Давайте разберем жалобы Давида: не мог согреться, царь не познал девушку. Помните? Жалобы на утомляемость, зябкость, сонливость могут свидетельствовать о недостаточной функции щитовидной железы. А нарушение эрекции у мужчин тоже является одним из симптомов гипотиреоза.
Анализируя текст, можно предположить, что у библейского царя было заболевание щитовидной железы.
12.3. Только женщины должны иметь детей
Такой слоган однажды написали в моем блоге, когда я в очередной раз подняла тему интерсекс вариаций. Вы же помните, что иногда кариотип (набор хромосом каждого конкретного организма) не соответствует строению гениталий? Могут быть гениталии типично женского строения, а при обследовании оказывается, что кариотип 46 ХУ.
И я думаю, что будет уместно упомянуть о таком синдроме как синдром Свайера.
При синдроме Свайера происходит нарушение поступления информации с гена SRY – помните, это тот ген, который нужен для того, чтобы развитие пошло по мужскому типу. Нет сигнала от гена – нет образования мужских половых желез – яичек. Нет яичек – нет тестостерона, а в отсутствии мужских половых гормонов половые органы эмбриона развиваются по женскому типу. У девушек с синдромом Свайера практически отсутствуют женские половые железы – они представляют собой образования из соединительной ткани.
Это заболевание часто диагностируется в период полового развития: у всех одноклассниц уже давно выросла грудь и пошли менструации, а у девочки с синдромом Свайера этого никак не происходит. Все дело в том, что при синдроме Свайера есть матка, но отсутствуют яичники – гормонам просто не от куда взяться.
Внешне это высокие девушки, но имеют кариотип – 46ХУ (мужской).
И вот такая девушка приходит на прием к гинекологу, и узнает – яичников нет, кариотип 46ХУ. Сложно представить, что чувствует в это время пациентка. Что же с деторождением? Так как нет яичниковой ткани, то свои яйцеклетки не образуются, но описаны случаи вынашивания у таких девушек ребенка при использовании донорской яйцеклетки. Наука и гормональная терапия творят чудеса.
Почему так важно говорить об интерсекс людях и вариациях? Как я уже упоминала ранее, таких людей очень много – миллионы по всему миру! Интерсекс вариации это любые врожденные половые признаки, которые отличаются от типичного строения мужского или женского тела.
В нашем обществе интерсекс люди часто сталкиваются с нарушением своих прав, с непониманием, со стигматизацией. Вы – как заботливый родитель, можете объяснить своему ребенку о том, что все мы разные, что 46ХУ, 46 ХХ это не единственно существующие кариотипы, что интерсекс люди существуют. В Интернете вы можете найти интервью интерсекс людей.
Вносите свой вклад в развитие безопасной среды – это поможет детям с интерсекс вариациями адаптироваться в обществе и чувствовать себя более комфортно.
12.4. Президентская болезнь
Никто не защищен от заболеваний: ни богатый, ни бедный, ни обычный человек, ни даже президент.
Это очень интересная история. Вы же помните, что эндокринология – сравнительно молодая наука, а значит, людям, которые страдают теми или иными гормональными заболеваниями, было очень нелегко. Речь пойдет о президенте Америки Джоне Ф. Кеннеди.
Это был самый молодой президент в истории Америки – его избрали в возрасте сорока трех лет. Вспомните фотографии: молодой, красивый, улыбающийся, слегка загорелый мужчина.
Слегка загорелый.
Это распространенный симптом надпочечниковой недостаточности. Если гормонов, вырабатываемых в надпочечниках, становится мало, гипофиз начинает возмущаться и вырабатывает АКТГ – адренокортикотропный гормон. Однако секреция этого гормона влияет не только на надпочечники, но еще и на синтез меланина особыми клетками нашего организма – меланоцитами, и именно это и придает темный оттенок нашей коже.
Да, именно эта болезнь была диагностирована у Кеннеди в 1947 году.
Но это не было единственной бедой американского президента. Он был очень болезненным, так что члены его семьи шутили, что если его укусит комар, то кровь Джона убьет его.
Некоторые историки говорили о том, что у Кеннеди была целиакия – непереносимость глютена. Если принимать в пищу продукты, богатые этим белком, ворсинки в тонком кишечнике становятся слабыми, сглаживаются и перестают всасывать полезные вещества.
После операции на спине в 1954 году (из-за постоянных болей) у президента был диагностирован гипотиреоз, в результате чего ему назначили заместительную гормональную терапию.
Но мы ведь помним, что надпочечниковая недостаточность имеет несколько причин. Возможно, у Кеннеди надпочечниковая недостаточность развилась в результате аутоиммунного поражения.
Врачи, ознакомившиеся с историей болезни Кеннеди, пришли к выводу о том, что у президента мог быть аутоиммунный полигландулярный синдром 2-го типа.
Наиболее распространен синдром Шмидта: первичная надпочечниковая недостаточность в сочетании с аутоимунным повреждением щитовидной железы. Есть еще синдром Карпентера: когда к вышеперечисленным компонентам добавляется сахарный диабет 1-го типа. А вот целиакия, витилиго, анемия тоже могут входить в этот синдром.
