Связь кажется очевидной, но это лишь мои рассуждения. Хотя, возможно, не такие уж безумные. Возникает сильное искушение связать между собой эти три вещи: рождение нового гена, его предполагаемую функцию в головном мозге и одновременное появление новых способностей. Но пока это все, что нам известно. Не этот единственный ген сделал нас такими, какие мы есть, но он мог быть одним из нескольких, даже если мы пока точно не знаем, в чем заключается их функция. Эти гены стали ключом к выявлению важнейших различий между нашим мозгом и мозгом других существ, а со временем мы найдем и другие генетические подсказки. Ни одна из них не была единственным триггером, но лишь частью общей картины нашей эволюции.
Гены «нового образца»
Удвоение генов и перенос из других источников — это примеры того, как природа умеет применять уже существующие инструменты (эволюция — луддит). Но она также умеет создавать с нуля. Мы называем это мутациями de novo: кажущиеся бессмысленными участки ДНК мутируют и превращаются в читаемые фразы.
Генетический код устроен следующим образом. Алфавит ДНК состоит из четырех букв, организованных в трехбуквенные «слова», каждое из которых кодирует одну аминокислоту; аминокислоты связаны между собой в строгом порядке, определяющем структуру белка. Если использовать аналогию с языком, у нас есть буквы (например, в английском языке их 26), слова (которые могут быть любой длины) и предложения (тоже любой длины). В генетике есть только четыре буквы, а все слова состоят из трех букв. В таком случае гены — это предложения, и, как в языке, они могут быть любой длины. Если ген создается с нуля, он должен эволюционировать. В отличие от дупликаций и инсерций (вставок), возникших из уже существовавших последовательностей, гены de novo не встраивались в наш геном в рабочем виде. В книге каждое слово зачем-то нужно, а в геноме содержится огромное количество ДНК, не являющейся словами или предложениями — это просто случайный наполнитель. Допустим, у нас есть последовательность букв:
НАШОМБЫЛМАЛНАШПЕСБЫЛМИЛ
Если напрячься, можно обнаружить в этой последовательности простое предложение. Вставим после третьей буквы букву Д и прочтем:
НАШДОМБЫЛМАЛНАШПЕСБЫЛМИЛ
А если между трехбуквенными словами вставить пробелы, мы получим следующее:
НАШ ДОМ БЫЛ МАЛ НАШ ПЕС БЫЛ МИЛ
Эта фраза имеет смысл только в том случае, если буквы стоят в правильном порядке. В генетике мы называем такой порядок открытой рамкой считывания. В генах между словами нет пробелов, но клетки умеют распознавать трехбуквенные структуры. Возникновение генов de novo происходит тогда, когда набор букв случайно превращается в осмысленное предложение, которое прочитывается клеткой и транслируется в белок, а этот белок каким-либо образом используется. И тогда приобретший его организм передает этот новый ген своим потомкам.
В 2011 г. было идентифицировано 60 генов, возникших только в геноме человека, и это число может увеличиться. По большей части мы пока не знаем, зачем они нужны, но обычно это короткие гены, что понятно, если учесть, как они возникли: чем длиннее предложение, тем выше вероятность, что открытая рамка считывания сдвинется. Хотя эти гены есть только у человека, они не являются нашей определяющей генетической характеристикой. Возможно, они не совершают никакой важной работы; в нашем геноме гораздо больше генов, которые, хотя и мутировали уникальным для человека образом, но были унаследованы от предков или возникли в результате дупликации.
Инвазия
Еще одна важная деталь, о которой стоит сказать: в генетическом плане мы не полностью люди, примерно 8 % нашего генома не унаследовано нами от предков. Эта ДНК встроилась в наш геном усилиями других существ, пытавшихся наладить собственную репликацию. Вирус можно сравнить со взломщиком, который врывается на фабрику и подменяет рабочую схему своей собственной, в результате чего фабрика начинает производить то, что нужно ему, а не хозяину фабрики. Когда вирус взламывает стены наших клеточных фабрик, он приносит туда свою ДНК (или РНК)[61] и может встроить ее в наш геном, и тогда наши клетки начинают исполнять приказы вируса и производить новые вирусы. Чаще всего такие инсерции (вставки) вредны для организма. Многие симптомы простуды и других вирусных заболеваний связаны с тем, что наша иммунная система реагирует на вторжение чужеродной материи или наши клетки по команде вируса убивают сами себя. Иногда вставки встраиваются в середину гена, ограничивающего частоту деления клетки, и тогда начинается неконтролируемое деление — развивается опухоль. Но иногда вирусные гены просто сидят в нашем геноме и ничего не делают. ДНК вируса встроилась, но на организм это никак не повлияло. В ходе эволюции человека такое происходило множество раз, и именно так возникло 8 % нашей ДНК. Для сравнения, это гораздо больше, чем количество ДНК в составе наших генов, и больше размера некоторых хромосом, включая Y-хромосому. Если так рассуждать, мужчины в большей степени вирусы, чем мужчины.
