства. Невозможно выявить генетический потенциал любого человека, не уравняв сперва условия среды. – Прим. автора.

947

в гневной статье для журнала New Yorker: Gould S. J. Curve ball. New Yorker. 1994; 139–140.

948

Орландо Паттерсон, историк из Гарварда, в статье: Patterson O. For Whom the Bell Curves // The Bell Curve Wars: Race, Intelligence, and the Future of America / Fraser S. (ed.). NY: Basic Books, 1995.

949

их дети хуже проходят тесты, так как слышали: Wright W. Born That Way: Genes, Behavior, Personality. London: Routledge, 2013.

950

в исчезающе неприметном факте, которому посвящен: Herrnstein R., Murray C. Bell Curve, 300–305.

951

в почти забытом исследовании 1976 года: Scarrc S., Weinberg R. A. Intellectual similarities within families of both adopted and biological children. Intelligence. 1977; 1 (2): 170–191.

952

«Когда никто не читал»: Gopnik A. To drug or not to drug. Slate. 2010 (http://www.slate.com/articles/arts/books/2010/02/to_drug_or_not_to_drug.2.html).

953

«Антропология несколько десятилетий участвовала»: Brodwin P. Genetics, identity, and the anthropology of essentialism. Anthropological Quarterly. 2002; 75 (2): 323–330.

954

Шекспир У. Комедия ошибок / пер. А. Некора // Полное собрание сочинений в восьми томах. М.: Искусство, 1958. – Прим. перев.

955

Квир (англ. queer) – зонтичный, ранее оскорбительный термин для обозначения человека с сексуальной или гендерной идентичностью, не вписывающейся в доминирующие социальные трафареты. Квир-теория исследует весь спектр гендерно-сексуальных (и связанных с ними социальных) неоднозначностей, обнажая неполноценность традиционных представлений о «нормальности» и стереотипных классификаций людей по полу, гендеру и сексуальности. Квир-теоретики полагают, что последние две идентичности в большей степени обусловлены не генами, а обстоятельствами индивидуального развития (средой) и не обязаны оставаться неизменными.

956

Есть еще самый первый, предшествующий анатомическому, уровень определения пола человека – генетический или хромосомный (набор половых хромосом XX или XY, если сильно не углубляться). При этом анатомический пол не всегда соответствует хромосомному.

957

«Пол не наследуется»: Rhodes F. A. The Next Generation. Boston: R. G. Badger, 1915.

958

«Яйцеклетка, если говорить о поле»: Editorials. Journal of the American Medical Association. 1903; 41: 1579.

959

маленькая шишковидная хромосома – половая, как аспирантка ее назвала: Stevens N. M. Studies in Spermatogenesis: A Comparative Study of the Heterochromosomes in Certain Species of Coleoptera, Hemiptera and Lepidoptera, with Especial Reference to Sex Determination. Baltimore: Carnegie Institution of Washington, 1906.

960

При таких высоких рисках совершенно удивительно, что система определения пола XY вообще существует. Почему млекопитающие развили механизм, обремененный столь очевидными ловушками? Почему из всех возможных мест для гена, определяющего пол, была выбрана самая неблагоприятная, непарная хромосома, где противостоять атаке мутаций сложнее всего?

Чтобы решить эту головоломку, нам нужно сделать шаг назад и задаться более фундаментальным вопросом: зачем вообще появилось половое размножение? Почему, как вопрошал Дарвин, новые существа должны «появляться от союза двух половых элементов, а не посредством партеногенеза?»

Эволюционные биологи в большинстве своем сходятся на том, что половой процесс появился для обеспечения стремительной генетической перегруппировки. Наверное, нет более быстрого способа смешать гены двух организмов, чем соединить их яйцеклетки и сперматозоиды. И даже при образовании самих яйцеклеток и сперматозоидов гены перемешиваются путем рекомбинации. Мощная перегруппировка генов в ходе полового размножения повышает изменчивость, которая, в свою очередь, повышает приспособленность организмов и их шансы на выживание в условиях постоянно изменяющейся среды. «Половое размножение», таким образом, может служить безупречным примером некорректного названия. Эволюционное предназначение полового процесса не в «размножении»: организмы умеют делать превосходные копии себя – множиться – и без него. Половой процесс появился с абсолютно противоположной целью: для обеспечения рекомбинации.

Но «половое размножение» и «определение пола» – это не одно и то же. Даже если мы признаем многочисленные преимущества полового размножения, останется вопрос, почему большинство млекопитающих определяет пол именно по системе XY. Короче – почему Y? Мы этого не знаем. Система определения пола XY однозначно возникла в эволюции несколько миллионов лет назад. У птиц, рептилий и некоторых насекомых она устроена наоборот: у самок две разные хромосомы, у самцов – две идентичные. У части рептилий и рыб пол определяется температурой яйца или размером организма по отношению к конкурентам. Считается, что такие системы определения пола древнее XY-системы млекопитающих. Но почему у млекопитающих закрепилась именно она и почему сохранилась до сих пор, остается загадкой. Существование двух полов дает очевидные преимущества: самцы и самки могут выполнять разные функции и играть разные роли в производстве и выращивании потомства. Но для этого не обязательна Y-хромосома. Возможно, эволюции она подвернулась как быстрое черновое решение проблемы определения пола: вариант с помещением мощного гена, контролирующего мужское начало, на отдельную хромосому явно оказался работоспособным. Одни генетики считают, что Y продолжит неуклонно сокращаться, другие – что сокращение прекратится в тот момент, когда в ней останутся только SRY и другие важнейшие гены. – Прим. автора.

961

и нарядами в стиле «панк подружился с новой романтикой»: Weston K. M. Chapter 8: Walk This Way // Blue Skies and Bench Space: Adventures in Cancer Research. Cold Spring Harbor, NY: Cold Spring Harbor Laboratory Press, 2012.

962

В 1955 году английский эндокринолог Джеральд Свайер: Swyer G. I. M. Male pseudohermaphroditism: A hitherto undescribed form. British Medical Journal. 1955; 2 (4941): 709.

963

Пейдж вычислил ген мужского пола – ZFY: Schneider-Gädicke A., Beer-Romero P., Brown L. G. et al. ZFX has a gene structure similar to ZFY, the putative human sex determinant, and escapes X inactivation. Cell. 1989; 57 (7): 1247–1258.

964

ZFY расшифровывается как Zinc finger Y-chromosomal protein, Y-хромосомный белок с «цинковыми пальцами». «Цинковый палец» – структурный мотив, стабилизируемый ионами цинка и используемый для взаимодействия несущего его белка с ДНК, РНК или другими молекулами. ZFY, как и многие белки с доменами «цинковые пальцы», работает фактором транскрипции, причем помимо яичек и простаты его содержание велико в пищеводе, мочевом пузыре и костном мозге.

965

плотно упакованный ген без интронов – SRY: Berta P., Hawkins J. R., Sinclair A. H. et al. Genetic evidence equating SRY and the testis-determining factor. Nature. 1990; 348 (6300): 448–450.

966

анатомически и поведенчески они развивались: Там же; см. также Gubbay J., Collignon J., Koopman P. et al. A gene mapping to the sex-determining region of the mouse Y chromosome is a member of a novel family of embryonically expressed genes. Nature. 1990; 346 (6281): 245–250; Jäger R. J., Anvret M., Hall K., Scherer G. A human XY female with a frame shift mutation in the candidate testis-determining gene SRY. Nature. 1990; 348 (6300): 452–454; Koopman P., Münsterberg A., Capel B. et al. Expression of a candidate sex-determining gene during mouse testis differentiation. Nature. 1990; 348 (6300): 450–452; Koopman P., Gubbay J., Vivian N. et al. Male development of chromosomally female mice transgenic for Sry. Nature. 1991; 351 (6322): 117–121 и Sinclair A. H., Berta P., Palmer M. S. et al. A gene from the human sex-determining region encodes a protein with homology to a conserved DNA-binding motif. Nature. 1990; 346 (6281): 240–244.

967

Противоположный сценарий тоже заслуживает внимания. В редких случаях ген SRY перемещается на X-хромосому, в результате чего появляются люди с хромосомным набором 46 XX (генетически женщины), несущие ген мужского начала, – то есть люди с перевернутым синдромом Свайера. У обладателей подобного генетического устройства может быть нормальная мужская анатомия, но у некоторых встречаются слишком маленькие или неопущенные яички. В целом же такого ребенка обычно идентифицируют как мальчика: ген SRY здесь доминирует в анатомии, физиологии и гендерной идентичности, хотя для полноценной реализации функций он, несомненно, нуждается в корректном генетическом окружении. – Прим. автора.

968

«но я определенно была девочкой в команде мальчиков»: IAmA young woman with Swyer syndrome (also called XY gonadal dysgenesis). Reddit. 2011 (https://www.reddit.com/r/IAmA/comments/e792p/iama_young_woman_with_swyer_syndrome_also_called/).

