Глава 12Любопытная эндокринология
В медицинском университете я замечала, что материал запоминается лучше, если есть какие-нибудь иллюстрации из жизни, связь с тем, что нас окружает. Неинтересно учить о легионеллах – маленьких бактериях, зато как хорошо запоминается материал в контексте «бойтесь грязных кондиционеров и джакузи в спа-салонах – возможно, там сидят легионеллы, которые повредят ваши легкие и вызовут пневмонию!»
Эта часть книги посвящена интересным фактам и историям из жизни о различных гормональных нарушениях. Теория – это хорошо, но давайте перейдем к практике?
12.1. Х-сцепленная лейкоадренодистрофия
Когда я училась в ординатуре, мне очень нравилась тема надпочечниковой недостаточности: казалось бы, что в этом такого? Назначаешь заместительную гормональную терапию – и делов-то. Но причин надпочечниковой недостаточности на самом деле очень много: от врожденной недостаточности ферментов до поражения надпочечников в результате какой-либо инфекции.
Кстати, еще в XX веке на первом месте среди причин инфекционного поражения надпочечников был туберкулез. Хорошо, что сейчас удалось взять под контроль эту инфекцию (благодаря вакцинации в том числе!).
Но вернемся к надпочечниковой недостаточности. Есть заболевание, которым болеют только мальчики и одним из клинических симптомов которого является надпочечниковая недостаточность. Болеют мальчики, парни, мужчины – вне зависимости от возраста. Это заболевание – Х-сцепленная лейкоадренодистрофия.
На первом году моего обучения к нам в отделение поступил мальчик с надпочечниковой недостаточностью. Это было в начале моего обучения, и я еще не знала всех тонкостей протекания тех или иных заболеваний. Его мама была поникшая и как будто бы специально отводила подозрения от этого диагноза.
Собираем анамнез:
– У ребенка ухудшалась память?
– Нет, нет, что вы.
– Может, появились изменения в поведении?
– Нет, все так же.
– А смуглый цвет кожи?
– Это мы загорали.
– Есть ли витилиго? Выпадали волосы? – Копаем в сторону другого диагноза (аутоимунного полигландулярного синдрома 1-го типа, при котором может быть поражение надпочечников).
– Да! Волосы выпадали. Прям какими-то кусками.
Сбор анамнеза был затруднен. Мама как будто бы хотела увести нас от диагноза. Позже я поняла, почему.
Обследование при надпочечниковой недостаточности включает в себя стандартные исследования: подтвердить недостаточную работу органа и выявить причину. Выявляются все причины одновременно – аутоиммунные, токсические, инфекционные поражения.
Одним из обследований, назначаемых всем мальчикам с надпочечниковой недостаточностью, является определение концентрации очень длинноцепочечных жирных кислот. Это такие кислоты, которые в норме утилизируются в нашем организме, а при Х-сцепленной адренолейкодистрофии накапливаются в органах и разрушают их. Это происходит в надпочечниках – отсюда и надпочечниковая недостаточность, может происходить в яичках – отсюда бесплодие в будущем.
Важно, что при этом заболевании повреждается нервная система: раньше считалось, что это также происходит из-за очень длинноцепочечных жирных кислот, но в последнее время выявлены другие возможные механизмы – однако точная причина до сих пор неизвестна. Поражение нервной системы может протекать в разных формах: парезы, параличи, полное разрушение белого вещества головного мозга, нарушение психических функций, потеря жизненно важных функций… В литературных обзорах говорится о том, что такие пациенты могут долгое время наблюдаться с подозрением на шизофрению. Но стоит сказать, что существуют бессимптомные формы или без поражения нервной системы.
Если вбить «Х-сцепленная адренолейкодистрофия» в Интернете, то вам выйдет информация о том, что такие дети живут не больше пятнадцати лет. Впоследствии меня это всегда возмущало.
Как вы могли догадаться, у этого мальчика пришел положительный результат – в его крови было обнаружено повышенное содержание очень длинноцепочечных жирных кислот. Диагноз Х-сцепленная адренолейкодистрофия подтвердился.
Осталось сказать об этом маме. В кабинете царила гробовая тишина. Ее пришлось прервать врачам, которые сказали, что повышены кислоты в анализе крови. Мама начала плакать:
– Я знала, знала, что у сына это заболевание! Еще врач в нашем городе сказал об этом. Я не хочу, чтобы мой сын умирал! Пожалуйста, помогите!
Забегая вперед, хочу сказать, что лечения не существует. Есть несколько способов замедлить прогрессирование заболевания: пересадка костного мозга, генотерапия – когда вводят здоровый ген при помощи вируса в организм, предполагается, что это может замедлить прогрессивное повреждение нервной системы. Эта процедура проводится только в Америке в рамках экспериментального лечения. Удержать в узде можно только надпочечниковую недостаточность.
Я до сих пор помню тот день. Я сидела и боялась не сдержать слез – врачам нельзя плакать перед родителями. Я кусала губу, чтобы не зарыдать вместе с мамой. Позже выяснилось, что у этого мальчика – изолированная надпочечниковая недостаточность и нет повреждения нервной системы.
