Национальность – это, в первую очередь, политический термин, опирающийся на правовые взаимоотношения человека с той или иной формой организации общества. Однако это не мешает частому использованию этого термина в качестве обозначения этнической принадлежности.
То есть мы можем считать себя русскими, раз рождены на территории России, и наши бабушки и дедушки тоже, но популяционный состав может показать более широкий набор этносов, с которыми ваша ДНК имеет наибольшее сходство. В свою очередь, принадлежность к этнической общности в современном мире совсем не обязательно определяется родословной и наличием в ней предков, идентифицирующих себя как представителей того или иного этноса. То есть наши представления и самоидентификация могут сильно отличаться от данных генетического исследования популяционного состава.
Вследствие глобализации этнические и культурные барьеры, которые ранее ограничивали межнациональные контакты и браки и тем самым тесно связывали национальность и этническую принадлежность, постепенно перестают быть барьерами. Это приводит к тому, что этническая принадлежность становится все более культурологическим феноменом и определяется культурой, которую человек впитывает на той или иной стадии своего развития. Помимо этого, этническая принадлежность в странах с высоким уровнем глобализации, особенно в крупных городах – центрах сосредоточения различных культур и миграции – постепенно перестает быть связанной с историей предков, и, соответственно, с генетической составляющей.
Ответ кроется в том, что глобализация пока что не настолько глобальна. В мире есть множество обособленно проживающих общностей людей, которые вследствие географических и/или культурных барьеров, поддерживаемых изнутри, по-прежнему являются изолированными в генетическом смысле и стараются не допускать генетического смешения с представителями других общностей. Такие группы людей в генетике можно назвать популяциями, главный критерий определения которых, – это изолированность друг от друга и, как следствие, минимизация контактов и браков между разными популяциями. Отличительные для популяции генетические вариации – генофонд – и связанная с ними статистика дает возможность описать ту или иную популяцию в терминах генетики. Этот же инструмент можно применять для определения схожести генома отдельно взятого индивидуума с генофондом какой-либо популяции.
Результаты исследования схожести генома отдельного человека с различными популяциями называются популяционным составом. Здесь нужно подчеркнуть слово «схожесть», так как доступные науке методы проводят сравнение распределения генетических вариаций и определяют именно степень схожести наблюдаемого паттерна человека и паттерна генофонда той или иной популяции. Получаемые результаты – это наблюдение и так называемые «кажущиеся» результаты, получаемые методами, вероятностно воссоздающими предполагаемую истину, но не претендующими на нее.
Сначала создается база данных геномов, принадлежащих людям из той или иной популяции. Популяция может быть популяцией греков, японцев, немцев и так далее, однако люди из этих популяций для внесения в базу должны соответствовать строгим критериям – обычно это факт постоянного проживания всех прямых предков на протяжении нескольких поколений на одной и той же территории и их одинаковой самоидентификации как представителей исследуемой популяции. Чем больше людей внутри одной популяции в базе, тем более показательной является выборка, тем больше статистических различий между представителями одной популяции можно описать и тем более точным может быть результат анализа. Однако количество популяций в анализе так же очень важно, ведь если в базе будет 10 популяций, то и результат анализа популяционного состава будет содержать не более 10 популяций. Даже если взять коренного удмурта и сделать ему анализ популяционного состава с использованием базы, в которой нет популяции удмуртов, то результаты анализа никогда и не покажут удмуртов. Описанные выше базы активно создавались ранее и продолжают создаваться путем организации экспедиций в места проживания отдаленных или изолированных популяций, или набором участников для исследований в крупных городах. Стоит отметить, что каждая компания, предоставляющая услуги генетических исследований, с большой долей вероятности использует разные базы, что приводит к различиям в результатах между разными компаниями.
Поэтому абсолютно нормально, что, если человек сдаст свой генетический материал в двух разных компаниях, он может получить несколько различающиеся результаты популяционного состава.
Вторым шагом в исследовании популяционного состава является анализ той самой базы геномов популяций. Для этого данные ДНК-анализа всех людей из базы анализируются, чтобы можно было увидеть вклад каждой из популяций в базе в данные каждого человека из базы. Тем самым для каждого человека можно получить численный вклад каждой из популяций базы в его или ее геном. Этот анализ позволяет получить многомерное пространство, в котором можно расположить каждый образец из базы. Выше пример как могут выглядеть такие кластеры, где видны отдельные популяции в базе.
