Впоследствии оказалось, что эта стандартная митДНК присуща именно европейскому типу, и митДНК женщин с «европейскими корнями» отклоняются от нее всего на несколько позиций или вообще не отклоняются. Фамилия этой кембриджской женщины осталась нераскрытой. А последовательность ее митДНК в генетике называют кембриджской стандартной последовательностью.
Здесь – важное отступление. Мужчины получают свои митохондрии от мамы, но своим сыновьям не передают. Поэтому митохондриальная ДНК на каждом мужчине терминируется. Нет девочек в роду – митДНК терминировалась на мальчиках, связь этой линии с праматерью («митохондриальная Ева») потерялась. Нет мальчиков в роду – терминировалась Y-хромосома, потерялась генеалогическая связь с праотцом («хромосомный Адам»). Нет детей – полная терминация генеалогической информации от отца с матерью. Но каждый мужчина имеет митДНК, и ее анализ дает такую же генеалогическую информацию, как и анализ митДНК его матери или сестры. А, повторяю, наличие такой информации – генеалогический «прострел» к прародителям – десятки, а то и больше сотни тысяч лет назад, как к «Еве» (митДНК), так и к «Адаму» (Y-хромосома), плюс информационное богатство всех мутаций на историческом пути.
Здесь надо опять повторить, что «митохондриальная Ева» – это вовсе не первая женщина, а ближайшая по времени прародительница всех женщин на Земле. Та, к которой сходятся генеалогические нити от всех живущих на планете. Ее мама – не ближайший прародитель, если у мамы была только одна дочь – «Ева». Так что у «Евы» еще один ограничительный признак – у нее должно было быть, по меньшей мере, две дочери. Чтобы от Евы и пошел тот генеалогический «разбег», в итоге породивший все человечество. Подруги Евы не стали прародителями человеческого рода, а также не стали те, кто жили вокруг или в отдалении тысячи и десятки тысяч, а то и сотни тысяч лет до «Евы». Их потомство не оставило генеалогических следов в живущих в настоящее время на Земле.
Естественно, я провел анализ также своей митДНК. Точнее, провели для меня, но это дела не меняет. Результат такой:
16519С
263G, 309.1C, 315. 1C, 477C.
Поскольку митДНК – кольцо, то неважно, откуда начинать считать. Договорились считать от середины выпирающей петли как наиболее заметного образования. А поскольку в «стандартной» митДНК всего 16 569 нуклеотидов, то моя мутация (точнее, моих бабушек) номер 16 519С произошла недалеко от точки отсчета, на 50 нуклеотидов ниже начала. Там, от номера 16 001 и до 16 569, находится область, относительно богатая мутациями. Ее называют областью низкого разрешения, или HVR1 (hypervariable region 1). Вторая, область высокого разрешения, HVR2, находится сразу за первой, с нуклеотида 1 до 580. Собственно, часто только там, в этих двух областях, и проводится генеалогический анализ митохондриальной ДНК.
Часто, впрочем, «высоким разрешением» в ДНК-генеалогии называют полное совпадение мутаций в обеих областях, HVR1 и HVR2, у двух человек. Тогда с высокой вероятностью оба имеют общую «бабушку» на протяжении последних примерно 1000 лет.
Итак, верхняя строка в «моих» мутациях относится к HVR1, нижняя – к HVR2. Более детально это означает: одна мутация с заменой тимина в позиции 16 519 на цитозин и четыре мутации в позициях 263 (аденин на гуанин), 309.1 (вставка лишнего цитозина), 315.1 (еще одна вставка цитозина), и 477 (замена тимина на цитозин).
Строго говоря, и мутациями-то эти изменения назвать нельзя. Это просто отклонения от «стандартной», условно выбранной последовательности. То есть вполне может быть, что это не у меня мутация в виде замены тимина на цитозин в позиции 16519, а у той женщины, чья митДНК принята за стандарт, древний цитозин в этой позиции мутировал на тимин. Все в мире относительно. Но для наших целей генеалогического анализа это не так важно.
В любом случае мой митДНК гаплотип, или система отклонений от «стандартной митДНК», относится к гаплогруппе H, или Helena, одной из семи европейских гаплогрупп. Она появилась в Европе 20 тысяч лет назад. Но об этом чуть позже. А сейчас напомним, что такое гаплотипы и гаплогруппы, чтобы не путаться.
Гаплотип – это ваша индивидуальная генетическая характеристика. При рассмотрении митДНК – это ваш набор отклонений от кембриджской стандартной последовательности, например в виде двух строк, что приведены выше (для HVR1 и HVR2 соответственно). А гаплогруппа – это генетическая характеристика определенной общности людей, которые имели одну общую «пра» бабушку, более недавнюю, чем «митохондриальная Ева». Их древние предки часто передвигались в одной группе в ходе миграций. Гаплогруппа показывает, к какой генеалогической ветви человечества вы относитесь. Их обозначают буквами алфавита от А до Z, плюс многочисленные подгруппы.
Например, европейские гаплогруппы – H, J, K, T, U, V, X. Ближневосточные – N и M. Азиатские – A, B, C, D, F, G, M, Y, Z. Африканские – L1, L2, L3 и M1. Полинезийская – B. Американские индейцы – А, B, C, D и редко Х. В последнее время к европейским гаплогруппам добавили N1, U4, U5 и W. Но надо помнить, что митохондриальные, женские гаплогруппы не имеют ничего общего с хромосомными, мужскими гаплогруппами. Индексы у них тоже разные.