Но представьте, что чувствовала в тот момент мама.
Этот эпизод дал толчок к тому, что я день и ночь читала статьи на тему Х-сцепленной адренолейкодистрофия. Медицина XXI века – и нет лечения? Нужны были зацепки. Изучая эту тему, я поняла, что на русских сайтах почти нет достоверной информации о данном заболевании. «Живут 15 лет…» – Как меня раздражала эта фраза! Я постоянно думала о том, что чувствует мать, когда натыкается на эту псевдонаучную статью в интернете.
С того времени все пациенты с Х-сцепленной адренолейкодистрофией в ординатуре были моими. Общаясь с родителями таких мальчиков, я поняла, что порой родители могут знать о заболевании своего ребенка гораздо больше, чем врачи. Это не из-за того, что врачам не хватает образования, а потому, что такие родители пристально следят за новыми исследованиями, экспериментальными методами лечения.
Это очень тяжелое заболевание. Оно наследуется Х-сцепленно: значит, если мама носитель, то риск передачи поломанного гена 50 %. В одной семье, с которой я познакомилась, было четыре мальчика – у всех имеется «больной» ген. Младший умер – у него была самая тяжелая форма этой болезни.
Такие ситуации выбивают из колеи. Вот ты хотел поступать в медицинский университет, чтобы спасать жизни, а в итоге сидишь напротив матери, потерявшей ребенка, и ничего не можешь ей сказать. Потому что любые твои слова будут казаться нелепыми.
Один раз мы разговорились с мамой одного из моих пациентов. Она рассказала, что когда ее сын терял зрение, у него кружилась голова и он падал, когда делал шаги, она сказала ему: «Просто остановись. Где бы ты ни был, я обязательно тебя найду». Эти слова до сих пор отзываются во мне самой сильной болью.
Почему я пишу об этом? Потому что до сих пор надеюсь, что лекарство от этого заболевания будет найдено. По данным неонатального скрининга в США, это заболевание встречается у одного из 14 тысяч новорожденных мальчиков. Согласитесь, это немало?
Чтобы полностью понять, что это за заболевание, советую посмотреть фильм Джорджа Миллера «Масло Лоренцо», который основан на реальных событиях. Отец больного сына, химик, отчаявшись от беспомощности врачей того времени, создал «лекарство» – масло, которое понижало концентрацию очень длинноцепочечных жирных кислот в организме. Это масло до сих пор есть в схемах лечения заболевания, хотя его эффективность оспаривается, но благодаря ему отцу удалось продлить жизнь своему сыну до тридцати лет – на 20 лет дольше прогнозов врачей. Масло было названо по имени мальчика.
12.2. Царь Давид и Голиаф
Наверняка вы знаете эту историю из библейской мифологии. Это древнейшее повествование учит, как слабый, но храбрый воин может победить сильного врага.
Библия говорит о том, что Давид, младший из восьми сыновей, был прилежным пастухом и старался уберечь свое стадо. Во времена, когда жил Давид, народ Израиля вел войну против филистимлян, среди которых было много гигантов. Самым сильным и мощным был Голиаф – двухметровый воин.
Вы уже догадываетесь, что, возможно, Голиаф страдал гигантизмом?
Давид решил, что сможет поразить великана. Когда Голиаф увидел мальчика-пастуха, то очень удивился, но тем не менее победа была за Давидом.
А теперь давайте разберем эту ситуацию с медицинской точки зрения. Гигантизм чаще всего возникает из-за опухоли гипофиза, которая образует большое количество гормона роста. Эта опухоль начинает давить на зрительные нервы, и возникают нарушения зрения – двоение, исчезновение бокового зрения. Возможно, именно поэтому при таком высоком росте Голиаф был очень уязвим.
А возможно, у Голиафа было другое заболевание. Ведь камень Давида очень быстро пробил череп великана, а значит, что его кости были очень хрупкими. Возможно, у Голиафа был гиперпаратиреоз – избыточная работа паращитовидных желез, в результате которых кальций вымывается из костей, делая их ломкими. Сочетание опухоли гипофиза и гиперпаратиреоза, возможно, указывает на наличие у Голиафа синдрома множественных эндокринных неоплазий 1-го типа – генетическое заболевание, при котором нарушается работа желез внутренней секреции. Чаще поражаются поджелудочная железа, гипофиз и паращитовидные железы, но могут быть и более редкие проявления: опухоли надпочечников, легких, APUD-системы (эндокринные клетки в разных органах).
А теперь перейдем к Давиду и другой части Ветхого Завета: «Когда царь Давид состарился, вошел в преклонные лета, то покрывали его одеждами, но не мог он согреться. И сказали ему слуги его: пусть поищут для господина нашего царя молодую девицу, чтоб она предстояла царю и ходила за ним и лежала с ним, – и будет тепло господину нашему, царю. И искали красивой девицы во всех пределах Израильских, и нашли Ависагу Сунамитянку, и привели ее к царю. Девица была очень красива, и ходила она за царем и прислуживала ему; но царь не познал ее».