Его условно называют «хромосомным Адамом». Конечно, он не был первым человеком, первым мужчиной на Земле. Просто остальные, кроме его прямых предков, в том числе старше его на тысячелетия, на десятки и сотни тысяч лет, не выжили, не оставили мужского потомства, или потомство оборвалось на протяжении этих тысячелетий. Войны, сражения, убийства, болезни, рождение только дочерей, ранняя смерть сыновей – все это терминирует прямую мужскую генеалогическую линию. Тысячи таких терминирований происходят сегодня, каждый день. Но тысячи каждый день получают продолжение, с рождением каждого мальчика.
Первая цепочка цифр передается только мужчинам. Они, эти цифры, передают в привычной для нас арифметической системе определенные последовательности нуклеотидов в нашей мужской хромосоме Y, которой нет у женщин. Эти последовательности очень консервативные, и не мутируют многие поколения. Они записаны в так называемых «никчемных» последовательностях хромосом, которые ничего не кодируют. Но они, эти последовательности, с поразительной точностью копируются от отца к сыну, из поколения в поколение.
У женщин – своя система. Второй ряд цифр, приведенный в самом верхнем абзаце, передает расположение нуклеотидов в короткой цепочке митохондриальной ДНК. Какой такой митохондриальной ДНК – об этом речь позже. Главное, что эти последовательности передаются тоже с поразительной точностью от матери – дочери. Дочь получила их от своей матери, та – от своей. И так далее, на глубину примерно 140 тысяч лет. Туда, к «митохондриальной Еве», сходятся все прямые генеалогические нити от всех живущих сегодня людей. Она – прямая прамама всех людей на сегодняшней Земле. Да, и женщин, и мужчин. Потому что та цепочка ДНК, передающаяся от матери дочери, передается в том же виде и сыну.
Так что наша Ева никогда не встречала нашего Адама. А почему митохондриальная Ева гораздо старше хромосомного Адама – на то есть причины. Женщины в целом дольше живут. Их меньше выбивали на войнах. И самое главное – что женская генеалогическая информация хотя и терминируется на мальчиках, но девочкам-то передается, а те передают ее своим детям, как девочкам, так и мальчикам. Так что сыновья эту информацию хоть и не передают, но сохраняют.
Все люди на Земле – генетические и генеалогические родственники. Все произошли от одного предка по мужской линии и от одной – по женской. Остальные, как уже было сказано, не выжили. Все мужчины на Земле, все 100 %, имеют вот такой набор маркеров в той самой «никчемной» части ДНК: DYS# 19, 388, 390, 391, 392, 393. Это минимальный набор, который обычно рассматривают в ДНК-генеалогии. Но на самом деле маркеров в ДНК-генеалогии гораздо больше, несколько сотен. Всем им присвоены номера, которые особенного смысла не имеют. Просто номера по принятой классификации. Эти «маркеры» еще называют «локусы», и с ними связаны такие понятия, как «микросателлиты», или STRs, short tandem repeats. Почему repeats, то есть повторы, они же аллели, – об этом чуть ниже.
Этот набор еще называют «научным», потому что именно его используют во многих научных публикациях. В ДНК-генеалогии чаще используют 12-маркерный набор, например тот, который приведен в самом начале этого рассказа. Для более детальных описаний – 25-маркерный, 37-маркерный, или даже 67-маркерный. В принципе, каждому мужчине можно выдать «паспорт», состоящий из сотен таких цифр, но это пока не имеет практического значения.
Эти наборы сохранились в наших ДНК от самых первых мужчин, которые смогли передать нам всем свою генеалогическую память и потомство которых выжило 80 тысяч лет назад и пронесло эти маркеры до настоящего времени.
DYS расшифровывается как «ДНК Y Сегмент», по-английски DNA Y Segment. Y – это та самая мужская половая хромосома, о которой речь шла выше. Мою ДНК анализировали по 67 маркерам, первые двенадцать из которых приведены в начале статьи. Я мог бы привести и все 67 цифр, но всему свое время.
А что такое «анализировали»? – спросит любознательный читатель. А вот что. Сама хромосома Y относительно невелика по сравнению с другими хромосомами человека. Все 46 хромосом, 23 пары, в совокупности состоят из трех миллиардов нуклеотидов, и в их составе примерно 30 тысяч генов. Стало быть, в среднем по 65 миллионов нуклеотидов и по 652 гена на хромосому. Хромосома Y состоит из 50 миллионов нуклеотидов, и в ней всего 27 генов. Остальная часть – некодирующая, «никчемная». Оказалось, в этой «никчемной» части имеются некие загадочные повторы нуклеотидов. Например, шестнадцать раз повторяется квадруплет ТАГА (тимин – аденин – гуанин – аденин). Вот так:
ТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГА-
ТАГАТАГАТАГА
Или одиннадцать раз триплет ТАТ (тимин – аденин – тимин). Ну, суть ясна. Оказалось, что эти повторы могут служить генеалогическими маркерами. Потому что эти повторы одинаковы у меня и моего отца. И моего дедушки. И дедушки его дедушки. И так далее, в ту самую глубину веков. А у другого человека, не моего прямого родственника, число этих повторов уже другое, хотя сам маркер тот же.
