BBC Анне Беркли, Деборе Коэн, Саше Фичем, Фионе Хилл, Фионе Робертс, Адриану Уошбурну, Эндрю Лак-Бейкеру, Йену Уайнти и Марни Честертон, которые вместе со мной участвовали в подготовке программ по генетике. Тим Усборн и Пол Сен помогали мне в создании серии передач «Генетический код» на BBC 4, что в какой-то степени способствовало созданию данной книги.
Элис Робертс помогала мне от всей души – по-видимому, чтобы скомпенсировать многократные высказывания о том, что генетика скучна. Щедрость Мэтью Кобба можно сравнить, наверное, только с его любовью к комиксам. Мой литературный агент Уилл Френсис помогал мне работать над текстом, и в его лице я благодарю всех сотрудников издательства Janklow & Nesbit. Отдельная благодарность моему издателю Бие Хемминг за ее издательский опыт и расположение ко мне, Холли Харлей и Шарлотте Коул за их редакторское мастерство и Энди Аллену за дизайн обложки книги.
Как всегда, моя глубочайшая признательность и любовь предназначены Джорджии, Беатрис и Джейку, а также Джуно – самому новому ростку на моей ветви человеческой эволюции.
Словарь терминов
Все люди имеют одинаковый набор генов, но эти гены не идентичны. Аллель – это вариант гена (или другого элемента генома) с альтернативной последовательностью. Там, где в британской версии книги встречается слово behaviour (поведение), в американской версии написано behavior, что не меняет смысла слова. Есть и другая возможность. Например, вместо «влиять» можно написать «действовать» с некоторым изменением смысла. И то и другое – примеры аллелей.
Небольшая химическая молекула, звено в полимерной молекуле белка. Каждая аминокислота закодирована в ДНК определенным сочетанием трех нуклеотидов.
Главный класс функциональных биологических молекул в живых организмах. Белки состоят из длинных нитей соединенных между собой простых молекул, называемых аминокислотами. Эти нити сворачиваются, образуя трехмерные структуры, и для осуществления своей функции в клетке часто объединяются с другими белками. Вся жизнь состоит из белков и создается белками.
В простейшем виде ген – это последовательность ДНК, кодирующая белок. Такое определение соответствует так называемой «центральной догме» биологии: на основе ДНК формируется РНК (рибонуклеиновая кислота), а на основе РНК формируется белок. Гены состоят из ДНК и упакованы на хромосомах, как предложения в тексте. Более точного определения гена нет, однако существуют активные генетические элементы, которые не укладываются в данную формулировку. В последние годы обнаружено множество фрагментов ДНК, которые кодируют РНК, но никогда не превращаются в белок. И все же их можно назвать генами.
Наука о генах, ДНК, наследственности, наследственных заболеваниях, эволюции и многом другом.
Вся совокупность генетического материала организма, сумма всей ДНК. В начале XXI века был выполнен гигантский международный проект «Геном человека», финансировавшийся из общественных источников. Его задача заключалась в том, чтобы представить полную последовательность генома человека в виде базы данных, из которой можно черпать информацию относительно функционирования человека, его эволюции и заболеваний. Главным результатом было получение референсного генома – некой обобщенной базы данных, с которой можно сравнивать бесконечные вариации генома конкретных людей.
Наука о геномах, включающая в себя генетику, но не только. Анализируя геномы, мы отыскиваем не только гены со специфической функцией в организме, но также изучаем регуляцию этих генов и всю информацию, заключенную в ДНК.
Версия генов в геноме каждого человека.
Каждый человек наследует одну версию гена от матери, другую – от отца. Гетерозиготный организм имеет две различающиеся версии гена, гомозиготный – две одинаковые.
Дезоксирибонуклеиновая кислота – генетический материал, чаще всего содержащийся в хромосомах. ДНК – это текст, в который вписаны гены.
До нашей эры. То же самое, что «до рождества Христова», но в науке последнее выражение заменено более универсальным.
Основные законы наследования, установленные в XIX веке Грегором Менделем в результате экспериментов по скрещиванию растений гороха и выявлению закономерностей передачи различных признаков из поколения в поколение.
Обычно выделяют три основных закона:
1. Организм имеет две копии (аллели) каждого гена: одна наследуется от отца, другая от матери.
2. Каждый признак организма наследуется независимо от остальных.