969

А что насчет интерсексуальности? Интерсексуалами называют людей, которые рождаются с такими особенностями репродуктивной анатомии или физиологии, которые не подходят под стандартные описания тела мужчины или женщины. Означает ли это, что интерсексуальность противоречит концепции строго бинарного генетического переключателя, который контролирует половую анатомию и физиологию? Вовсе нет. SRY, заметьте, запускает целый каскад событий, которые формируют мужчину: он включает и выключает гены, а те, в свою очередь, активируют или подавляют подконтрольные им генетические сети, формирующие множественные аспекты репродуктивной и половой анатомии и физиологии. Вариации в этих нисходящих сетях в комплексе с изменчивостью факторов среды (к примеру, гормональных влияний) могут создавать вариации в репродуктивной анатомии – хоть в высшей точке каскада и стоит строго бинарный генетический переключатель. К этой теме – иерархии генетических сетей с грубым автономным рубильником на вершине и более деликатными эффекторами и интеграторами внизу – мы обратимся еще не раз. – Прим. автора.

970

Утром 5 мая 2004 года Дэвид Реймер: подробности истории Реймера взяты из Colapinto J. As Nature Made Him: The Boy Who Was Raised as a Girl. NY: HarperCollins, 2000.

971

Генри Хиггинс – эксцентричный профессор фонетики из комедийной пьесы Бернарда Шоу «Пигмалион». Подобно античному скульптору, Хиггинс в рамках пари-эксперимента должен был вылепить из уличной цветочницы «аристократку», обучив ее манерам и общению высоким стилем.

972

Следуя советам Мани, Бренду одевали: Money J. Chapter 6: David and Goliath // A First Person History of Pediatric Psychoendocrinology. Dordrecht: Springer Science & Business Media, 2002.

973

«Гендерная идентичность развита при рождении столь слабо»: Callahan G. N. Between XX and XY. Chicago: Chicago Review Press, 2009.

974

«мой кожано-кружевной образ»: Bostwick J. M., Martin K. A. A man’s brain in an ambiguous body: A case of mistaken gender identity. American Journal of Psychiatry. 2007; 164 (10): 1499–1505.

975

«Как будто бы у меня был мужской мозг»: Там же.

976

В 2005 году команда исследователей из Колумбийского университета: Meyer-Bahlburg H. F. L. Gender identity outcome in female-raised 46, XY persons with penile agenesis, cloacal exstrophy of the bladder, or penile ablation. Archives of Sexual Behavior. 2005; 34 (4): 423–438.

977

«Неужели „женщины“ и „мужчины“»: Weininger O. Sex and Character: An Investigation of Fundamental Principles. Bloomington: Indiana University Press, 2005.

978

Вейнингер О. Пол и характер. М.: АСТ, 2021.

979

обладают всеми анатомическими и физиологическими характеристиками самок: Reed C. Brain ‘gender’ more flexible than once believed, study finds. PBS NewsHour. 2015 (http://www.pbs.org/newshour/rundown/brain-gender-flexible-believed-study-finds/). См. также Nugent B. M., Wright C. L., Shetty A. C. et al. Brain feminization requires active repression of masculinization via DNA methylation. Nature Neuroscience. 2015; 18 (5): 690–697.

980

«Не будите лихо»: Wright W. Born That Way, 27.

981

«Многие современные психоаналитики сошлись на том»: Perversions: Psychodynamics and Therapy / Lorand S., Balint M. (ed.). London: Ortolan Press, 1965.

982

«Настоящий враг гомосексуала»: Oliver Jr. B. J. Sexual Deviation in American Society. New Haven, CT: New College and University Press, 1967.

983

«тесно связанной и [сексуально] близкой»: Bieber I. Homosexuality: A Psychoanalytic Study. Lanham, MD: Jason Aronson, 1962.

984

«Гомосексуал – это человек, чья гетеросексуальная функция»: Drescher J., Shidlo A., Schroeder M. Sexual Conversion Therapy: Ethical, Clinical and Research Perspectives. Boca Raton, FL: CRC Press, 2002.

985

«гомосексуальность – это скорее выбор»: The 1992 campaign: The vice president; Quayle contends homosexuality is a matter of choice, not biology. New York Times. 1992 (http://www.nytimes.com/1992/09/14/us/1992-campaign-vice-president-quayle-contends-homosexuality-matter-choice-not.html).

986

В июле 1993-го открытие так называемого гена гомосексуальности: Miller D. Introducing the ‘gay gene’: Media and scientific representations. Public Understanding of Science. 1995; 4 (3): 269–284.

987

«Что мы скажем о женщине»: Sarler C. Moral majority gets its genes all in a twist. People. 1993.

988

Вторая купленная книга, «Не в наших генах: биология, идеология и природа человека»: Lewontin R. C., Rose S. P. R., Kamin L. J. Not in Our Genes: Biology, Ideology, and Human Nature. NY: Pantheon Books, 1984.

989

«Нет никаких приемлемых доказательств»: Там же, 261.

990

В 1980-х профессор психологии Дж. Майкл Бейли: Bailey J. M., Pillard R. C. A genetic study of male sexual orientation. Archives of General Psychiatry. 1991; 48 (12): 1089–1096.

991

Общая внутриутробная среда и пренатальные воздействия могли бы отчасти объяснить такую конкордантность, но тот факт, что разнояйцевые близнецы тоже разделяют эти условия, и при этом конкордантность у них заметно ниже, свидетельствует против подобных теорий. Генетический аргумент поддерживается и тем обстоятельством, что у любых сиблингов конкордантность по гомосексуальности выше, чем в общей популяции (хотя и ниже, чем у идентичных близнецов). Будущие исследования должны уточнить комбинацию генетических и средовых условий, определяющую сексуальные предпочтения, но гены наверняка останутся в числе важнейших факторов. – Прим. автора.

992

Например, в 1971 году в Канаде: Whitam F. L., Diamond M., Martin J. Homosexual orientation in twins: A report on 61 pairs and three triplet sets. Archives of Sexual Behavior. 1993; 22 (3): 187–206.

993

Онковирус под названиями вирус герпеса человека 8 типа (HHV8) или герпесвирус, ассоциированный с саркомой Капоши, выделяют из организма практически всех больных саркомой Капоши, однако он может вызывать и другие патологии. HHV8 передается чаще всего со слюной, проникает в лимфоциты и может провести там десятилетия, никак себя не проявляя. Активацию и размножение вируса провоцирует прежде всего подавление иммунитета, в том числе ВИЧ и рядом лекарств.

994

Протокол 92-C-0078 был запущен: Hamer D. Science of Desire: The Gay Gene and the Biology of Behavior. NY: Simon & Schuster, 2011.

995

в поисках «гей-корней»: Там же, 91–104.

996

«Репортеры с телевидения выстраивались в очереди»: The ‘gay gene’ debate. Frontline (http://www.pbs.org/wgbh/pages/frontline/shows/assault/genetics/).

997

«наука могла бы и искоренить его»: Horton R. Is homosexuality inherited? Frontline (http://www.pbs.org/wgbh/pages/frontline/shows/assault/genetics/nyreview.html).

998

«действительно определило хромосомный участок»: Murphy T. F. Gay Science: The Ethics of Sexual Orientation Research. NY: Columbia University Press, 1997.

999

Хеймера атаковали буквально со всех сторон: Philip M. A review of Xq28 and the effect on homosexuality. Interdisciplinary Journal of Health Science; 1: 44–48.

1000

Или «геном женоподобия».

1001

Статья Хеймера вышла в 1993 году: Hamer D. H., Hu S., Magnuson V. L., Hu N., Pattatucci A. M. A linkage between DNA markers on the X chromosome and male sexual orientation. Science. 1993; 261 (5119): 321–327.

1002

В 2005-м в ходе самого крупного: Mustanski B. S., Dupree M. G., Nievergelt C. M. et al. A genomewide scan of male sexual orientation. Human Genetics. 2005; 116 (4): 272–278.

1003

В 2015-м в детальном анализе еще 409 пар: Sanders A. R., Martin E. R., Beecham G. W. et al. Genome-wide scan demonstrates significant linkage for male sexual orientation. Psychological Medicine. 2015; 45 (7): 1379–1388.

1004

Один ген из локуса Xq28: Wilson E. M. Androgen receptor molecular biology and potential targets in prostate cancer. Therapeutic Advances in Urology. 2010; 2 (3): 105–107.

1005

В 1971 году Макфарлейн Бёрнет: Burnet M. Genes, Dreams and Realities. Dordrecht: Springer Science & Business Media, 1971.

1006

«Представление о ведущей роли среды»: Segal N. L. Born Together – Reared Apart: The Landmark Minnesota Twin Study. Cambridge: Harvard University Press, 2012.

1007

«оперативное запоминающее устройство, в которое культура»: Wright W. Born That Way, viii.

1008

«Какой бы увесистый багаж»: Там же, vii.

1009

Миннесотское исследование близнецов: Bouchard T. J. Jr, Lykken D. T., McGue M. et al. Sources of human psychological differences: the Minnesota Study of Twins Reared Apart. Science. 1990; 250 (4978): 223–228.

1010

Ранние версии статьи [с данными по отличным от финальной выборкам. – Прим. ред.] появлялись в 1984 и 1987 годах. – Прим. автора.

1011

«Эмпатия, альтруизм, чувство справедливости»: Ebstein R. P., Israel S., Chew S. H. et al. Genetics of human social behavior. Neuron. 2010; 65 (6): 831–844.

1012

«Обнаружен удивительно сильный генетический компонент»: Wright W. Born That Way, 52.

1013

Дафна Гудшип и Барбара Герберт: Там же, 63–67.

1014

«Оба водили „Шевроле“»: Там же, 28.