Совсем недавно провели анализ древнейших костей человека на Русской равнине, с датировкой 30–40 тысяч лет назад, и оказалось, что он имел гаплогруппу U2.
МитДНК и генеалогические бабушки
Итак, у меня, а на самом деле у моих мам и бабушек, гаплогруппа H. Их, подгрупп гаплогруппы Н, насчитывают 25 вариантов. На мой вариант сразу указывает «входная» мутация 16519С.
Естественно, я попытался найти, у кого такие же мутации в митДНК, как у моих бабушек по прямой материнской линии. Оказалось, что «входную» мутацию 16519С имели 5739 человек из базы данных, и их количество растет в базе день ото дня. Кстати, в первой версии этого рассказа, написанной два года назад, эту «входную» мутацию в той же базе данных имели 2194 человек, и с тех пор в среднем каждый день их количество нарастало на 5 человек. А сейчас, в третьей версии, в феврале 2010 года, их уже 8152 человека. Так что «день ото дня» – это вовсе не преувеличение. Стало понятно, почему эта петля – «низкого разрешения». Введение в поиск четырех других мутаций из HVR2 резко сбросило число родственников – до 22 человек. Это во второй версии. Два года назад их было семь. А в феврале 2010 – их уже 210 человек, полностью совпадающих со мной по мутациям в обеих «петлях».
По запросу генеалогических организаций люди, входящие в базу данных, предоставляют сведения о своих родственниках. Это если они хотят получить доступ к такой же информации от других. Многие предоставляют данные в виде целых генеалогических деревьев. Таким образом, можно взглянуть, а кто же те женщины, жившие сотни лет назад, у которых мит-ДНК полностью совпадает с моей, то есть с моими прямыми бабушками по материнской линии. А значит, с кем у меня есть прямая генеалогическая связь по материнской линии. С теми, у кого митДНК имеет мутации 16519С, 263G, 309.1C, 315. 1C, 477C. Вот имена тех из 22 человек, кто предоставил сведения о своих предках:
Margaret Stayse-Dewey, родилась в 1549 году в Wyndmonham, Norfolk, East Anglia, England;
Elizabeth Bailey, родилась в Англии в 1782 году;
Teresa Farkas, родилась в Венгрии в 1850 году;
Elizabeth Bailey (уже другая), родилась в Честере, Южная Каролина, в 1775 году, году основания США;
Fredrika Heinemann, родилась в Нью-Йорке, США, в 1846 году;
Lucinda Pope, родилась в 1852 году, страна рождения неизвестна;
Margaret Criswell, 1810 года рождения, Оксфорд, Ирландия;
Szymanska, 1810 года рождения, Польша;
Angelique Tirad, родилась в 1793 году в США, штат Миссури.
Когда у меня с ними была общая бабушка – оценить трудно. Мутации митДНК – редкие. При полном совпадении мутаций в митДНК общая бабушка могла жить от нескольких сот до нескольких тысяч лет назад.
А что значит – мутации редкие? По оценкам генетиков, мутации в мит-ДНК происходят со скоростью 1/100 000 на нуклеотид на поколение. Как я говорил выше, генеалогический анализ проводят на 569 нуклеотидах области HVR1 и 580 нуклеотидах HVR2, всего на 1149 нуклеотидах. То есть одна мутация происходит там в среднем на 100 поколений, или на 2500 лет. Но было доказано, что в этих областях мутации происходят более часто, чем в нуклеотидах митДНК в целом. Например, одна мутация – примерно на тысячу лет. Я был бы рад привести более точные цифры, но среди специалистов данные сильно расходятся.
Принято считать, что при полном совпадении зоны «низкого разрешения» HVR1 с такой же зоной в митДНК другого человека имеется 50 %-ная вероятность того, что их общая «бабушка» жила в течение последних 52 поколений, или 1300 лет. И то, если гаплогруппа одинаковая. Если же при этом гаплогруппы разные, то совпадение случайное, вызванное «конвергентной эволюцией», и общая «бабушка» может отстоять во времени на десятки тысяч лет. А при полном совпадении «высокого разрешения», на обеих зонах HVR1 и HVR2, есть 50 %-ная вероятность того, что общая «бабушка» жила на протяжении 28 поколений, или 700 лет. Об этом я уже упоминал.
Теперь взглянем на митДНК людей известных. Например, на Николая II Романова. Он получил свою митДНК, естественно, от матери, Марии Софии Фредерики Дагмары (Марии Федоровны), а та в свою очередь от своей матери, королевы Дании Луизы Вильгельмины Фредерики Каролины Гессен-Кассельской:
16126С, 16169(С,Т), 16294T, 16296T
73G, 263G, 315.1C.
Напомню мой гаплотип:
16519С
263G, 309.1C, 315. 1C, 477C.
Мы сильно расходимся с королевой Дании в области низкого разрешения, но имеем две одинаковые мутации в области высокого разрешения. В целом родство весьма отдаленное. И действительно, у моих бабушек гаплогруппа Н, у королевы Дании и Николая II – гаплогруппа Т. Кстати, племянник Николая II по материнской линии, князь Николай Трубецкой, а также родной брат Николая II, великий князь Георгий Александрович Романов имели совершенно такой же гаплотип, как и Николай II. Что вполне естественно, так и должно быть, поскольку линия – материнская.