Фазы митоза
В 1904–1905 гг. было сделано еще одно важное открытие – так называемые половые хромосомы. Американские исследователи Кларенс Мак-Кланг (1870–1947 гг.), Эдмунд Уилсон (1856–1939 гг.) и Нетти Стивене (1867–1912 гг.) практически одновременно обнаружили у самцов отдельных видов насекомых «добавочные» хромосомы, в процессе митоза отвечающие за формирование половых признаков.
Вот мы и возвращаемся к тому, с чего начинали наше небольшое исследование: в 1906 г. английский биолог Уильям Бэтсон предложил использовать термин «генетика»: новая наука постепенно получала внешнее оформление…
Вскоре, в 1909 г., датчанин Вильгельм Иогансен (1857–1927 гг.) в своей работе «Элементы точного учения об изменчивости и наследственности» впервые использовал термин «ген». Как он определял его? В представлении Иогансена ген – это некий наследственный фактор, который располагается в половой клетке, по сути, аналог менделевского «фактора». Но что такое ген? Особого вида клетка, какой-то химический элемент, некая волшебная палочка, которая заставляет проявляться наследственность? Сам ученый писал о том, что он использует понятие гена скорее для удобства, обозначая им элементы, отвечающие за наследственность. А как, собственно, выглядит ген – достоверно неизвестно. Для удобства читателя поясним, что и в наше время особого единства в использовании этого термина нет. Кто-то понимает ген как условную единицу информации, кто-то – как двигатель естественного отбора. Большинство современных ученых отождествляют ген с участком ДНК, несущим информацию, определяющую признаки будущих организмов.
Иогансен также ввел понятие генотипа, обозначив таким образом совокупность генов, характерную для данного конкретного организма.
Окончательно хромосомная теория наследственности сформировалась благодаря американскому ученому Томасу Моргану (1866–1945 гг.) и его последователям.
Для своих опытов Морган избрал плодовую мушку Drosophila melanogaster. Это существо обладало рядом привлекательных для генетика свойств: обходилось дешево, занимало мало места, не требовало сложного ухода и, главное, размножалось с невероятной скоростью.
В один прекрасный день в 1910 г. Морган обратил внимание, что среди множества лабораторных мушек один самец обладал не ярко-красными, как у всех остальных особей, а белыми глазами. Морган отсадил красавца в отдельную емкость и начал скрещивать его с красноглазыми самками. У первого поколения потомков этих скрещиваний глаза тоже были красными. Значит, – сделал вывод исследователь, – «белоглазость» является рецессивным признаком. А вот в последующих поколениях уже встречались белоглазые особи, причем все они были самцами! Это позволило Томасу Моргану прийти к выводу, что некоторые признаки связаны с полом. Ведь уже несколько лет как были открыты половые хромосомы и можно было проследить связь наследования определенных признаков с особенностями митоза и распределения хромосом, отвечающих за половую принадлежность особи. Таким образом было получено весомое доказательство того, что факторы – гены – на самом деле «находятся на хромосоме». В дальнейшем Морган продолжил опыты и обнаружил еще несколько мутаций, сцепленных с полом. Его ученики и последователи – Кэлвин Бриджес (1889–1938 гг.), Альфред Стёртевант (1891–1970 гг.), Герман Мёллер (1890–1967 гг.) – продолжили исследования в области передачи различных признаков. Школа Моргана не только убедительно доказала, что ген (а значит, наследственность) неотделим от хромосомы, но и заявила, что гены расположены на хромосоме в определенной последовательности, причем разные хромосомы могут содержать разное число генов.
Основные положения хромосомной теории наследственности были опубликованы в 1915 г. в книге The mechanism of mendelian heredity («Механизм менделевской наследственности»). В 1933 г. Томас Хант Морган получил Нобелевскую премию в области физиологии и медицины. Но всех секретов хромосом Морган и его сотрудники не открыли – хотя бы потому, что в то время еще не была изучена роль ДНК…
2.5. Мутации можно вызывать искусственно!
Ученики Моргана внесли свой вклад и в изучение мутаций. Мы уже говорили о том, что такие скачкообразные изменения в признаках у растений и животных были известны давно. Правда, относительно причин их возникновения оставалось много вопросов. Ученых также интересовало, можно ли влиять на мутагенез (возникновение мутаций) искусственно?
Герман Мёллер в 1927 г. попробовал воздействовать на плодовых мушек-дрозофил рентгеновскими лучами и обнаружил, что это вызывает многочисленные мутации у потомства, в частности, отмечался сильный тератогенный эффект.
Тератогенное действие (от греч. τέρας – чудовище, урод) – влияние химических препаратов, лекарств, излучений на эмбриональное развитие. Итогом становится возникновение уродств и других аномалий.