1015

Когда две другие женщины, тоже разлученные: Там же, 74.

1016

оксфордские рубашки с эполетами: Там же, 70.

1017

изобрели одинаковое название для своей странной привычки: Там же, 65.

1018

«дверных ручек, иголок и рыболовных крючков»: Там же, 80.

1019

Эбштейн обнаружил, что у самых ярых искателей новизны: Ebstein R. P., Novick O., Umansky R. et al. Dopamine D4 receptor (D4DR) exon III polymorphism associated with the human personality trait of novelty seeking. Nature Genetics. 1996; 12 (1): 78–80.

1020

При этой вариации в гене D₄DR один за другим выстроены семь повторов участка из 48 нуклеотидных пар.

1021

Возможно, именно коварный стимул, посылаемый: Matthews L. J., Butler P. M. Noveltyseeking DRD4 polymorphisms are associated with human migration distance out-of-Africa after controlling for neutral population gene structure. American Journal of Physical Anthropology. 2011; 145 (3): 382–389.

1022

Судя по данным метаанализов, вклад варианта D₄DR-7R в формирование этого признака не определяющий, но важную роль могут играть другие полиморфизмы D₄DR (медицинская база данных OMIM, статья 601696, Novelty Seeking Personality Trait).

1023

«Как бы мне хотелось поглядеть»: Carroll L. Alice in Wonderland. NY: W. W. Norton, 2013.

1024

«Несистематическими, уникальными, случайными событиями»: Plomin R., Daniels D. Why are children in the same family so different from one another? Behavioral and Brain Sciences. 1987; 10 (1): 1–16.

1025

ответ дали 43 исследования, проведенных за два десятилетия: Turkheimer E. Three laws of behavior genetics and what they mean. Current Directions in Psychological Science. 2000; 9 (5): 160–164; Turkheimer E., Waldron M. C. Nonshared environment: A theoretical, methodological, and quantitative review. Psychological Bulletin. 2000; 126: 78–108.

1026

Пожалуй, самое смелое из недавних исследований случайности, идентичности и генетики провели в лаборатории Александра ван Ауденардена, специалиста по червям в МТИ. Ван Ауденарден использовал червей в качестве модели, чтобы ответить на один из сложнейших вопросов о случайности и генах: почему у двух животных с одинаковыми генами и жизненной средой – у идеальных близнецов – разные судьбы? Биолог исследовал мутацию в гене skn-1, для которой характерна неполная пенетрантность: у одного червяка она проявляется в фенотипе (в его кишечнике формируются особые клетки), а у его близнеца может и не проявиться (клетки не сформируются). Что определяет разницу между такими червями? Это не гены, так как у каждого из них есть мутация в skn-1, и это не среда, так как оба содержались в абсолютно одинаковых условиях. Как в таком случае один и тот же генотип может по-разному проявляться в фенотипе? Ван Ауденарден обнаружил, что главный определяющий фактор здесь – уровень экспрессии единственного регуляторного гена end-1. Этот уровень – число молекул РНК, образующихся в определенной фазе развития червя, – различается у разных особей, видимо, из-за случайных эффектов. Если экспрессия превышает определенный порог, червь развивает один фенотип, если не превышает – другой. Судьба отражает случайные флуктуации числа одной-единственной молекулы в теле червя (Raj A., Rifkin S., Andersen E. et al. Variability in Gene Expression Underlies Incomplete Penetrance. Nature. 2010; 463 (7283): 913–918). – Прим. автора.

1027

«Он прирожденный дьявол, и напрасны»: Shakespeare W. The Tempest. Act 4, scene 1.

1028

Шекспир У. Буря. – Прим. перев.

1029

«Однояйцевые близнецы обладают»: Carey N. The Epigenetics Revolution: How Modern Biology Is Rewriting Our Understanding of Genetics, Disease, and Inheritance. NY: Columbia University Press, 2012.

1030

Кэри Н. Эпигенетика: как современная биология переписывает наши представления о генетике, заболеваниях и наследственности. Ростов н/Д.: Феникс, 2012.

1031

«Гены в двадцатом веке осуществили»: цитата Evelyn Fox Keller из Lock M., Nguyen V.-K. An Anthropology of Biomedicine. Hoboken, NJ: John Wiley & Sons, 2010.

1032

Когда певчая птица слышит песню: Mello C. V., Vicario D. S., Clayton D. F. Song presentation induces gene expression in the songbird forebrain. PNAS. 1992; 89 (15): 6818–6822. См. также: Jarvis E. D., Scharff C., Grossman M. R. et al. For whom the bird sings: context-dependent gene expression. Neuron. 1998; 21 (4): 775–788.

1033

В 1950-х английский эмбриолог Конрад Уоддингтон: Waddington C. H. The Strategy of the Genes: A Discussion of Some Aspects of Theoretical Biology. London: Allen & Unwin, 1957.

1034

Уоддингтон изначально использовал термин «эпигенез», причем применительно к процессу, посредством которого эмбрион развивается из единственной клетки («эпигенез» означал генезис эмбриона организацией клеток разных типов – нервных, кожных и прочих, – которые последовательно возникают из исходной оплодотворенной клетки). Однако со временем словом «эпигенетика» начали обозначать способ, которым клетки или организмы приобретают какие-то свойства без изменения нуклеотидной последовательности – то есть с помощью регуляции генов. Современное употребление термина отсылает к химическим или физическим изменениям ДНК, которые влияют на генную регуляцию, но не затрагивают последовательность нуклеотидов. Некоторые ученые считают, что понятие «эпигенетика» следует зарезервировать только за теми изменениями, которые наследуются – передаются от клетки к клетке или от организма к организму. Плавающее значение слова «эпигенетика» создает огромную путаницу в этой области науки. – Прим. автора.

1035

«[состоит] только из желудка и некоторых инстинктов»: Hastings M. Armageddon: The Battle for Germany, 1944–1945. NY: Alfred A. Knopf, 2004.

1036

В 1980-х, однако, проявилась: Heijmans B. T., Tobi E. W., Stein A. D. et al. Persistent epigenetic differences associated with prenatal exposure to famine in humans. PNAS. 2008; 105 (44): 17046–17049.

1037

Некоторые ученые утверждают, что исследование нидерландского голода в основе своей тенденциозно: родители с метаболическими расстройствами (допустим, с ожирением) могут влиять на пищевые предпочтения детей и их привычки не только генетическим путем. Фактор, который «передается» через поколения, по мнению критиков, никакой не генетический сигнал, а обычный культурный или диетический выбор. – Прим. автора.

1038

«способностью работать с малыми масштабами»: Gurdon J. Nuclear reprogramming in eggs. Nature Medicine. 2009; 15 (10): 1141–1144.

1039

В 1961-м Гёрдон начал постепенно двигаться: Gurdon J. B., Woodland H. R. The cytoplasmic control of nuclear activity in animal development. Biological Reviews. 1968; 43 (2): 233–267.

1040

Это приведет к знаменитому клонированию овечки Долли: Sir John B. Gurdon – facts. Nobelprize.org (http://www.nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/2012/gurdon-facts.html).

1041

«известный случай появления на свет»: Smith J. M. Are mammals stuck with sex? Web of Stories (www.webofstories.com/play/john.maynard.smith/78).

1042

Одна из технологий Гёрдона – инактивация/удаление собственного гаплоидного ядра яйцеклетки и внесение в нее диплоидного ядра из оплодотворенной яйцеклетки – уже нашла уникальное клиническое применение. Некоторые женщины несут мутации в митохондриальных генах – то есть в ДНК митохондрий, внутриклеточных органелл, производящих энергию. Все человеческие эмбрионы, напомню, наследуют свои митохондрии исключительно от яйцеклетки, а значит, от своей матери (сперматозоиды не привносят никаких митохондрий). Если у матери есть мутация в митохондриальном гене, она будет и у всех ее детей; такие мутации часто затрагивают энергетический метаболизм и могут вызывать мышечную атрофию, сердечные аномалии и смерть. В серии смелых экспериментов 2009 года генетики и эмбриологи предложили новый, радикальный метод борьбы с материнскими митохондриальными мутациями. После оплодотворения яйцеклетки матери сперматозоидом отца ее ядро переносили в донорскую яйцеклетку с неповрежденными («нормальными») митохондриями. Так как митохондрии происходили от «здорового» донора, митохондриальные гены оказывались невредимыми и ребенок не наследовал мутации своей матери. У людей, рожденных с помощью этой процедуры, таким образом, было три родителя. Диплоидное ядро, сформированное союзом геномов матери и отца (родители номер 1 и номер 2), привносит фактически весь генетический материал. Родитель номер 3 – донор безъядерной яйцеклетки – привносит только митохондриальные гены. В 2015 году после длительных национальных дебатов Британия узаконила эту процедуру, и первые «дети трех родителей» уже появились на свет. Эти дети открывают нам неизведанные рубежи человеческой генетики (и будущего). Очевидно, что в природе подобных животных не существует. – Прим. автора.

1043

Лайон обнаружила, что выбор X-хромосомы для инактивации. Японский генетик и эволюционный биолог Сусуму Оно выдвинул гипотезу об X-инактивации до открытия этого феномена.

1044

У этого гена один аллель обеспечивает черную окраску шерсти, а второй – рыжую; соответственно, цвет того или иного участка шерсти будет определяться «незаглушенным» аллелем.