3. Одни аллели являются доминантными, другие рецессивными. Если организм наследует от одного родителя доминантный признак, а от другого рецессивный, проявится только доминантный признак. Рецессивный признак проявляется только в том случае, если организм имеет две рецессивные аллели – по одной от каждого из родителей, например, две аллели рыжих волос.
Как это часто бывает, приведенные «законы» скорее следует считать правилами, поскольку из них существует несколько важных исключений. В биологии такое случается на каждом шагу.
Три расположенных в определенном порядке нуклеотидных основания, которые кодируют специфическую аминокислоту. Аминокислоты соединяются между собой, образуя белки. Существуют четыре вида оснований, и они могут образовывать 64 варианта сочетаний из трех оснований. Но в живых организмах используется лишь 20 аминокислот (плюс сигнал окончания белка, сигнал СТОП). Это означает, что генетический код избыточен: несколько триплетных кодонов могут кодировать одну и ту же аминокислоту. Последовательность кодонов ДНК определяет ген.
Крохотные клеточные органеллы, отвечающие, главным образом, за производство энергии. В них содержится собственный геном – маленькая кольцевая молекула ДНК, независимая от основной массы клеточной ДНК, сконцентрированной в ядре. Митохондриальная ДНК (мтДНК) представляет большой интерес для генетики и генеалогии, поскольку передается по наследству только по материнской линии.
Наша эра. То же самое, что «после рождества Христова». Например, эта книга впервые была опубликована в 2016 году н. э.
В данном контексте речь идет о нуклеотидах (буквах) в последовательности ДНК; их порядок соответствует генетическому коду. Существует четыре типа оснований, сокращенно обозначаемых буквами A, T, C и G. Двойная спираль ДНК напоминает свернутую лестницу, ступеньки которой образованы парами оснований. A всегда образует пару только с T, а C – только с G. В РНК место основания T занимает основание U.
Многие генетические различия между людьми объясняются заменой отдельных букв генетического кода в специфических участках генома (см. аллель). Если речь идет о замене всего одной буквы, мы называем это полиморфизмом одного нуклеотида (SNP, произносится «снип»; эквивалент из языка – слова «вопрос» и «допрос»).
РНК – рибонуклеиновая кислота, макромолекула, наряду с ДНК и белками, играющая важную роль в кодировании генов.
Физическое проявление гена или генотипа. Например, определенная версия гена MCIR (генотип) влияет на наличие у человека рыжих волос (фенотип).
Длинная последовательность ДНК, в которой содержатся гены. Организмы разных видов имеют строго определенное число хромосом. В клетках тела человека 44 аутосомы (22 пары), плюс две половые хромосомы: две X-хромосомы у женщин и одна X- и одна Y-хромосома у мужчин. То есть всего в нашем кариотипе (совокупность признаков полного набора хромосом) 46 хромосом, или 23 пары.
Литература
Я настоятельно рекомендую вам прочесть перечисленные ниже книги по генетике и эволюции, которые оказали на меня серьезное влияние.
Стив Джонс
Jones S. The Language of the Genes: Solving the Mysteries of Our Genetic Past, Present and Future. – HarperCollins, 1991.
Этот классический труд был написан задолго до начала проекта «Геном человека» и за четверть века до наших дней. Однако то, о чем говорится в книге, и несравненная манера автора рассказывать истории делают ее вполне современной и достойной прочтения.
Мэтт Ридли
Ridley M. Genome: A Biography in 23 Chapters. – Fourth Estate, 1999; в русском переводе: Ридли М. Геном: Автобиография вида в 23 главах. – ЭКСМО, 2008.
Эта книга тоже стала классикой и тоже была опубликована до начала проекта «Геном человека».
Мэтью Кобб
Cobb Matthew. Life’s Greatest Secret: The Race to Crack the Genetic Code. – Profile, 2015.
На мой взгляд, это наиболее полная история расшифровки генетического кода.
И конечно же, нельзя не вернуться к истокам, поэтому:
Чарлз Дарвин
Darwin Ch. The Descent of Man, and Selection in Relation to Sex. – John Murray, 1871; в русском переводе: «Происхождение человека и половой отбор».
О количестве людей, родившихся за последние 50 тысяч лет:
http://www.prb.org/Publications/Articles/2002/HowManyPeopleHaveEverLivedonEarth.aspx