Почему у Дюймовочки был дефицит гормона роста, а не ахондроплазия? Все дело в пропорциональности: при ахондроплазии руки и ноги будут короткими по отношению к туловищу, а при дефиците гормона роста дети пропорциональные, просто маленькие.
Кстати, может, мальчик-с-пальчик Шарля Перро тоже страдал эндокринным заболеванием?
12.7. Племя, устойчивое к онкологии
В Эквадоре живут примерно 130 человек с синдромом Ларона – это генетическое заболевание, при котором клетки организма не чувствуют действия гормона роста. Люди с этим синдромом имеют особенности внешности: низкий рост (мужчины в среднем 130 см, женщины – 120 см), выступающий лоб, короткие руки и ноги, тонкие волосы, запавшая переносица. При рождении рост у детей может быть нормальным, но с первого года отмечается прогрессирующая задержка роста. Позже у детей может появиться избыточный вес.
Уровень гормона роста в крови у таких детей в норме, а вот вечного «друга» гормона роста – ИФР-1 – обнаружить почти не удается.
Синдром Ларона – довольно редкое заболевание и впервые было описано в 1966 году.
При наблюдении за эквадорцами с данным синдромом было установлено, что они не болеют раком и диабетом, а средняя продолжительность их жизни 85 лет! Почему? Никто достоверно не знает.
Однако известно, что ИФР-1 влияет на деление клеток, участвует в образовании новых сосудов, снижает апоптоз (запрограммированную гибель клеток) – все это приводит к онкологическим заболеваниям. На животных моделях в экспериментах удавалось предотвратить развитие раковых опухолей, заблокировав действие ИФР-1, но в отношении людей делать какие-либо выводы рано. Со временем ученые наверняка найдут истину и разработают эффективные способы предотвращения раковых заболеваний.
12.8. Ребенок от трех родителей
Есть так называемые митохондриальные заболевания – это группа наследственных заболеваний, связанная с нарушенной функцией митохондрий. Митохондрии – это органеллы клетки, отвечающие за выработку молекул АТФ, универсальных источников энергии. Эти органеллы необычные – они имеют две мембраны и свою собственную молекулу ДНК. Биологи поговаривают, что митохондрия – это некогда жившая отдельно клетка, которая в один момент устала жить независимо и внедрилась в другую клетку, где ее кормят, а в благодарность она производит энергию.
Раз есть молекула ДНК – значит, эту молекулу нужно передавать из поколения в поколение. Так вот! Митохондриальная ДНК передается по материнской линии: с этой точки зрения мы все больше мамины дети, чем папины, ведь в нашем организме живут митохондрии с маминой ДНК.
Однако медицина в настоящее время знает случаи, когда митохондриальная ДНК может передаваться от отца.
Митохондриальных заболеваний очень много: часто они сопровождаются сахарным диабетом, надпочечниковой недостаточностью, умственной отсталостью, слепотой, нарушениями слуха, повреждением мышц. Лечение только симптоматическое, так как невозможно извлечь из клеток дефектную митохондриальную ДНК. Но медицина не стоит на месте.
Чтобы победить такую наследственность, в 2010 году Дуг Тернбулл из Ньюкаслского университета и его коллеги разработали новый метод: сначала производится оплодотворение яйцеклетки, а потом извлекается из нее ядро и пересаживается в клетку со здоровыми митохондриями. Таким образом, наследственная информация в организме ребенка будет от биологических родителей, а митохондрии в клетках будут иметь донорскую ДНК.
Изначально новый метод испытывали лишь на дефектных эмбрионах, забракованных при процедурах ЭКО. В ходе эксперимента у 79 % эмбрионов оказалось менее 2 % митохондриальной ДНК (минимальным показателем для здорового развития плода считается 30 %).
Первый ребенок «от трех родителей» появился в Мексике в 2016 году.
Так что ребенок от трех родителей – это не сценарий фильма-триллера, а вполне хороший способ борьбы с генетикой.
Послесловие
Моя книга подошла к концу, и я хочу сказать вам большое спасибо за то, что погрузились со мной в удивительный мир эндокринологии. Гормоны – это по-настоящему волшебные вещества. Только представьте – одна маленькая молекула вещества способна повлиять на изменение химических реакций в нашем организме.
Гормоны управляют нашим поведением, влияют на наше настроение, запускают сложные процессы – без них не обходится ни одно действие в организме! Они очень чувствительны к внешним стимулам – стрессу, объятиям, взаимодействию с социумом.
Чтобы быть счастливым и здоровым отдыхайте, высыпайтесь, общайтесь с приятными вам людьми, гуляйте на свежем воздухе, уделяйте время своему хобби – вашим гормонам это тоже нужно!
Помните! В вашем доме всегда должна быть йодированная соль – это поможет щитовидной железе хорошо работать, а в шкафу должен стоять пузырек с витамином Д – не забывайте пить волшебный «гормон» каждый день в профилактических дозах. Питайтесь разнообразно и учите этому детей: никакие биологически активные добавки не заменят настоящие витамины и микроэлементы из продуктов питания.
Подходите к своему здоровью с умом, и в случае чего обязательно ищите врача, которому будете доверять, от этого в том числе зависит успех лечения.
Эндокринология – это молодая наука, сколько всего нам еще предстоит изучить! Я не исключаю тот факт, что вскоре информация в этой книге может устареть – и это здорово, ведь медицина должна всегда идти вперед.