1045

То, что гистоны могут регулировать работу генов, предположил еще в 1960-х Винсент Олфри, тоже биохимик из Рокфеллеровского университета. Три десятилетия спустя – и, будто замыкая круг, в том же самом университете – эксперименты Эллиса подтвердили «гистоновую гипотезу» Олфри. – Прим. автора.

1046

простые организмы вроде дрожжей и червей: Ragunathan K., Jih G., Moazed D. Epigenetics. Epigenetic inheritance uncoupled from sequence-specific recruitment. Science. 2015; 348 (6230): 1258699.

1047

Главный регуляторный ген поддерживает свое влияние на гены-мишени в основном автоматически, с помощью механизма «положительная обратная связь». – Прим. автора.

1048

Генетик Тим Бестор и несколько его коллег утверждали, что метилирование ДНК предназначено в первую очередь для инактивации скрытых в человеческом геноме древних вирусоподобных элементов, для инактивации X-хромосом (а-ля Лайон) и для различающей маркировки того или иного гена в сперматозоиде или, наоборот, в яйцеклетке, чтобы организм знал и «помнил», какие гены происходят от матери, а какие от отца, – этот феномен называют импринтингом. Примечательно, что Бестор не верил в значительное влияние стимулов среды на геном. По его мнению, эпигенетические метки нужны скорее для регуляции экспрессии генов в ходе развития и импринтинга. – Прим. автора.

1049

Более поздние исследования и более эффективные методы анализа метилирования выявили меньше различий между близнецами. Эта область науки пока не лишена противоречий и активно меняется. – Прим. автора.

1050

Генетик Марк Пташне поставил под вопрос постоянство эпигенетических меток и сущность памяти, которую они записывают. По его мнению (которое разделяют и некоторые другие ученые), именно главные регуляторные белки – описанные выше молекулярные включатели и выключатели – управляют активацией и репрессией генов. Эпигенетические метки накладываются вследствие генной активации или репрессии и могут играть в этих процессах роль аккомпаниаторов, но дирижерами экспрессии генов все же остаются регуляторные белки. – Прим. автора.

1051

В своем замечательном рассказе «Фунес Памятливый»: Borges J. L. Labyrinths / Irby J. E. (trans.). NY: New Directions, 1962.

1052

Борхес Х. Л. Фунес, чудо памяти / пер. Е. М. Лысенко // Сад расходящихся тропок. СПб.: Азбука, 2022.

1053

Преобразованные таким образом клетки назвали индуцированными плюрипотентными стволовыми клетками (ИПСК).

1054

Один из четырех генов, которые Яманака: Takahashi K., Yamanaka S. Induction of pluripotent stem cells from mouse embryonic and adult fibroblast cultures by defined factors. Cell. 2006; 126 (4): 663–676. См. также Nakagawa M., Koyanagi M., Tanabe K. et al. Generation of induced pluripotent stem cells without Myc from mouse and human fibroblasts. Nature Biotechnology. 2008; 26 (1): 101–106.

1055

Человеческий ген MYC кодирует транскрипционный фактор, контролирующий (в комплексе с другим фактором, Max) экспрессию множества генов, в том числе участвующих в развитии клеточного цикла и апоптозе. В целом работа MYC способствует росту и размножению клеток. С канцерогенезом связывают как повышенную экспрессию MYC, так и затрагивающие его мутации.

1056

Эксперименты с червями и мышами тоже продемонстрировали передачу эффектов голодания в череде поколений, хотя не ясно, ослабевают эти эффекты по мере передачи или же сохраняются на прежнем уровне. Некоторые исследования уличили в передаче эпигенетической информации между поколениями малые РНК. – Прим. автора.

1057

«Порой кажется, что обуздание энтропии»: Gleick J. The Information: A History, a Theory, a Flood. NY: Pantheon Books, 2011.

1058

Джеймс Глик (Глейк) – американский писатель, историк науки и журналист, освещающий научные темы и современные технологии. Глик первым популяризировал теорию хаоса в книге «Хаос. Создание новой науки».

1059

В Гарварде биохимик Джек Шостак: Budin I., Szostak J. W. Expanding roles for diverse physical phenomena during the origin of life. Annual Review of Biophysics. 2010; 39: 245–263; Ricardo A., Szostak J. W. Origin of life on Earth. Scientific American. 2009; 301 (3): 54–61.

1060

наследовал работам Стэнли Миллера, химика-визионера. Первый из своих экспериментов Миллер поставил в Чикагском университете вместе с Гарольдом Ури. Помимо Миллера, ключевые эксперименты проводил в Манчестере химик Джон Сазерленд.

1061

В последующих вариациях эксперимента: Ricardo A., Szostak J. W. Origin of life on Earth, 54–61.

1062

Шостак продемонстрировал, что подобные мицеллы: Szostak J. W., Bartel D. P., Luisi P. L. Synthesizing life. Nature. 2001; 409 (6818): 387–390. См. также Hanczyc M. M., Fujikawa S. M., Szostak J. W. Experimental models of primitive cellular compartments: Encapsulation, growth, and division. Science. 2003; 302 (5645): 618–622.

1063

«Довольно просто представить»: Ricardo A., Szostak J. W. Origin of life on Earth, 54–61.

1064

Некоторые вирусы все еще хранят свою наследственную информацию в виде РНК. – Прим. автора.

1065

«Попытка создать рай на земле»: Carayannis E. G., Pirzadeh A. The Knowledge of Culture and the Culture of Knowledge: Implications for Theory, Policy and Practice. London: Palgrave Macmillan, 2013.

1066

Поппер К. Открытое общество и его враги / пер. с англ. под общ. ред. В. Н. Садовского. М.: Феникс, 1992.

1067

«Только люди хотят быть хозяевами»: Stoppard T. Act Two, August 1852 // The Coast of Utopia. NY: Grove Press, 2007.

1068

Стоппард Т. Берег утопии: Драматическая трилогия. М.: Иностранка, 2006.

1069

«Наверное, из всех наук о ДНК»: Smith G. The Genomics Age: How DNA Technology Is Transforming the Way We Live and Who We Are. NY: AMACOM, 2004.

1070

«Воздух очистим! вычистим небо!»: Eliot T. S. Murder in the Cathedral. Boston: Houghton Mifflin Harcourt, 2014.

1071

Элиот Т. С. Убийство в соборе / пер. В. Топорова. СПб.: Азбука, 1999.

1072

В 1974-м, лишь через три года после: Jaenisch R., Mintz B. Simian virus 40 DNA sequences in DNA of healthy adult mice derived from preimplantation blastocysts injected with viral DNA. Proceedings of the National Academy of Sciences. 1974; 71 (4): 1250–1254.

1073

биологи открыли эмбриональные стволовые клетки: Evans M. J., Kaufman M. H. Establishment in culture of pluripotential cells from mouse embryos. Nature. 1981; 292: 154–156.

1074

Мир стволовых клеток и потенциал их применения подробно и наглядно разобраны, например, в статье «Такие разные стволовые клетки» (https://biomolecula.ru/articles/takie-raznye-stvolovye-kletki).

1075

ЭСК – это выделенные в культуру клетки внутренней клеточной массы (одной из двух популяций клеток бластоцисты, которая формируется к пятым суткам эмбриогенеза, еще до прикрепления зародыша к стенке матки).

1076

«Похоже, мои клетки никому не интересны»: Capecchi M. The first transgenic mice: An interview with Mario Capecchi. Interview by Kristin Kain. Disease Models & Mechanisms. 2008; 1 (4–5): 197.

1077

ЭСК же позволили ученым вносить: См., например, Capecchi M. R. High efficiency transformation by direct microinjection of DNA into cultured mammalian cells. Cell. 1980; 22: 479–488 и Thomas K. R., Capecchi M. R. Site-directed mutagenesis by gene targeting in mouse embryo – derived stem cells. Cell. 1987; 51: 503–512.

1078

Если вы захотите изменить ген инсулина: Smithies O., Gregg R. G., Boggs S. S. et al. Insertion of DNA sequences into the human chromosomal-globin locus by homologous recombination. Nature. 1985; 317: 230–234.

1079

«Часовщик» эволюции, напоминает нам Докинз: Dawkins R. The Blind Watchmaker: Why the Evidence of Evolution Reveals a Universe without Design. W. W. Norton, 1986.

1080

Саванты – обладатели каких-то незаурядных способностей среди людей с нарушениями психического развития (реже – среди травмировавших мозг). Энциклопедический пример такого человека – Ким Пик, обладатель феноменальной памяти и прототип одного из героев фильма «Человек дождя» (хотя события из жизни и даже диагноз героя там вымышленные).

1081

То были саванты мира грызунов: Murai K., Qu Q., Sun G. et al. Nuclear receptor TLX stimulates hippocampal neurogenesis and enhances learning and memory in a transgenic mouse model. PNAS. 2014; 111 (25): 9115–9120.

1082

«Наверное, можно считать это скелетом в шкафу»: Hopkin K. Ready, reset, go. The Scientist. 2011 (https://www.the-scientist.com/uncategorized/ready-reset-go-42726).

1083

В 1988 году в Норт-Олмстеде: подробности истории Ашанти де Сильва взяты из Anderson W. F. The best of times, the worst of times. Science. 2000; 288 (5466): 627; Lyon J., Gorner P. Altered Fates и Wivel N. A., Anderson W. F. 24: Human gene therapy: Public policy and regulatory issues. Cold Spring Harbor Monograph Archive. 1999; 36: 671–689.

