х поколений.
Вернемся к ушной сере. В 2011 году было высказано предположение, что ген сухой ушной серы подвергался положительному отбору при продвижении людей к востоку. Это вовсе не означает, что он дает своим обладателям какие-то явные преимущества; даже играя в Панглосса, достаточно трудно придумать, зачем человеку нужна хлопьевидная ушная сера. Возможно, положительный отбор этого варианта происходил просто в результате миграции людей в новые места обитания: у них рождались дети, и там, где они селились, частота встречаемости гена была выше, чем там, откуда они ушли. Это пример распространения гена с волной миграции; некоторые генетики называют этот механизм «сёрфингом». Возможно также, что этот вариант гена проделал свой путь на восток «автостопом» вместе с каким-то неизвестным геном, дающим некоторое реальное преимущество.
В 2009 году японские ученые предложили объяснение такой картины распределения ушной серы. Они предположили, что причина заключается в нашем обонянии. Наши подмышечные впадины, находящиеся там, где плечо соединяется с грудной клеткой, покрыты волосами, и человечество ежегодно тратит миллиарды долларов на дезодоранты, пытаясь скрыть естественный запах, издаваемый этой частью тела. Выясняется, что существует связь между типом ушной серы и нарушением, называемым аксиллярным (подмышечным) осмидрозом, который намного реже встречается у наших братьев с сухой серой в ушах. Людям с этим нарушением запах собственного пота мешает жить, и иногда они даже удаляют потовые железы хирургическим путем.
Возможно, ABCCII играет какую-то роль в активности потовых желез, но точно мы этого не знаем. Может быть, отбору подвергался запах (точнее, его отсутствие), а гены сухой ушной серы лишь следовали за ним «автостопом»? По-видимому, я только что прибегнул к тому же приему, который недавно описал: это всего лишь адаптационная гипотеза. Может быть, она справедлива, но пока мы этого не знаем. Это всего лишь интересная версия. Может оказаться, что жители Южной Кореи пахнут меньше остальных обитателей Земли, однако до сих пор этого чрезвычайно важного исследования никто не проводил.
Пока мы с вами находимся на Дальнем Востоке, можно привести пример еще одного так называемого «расового признака». Он более заметен, чем тип ушной серы, но тоже связан с потовыми железами и тоже встречается тем чаще, чем дальше мы продвигаемся к востоку. В данном случае речь идет о гене EDAR. Важно заметить, что этот ген имеет не одну функцию. Он располагается на второй хромосоме и кодирует белок, называемый рецептором эктодисплазина А, который находится на поверхности некоторых клеток развивающегося эмбриона. Здесь он обеспечивает связь между двумя важнейшими классами клеток эмбриона – эктодермой и мезодермой. В этом процессе формируется множество типов тканей, включая волосы, зубы, ногти и потовые железы. Функцию многих генов можно понять, если проанализировать ситуацию, когда эти гены не работают. Так и в данном случае. Мутация гена EDAR вызывает такие нарушения, как гипогидротическая эктодермальная дисплазия, при которой у пациентов частично или полностью отсутствуют потовые железы, нет волос и ногтей, а зубы имеют весьма необычный вид[81].
Одна из нормальных версий (аллелей) гена EDAR, называемая 370A, есть почти у всех жителей Восточной Азии и индейцев, но практически не встречается у европейцев и африканцев. Наличие этой аллели связано с большей толщиной волос, большей плотностью потовых желез и особой конической формой зубов (когда человек улыбается, это не видно, но задняя сторона резцов вырезана необычным образом). Заметьте, я говорю «связано», а не «определяет», поскольку чрезвычайно сложно показать, что мутация какого-то одного гена изменяет ход внутриутробного развития. И все же эксперименты на мышах показывают, что эти признаки могут быть результатом мутации 370A.
В 2013 году международная группа ученых выполнила замечательное исследование генетических аспектов нашей эволюции. Генетики из Массачусетского технологического института, Гарварда, Фуданьского университета в Китае и, конечно же, из альма-матер Гальтона – Университетского коллежа Лондона – проанализировали геномы 1064 человек, относящихся к 52 народностям, в поисках SNP, фланкирующих аллель 370A. Они идентифицировали фрагмент ДНК, состоящий из 139 тысяч оснований и содержащий 280 интересных SNP. Вот с какой легкостью сегодня мы обращаемся с геномом! Был получен гигантский объем данных, в частности, относительно генетических вариаций, которые могли бы пролить свет на место и время происхождения 370A. Поскольку эта аллель редко встречается в Африке и Европе, следовательно, она была приобретена случайным образом при передвижении людей на восток. Ученые создали компьютерную модель с множеством входных данных, таких как переход к сельскохозяйственной деятельности, миграция, эвфемистический обмен генами между популяциями и другие факторы. На выходе модель выдает время появления признака. Точнее, временной диапазон, поскольку ученые с величайшей осторожностью используют результаты статистического анализа. Выяснилось, что мутация произошла у одного человека от 13 тысяч до 40 тысяч лет назад, но, скорее всего, 31 тысячу лет назад на территории современного Центрального Китая. Это предшествует миграции людей через тогда еще существовавший Берингов перешеек и заселению обеих Америк.
