Если гены идентифицированы, достаточно легко определить, где и когда произошли соответствующие изменения. Конечно же это не совсем тривиальная задача, поскольку все изменения происходили в разное время и по-разному. Но мы с уверенностью можем заявить, что выходцы из Африки, населявшие Средний Восток и юг Европы 50 тысяч лет назад, были темнокожими. Из анализа ДНК древних людей, обнаруженных в Венгрии и Испании, а также мужчины из Лошбура, следует, что эти охотники и собиратели, жившие 8000 лет назад, тоже имели темную кожу. Никаких генетических свидетельств появления светлой кожи между этими двумя датами у нас нет.
В 2015 году Ян Матиесон и некоторые другие исследователи идентифицировали два важных гена с неуклюжими названиями SLC24A5 и SLC45A2 и показали, что у этих людей не было вариантов данных генов, связанных с депигментацией, то есть со светлой кожей. А вот у живших 7700 лет назад представителей шведского клана из пещеры Мутала были версии генов, ответственные за светлую кожу, а также версия гена HERC2/OCA2, которая тоже способствует появлению светлых волос и кожи, но еще и голубых глаз. Так что шведы уже давно выглядели так, как сейчас.
Новая генетика, анализирующая целые геномы, позволяет нам не только рассуждать о признаках, которые могли бы стать объектом естественного отбора, но и находить строгие доказательства. На настоящий момент наиболее полный обзор древней ДНК был опубликован зимой 2015 года и стал самым массовым воскрешением из мертвых. Эта важная статья Яна Матиесона содержала анализ геномов 230 европейцев, умерших между 6500 и 300 годами до н. э. О некоторых мы уже говорили раньше: мужчина из Лошбура, обитатели пещеры Мутала и некоторые жители Польши и Венгрии. Но на встречу были приглашены также недавно обнаруженные древние персонажи, из чьих черепов ученым удалось извлечь хоть какое-то количество ДНК. Потрогайте свою голову за ухом, и вы обнаружите выступающую твердую кость. Это сосцевидный отросток височной кости. А непосредственно под ним в глубине черепа находится так называемая каменистая часть височной кости (pars petrosa). Название этой кости происходит от латинского слова petrus, что означает «камень»; от этого же корня происходит имя Пётр – камень, на котором Христос выстроил свою церковь. Эта кость и правда твердая и, следовательно, может долго сохранять ДНК.
Таким образом, древний коллектив состоял из представителей анатолийской, иберийской, ямной, полтавкинской и срубной[25] культуры, проживавших на территориях от северного побережья Испании до Алтайских гор от 8000 до 2300 лет назад. На такой большой выборке легче отыскать следы естественного отбора. Современные возможности генетики позволили Матиесону с коллегами обнаружить в геноме следы естественного отбора, проявляющиеся в виде так называемого однонуклеотидного полиморфизма (single nucleotide polymorphism, SNP) – миллионов замен единичных нуклеотидов, рассредоточенных по всему геному. Прежде всего они обнаружили активный ген лактазы, а также некоторые другие варианты генотипа, практически наверняка появившиеся в результате перехода к сельскохозяйственной деятельности. Некоторые замены связаны с синтезом витамина D, что опять-таки свидетельствует об изменении рациона питания и доступности важных питательных компонентов.
Ученые обнаружили признаки отбора вариантов ДНК, связанных с развитием целиакии – воспалительного заболевания кишечника, вызванного чувствительностью к белку пшеницы глютену; по-видимому, это следствие отбора других адаптационных возможностей: например, один вариант гена помогает расщеплять аминокислоту эрготионеин, которой в пшенице немного. Возможно, наличие этой аллели давало некоторые преимущества тем, кто начал разводить злаковые культуры, но за это пришлось поплатиться болезнью кишечника.
Ученые также нашли признаки отбора генов светлой кожи и голубых глаз, хотя, как мы знаем, обитатели пещеры Мутала уже были голубоглазыми блондинами. Гены светлой кожи быстро распространились из восточных областей по всей Европе, и со временем структура популяции изменилась. Изменилась внешность людей, изменился род их деятельности. Люди выросли, а рост, как мы знаем, в основном определяется генами и в меньшей степени факторами окружающей среды.
Представители ямной культуры были кочевниками и, скорее всего, пастухами. Они жили в степях в западной части современной России и имели высокий рост (о чем свидетельствуют их кости). Но гены высокого роста можно обнаружить и в их ДНК; эти гены они принесли с собой с востока 4800 лет назад и распространили дальше по континенту вместе со всеми нововведениями в культуре и способе питания. Но в наибольшей степени эти изменения коснулись Центральной и Северной Европы. На территории Италии и Испании отбор благоприятствовал распространению людей маленького роста, возможно, в связи со спецификой климата и бедным рационом питания.