1084

«Мамочка, у тебя не должно было быть»: Lyon and Gorner, Altered Fates, 107.

1085

«Мальчик в пузыре», как его окрестили: David Phillip Vetter (1971–1984). American Experience (http://www.pbs.org/wgbh/amex/bubble/peopleevents/p_vetter.html).

1086

Первый сын родителей Дэвида, тоже Дэвид, умер полугодовалым от врожденного иммунодефицита, и они были прекрасно осведомлены о высоком риске рождения другого ребенка больным. Врачи-исследователи убедили пару пренебречь этим риском, пообещав, если что, быстро пересадить младенцу костный мозг от его старшей сестры. Ребенок родился почти без иммунитета и сразу отправился в подготовленный для него «временный изолятор». Вскоре стало ясно, что костный мозг сестры не подходит Дэвиду, а подходящего донора за 12 лет найти так и не смогли. О «плане Б» никто не позаботился. Постоянная больничная капсула, «каникулярная» домашняя капсула, транспортировочная капсула, шлюз от капсулы к скафандру, скафандр, разработанный НАСА, стерилизации, дезинфекции, приступы ярости, ночные кошмары о микробных атаках, нескончаемый шум систем жизнеобеспечения, прикосновения неопреновых перчаток, вечная зависимость от воли других, безнадежность, безысходность. К тому же «проект» слишком затянулся и высосал из госбюджета больше миллиона долларов. В конце концов Дэвиду решили пересадить костный мозг сестры: риски несовместимых трансплантаций к тому времени научились снижать. Через три с половиной месяца у Дэвида открылось внутреннее кровотечение, и его пришлось извлечь из пузыря. Вскоре он впал в кому и умер – как выяснилось, от лимфомы Беркитта: костный мозг сестры оказался зараженным вирусом Эпштейна – Барр, и в лишенном иммунной защиты организме Дэвида вирус спровоцировал развитие множественных опухолей. «Его тело еще до рождения было передано в дар науке», – отметил один журналист. Никто из трех затеявших этот эксперимент врачей никогда не высказал сожалений о своих решениях. Напротив, когда Дэвид провел уже больше трех лет в пузыре, один из них заявил, что не прочь бы повторить – с кем-нибудь еще (McVicker S. Bursting the Bubble. Houston Press, 10 апреля 1997 года; доступно в блоге raymondlawrence.org, 2006 год).

1087

В Бостоне вирусолог и генетик Ричард Маллиган: Naldini L., Blömer U., Gallay P. et al. In vivo gene delivery and stable transduction of nondividing cells by a lentiviral vector. Science. 1996; 272 (5259): 263–267.

1088

В 1986-м в Национальных институтах здоровья: Hope for gene therapy. Scientific American Frontiers (http://www.pbs.org/saf/1202/features/genetherapy.htm).

1089

Еще одним ключевым членом первой команды был Кеннет Калвер. – Прим. автора.

1090

Насколько известно, первую попытку генотерапии человека осуществил Мартин Клайн в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе (КУЛА) в 1980-м. Гематолог по образованию, Клайн выбрал для изучения бета-талассемию – генетическое заболевание, которое проявляется тяжелейшей анемией из-за мутации в гене одной из субъединиц гемоглобина. Рассудив, что есть возможность провести испытания в странах, где внедрение рекомбинантных ДНК в организм человека не так строго регулируется, Клайн не уведомил наблюдательный совет клиники о своих планах и провел пробную генотерапию двум пациентам с талассемией в Израиле и Италии. Об этих попытках стало известно НИЗ и КУЛА. В НИЗ постановили, что ученый нарушил федеральные предписания, и наложили соответствующие санкции. В итоге Клайн покинул пост главы подразделения, а полная информация о его эксперименте так и осталась неопубликованной. – Прим. автора.

1091

В начале 1980-х Андерсон и Блейз: Anderson W. F., Kantoff P., Eglitis M. et al. Gene transfer and expression in nonhuman primates using retroviral vectors. Cold Spring Harbor Symposia on Quantitative Biology. 1986; 51 (Pt 2):1073–1081.

1092

«Никто не знает, что произойдет»: Lyon J., Gorner P. Altered Fates, 124.

1093

ККР категорически отклонил протокол: Yount L. Modern Genetics: Engineering Life. NY: Infobase Publishing, 2006.

1094

«Космический момент наступил и ушел»: Lyon J., Gorner P. Altered Fates, 239.

1095

«даже если мимо пройдет Иисус Христос»: Там же, 240.

1096

«Улучшение не очень большое»: Там же, 268.

1097

в четыре года он с удовольствием съел сэндвич: Sibbald B. Death but one unintended consequence of gene-therapy trial. Canadian Medical Association Journal. 2001; 164 (11): 1612.

1098

В 1993-м, когда Джесси было 12: Детали истории Джесси Гелсингера можно найти в Kelly E. B. Gene Therapy. Westport, CT: Greenwood Press, 2007; Lyon J., Gorner P. Altered Fates и Lehrman S. Virus treatment questioned after gene therapy death. Nature. 1999; 401 (6753): 517–518.

1099

В отличие от ретровирусов, аденовирусы не встраивают свой геном в хромосомы хозяина. Их линейная двухцепочечная ДНК после раздевания вируса в цитоплазме проникает в ядро клетки и там, связавшись с хозяйскими гистонами, транскрибируется и реплицируется. Аденовирусные векторы довольно вместительны и чаще служат носителями вакцинных генов и терапевтических генов для лечения моногенных болезней.

1100

К полудню процедура была завершена: Wilson J. M. Lessons learned from the gene therapy trial for ornithine transcarbamylase deficiency. Molecular Genetics and Metabolism. 2009; 96 (4): 151–157.

1101

«Как могла столь прекрасная затея»: из моих интервью с Полом Гелсингером в ноябре 2014 и апреле 2015 года.

1102

Уилсон владел долей в биотехнологической компании: Wilson R. F. Death of Jesse Gelsinger: New evidence of the influence of money and prestige in human research. American Journal of Law and Medicine. 2010; 36: 295.

1103

В январе 2000-го, когда Управление по санитарному надзору: Sibbald. Death but one unintended consequence. 1612.

1104

«Вся отрасль генной терапии отправилась»: Zimmer C. Gene therapy emerges from disgrace to be the next big thing, again. Wired. 2013.

1105

«генотерапия пока не стала терапией»: Stolberg S. G. The biotech death of Jesse Gelsinger. New York Times. 1999 (http://www.nytimes.com/1999/11/28/magazine/the-biotech-death-of-jesse-gelsinger.html).

1106

«поучительной истории о научных злоупотреблениях»: Zimmer C. Gene therapy emerges.

1107

Это буквальный перевод английского слова previvors – парного термина к широко применяемому в отношении онкобольных survivors (выжившие/выживающие). Биологическому смыслу previvors больше отвечает перевод «сильно предрасположенные», а если учитывать психологическую составляющую, то вернее будет даже «ожидающие болезнь». Этим термином недавно обозначили людей с высокой, генетически обусловленной, предрасположенностью к какому-то тяжелому заболеванию (чаще – к раку груди и яичников). Они еще не больны, но риск развития этого заболевания у них гораздо выше, чем в общей популяции.

1108

«На образ человечий»: Yeats W. B. Byzantium // The Collected Poems of W. B. Yeats / Finneran R. (ed.). NY: Simon & Schuster, 1996.

1109

Перевод Яна Пробштейна, https://stihi.ru/2011/08/09/1116. – Прим. перев.

1110

«Антидетерминисты хотят донести до нас»: Kozubek J. The birth of ‘transhumans’. Providence (RI) Journal. 2013.

1111

«Генетические тесты», – говорил об этом медицинский генетик Эрик Топол: из моего интервью с Эриком Тополом, 2013 год.

1112

С 1978-го по 1988-й она добавила в свой список: King M.-C. Using pedigrees in the hunt for BRCA₁. DNA Learning Center (https://www.dnalc.org/view/15126-Using-pedigress-in-the-hunt-for-BRCA₁-Mary-Claire-King.html).

1113

К 1988 году она приблизилась к нему вплотную: Hall J. M., Lee M. K., Newman B. et al. Linkage of early-onset familial breast cancer to chromosome 17q21. Science. 1990; 250 (4988): 1684–1689.

1114

«Спокойствие в условиях многолетней неопределенности»: Gitschier J. Evidence is evidence: An interview with Mary-Claire King. PLOS. 2013.

1115

BRCA1 – аббревиатура от BReast CAancer (рак груди), тип 1. Этот ген относится к группе супрессоров опухолей, или антионкогенов, то есть опухолевой трансформации способствует не его активация, а, наоборот, нарушение его работы.

1116

В 1998-м Myriad запатентовала: Gold E. R., Carbone J. Myriad Genetics: In the eye of the policy storm. Genetics in Medicine. 2010; 12: S39 – S70.

1117

«Некоторые их этих женщин [с мутацией в BRCA1]»: Gessen M. Blood Matters: From BRCA1 to Designer Babies, How the World and I Found Ourselves in the Future of the Gene. Boston: Houghton Mifflin Harcourt, 2009.