Вторая часть исследования была посвящена выяснению роли этой мутации, и тут генетики прибегли к помощи стандартной генетической модели с привлечением наших старых друзей мышей. Если у человека идентифицирован аномально работающий ген, его функцию проверяют на мышах, вызывая у них точно такую же мутацию. Если ген полностью теряет функцию, его (и соответствующее животное) называют «нокаутным» (knock-out), поскольку он полностью отключен. Полезен бывает и обратный тест, когда ген «включают» (knock-in). У мышей с включенным мышиным геном EDAR с мутацией 370A была более плотная шерсть, больше потовых желез и более мелкие и разветвленные молочные железы. Резцы у грызунов растут всю жизнь, поскольку их края постоянно истираются, так что сравнивать форму зубов мышей и человека бесполезно. Однако другие фенотипические проявления удивительно похожи на то, что мы наблюдаем у жителей Восточной Азии.
Было выдвинуто множество гипотез, объясняющих успешность распространения данной мутации. Количество потовых желез вполне может быть связано с климатом, поскольку система потоотделения обеспечивает эффективное охлаждение тела в условиях высокой температуры и влажности, особенно при длительной ходьбе или беге, являвшихся частью жизни охотников и собирателей. Судя по геологическим данным, в период появления мутации в Китае действительно было жарко и влажно, чему способствовали муссоны. Один из способов проверить эту гипотезу заключается в том, чтобы продолжать копать. Нужно найти тела людей, живших в этот период, и выделить их ДНК. Раскопки также помогут лучше проанализировать изменение климата в историческом плане. В науке все время приходится копать.
Другая гипотеза состоит в том, что эта мутация связана с восприятием запаха, что подкрепляется исследованием гена ушной серы. Как всегда, в прессе рассматривались самые захватывающие версии. Некоторые утверждали, что уменьшение размера молочных желез было заметным и являлось предметом полового отбора, что помогло закрепить новую мутацию в популяции. Вот уж странная идея! Прямо скажем, размер груди не является универсальным параметром сексуальной привлекательности, как ни пытаются нам это доказать новомодные течения современной западной культуры. Более того, ни размер молочной железы, ни внутренняя структура молочных протоков не связаны напрямую с размером бюстгальтера. Но почему бы не выстроить хорошую гипотезу, особенно если ее можно преподнести под пикантным заголовком?
Так что пока мы не знаем, каковы селективные преимущества этих мутаций. Маловероятно, что все признаки давали преимущества, и уж точно не стоит представлять себе эволюцию в виде линейного процесса. Механизмом закрепления мутации мог быть «сёрфинг», «автостоп» или «выметание отбором», а длительность этого процесса составляла тысячи лет и тысячи поколений людей. Профессор эволюционной биологии из Гарварда Дэн Либерман, участвовавший в этом исследовании, заявил журналистам: «Эти находки говорят о том, какие были мутации, где они произошли, когда и как. Но мы по-прежнему хотим знать почему».
Данное исследование еще с большей очевидностью демонстрирует, что те ключевые физические характеристики, которые мы называем «расовыми признаками», являются поверхностными и новыми. Даже при наличии прямой зависимости между фенотипом и генотипом, как в случае гена EDAR, мы все еще не совсем понимаем, почему данная мутация распространилась и закрепилась у миллиарда людей. Вывести эту мутацию из семьи довольно просто: если тайванец женится на европейке, и их дети тоже женятся на европейцах, новая аллель исчезнет из генома семьи. В принципе, ее можно вывести за два поколения. Дети в этой семье не будут иметь густых черных волос и приобретут потовые железы, как у европейцев или африканцев. Какой они будут расы? Аналогичным образом, аллель можно ввести за два поколения, соединившись с вьетнамцем. Будут ли дети в этой семье азиатами? Генетика не дает таких определений, которыми мы привыкли пользоваться в быту для описания человеческих рас. И ведь это только один ген, отвечающий за фенотипический признак. Гораздо сложнее анализировать поведение.
В 2013 году бывший издатель New York Times Николас Уэйд написал книгу «Неспокойное наследие», в которой было сделано несколько спорных заявлений относительно генетики рас. В книге утверждалось не только, что расы четко определены на генетическом уровне, но что лежащие в основе различий элементы ДНК определяют как физические, так и социальные и культурные особенности разных групп населения.