Постепенно перед нами вырисовывается картина формирования Европейского союза за последние 10 тысяч лет. Мы видим, как на протяжении этого отрезка времени работал естественный отбор. Мы видим связь между перемещением популяций и возникновением новых родов деятельности, особенно сельского хозяйства, и нашим генетическим багажом. Анализ геномов умерших людей позволяет увидеть естественный отбор в действии.
Нам не всегда удается понять, почему были отобраны те или иные гены. Это не такой тип адаптации, о котором нам рассказывают в телевизионных передачах о естественной истории: такие хорошо заметные изменения и приобретения, как бивни для привлечения самок или разнообразные и узкоспециализированные клювы, как у знаменитых вьюрков Дарвина. Тем не менее эти адаптации – тоже результат дарвиновской эволюции: едва заметные вариации ДНК и едва заметные изменения их распространения в популяции. Степень распространения аллелей в популяции отражает силу естественного отбора. По мере обнаружения новых костей наших предков и извлечения из них древней ДНК мы будем находить все больше и больше свидетельств отбора. Этот же подход уже применяется к анализу останков древних азиатов и американцев, а также жителей последних заселенных человеком территорий – южных островов Тихого океана и Новой Зеландии. История, археология и генетика позволяют воссоздать картину не только перемещений человеческих популяций, но и их эволюции: они показывают нам, как мы стали такими, какие мы есть.
Те, у кого волосы не рыжие, не понимают, как это ужасно.
Если верить газетам, вымирание неизбежно, и это ужасно, так что Аня была права. Бледная кожа и светлые волосы, скорее всего, являются адаптацией к жизни в условиях северного климата, и по сравнению с кожей и волосами африканцев, азиатов и американских аборигенов бледная кожа и светлые волосы являются редкостью. Однако на свете живут еще более странные люди – рыжие.
Рыжий цвет волос объясняется заменой в одном-единственном гене и встречается у 4–5 % населения планеты, так что это поистине редкость. Наибольшая концентрация рыжеволосых людей среди шотландцев (а также жителей Уэльса, Англии и других стран севера Европы), вероятно, является следствием изоляции определенной группы их предков в какой-то исторический период, но точных причин мы не знаем. Около 40 % шотландцев несут в своем геноме хотя бы одну копию этого гена, а каждый десятый имеет рыжие волосы, но в мире в целом это самый редкий цвет волос.
С геном рыжих волос связаны интересные истории. Белок, который кодирует данный ген, называется меланокортиновым рецептором 1-го типа (MC1R) и относится к обширному классу белков с таким же неуклюжим названием: рецепторы, сопряженные с G-белком. Это длинные изогнутые молекулы, пронизывающие клеточную мембрану. Связываясь с сигнальной молекулой на внешней поверхности клетки, они запускают определенный метаболический путь внутри клетки. В частности, MC1R получает сигнальную молекулу из гипофиза и заставляет меланоциты синтезировать меланин. У большинства людей при этом синтезируется коричневый или черный эумеланин, но у людей с мутацией в MC1R образуется феомеланин. Меланосомы накапливаются в основании волосяного фолликула и окрашивают волосы в рыжий цвет.
Конечно же, как всегда в генетике человека, в реальности все не так просто и гораздо более интересно. Данный рецептор состоит из 317 аминокислотных остатков, и в нем возникают разные мутации, приводящие к превращению эумеланина в феомеланин. Вообще все белки построены из аминокислот двадцати видов; каждая аминокислота кодируется последовательностью из трех букв ДНК. Так вот, если в положении 151 в молекуле MC1R аминокислота аргинин заменяется аминокислотой цистеин, человек имеет рыжие волосы. Если в положении 294 вместо аспарагиновой кислоты стоит гистидин, человек тоже имеет рыжие волосы. Существует еще несколько мутаций, которые оказывают такой же эффект, однако в каждом случае получаются разные оттенки рыжего цвета.
В июне 1997 года Джоан Роулинг познакомила мир с мальчиком по имени Гарри Поттер и его лучшим другом Роном Уизли. У Рона есть рыжеволосые братья и сестры, включая идентичных братьев-близнецов Фреда и Джорджа. Через три недели после публикации первой книги о Гарри Поттере по невероятному совпадению были опубликованы результаты обширного исследования рыжеволосых близнецов, включая 25 пар таких близнецов, как в семье Уизли. У них были обнаружены три варианта гена, однозначно связанные с наличием рыжих волос. Однако кое-что интересное показал анализ контрольной группы. В этой группе были разнояйцевые (неидентичные) близнецы, один из которых был рыжим, а другой нет. В пяти случаях из тринадцати у этих близнецов были одинаковые варианты гена MC1R. Это означает, что одной аллели данного гена недостаточно, чтобы у человека были рыжие волосы. Гены никогда не работают в изоляции и почти всегда выполняют несколько функций. Различия между близнецами показали, что есть какие-то другие г