Будьте счастливы! Будьте здоровы!
Библиография
1. Abbott, R. D., Sadowski, A., &Alt, A. G. (2019).Efficacy of the Autoimmune Protocol Diet as Part of a Multi-disciplinary, Supported Lifestyle Intervention for Hashimoto’s Thyroiditis. Cureus. https://doi.org/10.7759/cureus.4556.
2. Ali, K., Harnden, A., & Edge, J. A. (2011). Type 1 diabetes in children. BMJ, 342, d294. https://doi.org/10.1136/bmj.d294.
3. American College of Obstetricians and Gynecologists. Practice bulletin No. 148: Thyroid disease in pregnancy. Obstet Gynecol. 2015; 125(4):996–1005.
4. Anothaisintawee, T., Wiratkapun, C., Lerdsitthichai, P., Kasamesup, V., Wongwaisayawan, S., Srinakarin, J…..Thakkinstian, A. (2013). Risk Factors of Breast Cancer. Asia Pacific Journal of Public Health, 25(5), 368–387. https://doi.org/10.1177/1010539513488795.
5. Behrooz HG, Tohidi M, Mehrabi Y, et al. Subclinical hypothyroidism in pregnancy: intellectual development of offspring. Thyroid. 2011;21(10): 1143–1147.
6. Blackburn S. Maternal, Fetal, & Neonatal Physiology: A Clinical Perspective, 4th ed. St. Louis, MO: Saunders; 2012.
7. Bolk, N. (2010). Effects of Evening vs Morning Levothyroxine Intake.Archives of Internal Medicine, 170(22), 1996. https://doi.org/10.1001/archinternmed.2010.436.
8. Breast cancer and breastfeeding: collaborative reanalysis of individual data from 47 epidemiological studies in 30 countries, including 50 302 women with breast cancer and 96 973 women without the disease. (2002). The Lancet, 360(9328), 187–195.
9. Carla Minuttia,b& Deborah Goldsteina Precocious Puberty due to Duplication of the Pituitary Gland. ESPE Abstracts (2014) 82 P-D-3-3-939.
10. Chen, F., Du, M., Blumberg, J. B., Ho Chui, K. K., Ruan, M., Rogers, G., Shan, Z., Zeng, L., & Zhang, F. F. (2019). Association Among Dietary Supplement Use, Nutrient Intake, and Mortality Among U.S. Adults. Annals of Internal Medicine, 170(9), 604. https://doi.org/10.7326/m18-2478.
11. Chen HX, Sharon E. IGF-1R as an anti-cancer target – trials and tribulations. Chin J Cancer. 2013;32(5):242-52.
12. Cho, G. J., Yoo, S. W., Hong, S. C., Oh, M.-J., Kim, T., Kim, H. J., Lee, K. W., & Kim, S. H. (2006). Correlations between umbilical and maternal serum resistin levels and neonatal birth weight. Acta Obstetriciaet Gynecologica Scandinavica, 85(9), 1051–1056.
13. Cooper D, Biondi B. Subclinical thyroid disease. Lancet. 2012; 379(9821):1142–1154.
14. Copeland, K. C., &Chernausek, S. (2016). Mini-Puberty and Growth.PEDIATRICS, 138(1), e20161301–e20161301. https://doi.org/10.1542/peds.2016-1301
15. Cusano NE, Thys-Jacobs S and Bilezikian JP. «Hypercalcemia Due to Vitamin D Toxicity.»In Vitamin D, Third Edition, by Feldman D, Pike JW and Adams JS. Elsevier Academic Press, 2011.
16. Eligar P, Eligar V. Levothyroxine: factors affecting its intestinal absorption and metabolism. W London Med J. 2011;3:9–14.
17. Gellatly et al. Trends in Population Sex Ratios May be Explained by Changes in the Frequencies of Polymorphic Alleles of a Sex Ratio Gene. Evolutionary Biology, Dec 11, 2008.
18. Girling J, Sykes L. Thyroid disorders and other endocrinological disorders in pregnancy. Obstet Gynaecol Reprod Med. 2013;23:171–179.
19. Glover V. The Effects of Prenatal Stress on Child Behavioural and Cognitive Outcomes Start at the Beginning. In: Tremblay RE, Boivin M, Peters RDeV, eds. Glover V, topic ed. Encyclopedia on Early Childhood Development.
20. Graff SK. First Amendment implications of restricting food and beverage marketing in schools. Ann Am Acad Pol Soc Sci. 2008;615(1):158–177.
21. Guevara-aguirre J, Balasubramanian P, Guevara-aguirre M, et al. Growth hormone receptor deficiency is associated with a major reduction in pro-aging signaling, cancer, and diabetes in humans. SciTransl Med. 2011;3(70):70ra13.
22. Han, Z., Mulla, S., Beyene, J., Liao, G., McDonald, S.D., Knowledge Synthesis Group. (2011). Maternal underweight and the risk of preterm birth and low birth weight: a systematic review and meta-analysis. International Journal of Epidemiology; 40(1): 65-101.
23. Harris JL, Pomeranz JL, Lobstein T, Brownell KD. A crisis in the marketplace: how food marketing contributes to childhood obesity and what can be done. Annu Rev Public Health. 2009;30:211–225.
24. Harris JL. Priming Obesity: Direct Effects of Television Food Advertising on Eating Behavior and Food Preferences [PhD thesis] New Haven, CT: Yale University; 2008.