Течение неблагоприятное; больные погибают от прогрессирующей легочно-сердечной недостаточности.
5. Трахеобронхомегалия
Трахеобронхомегалия характеризуется расширением трахеи и главных бронхов. Считается, что в основе порока лежит врожденный дефект эластических и мышечных волокон в стенке бронхов и трахеи. Предполагается аутосомно-рецессивное наследование порока.
6. Синдром Мунье-Куна
Клиническая картина. С раннего возраста кашель с мокротой, повторные обострения бронхолегочного заболевания, нарастание дыхательной недостаточности в период обострения и с возрастом. Деформация ногтевых фаланг в виде «барабанных палочек».
Рентгенологические признаки: деформация легочного рисунка с очагами уплотнения. Расширение просвета трахеи и крупных бронхов. Бронхоэктазы в нижнедолевых сегментах.
При бронхоскопии расширение просвета трахеи (бронхов), утолщение стенок с выбуханием в просвет межхрящевых промежутков, патологическая секреция.
Лечение. Лечение консервативное, направлено на борьбу с бронхопульмональной инфекцией.
Моногенные болезни легких:
1) первичная цилиарная дискинезия и синдром Картагенера;
2) идиопатический диффузный фиброз легких (синдром Хам-мена-Рича, идиопатический фиброзирующий альвеолит);
3) первичная легочная гипертензия (синдром Аэрса);
4) идиопатический гемосидероз легких (синдром Целена-Гел-лерстедта);
5) синдром Гудпасчера;
6) семейный спонтанный пневмоторакс;
7) альвеолярный микролитиаз;
8) альвеолярный протеиноз;
9) муковисцидоз;
10) недостаточность а1 —антитрипсина.
7. Первичная цилиарная дискинезия (синдром неподвижных ресничек) и синдром Картагенера
В основе лежит генетически детерминированный дефект строения мерцательного эпителия слизистой респираторного тракта.
Морфологическая сущность дефекта в его классическом варианте сводится к утрате динеиновых ручек, содержащих АТФ, что обеспечивает движение ресничек.
Синдром Картагенера характеризуется следующей триадой, включающей в себя обратное расположение внутренних органов, бронхоэктазы и хронические синуситы, риниты, отиты. Патогенез:
1) врожденный дефект ресничек с нарушением их движения (замедление, дисинхронизация);
2) снижение мукоцилиарного транспорта;
3) застой секрета;
4) синусит, бронхит (бронхоэктазы, поликистоз, пневмоскле-роз), отит, ринит.
Клиническая картина. Непрерывно рецидивирующее бронхо-легочное воспаление с первых дней жизни. Отставание в физическом развитии, постоянный кашель с гнойной мокротой, влажные хрипы в легких, изменения формы ногтей и концевых фаланг пальцев, хронический синусит.
Диагностика. При рентгенологическом исследовании определяется деформация легочного рисунка, очаговые уплотнения, бронхоэктазы. Обратное расположение внутренних органов при синдроме Картагенера.
При бронхоскопии определяется хронический гнойно-воспалительный процесс, зеркальное расположение бронхов при синдроме Картагенера.
Лабораторные данные: при электронной микроскопии патология в строении реснитчатого аппарата.
Лечение направлено на подавление воспалительного процесса в легких и носоглотке; дренажная терапия (постуральный дренаж, ЛФК, лечебная бронхоскопия, ингаляция муколитиков), оперативное лечение, как правило, неэффективно.
8. Идиопатический диффузный фиброз легких (синдром Хаммена-Рича, идиопатический фиброзирующий альвеолит – ИФА)
Патогенез. Патогенез ИФА рассматривается как аутоиммунный процесс; в детском возрасте встречается редко, чаще у людей
50—60 лет.
Клиническая картина. Одышка (преимущественно затруднен вдох), кашель (сухой, непродуктивный), несоответствие одышки относительно небольшим физикальным изменениям в легких, ногтевые пластины в виде «барабанных палочек», иногда кровохарканье, аускультативно немногочисленные мельчайшие крепитирующие влажные хрипы («треск целлофана»), гипоксемия, ги-перкапния.
При рентгенологическом исследовании определяется диффузное усиление легочного рисунка, наличие очаговых теней; симптом «матового стекла» – диффузное понижение прозрачности легочной ткани.
При бронхографии сужение бронхов, их деформация.
9. Первичная легочная гипертензия (синдром АЭРСА)
Характеризуется гипертрофией миокарда правого желудочка, расширением ствола легочной артерии. Морфологически выявляется фиброз и фиброэластоз интимы, фибриноидно-некроти-ческий артериит мелких ветвей легочной артерии и тромбоз. Предполагают, что непосредственной причиной является фиброз и фиброэластоз мышечного слоя легочных артериол, по всей вероятности, связанные с генетически обусловленным дефектом гладкомышечных волокон. Относится к заболеваниям с аутосом-но-доминантным типом наследования. Чаще встречается у молодых женщин и девочек.