Чужеродная ДНК отвечает за некоторые функции в нашем организме, но один пример выделяется на фоне остальных: речь идет о формировании плаценты. В теле существуют специализированные ткани с изумительным названием синцитий. Они содержат множество ядер и образуются при слиянии клеток в процессе развития некоторых тканей мышц, костей и сердца. В плаценте клетки синцития формируют высокоспециализированную и важную ткань с еще более великолепным названием синцитиотрофобласт. Это своего рода шиповидные выросты развивающейся плаценты, которые внедряются в стенки матки и обеспечивают контакт между телом матери и эмбрионом; через них происходит обмен жидкостями, питательными веществами и отходами жизнедеятельности. Эта же ткань подавляет иммунный ответ матери, что предотвращает отторжение растущего плода как чужеродной материи. Эти клетки — центральный элемент репродукции человека, необходимый для зарождения одной жизни внутри другой. Гены, обеспечивающие их рост, не являются человеческими генами. Примерно 45 миллионов лет назад приматы приобрели их у вируса. Вирусу они нужны для слияния с хозяйской клеткой, и они тоже подавляют иммунный ответ на инфекцию. Но они были захвачены нашим геномом и стали необходимыми для успешного протекания беременности. Понятное дело, млекопитающие обзавелись плацентой гораздо раньше, чем 45 миллионов лет назад, и это очередная невероятно таинственная и удивительная история в эволюции. Мыши, у которых тоже есть синцитиотрофобласт, имеют очень похожий набор генов, приобретенный от вируса, но только от другого. Это невероятный пример конвергентной эволюции на молекулярном уровне. В ходе эволюции генетическая программа вируса несколько раз почти идентичным способом применялась для развития млекопитающих.
Кисти и стопы
У человека есть специфические сочетания дуплицированных генов, а также версии генов, характерные только для него. Можно поговорить о том, что эти специфические гены делают в нашем организме.
Мы уже сравнивали поведение человека с поведением других животных, и такое сравнение можно продолжить на генетическом уровне. С другими организмами нас роднит множество генов, возникших миллиарды лет назад. В основном они кодируют фундаментальные биохимические процессы. Существуют гены, общие для всех животных, или для всех млекопитающих, или для всех приматов, или только для человекообразных обезьян. Генетическая генеалогия отчасти напоминает построение семейных эволюционных деревьев, но есть отличия. В значительной степени это связано с тем, что эволюционные деревья на самом деле не имеют формы деревьев. Если отступить назад всего на несколько поколений, можно обнаружить, что деревья превращаются в запутанные сети, поскольку наши предки появляются в нашей родословной более одного раза. Вот пример из доисторического прошлого: линии Homo sapiens и Homo neanderthalensis разошлись примерно 600 000 лет назад. Далее обе ветви эволюционировали независимо, но примерно 50 000 лет назад, когда Homo sapiens вторглись на территорию неандертальцев, мы скрестились с ними. Мы это знаем, поскольку нам известна последовательность генома неандертальца, и, если вы европеец, у вас совершенно точно есть ДНК неандертальцев, которая встроилась в наш геном именно в это время. Через несколько тысяч лет неандертальцы исчезли, но их ДНК осталась жить внутри нас. Она оказывает некоторое влияние на биологию европейцев: это касается пигментации кожи и волос, роста, характера сна и даже предрасположенности к курению[62], хотя это изобретение появилось лишь через несколько сотен тысяч лет после исчезновения неандертальцев. Таким образом, из-за интрогрессии ДНК неандертальцев в ваш геном (если вы европеец) на вашем эволюционном дереве имеется петля. А на деревьях обычно не бывает петель. Хотя в семьях гены в основном передаются по вертикали, семейные деревья могут иметь спутанные ветви, и гены могут вливаться в семейную линию из других источников — от дальних предков или даже, как мы видели, от вирусов. Кроме того, со временем гены могут теряться в результате естественного процесса перемешивания, происходящего всякий раз при образовании яйцеклеток и сперматозоидов.
Несмотря на сложность нашего происхождения, мы вполне можем сравнить нашу ДНК с ДНК денисовцев, неандертальцев и других гоминид и попытаться установить, насколько важную роль играют различия в ДНК.
Участок ДНК под названием HACNS1[63] не является геном в полном смысле слова. Этот фрагмент ДНК длиной 546 знаков называется энхансером, причем 16 из них у нас не такие, как у шимпанзе. Данная последовательность не является геном, поскольку она не кодирует белок, однако энхансеры (как и некоторые другие фрагменты некодирующей ДНК) регулируют работу генов. Во всех клетках, имеющих ядро, содержится полный набор генов, но не все клетки нужда