1118

В 1908 году швейцарско-немецкий психиатр Ойген Блойлер: Bleuler E., Jung C. G. Komplexe und Krankheitsursachen bei Dementia praecox. Zentralblatt für Nervenheilkunde und Psychiatrie. 1908; 31: 220–227.

1119

Первые подсказки об этиологии шизофрении: Folstein S., Rutte M. Infantile autism: A genetic study of 21 twin pairs. Journal of Child Psychology and Psychiatry. 1977; 18 (4): 297–321.

1120

«властной, придирчивой и враждебной матери»: Arieti S., Brody E. B. Adult Clinical Psychiatry. NY: Basic Books, 1974.

1121

Национальную книжную премию США: 1975: Interpretation of Schizophrenia by Silvano Arieti. National Book Award Winners: 1950–2014, National Book Foundation (http://www.nationalbook.org/nbawinners_category.html#.vcnit7fxhom).

1122

В огромном исследовании 2013 года: Fromer M., Pocklington A. J., Kavanagh D. H. et al. De novo mutations in schizophrenia implicate synaptic networks. Nature. 2014; 506 (7487): 179–184.

1123

Вменить новой мутации «организацию» спорадического заболевания не так-то просто: та или иная спонтанная мутация, случайно обнаруженная у ребенка, может не иметь никакого отношения к заболеванию. Или же запуск патологических процессов может быть зависимым от особых обстоятельств, и тогда какой-нибудь спорадический случай может на самом деле оказаться наследственным, преодолевшим переломный, пусковой момент под влиянием средового или генетического триггера. – Прим. автора.

1124

Важный класс мутаций, связанных с шизофренией, называется вариацией числа копий, или CNV: это утеря генов или удвоение/утроение одного и того же гена. CNV выявляют и при других видах психических расстройств, включая спорадический аутизм. – Прим. автора.

1125

Этот метод – сравнение генома ребенка, страдающего спорадической (de novo) формой заболевания, с геномом его родителей – был освоен исследователями аутизма в 2000-х и в итоге значительно продвинул всю область психиатрической генетики. Проект Simons Simplex Collection собрал данные о 2800 семьях, в которых родители не страдали аутизмом и только один из потомков родился с расстройством аутистического спектра. Сравнение родительских геномов с геномами таких детей позволило обнаружить у последних ряд мутаций de novo. Примечательно, что некоторые из генов, мутирующих при аутизме, мутируют и при шизофрении, что повышает вероятность существования глубокой генетической связи между этими заболеваниями. – Прим. автора.

1126

по крайней мере 108 генов: Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium. Biological insights from 108 schizophrenia-associated genetic loci. Nature. 2014; 511 (7510): 421–427.

1127

Самый влиятельный и самый интересный ген, связанный с шизофренией, – ген, участвующий в работе иммунной системы. Этот ген, называемый C4, представлен двумя очень схожими формами, C4A и C4B, которые располагаются в геноме бок о бок, одна за другой. Обе формы кодируют белки, необходимые для распознавания, разрушения и удаления вирусов, бактерий, клеточных отходов и мертвых клеток. А вот причина сильной связи между этими генами и шизофренией какое-то время оставалась дразнящей тайной.

В 2016-м одно очень плодотворное исследование частично решило эту загадку. В мозге нейроны коммуницируют с другими нейронами посредством специализированных контактов (соединений) под названием синапсы. Синапсы образуются во время формирования мозга, и их связующие способности служат ключом к нормальному познанию – точно так же, как связующие свойства проводящих дорожек на платах лежат в основе работы компьютера.

В ходе развития мозга некоторые из синаптических связей должны обрезаться и перестраиваться – подобно тому, как по необходимости обрезают и перестыковывают дорожки при производстве компьютерных плат. Удивительно, но белок C4, молекула, которая должна распознавать и удалять мертвые клетки, отходы и патогены, «переквалифицируется» и вовлекается в удаление синапсов – в процесс под названием синаптический прунинг («подрезка»). У человека синаптический прунинг продолжается до третьего десятилетия взрослой жизни – в точности до того периода, когда проявляется большинство симптомов шизофрении. У пациентов с шизофренией вариации C4-генов увеличивают количество и активность белков C4A и C4B, в результате чего синапсы во время развития мозга подрезаются избыточно. В мозге предрасположенных к болезни детей или подростков ингибиторы этих молекул могут восстанавливать нормальное число синапсов.

Четыре научных десятилетия – близнецовые исследования в 1970-х, анализ сцепления в 1980-х, нейробиология и клеточная биология в 1990-х и 2000-х – сошлись в этом открытии. Для таких семей, как моя, обнаружение связи C4 с шизофренией открывает поразительные перспективы диагностики и лечения этого заболевания – но одновременно поднимает проблемные вопросы о том, как и когда к подобным диагностическим тестам и терапии прибегать. – Прим. автора.

[Самый влиятельный и самый интересный ген: Sekar A., Bialas A. R., de Rivera H. et al. Schizophrenia risk from complex variation of complement component 4. Nature. 2016; 530 (7589): 177–183.]

1128

«Это множество небольших, вполне обычных»: Benjamin Neale, цитата взята из Makin S. Massive study reveals schizophrenia’s genetic roots: The largest-ever genetic study of mental illness reveals a complex set of factors. Scientific American. 2014.

1129

Разница между «наследственным» и «спорадическим» на генетическом уровне начинает стираться. Некоторые гены, мутирующие при семейных формах заболевания, оказываются измененными и в спорадических случаях. Такие гены, скорее всего, вносят весомый вклад в развитие недуга. – Прим. автора.

1130

«Мы, люди искусства, все безумны»: Carey’s Library of Choice Literature (vol. 2). Philadelphia: E. L. Carey & A. Hart, 1836.

1131

В книге «Опаленные огнем»: Jamison K. R. Touched with Fire. NY: Simon & Schuster, 1996.

1132

Ганс Аспергер, один из тех психологов: Attwood T. The Complete Guide to Asperger’s Syndrome. London: Jessica Kingsley, 2006.

1133

Как выразился Эдвард Мунк: Sussman A. Mental illness and creativity: A neurological view of the ‘tortured artist’. Stanford Journal of Neuroscience. 2007; 1 (1): 21–24.

1134

Сьюзен Зонтаг, называя болезни «ночной стороной жизни»: Sontag S. Illness as Metaphor and AIDS and Its Metaphors. NY: Macmillan, 2001.

1135

Встреча под названием «Будущее геномной медицины»: подробнее с содержанием конференции знакомит презентация The future of genomic medicine VI. Scripps Translational Science Institute (http://www.slideshare.net/mdconferencefinder/the-future-of-genomic-medicine-vi-23895019), а также статьи Brown E. Gene mutation didn’t slow down high school senior. Los Angeles Times. 2015 (http://www.latimes.com/local/california/la-me-lilly-grossman-update-20150702-story.html) и Karczewski K. J. The future of genomic medicine is here. Genome Biology. 2013; 14 (3): 304.

1136

У Ноя и Алексис Бири секвенировали геномы: National Public Radio broadcast. 2011.

1137

Этот генетический диагноз позволил: Bainbridge M. N., Wiszniewski W., Murdock D. R. et al. Whole-genome sequencing for optimized patient management. Science Translational Medicine. 2011; 3 (87): 87re³.

1138

Еще задолго до секвенирования геномов пятилетним близнецам поставили зонтичный для разных мутаций диагноз «дофа-зависимая дистония», ДЗД. Обычно резкое улучшение состояния у таких пациентов наступает с началом приема синтетической формы предшественника дофамина – леводопы. Так произошло и с близнецами Бири, однако примерно через шесть лет у Алексис развились катастрофические проблемы с дыханием. Полногеномное секвенирование выявило у близнецов мутацию в гене SPR, кодирующем сепиаптеринредуктазу – фермент, важный для биосинтеза не только дофамина, но и серотонина. Поэтому и Алексис, и Ною вдобавок к леводопе назначили предшественник серотонина, 5-гидрокситриптофан (Check Hayden E. Genome Study Solves Twins' Mystery Condition. Nature, 15.06.2011).

1139

Первый называется «семейная дискинезия с лицевой миокимией» и относится к дискинезиям, связанным с ADCY5 (этот ген кодирует аденилатциклазу 5 типа, работающую в полосатом теле мозга); второй можно считать отягчающим: он обусловлен изменениями в белке DOCK3 (дедикаторе цитокинеза 3 типа), который, перестраивая цитоскелет, влияет на аксонный транспорт (перенос веществ между телом нейрона и синапсом).

1140

Он же «Диакарб» – мочегонное средство ацетазоламид.

1141

Оригинальное название фильма – GATTACA – набор букв алфавита ДНК.

1142

Так, мутация в гене MECP2: Persico A. M., Napolioni V. Autism genetics. Behavioural Brain Research. 2013; 251: 95–112 и Huguet G., Ey E., Bourgeron T. The genetic landscapes of autism spectrum disorders. Annual Review of Genomics and Human Genetics. 2013; 14: 191–213.

1143

Этот ген печально известен связью десятков его мутаций с заболеваниями нервной системы, в первую очередь с синдромом Ретта и, возможно, с системной красной волчанкой. MECP2 расположен на X-хромосоме и кодирует белок, который связывается с метилированным цитозином ДНК, меняя экспрессию генов.