Клиническая картина. Одышка, цианоз, гипертрофия правого желудочка, физикальные изменения в легких обычно отсутствуют, «барабанные палочки».
Тяжелая, быстро прогрессирующая первичная легочная ги-пертензия, протекающая с резким цианозом, одышкой, полици-темией, выраженной гипертрофией правых отделов сердца определяется как синдром АЭРСА (АЭРЗА).
Диагностика. При рентгенологическом исследовании определяется резкое расширение проксимальных отделов легочной артерии при ослаблении легочного рисунка в периферических отделах легких, увеличение размеров правых отделов сердца, расширение корней легких и их усиленная пульсация.
На ЭКГ: признаки резкой перегрузки правого желудочка и его гипертрофия.
ЭХО КГ: расширение легочной артерии, увеличение правого желудочка, регургитация крови в правый желудочек.
Лечение. Антагонисты кальция, а-адреноблокаторы.
Прогноз. Неблагоприятный; смерть от прогрессирующей пра-вожелудочковой недостаточности.
10. Идиопатический гемосидероз легких (синдром Целена-Геллерстедта)
В основе заболевания лежит образование противолегочных антител в ответ на воздействие сенсибилизирующего агента. Образующиеся иммунные комплексы фиксируются на базальных мембранах альвеол и легочных капилляров и вызывают повреждение легочной ткани. Аллергическая реакция, развертывающаяся на территории шокового органа, вызывает повреждение легочных капилляров, диапедез и разрушение эритроцитов с последующим отложением гемосидерина в альвеолах и альвеолярных перегородках.
11. Синдром Гудпасчера
Синдром Гудпасчера – сочетание гемосидероза легких и гло-мерулонефрита, характеризуется иммунологическим повреждением базальных мембран легких и почек.
Патогенез. Эритроциты по разным причинам попадают в легочную ткань из сосудов, становятся аутоАГ; на них вырабатываются аутоАТ; в результате реакции АГ-АТ происходит распад эритроцитов. Эта гипотеза основана на иммуноаллергическом ге-незе идиопатического гемосидероза легких. Относится к респираторным аллергозам, чем можно объяснить цикличность течения заболевания. Заболевание преимущественно детского возраста.
Морфологическая картина: отложение гемосидерина в альвеолах и межальвеолярных перегородках.
Клинические проявления. Клиническая картина: начало заболевания может быть у детей первых лет жизни; течение обычно волнообразное: периоды кризов сменяются ремиссией различной длительности. В период кризов повышается температура, кашель, одышка, боли в груди, кровохарканье (прожилки крови, интенсивное окрашивание мокроты, возможны легочные кровотечения), анемия; гепатолиенальный синдром; постепенно формируется легочное сердце.
Диагностика. В анализе крови гипергаммаглобулинемия, повышение уровня ЦИК, выявление противолегочных АТ (иногда), повышение непрямого билирубина, гипохромная анемия, снижение сывороточного железа.
При рентгенологическом исследовании в период кризов выявляются множественные облаковидные тени, обычно двусторонние; постепенно формируется пневмосклероз.
Прогноз. Больные погибают от легочно-сердечной недостаточности или легочного кровотечения, спонтанный пневмоторакс (обусловлен истончением стенок и разрывом субплеврально расположенных эмфизематозных булл). Относится к числу наследственных заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования (как самостоятельное заболевание).
12. Патология соединительной ткани
Может сопровождать наследственно обусловленную патологию соединительной ткани (синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, недостаточность а1 —антитрипсина).
Клиническая картина. Внезапная резкая колющая боль в груди, усиливающаяся при глубоком вдохе, одышка, перкуторно на стороне поражения «коробочный» звук, резкое ослабление дыхательных шумов (аускультация), смещение сердечной тупости в противоположную сторону.
Рентгенологически определяется наличие воздуха в плевральной полости, спадение легкого.
Лечение. Лечение при спонтанном пневмотораксе – дренирование плевральной полости с постоянной активной аспирацией (по Белау).
13. Альвеолярный микролитиаз
Характеризуется образованием в легочных альвеолах мельчайших конкрементов, которые состоят из углекислого кальция и тио-фосфатов с небольшой примесью солей железа и следами магния. В результате отложения конкрементов возникает альвеолярно-капиллярный блок, нарушаются вентиляционно-перфузионные отношения. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Патогенез. Образование конкрементов в альвеолах связано с нарушениями продукции альвеолярной жидкости, а также расстройством обмена угольной кислоты – альвеолярный микроли-тиаз. Заболевание встречается во всех возрастных группах.
Клинические проявления. Клиническая картина разнообразна. Характерно несоответствие между скудной клинической картиной и рентгенологическими изменениями.
Симптоматика может вообще отсутствовать; может беспокоить одышка, цианоз, снижение толерантности к нагрузкам По мере прогрессирования процесса присоединяются признаки хронического воспаления легких: кашель, мокрота, лихорадка, появляются «барабанные палочки», легочное сердце.