Скучная правда заключается в том, что мы знаем всего несколько отличительных человеческих признаков, очевидно являющихся адаптациями, эволюционировавшими в специфических географических зонах. Один из этих признаков – цвет кожи. Другой – способность переваривать молоко, возникшая в результате развития молочного животноводства.
Ярчайший пример региональной адаптации касается самой главной причины смерти людей за всю историю человечества. У людей, живших в малярийных районах, возникли две мутации, обеспечивающие некоторую степень защиты от двух версий заболевания, вызываемого паразитами Plasmodium falciparum и Plasmodium vivax. Изменение гена гемоглобина А приводит к изменению формы клеток крови. Они становятся серповидными и жесткими. Люди с одной мутантной формой гена являются носителями серповидно-клеточного признака: в их крови есть некоторое количество аномальных клеток, но в обычных условиях они не больны. Люди с двумя мутантными копиями болеют серповидно-клеточной анемией – серьезным заболеванием, с которым ежегодно рождается 300 тысяч детей. Проявления болезни – болевые ощущения, частые инфекции, повышенный риск инсульта и ранней смерти. Дело в том, что поврежденные кровяные клетки хуже снабжают ткани кислородом и образуют сгустки в кровеносных сосудах и органах. Однако носители болезни защищены от малярии. По этой причине, если посмотреть на распределение мутантного гена в человеческой популяции, мы увидим, что оно совершенно четко коррелирует с зонами распространения малярии. Кроме того, некоторые исследователи утверждают, что защитный ген существует у тех народов, предки которых выращивали сладкий картофель. Для посадок картофеля люди вырубали лес, а на пустом месте возникали болота. Где болота и стоячая вода – там комары, а где комары – там малярия. Так что вполне возможно, что появление болезни и, как следствие, возникновение гена устойчивости в какой-то степени связано с разведением сладкого картофеля. Таким образом, серповидно-клеточная анемия – расплата за положительный отбор генов устойчивости к самой смертоносной болезни за всю нашу историю.
Интересно, что серповидно-клеточную анемию воспринимают как «болезнь черных». До такой степени, что она часто упоминается (иногда в качестве ругательства) в лирике хип-хопа[79]. Однако носительство и проявления серповидно-клеточной болезни не являются прерогативой чернокожих людей – не в последней степени по той причине, что термин «чернокожий» вообще не имеет смысла для описания людей африканского происхождения. Как мы уже выяснили, значительная часть всех генетических различий между людьми встречается именно на этом континенте, поскольку именно отсюда вышла небольшая группа людей, расселившаяся позднее по всему миру. Действительно, ген серповидных клеток чаще всего встречается к югу от Сахары, но он также распространен у жителей всех других регионов, подверженных сильному влиянию малярии, включая Средний Восток, Филиппины, Южную Америку и юг Европы, особенно Грецию. По-видимому, болезнь и эволюция устойчивости не очень сильно связаны с континентами или расами. В большинстве случаев мы не знаем, являются ли адаптацией те признаки, которые мы наблюдаем в том или ином регионе. Однако это не означает, что они не подвергались отбору.
Людей вроде меня чрезвычайно сильно интересует ушная сера. Засуньте мизинец в ушную раковину и покрутите там немного. То, что прилипло к вашему пальцу, называется ушной серой: это смесь мертвых клеток, волосков, пыли и других продуктов жизнедеятельности. Эта субстанция интересна тем, что ее свойства напрямую связаны с ДНК, так что по ним можно наблюдать связь между генотипом и фенотипом.
Существуют два основных типа ушной серы: влажная и сухая. Ген, определяющий эти два состояния, называется ABCCII и встречается в двух формах. Ген состоит из 4576 пар оснований, и в позиции 538 содержит либо основание G, либо основание A. Если в последовательности гена в этом месте находится G, в соответствующем месте в белке располагается аминокислота глицин, а если A – то аргинин. В зависимости от того, какая аминокислота находится в этом положении, белок принимает одну из двух слегка различающихся форм, а форма белка определяет тип ушной серы. Наследование этого невероятно важного фенотипического признака происходит в полном соответствии с законами Менделя. Ген влажной серы является доминантным: если в обеих копиях гена в положении 538 стоит G, у человека влажная ушная сера, если только в одной копии – у него тоже влажная ушная сера, но если в обеих копиях гена в этом месте располагается A, у него крошащаяся, рассыпчатая, сухая ушная сера. И вам станет еще интереснее, когда вы узнаете, как эти версии гена распределены в человеческих популяциях.