1144

возможные эффекты совместного влияния генов и среды: Wong A. H. C., Gottesman I. I., Petronis A. Phenotypic differences in genetically identical organisms: The epigenetic perspective. Human Molecular Genetics. 2005; 14 (suppl. 1): R11 – R18. См. также: Roberts N. J., Vogelstein J. T., Parmigiani G. et al. The predictive capacity of personal genome sequencing. Science Translational Medicine. 2012; 4 (133): 133ra58.

1145

Мутация или вариация, связанная с вероятностью развития заболевания, может лежать не в кодирующей области гена, а в его регуляторной последовательности или в гене, который не предназначен для производства белков. На самом деле многие генетические вариации, которые, как теперь известно, меняют риск появления определенных болезней или фенотипов, находятся в так называемых некодирующих участках генома. – Прим. автора.

1146

журнал Nature анонсировал рождение: Handyside A. H., Kontogianni E. H., Hardy K., Winston R. M. Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA amplification. Nature. 1990; 344 (6268): 768–770.

1147

Как выразился политический теоретик Десмонд Кинг: King D. The state of eugenics. New Statesman & Society. 1995; 25: 25–26.

1148

Возьмем для примера серию крайне провокационных: Lesch K. P., Bengel D., Heils A. et al. Association of anxiety-related traits with a polymorphism in the serotonin transporter gene regulatory region. Science. 1996; 274: 1527–1531.

1149

₅HTTLPR – это промоторная область гена SLC6A4, кодирующего транспортер серотонина SERT. Самая известная функция этого белка – обратный захват нейромедиатора серотонина из синаптической щели в выделивший его пресинаптический нейрон. SERT, таким образом, подавляет серотониновую сигнализацию и потому служит мишенью для многих антидепрессантов.

1150

Для короткого варианта неоднократно устанавливали: Levinson D. F. The genetics of depression: A review. Biological Psychiatry. 2006; 60 (2): 84–92.

1151

исследовательский проект под названием «Крепкие афроамериканские семьи»: Strong African American Families Program. Blueprints for Healthy Youth Development (http://www.blueprintsprograms.com/evaluationAbstracts.php?pid=f76b2ea6b45eff3bc8e4399145cc17a0601f5c8d).

1152

привлекли 600 афроамериканских семей с детьми: Brody G. H., Beach S. R., Philibert R. A. et al. Prevention effects moderate the association of 5-HTTLPR and youth risk behavior initiation: gene x environment hypotheses tested via a randomized prevention design. Child Development. 2009; 80 (3): 645–661; Brody G. H., Chen Y.-f., Beach S. R. H. Differential susceptibility to prevention: GABAergic, dopaminergic, and multilocus effects. Journal of Child Psychology and Psychiatry. 2013; 54 (8): 863–871.

1153

В 2014 году в New York Times вышла статья: Belsky J. The downside of resilience. New York Times. 2014.

1154

«узел возникновения того, что можно назвать»: Foucault M. Abnormal: Lectures at the Collège de France, 1974–1975 (vol. 2). NY: Macmillan, 2007.

1155

Фуко M. Ненормальные: Курс лекций, прочитанных в Коллеж де Франс в 1974–1975 учебном году. – СПб.: Наука, 2005.

1156

Шекспир У. Ричард III / пер. А. Д. Радловой // Полное собрание сочинений в восьми томах. М.: Искусство, 1957. – Прим. перев.

1157

«В биологии сегодня витает чувство»: Biology’s Big Bang. The Economist. 2007.

1158

один журналист нанес визит Джеймсу Уотсону: Lyon J., Gorner P. Altered Fates, 537.

1159

«Биотехнологическая смерть» Джесси Гелсингера: Stolberg S. G. Biotech death of Jesse Gelsinger, 136–40.

1160

В 2014 году знаковая публикация: Nathwani A. C., Reiss U. M., Tuddenham E. G. et al. Long-term safety and efficacy of factor IX gene therapy in hemophilia B. New England Journal of Medicine. 2014; 371 (21): 1994–2004.

1161

В 1998-м, вскоре после публикации работы Томсона: Thomson J. A., Itskovitz-Eldor J., Shapiro S. S. et al. Embryonic stem cell lines derived from human blastocysts. Science. 1998; 282 (5391): 1145–1147.

1162

президент Джордж Уокер Буш резко ограничил: Wertz D. C. Embryo and stem cell research in the United States: History and politics. Gene therapy. 2002; 9 (11): 674–678.

1163

И тем не менее Буш предъявил оппонентам результаты развития как раз «востребованных» эмбрионов. Следуя собственной логике, он должен был выступать в окружении подлежащего утилизации биоматериала, для которого не нашлось и, как утверждает статистика, никогда бы не нашлось даже «суррогатной матки». К сожалению, неизвестно, какие аргументы Буша должны были убедить людей, мечтающих о спасительной для их семей биотехнологии, что уничтожать ценный клеточный материал гуманнее, чем направлять его на эксперименты, способные уменьшить страдания миллионов и снизить нагрузку, возлагаемую инвалидизирующими болезнями на общество и бюджеты.

1164

Cas9 – один из многих белков-убийц, работающих в составе разных CRISPR-систем, которые выполняют иммунные и некоторые другие функции у бактерий и архей. Просто система, которую представляет Cas9, оказалась одной из самых малокомпонентных и удобных для генной инженерии. Как устроены и работают такие системы, где и для чего их можно применять, буквально на пальцах объясняет инфографика «Просто о сложном: CRISPR/Cas» (https://biomolecula.ru/articles/prosto-o-slozhnom-crispr-cas).

1165

Была разработана и другая система внесения «программируемых» разрезов в гены с помощью ферментов, расщепляющих ДНК. Эти ферменты, названные TALEN, тоже можно применять для геномного редактирования. – Прим. автора.

1166

В 2012 году Даудна и Шарпантье опубликовали: Jinek M., Chylinski K., Fonfara I. et al. A programmable dual-RNA-guided DNA endonuclease in adaptive bacterial immunity. Science. 2012; 337 (6096): 816–821.

1167

применение новой технологии приобрело взрывной характер: Ключевой вклад в отработку приложения системы CRISPR/Cas9 к клеткам человека внесли, в частности, Чжан Фэн из МТИ и Джордж Чёрч из Гарварда. См., например, Cong L., Ran F. A., Cox D. et al. Multiplex genome engineering using CRISPR/Cas systems. Science. 2013; 339 (6121): 819–823; Ran F. A. Genome engineering using the CRISPR-Cas9 system. Nature Protocols. 2013; 11: 2281–2308. См. также Mali P., Yang L., Esvelt K. M. et al. RNA-guided human genome engineering via Cas9. Science. 2013; 339 (6121): 823–826.

1168

Под этим утверждением наверняка подписался бы и Нобелевский комитет: в 2020 году нобелевскими лауреатами по химии стали Эммануэль Шарпантье и Дженнифер Даудна. Однако легендарную систему CRISPR/Cas познавали и приручали многие ученые – об этом рассказывает занимательное расследование Эрика Ландера: «CRISPR-эпопея и ее герои» (https://biomolecula.ru/articles/crispr-epopeia-i-ee-geroi).

1169

Здесь есть одна важная техническая деталь: поскольку каждую ЭСК можно клонировать и размножить, клетки с нежелательными, нецелевыми мутациями несложно выявить и отбраковать. Только проверенные ЭСК с запланированными мутациями превращают в сперматозоиды или яйцеклетки. – Прим. автора.

1170

Зимой 2014-го команда эмбриологов: Tang W. W., Dietmann S., Irie N. et al. A Unique Gene Regulatory Network Resets the Human Germline Epigenome for Development. Cell. 2015; 161 (6): 1453–1467; In a first, Weizmann Institute and Cambridge University scientists create human primordial germ cells. Weizmann Institute of Science. 2014 (http://www.newswise.com/articles/in-a-first-weizmann-institute-and-cambridge-university-scientists-create-human-primordial-germ-cells).

1171

группа ученых, включающая Дженнифер Даудну и Дэвида Балтимора: Baltimore D., Berg P., Botchan M. et al. Biotechnology. A prudent path forward for genomic engineering and germline gene modification. Science. 2015; 348 (6230): 36–38; Sheridan C. CRISPR germline editing reverberates through biotech industry. Nature Biotechnology. 2015; 33 (5): 431–432.

1172

«Совершенно ясно, что люди будут пытаться»: Wade N. Scientists seek ban on method of editing the human genome. New York Times. 2015.

1173

«Эти реалии означают, что манипуляции»: из письма Фрэнсиса Коллинза ко мне, октябрь 2015 года.

1174

Весной 2015-го одна китайская лаборатория: Cyranoski D., Reardon S. Chinese scientists genetically modify human embryos. Nature. 2015.

1175

Самые уважаемые научные журналы: Gyngell C., Savulescu J. The moral imperative to research editing embryos: The need to modify nature and science. Oxford University. 2015 (https://blog.practical-ethics.ox.ac.uk/2015/04/the-Moral-Imperative-to-Research-Editing-Embryos-the-Need-to-Modify-Nature-and-Science/).

1176

статья в конце концов вышла: Liang P., Xu Y., Zhang X. et al. CRISPR/Cas9-mediated gene editing in human tripronuclear zygotes. Protein & Cell. 2015; 6 (5): 363–372.

1177

«сократить количество нецелевых мутаций»: Cyranoski D., Reardon S. Chinese scientists genetically modify human embryos.