На самом деле, если пройти в глубь веков, число повторов будет немного различаться, и именно это делает возможной ДНК-генеалогию. Потому что если бы у всех было одинаково, то и у любого другого человека было бы то же самое. И тогда не было бы ДНК-генеалогии. Но в жизни абсолютного постоянства нет. Об этом немного позже.
Число повторов в генетике называют аллелями, но не будем насыщать этот рассказ научными терминами. Пусть будут повторы.
Квадруплетный маркер ТАГА (в повторах) носит номер DYS#19. Все мужчины на Земле имеют этот маркер, но в повторах от 11 до 19 раз подряд (их называют «тандемные повторы»). У меня этот маркер повторяется 16 раз подряд. А, скажем, у Томаса Джефферсона, третьего президента США, – 15 раз. То есть по этому одному маркеру мы с Джефферсоном удалены генеалогически на один шаг. По другому маркеру, DYS#392, повторяющемуся триплету ТАТ, у меня 11 повторов подряд. У Джефферсона, раз уж мы взяли его за сравнение, – 15 раз. То есть дистанция выросла до пяти шагов только по двум маркерам. Из этого уже можно сразу сказать, что он не мой близкий родственник. В смысле, что наш с Джефферсоном общий предок жил много тысяч лет назад, и ближе по времени общих предков у меня с ним уже не было. Потому что для «научных» наборов из шести маркеров дистанция в один шаг – это уже в среднем три тысячи лет до общего предка. А тут на двух маркерах пять шагов – десятки тысяч лет разницы.
Так вот, генеалогический анализ хромосомы Y – это и есть определение числа повторов в каждом маркере. Результатом является гаплотип конкретного человека, например, в том виде, который записан в самом начале этого рассказа. Обычно анализ проводят или по 12 маркерам (это сейчас стоит 150 долларов), по 37 маркерам (260 долларов) или по 67 маркерам (350 долларов), но для того чтобы платить такие ощутимые деньги, нужно понимать, что эти анализы могут дать и зачем они нужны.
Итак, подводим промежуточный итог. «Мужской» генеалогический анализ, или определение гаплотипа, можно проводить по определенному набору маркеров. Чем набор больше, тем точнее, но и дороже. Результат даст вам возможность найти своих родственников, имеющих одного общего предка, и оценить, насколько этот наш общий предок удален во времени. Масштаб удаления – сотни лет, тысячи, десятки тысяч лет, в зависимости от «генеалогической дистанции».
А почему число повторов в маркерах разное, и какое это имеет отношение к удаленности общего предка? А то, что чем дальше предок во времени, тем большее количество мутаций произошло в его хромосомах и, в частности, в тех самых маркерах. Фермент, считывающий число повторов в зоне маркеров, работает исключительно точно. Представляете: пилит фермент вдоль квадруплетного повтора ТАГА, каждая из идентичных четверок повторяется, скажем, шестнадцать раз (DYS#19 = 16), в сумме 64 однообразных остатка, и наш фермент ни разу не ошибается, воспроизводя – реплицируя – эту тандемную цепочку. То есть не ошибается пятнадцать поколений, около четырехсот лет. И вдруг бац – ошибся. Напутал. Повторил не 16 раз, как завещали предки, а 15 или 17 раз. Мутация. Shit happens.
И родился мальчик с другим числом повторов данного маркера, сам того не подозревая. И, когда подрастет, родятся у него мальчики уже с DYS#19 = 15 или DYS#19 = 17, смотря по тому, в какую сторону произошла мутация. И если племя этого мальчика, ставшего к тому времени мужем и оставившего мужское потомство, успешно передвинется в новые края, то вместе с ними передвинется и DYS#19 = 17, по пути приобретая новые мутации в среднем одну на каждые 15 поколений. Так образуются гаплогруппы – характерные картины повторов в маркерах ДНК, присущие группам населения, плюс дополнительные метки-мутации.
При этом маркеров много, и мутации в каждом происходят с разной вероятностью во времени. В каждом маркере как бы свои часы, со своим текущим положением стрелок. И вот совокупность этих стрелок по всем маркерам и дает индивидуальность того «паспорта», о котором шла речь в самом начале. Да еще и циферблаты разные – у каждого рода свой. Эти разные циферблаты и есть дополнительные метки-мутации. То есть у каждого рода – своя гаплогруппа.
Чем более изолирована группа, тем более характерна и четка гаплогруппа. Но даже и при перемешивании групп населения гаплогруппы достаточно легко прослеживаются, поскольку отражают гаплотипы наших далеких предков, живших тысячелетия назад. То есть люди перемешались, а их гаплотипы – нет. Они, повторяю, неизбежно передаются из поколения в поколение.
Так что добавим к нашему «промежуточному итогу» – помимо возможностей найти родственников по прямой нисходящей мужской линии и оценить, примерно когда жил наш общий с найденным родственником предок – еще возможность найти, к какой исторической общности людей, к каким племенам относились наши предки. Ясно, что все они вышли из Африки (или там и остались – для многих чернокожих), потом двигались на север, оседая одни на юге Аравийского полуострова, другие на Ближнем Востоке, или в Малой Азии, третьи двинулись в Европу, четвертые – в Сибирь, и по северной части, перейдя Берингов пролив (в то время посуху), распространились по Америкам, пятые прошли по низам Гималаев в нынешние Китай и Юго-Восточную Азию и оттуда переправились в Полинезию. Именно анализ г