В генетике нас больше интересует не фенотип, а генотип и частота встречаемости различных аллелей в популяциях. Однако в случае ушной серы генотип и фенотип связаны напрямую. Например, если аллель сухой серы встречается в 50 % случаев, в группе из 100 человек у 25 будет сухая ушная сера, а у 75 – влажная (не 50:50, поскольку у людей с двумя разными версиями гена влажная ушная сера). В Африке вероятность встретить людей с геном сухой ушной серы практически равна нулю. А в Южной Корее все наоборот. В целом у жителей Восточной Азии сухая ушная сера встречается гораздо чаще, чем у других жителей Земли, и чем дальше к востоку, тем чаще встречаются люди с сухой ушной серой (можете проверить).
А в чем дело, почему это так? Одно из объяснений заключается в дрейфе генов: в дочерней популяции, от которой произошли жители Восточной Азии, гены сухой серы были распространены в большей степени, чем в популяции, которая мигрировала на запад, но никакой особой причины для закрепления этого признака не существовало. Это можно проверить, обратившись к генетике. Вот как это делается. Гены располагаются на хромосомах, но генетиков редко интересуют целые гены. Их в большей степени интересует однонуклеотидный полиморфизм (SNP), а именно единичные замены внутри генов, определяющие различия между людьми. Эти вариации не подразделяют ни на какие типы, поскольку они не вызывают заболеваний: это просто варианты написания, как «чашка чая» или «чашка чаю», «кило песка» или «кило песку». При изучении человеческой эволюции не ограничиваются анализом какого-то одного SNP, а сканируют всю ДНК на интересующем отрезке в поисках других SNP, поскольку ДНК передается от одного поколения к другому в виде крупных фрагментов. Поэтому ген, обеспечивающий какое-то преимущество, может наследоваться вместе с фланкирующими последовательностями ДНК.
Джордж Бернард Шоу был не только писателем и сторонником евгеники, но и лингвистом. В частности, он описывал Великобританию и Америку как две страны, разделенные общим языком[80]. Вот список из пяти слов, которые пишутся по-разному в Великобритании и США, но состоят они из одинакового количества букв: grey (серый), disk (диск), barbeque (барбекю), theatre (театр) и adviser (советник). Составим из них бессмысленное предложение:
Your grey disc is a theatre barbecue adviser.
А теперь составим предложение (такое же бессмысленное) из тех же слов, но с допустимыми вариантами написания:
Your gray disk is a theater barbeque advisor.
Если эти слова не зависят друг от друга, собирая варианты написания по всему миру, мы получим все возможные комбинации этих пяти слов (всего 25) с одинаковой частотой. Если же какие-то из этих слов связаны между собой, например, прилагательное grey сочетается с существительным disc, эти два варианта чаще будут встречаться вместе. Именно такое явление и наблюдается в генетике. Как обычно, оно носит замысловатое техническое название: неравновесное сцепление генов. Слова grey и disc связаны, поскольку они объединены расположением и значением: прилагательное связано с существительным. В ДНК никакой смысловой связи между вариантами нет, но расположение двух соседних SNP играет очень важную роль. Генетиков интересуют варианты ДНК, встречающиеся в одинаковых сочетаниях. И теперь, имея доступ к полному человеческому геному, мы анализируем не пять вариантов, а десятки, сотни, тысячи и сотни тысяч. Отдельные сочетания SNP могут подвергаться неравновесному сцеплению в процессе отбора (если оба варианта полезны) или в результате так называемого «генетического автостопа», когда один вариант полезен, а второй просто находится рядом, и они вместе передаются следующему поколению. Поскольку я англичанин, для меня предпочтительной формой является grey disc, а с этими словами сочетается форма theatre. Поскольку они связаны, они с большей вероятностью наследуются не независимо, а вместе. Именно такие статистические данные позволяют понять, каким образом происходила наша эволюция.
Существует еще один родственный эффект – так называемое «выметание отбором». Этот эффект наблюдается, когда какой-то специфический вариант гена дает организму преимущество, и в результате переноса этого гена «автостопом» на протяжении многих поколений все остальные варианты удаляются из общего пула, пока не остается одна-единственная версия: your grey disc is a theatre barbecue adviser – теперь все эти варианты связаны между собой.
Перечисленные механизмы – ключевые инструменты в генетическом анализе. Сканируя ДНК людей из разных частей света и выявляя признаки неравновесного сцепления и селективного «выметания отбором», мы можем попытаться восстановить пути перемещения популяций. Для извлечения теней прошлого требуется весьма тонкий математический аппарат. Эти тени спрятаны внутри живых людей, так что вполне резонно предположить, что географическое распределение вариаций коррелирует с недавними перемещениями. Это логично, поскольку большинство проанализированных на сегодняшний день вариаций постепенно изменяются в пределах географических зон и более резко – на границе суши и моря. Хотя из-за быстроты перемещений людей в современном мире эти генетические картины постепенно размываются, пока еще мы можем определить место происхождения предыдущи