Была ли у Кеннеди только надпочечниковая недостаточность или АПС 2-го типа, наверное, сейчас уже невозможно точно узнать. Но то, что американский президент был пациентом эндокринолога, это бесспорно.
12.5. Синдром Каспара Хаузера
Это ужасная история, говорящая нам о том, что одной из причин карликовости может быть психосоциальная изоляция – так называемый депривационный нанизм.
Назван синдром в честь мальчика Каспара Хаузера – странного подростка, который в подростковом возрасте знал только две фразы: «Не знаю» и «Хочу быть кавалеристом, как мой отец». Однако было видно, что смысла этих фраз он не понимал.
Каспар был впервые обнаружен в конце мая 1828 года на базарной площади в Нюрнберге. Мальчик был неуклюжим: казалось, он не знает, для чего нужны руки и ноги, не мог смотреть на солнце и не понимал, как нужно себя вести. Ростом был невысок.
Сначала все посчитали, что это обычный бродяга, но вскоре мальчиком заинтересовались, и он стал местной сенсацией.
Он не мог есть ничего, кроме хлеба, и пил только воду, запах мяса был ему неприятен. В течение всего дня он сидел на полу, обхватив руками ноги, а когда ему показали зеркало, оглянулся, будто бы пытаясь найти человека, которому принадлежит отражение.
Нашелся человек, который стал опекуном Каспара, он научил его носить нормальную одежду, есть обычную пищу, говорить и даже играть в шахматы. Удалось выяснить, что примерно в четырехлетнем возрасте мальчика заключили в тесную каморку, в которой не было ни окон, ни дверей. Единственной игрушкой мальчика была деревянная лошадка, а пока он спал, ему приносили еду и убирали каморку.
Кем на самом деле был юноша, до сих пор неизвестно. Ряд исследователей считают, что это был принц баденского престола, похищенный при рождении. Похититель сжалился над ребенком, не стал убивать, а спрятал в надежном месте.
Именно поэтому было совершено несколько покушений на жизнь Каспара, последнее из которых закончилось убийством (однако и эта глава жизни мальчика полна загадок!).
Жестокость, бездушие окружающих, трудные условия жизни детей влекут за собой ощутимую задержку физического и психического развития.
12.6. Болезни героев нашего детства
Все мы любим детские сказки: они чему-то учат нас, рассказывают удивительные приключения героев, несут в себе напутствия. А задумывались ли вы о том, что детские сказки могут быть своеобразным описанием эндокринных заболеваний?
Шрек
Вы же знаете, что прообразом Шрека является известный рестлер Морис Тийе. В 40-х годах XX века он был одним из самых популярных спортсменов. Если вы увидите фотографии этого мужчины, то поймете одно – у него очень необычная внешность.
Будучи ребенком, он был очень красивым, и его даже прозвали Ангелом, однако в 17-летнем возраста у него возникло заболевание, которое сильно повлияло на ангелоподобное лицо.
Юноша поступил на юридический факультет, но из-за прогрессирования заболевания Морис не стал адвокатом: голос, похожий на рев, невозможно было бы слушать. Большие ладони, широкая нижняя челюсть, храп во сне, широкие промежутки между зубами, массивные надбровные дуги…
Раз книга подходит к концу, предлагаю вам самостоятельно поставить диагноз Морису Тийе.
Мультяшный герой Шрек полностью срисован с внешности Мориса, а значит, и великан также имел это заболевание.
Догадались? Речь идет об акромегалии – избыточной продукции гормона роста.
Дюймовочка
«В самой чашечке на зеленом стульчике сидела крошечная девочка. Она была такая нежная, маленькая, всего с дюйм ростом, ее и прозвали Дюймовочкой.
Блестящая лакированная скорлупка грецкого ореха была ее колыбелькою, голубые фиалки – матрацем, а лепесток розы – одеяльцем; в эту колыбельку ее укладывали на ночь, а днем она играла на столе». (Г.Х. Андерсен)
Посмотрите, какая была маленькая девочка. Возможно, любимая сказка Андерсена – это описание гипофизарного нанизма у Дюймовочки.
Да, имя героиня получила от слова «дюйм» – это примерно 2,54 см. Но это не научная публикация, а сказка – в жизни мы на самом деле никогда не встретим настолько маленьких девочек.
В настоящее время самой низкорослой женщиной в мире признана индианка Джиоти Амге. Ее рост в 19 лет составил 24,7 дюйма – это 62,6 см. У девушки ахондроплазия – наследственное заболевание, при котором наблюдается низкий рост из-за дефекта хрящевой ткани, в результате чего нет точки приложения для ИФР-1 и дети остаются низкими.
Но история знает и другие случаи низких женщин – Полин Мастерс из Нидерландов была ростом всего 55 см! При рождении ее рост был около тридцати см, а к девяти годам она доросла до 55 см и вошла в Книгу рекордов Гиннеса как самая низкая женщина за всю историю человечества. Такая маленькая девочка могла поместиться на ладошку и действительно казалась Дюймовочкой своего времени (конец XIX века).