Эти опыты убедили исследователя в том, что оказать внешнее влияние на гены и наследственность – возможно. Опыты Мёллера (в 1920-х – 1950-х гг. он работал в Америке, Германии, СССР) произвели ошеломляющее впечатление на научный мир. Исследователи задались вопросом: какие перспективы перед человечеством открывает возможность искусственно вызывать мутации? И несмотря на то, что в 1946 г. Мёллер получил Нобелевскую премию «за открытие появления мутаций под влиянием рентгеновского облучения», много сил он потратил на пропаганду исключительно мирного использования любых видов излучения и атомной энергии… После двух страшных мировых войн и появления атомного оружия было очевидно, что в случае бездумного использования мутагенов результаты могут быть чудовищными.
Еще за два года до начала опытов Мёллера с дрозофилами Георгий Адамович Надсон (1867–1939 гг.) в Советском Союзе описал мутагенное воздействие рентгеновских лучей на микроскопические грибы, а в 1928–1932 гг. были проведены успешные опыты по выявлению химического мутагенеза. В те годы ученые могли уже сказать однозначно, что мутация происходит потому, что вредное воздействие каким-то образом влияет на хромосому, ведь именно там заложены «двигатели» наследственности. Впоследствии было выяснено, что разные виды мутагенов «предпочитают» действовать в разные моменты: во время деления клетки, в момент покоя… Но как конкретно это происходит, было сложно судить, пока генетика не сделала очередной шаг вперед.
Кстати, а существует ли в наши дни какая-либо классификация мутаций? Их несколько: можно исходить из причин возникновения мутации, способа влияния мутагена на хромосому или ее часть, результатов изменений… Остановимся только на самых показательных моментах.
В зависимости от причин возникновения, мутации можно разделить на спонтанные и индуцированные. Во втором случае резкое скачкообразное изменение возникает в ходе намеренного воздействия мутагенами, например, опыты Мёллера с дрозофилами – яркий пример индуцированной мутации.
Метаболизм (от греч. μεταβολή – превращение, изменение) – совокупность происходящих в организме химических реакций.
В случае со спонтанными – никакого целенаправленного воздействия нет, причиной изменения могут стать, например, какие-то метаболические перестройки в организме, приводящие к повреждению генов и хромосом (именно эти повреждения становятся непосредственной причиной мутации). По характеру изменения мутации можно разделить на геномные (когда изменяется число хромосом), хромосомные (когда изменения происходят в структуре хромосомы, например, утрачивается ее часть), генные (когда изменениям подвергается структура ДНК в гене). Впрочем, о ДНК мы пока не говорили и к теме мутаций ненадолго вернемся в соответствующем разделе.
Еще два интересных вопроса – насколько спонтанные мутации случайны и можно ли разделить мутации на положительные и отрицательные? Большинство ученых утверждают, что не следует ставить знак равенства между понятиями «спонтанная» и «беспричинная», так как тот или иной сдвиг в любом случае чем-то обусловлен: например, внезапным изменением климата или химического состава пищи. А вот вопрос «положительности и отрицательности» до сих пор один из самых дискуссионных в генетике. Бесспорно, многие мутации приводят к уродствам или даже летальному исходу. Ряд хромосомных изменений приводит к тяжелым заболеваниям – например, лишняя хромосома становится причиной проявления синдрома Дауна. Но иногда мутация ведет к появлению каких-то новых признаков, которые помогут организму выжить в окружающей среде. Такие мутации принято называть адаптационными – с точки зрения многих ученых, мутации являются материалом для естественного отбора. Нужно учитывать также, что мутация – это не внезапно появившаяся способность летать или вызывать шаровую молнию, как мы привыкли видеть в фантастическом кино. В большинстве случаев мутации практически незаметны.
2.6. Закон Харди-Вайнберга, дрейфующие гены и прочие интересные вещи
Давайте посмотрим, какие еще интересные исследования происходили параллельно с разработкой мутационных теорий. А заодно познакомимся с еще несколькими определяющими понятиями генетики.
Недавно мы упоминали слово «аллеломорфы» (от греч. allelon – взаимно и morphe – вид). Во времена Саттона оно было тождественно появившемуся позднее понятию «гены». В. Иогансен, автор термина «ген», также предложил в 1909 г. понятие «аллель», который сейчас понимается чуть уже, чем ген. Аллелями принято называть две формы гена, отвечающего за один и тот же признак, который может проявляться по-разному. Например, за цвет глаз отвечает определенный ген. Но разные аллели гена могут отвечать за голубой или карий цвет глаз. Если родительские аллели одинаковы, то потомство будет гомозиготным (от греч. őμοιος – подобный, похожий, равный и ζυγωτός – спаренный, соединенный). Если же аллели разные, то оно будет гетерозиготным (от греч. héteros – иной, другой) и в первом поколении проявится доминантный признак, а в последующих произойдет расщепление. Что это такое – вы уже знаете по законам Менделя.