Рис. 14. Кластеры отдельных популяций в базе данных для исследования популяционного состава.
Третий шаг – это анализ популяционного состава человека не из этой базы (условного клиента, сдавшего свой биоматериал для анализа). Комбинация методов из предыдущего шага и различных вероятностных подходов позволяет установить принадлежность образца к тому или иному кластеру (популяции), определенному на этапе анализа базы популяций. Здесь важно отметить тот факт, что анализ целого генома не производится. Напротив, исследуется несколько десятков или сотен тысяч участков генома, которые меньше всего «смешиваются» при формировании половых клеток, ведь для исследования популяционного состава лучше всего подходят наиболее стабильно передающиеся участки ДНК из поколения в поколение.
Для каждого участка генома можно получить «принадлежность» к той или иной популяции из базы популяций, где какая-либо популяция имеет максимальную схожесть с анализируемым участком по сравнению с остальными популяциями из базы. Каждый участок получает свой результат «принадлежности» (к какой популяции относится участок), а дальнейшая обработка для всех участков дает популяционный состав в виде процентов той или иной популяции, «обнаруженной» в исследуемом геноме.
Разумеется, в случае наличия предков из разных популяций и этнических общностей ДНК человека, можно сказать, «накапливает» в себе различные паттерны, присущие этим популяциям. Эти паттерны накапливаются и часто накладываются друг на друга, что мешает получать результаты, указывающие на какие-либо узкие группы популяций. Более того, наличие прадеда из Италии или отца из Польши абсолютно не гарантирует обнаружение значимого количества участков генома, схожих с указанными популяциями, вследствие случайного характера рекомбинации и не совсем равномерной передачи участков ДНК при образовании половых клеток. Сам анализ популяционного состава сложен и зависит от множества независимых факторов, которые влияют на конечный результат. Саму концепцию популяционного состава как продукта внутри генетического анализа необходимо воспринимать как информационно-познавательную.
Важно понимать, что если результаты популяционного состава не устраивают или есть сомнения из-за собственного представления о своем происхождении, то это не должно отбрасывать тень на результаты исследования в области здоровья, так как в их интерпретации используются другие алгоритмы.
Вплетется ли вирус в нашу ДНК? Сколько процентов ДНК человека составляют вирусы?
Геном человека содержит более 20 тысяч генов, но не все они фактически являются исконно человеческими. Примерно 8 % нашей ДНК состоит из остатков древних вирусов. Бóльшая часть нашей вирусной ДНК происходит, в частности, из группы ретровирусов, в которую в том числе входит ВИЧ. Ретровирус вторгается в клетку-хозяина и внедряет свои гены в ДНК этой клетки. Эти вирусные гены используют клеточные ресурсы для создания новых вирусов, которые затем покидают клетку, чтобы заражать другие. Если ретровирус заразит яйцеклетку или сперматозоид, его ДНК потенциально может быть передана следующему поколению. Как только ретровирусы начинают передаваться по наследству, ученые называют их эндогенными ретровирусами.
Сначала эндогенные ретровирусы еще заставляют клетки-хозяева производить новые вирусы, но постепенно вирусная ДНК мутирует, и со временем эта способность теряется. Вместо этого они могут только создавать копии своих генов, которые затем вставляются обратно в ДНК хозяина. Чтобы ограничить ущерб, который могут нанести эти вирусы, хозяева производят специальные блокирующие белки. В конце концов большинство эндогенных ретровирусов настолько сильно изменяются, что превращаются в обычную последовательность, пусть и несущую в себе признаки вирусной. Однако некоторые вирусные белки все еще могут производиться.
Польза
Исследователи высказывают предположения, что эти вирусные последовательности могут быть и полезными. Они могут влиять на гены, важные для функции плаценты, собственно, благодаря таким вирусам и появилась возможность вынашивать плод и питать его через плаценту у млекопитающих. Также есть доказательства того, что они играют роль в раннем развитии эмбриона, помогая бороться с инфекциями и развивать различные ткани. На раннем этапе клетки эмбриона могут превратиться в любую ткань. Когда эти универсальные клетки превращаются в более узкоспециализированные, они обычно «отключают» свои вирусные гены. Вирусные белки, вероятно, помогают удерживать стволовые клетки от потери универсальности.