1178

«Не думаю, что Китай захочет принять мораторий»: Tatlow D. K. A scientific ethical divide between China and West. New York Times. 2015.

1179

И даже не один. Сестры-близнецы под псевдонимами Лулу и Нана успешно завершили этот путь как раз осенью 2018 года. И конечно, их постгеномную сущность сотворил китайский ученый, очень талантливый, уже признанный в научном мире и полный добрых намерений. Хэ Цзянькуй из Южного университета науки и технологий хотел придать будущим детям ВИЧ-инфицированного отца генетическую устойчивость к ВИЧ. С помощью системы CRISPR/Cas9 он повредил ген рецептора CCR5, способствующего проникновению вируса в лейкоциты (видимо, в части клеток ген остался рабочим). Люди с подобной естественной мутацией поразительно устойчивы к атакам ВИЧ, хотя этот вирус порой пробирается и обходными путями. До лета 2022 года с девочками ничего дурного не случилось, а Хэ уже освободился из мест лишения свободы, где по решению суда он провел три года.

1180

«Ни один здравомыслящий биолог»: из моего интервью с Бергом, 1993 год.

1181

Чтобы понять, как гены воплощаются в организмы, необходимо постичь не только гены, но и РНК, белки и эпигенетические модификации. Нам еще предстоит узнать многое из того, как геном, протеом (совокупность всех белков) и эпигеном (совокупность всех эпигенетических меток) координируются для построения и поддержания человека. – Прим. автора.

1182

«очень мало человеческих генов»: из письма Дэвида Ботштейна ко мне, октябрь 2015 года.

1183

В авторитетном обзоре, вышедшем в 2011: Turkheimer E. Still missing. Research in Human Development. 2011; 8 (3–4): 227–241.

1184

Каминг-аут – заимствованный из английского языка термин, чаще всего обозначающий добровольное раскрытие человеком своей нетипичной сексуальной или гендерной идентичности; в широком смысле он охватывает раскрытие любых не афишируемых ранее личных убеждений (религиозных, политических), предпочтений и особенностей.

1185

«генетическим толкованиям, вероятно, суждено»: Conrad P. A mirage of genes. Sociology of Health & Illness. 1999; 21 (2): 228–241.

1186

Эффект бабочки – понятие из теории хаоса, отражающее высокую чувствительность некоторых систем к малым воздействиям: даже ничтожное изменение в такой системе чревато колоссальными последствиями в самых неожиданных ее частях.

1187

Комплексное исследование зародышевых геномов по фетальной ДНК, выделенной из крови матери, уже проникло в клиническую практику под названием неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). В 2014 году одна китайская компания доложила, что уже протестировала 150 тысяч плодов на хромосомные болезни и расширяет возможности методики в сторону отлавливания моногенных патологий. Хотя точность определения хромосомных аномалий при таком тестировании и амниоцентезе сопоставима, к НИПТ все же есть претензии по количеству ложноположительных результатов: анализ иногда выявляет в фетальном геноме хромосомную аномалию, а на самом деле ее нет. По мере совершенствования метода частота таких результатов продолжит снижаться. – Прим. автора.

1188

«Представьте, что вы солдат»: Friedman R. A. The feel-good gene. New York Times. 2015.

1189

Даже вроде бы простые сценарии генетического скрининга толкают нас в область нервирующего морального риска. Взять хотя бы приведенный Фридманом пример использования анализа крови для проверки солдат на генетическую предрасположенность к ПТСР. На первый взгляд, такая стратегия могла бы облегчить травму войны: солдаты, не способные «гасить страх», после скрининга могли бы приходить в норму благодаря интенсивной психотерапии или медикаментозному лечению. Но что, если мы, следуя той же логике, проведем скрининг солдат на склонность к ПТСР до отправки на боевые действия? Это действительно желательно? Мы действительно хотим отбирать солдат, не способных регистрировать травмы, – обладателей генетической опции гасить в себе психическую боль от насилия? Такой вид скрининга мне кажется уж точно нежелательным: психика, способная «гасить страх», – как раз тот опасный тип психики, которого на войне надо избегать. – Прим. автора.

1190

«основания надеяться на всеобъемлющее познание природы»: Morgan T. H. Physical Basis of Heredity, 15.

1191

Мукерджи С. Царь всех болезней. Биография рака. М.: АСТ, 2013.

1192

«искаженной версией нас нормальных»: Varmus H. Nobel lecture. Nobelprize.org. 1989 (http://www.nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/1989/varmus-lecture.html). Об эндогенных протоонкогенах в клетках рассказывает статья Stehelin D., Varmus H. E., Bishop J. M., Vogt P. K. DNA related to the transforming gene (s) of avian sarcoma viruses is present in normal avian DNA. Nature. 1976; 260 (5547): 170–173. См. также Varmus H. Letter to Dominique Stehelin, February 3, 1976. National Library of Medicine Archives.

1193

Название звена (нуклеотида) дается в зависимости от азотистого основания, которое несет этот нуклеотид: аденин, цитозин, тимин, гуанин. В РНК тимин заменяется урацилом, а «тела» нуклеотидов, формирующие сахарофосфатный остов, состоят из рибозы, а не дезоксирибозы.

1194

Обратную транскрипцию практикуют также ретротранспозоны, с ее помощью размножающиеся и занимающие приличную часть генома человека и других эукариот, и фермент теломераза, восстанавливающий по особой РНК-матрице защитные, концевые участки хромосом (теломеры), которые «по техническим причинам» недореплицируются, укорачиваясь с каждым клеточным делением.

1195

Например, если из всех особей в популяции, несущих какой-то аллель (в необходимом для фенотипического проявления числе копий), он проявляется только у 40 %, то говорят о 40-процентной пенетрантности этого аллеля (генотипа). Грубо говоря, пенетрантность отражает потенциал проявления того или иного генотипа в фенотипе.

1196

В трансляционной машине роль адаптера, сопоставляющего кодоны РНК и соответствующие им аминокислоты, играют транспортные РНК (тРНК). Каждая из них содержит специфический антикодон – триплет, который взаимодействует по принципу комплементарности с одним из кодонов матричной РНК. От этого антикодона зависит, какой аминокислотой нагружается тРНК. Поэтому тот или иной кодон взаимодействует только с «правильной» тРНК, и напротив него в растущий полипептид встраивается «правильная» аминокислота.

1197

Среди процессов горизонтального переноса генов у бактерий (прокариот) большего внимания заслуживает конъюгация. Это «активное спаривание» клеток, при котором работает целый биологический аппарат, обеспечивающий переход от донора к реципиенту специфической плазмидной ДНК (иногда с кусками хромосомы). Таким способом в бактериальных популяциях активно распространяются, например, гены антибиотикорезистентности. Нередко генетический материал переносится между бактериями трансдукцией – в составе вирусов (бактериофагов). Под трансформацией чаще подразумевают «пассивное», без участия специализированных биоструктур и переносчиков, принятие клеткой небольших молекул ДНК из окружающей среды – либо в особых естественных условиях, либо по воле экспериментатора, пробивающего током дыры в бактериальных покровах. Последний способ (электропорация) пригоден и для трансформации (трансфекции) эукариотических клеток.

1198

Ферментативной активностью обладают и некоторые РНК – их называют рибозимами. Вероятно, это древнейшие биологические катализаторы на нашей планете, без которых не обходится процессинг РНК (формирование правильных, зрелых молекул из «заготовок») и синтез аминокислотных цепочек (белка) на рибосомах.

1199

Базовая единица человеческого хроматина – нуклеосома, состоящая из восьми молекул ко́ровых белков-гистонов (по две копии белков четырех типов), вокруг которых намотана нить ДНК, закрепленная линкерным гистоном. Хроматин в ядре многостадийно компактизирован, при этом плотность укладки разных его участков меняется в зависимости от фазы клеточного цикла и множества факторов, включая химическую модификацию гистонов. Специальные молекулярные комплексы регулируют плотность расположения на ДНК и гистоновый состав нуклеосом: они высвобождают предназначенные для «считывания» участки ДНК, чтобы на них могла собраться транскрипционная машина и синтезироваться матричная РНК. Многие нуклеосомы не меняют «прописки», однако обычно плотность их расположения в районе активных генов гораздо ниже, чем в нетранскрибируемых зонах. Чем плотнее упакован участок хроматина, тем меньше реализуется закодированная в нем наследственная информация. Организм может накапливать, сохранять пожизненно и даже (в половых клетках) передавать потомству сформировавшиеся у него состояния хроматина, то есть особые схемы активности генов. Это и есть так называемая эпигенетическая память.

1200

Кроме перечисленного к приоритетным интересам эпигенетики относится регуляция экспрессии генов транскрипционными факторами и молекулами РНК, которые не транслируются в белок (микро-РНК, длинными некодирующими РНК и др.).

1201

Митохондриальный геном эукариоты получили, видимо, от древних α-протеобактерий, а далее он постепенно сокращался за счет «переезда» бактериальных генов в ядерный геном, более защищенный от мутаций. В человеческой клетке митохондриальный геном обычно представлен сотнями и даже тысячами копий (разве что в сперматозоидах их мало, да и те разрушаются после оплодотворения), поэтому митохондриальные генетические заболевания отличаются закономерностями проявления от «ядерных». Наследоваться они могут по материнской линии, с цитоплазмой яйцеклетки.