Другой способ осмыслить атавистические черты – рассмотреть геном как электронный документ, но такой, в котором еще присутствуют все ранние черновики истории. Вместо того чтобы окончательно удалять весь старый текст при внесении правок или написании нового, организм сохранил многие старые фрагменты, которые изложил более современным языком. Для примера сначала прочитайте следующий абзац, пропуская все зачеркнутые предложения:
Кэти открыла дверь и вошла в свою квартиру после долгого рабочего дня. Кэтти открыла дверь и вошла в свою квартиру после долгого рабочего дня. К ее большому удивлению, на кухне было горячее. К ее большому удивлению, на кухне было горючее. Она сразу подумала о своих детях и побежала их искать. Она сразу подумала о своих детях и быстро отправилась их искать[91].
Зачеркнутые предложения представляют собой гены, всё еще присутствующие в геноме, но уже не активные. Теперь взгляните на тот же абзац еще раз, но на этот раз прочтите три зачеркнутых предложения.
В этой короткой истории есть три повторяющихся предложения (или гена). В первом предложении старая версия фактически совпадает с новой. Возможно, вы даже не заметили перемен. В современной версии имя Кэти написано с одной буквой «т», а в старой версии – с двумя. Подобное явление известно как «тихая мутация», и когда она возникает в ДНК, то не вызывает изменений наблюдаемого признака. Трансформация происходит практически незаметно.
Правка второго предложения также незначительна (требует всего двух мутаций), но на этот раз изменение существенное. По одной из версий результат неожиданный, но приемлемый: на кухне находится горячее. В другой же версии на кухне оказалось горючее. Разница впечатляющая.
В последнем предложении старая и новая версии на 100 % идентичны. Это просто дополнительная копия информации, находящаяся в этом абзаце в «спящем» состоянии. Подобное явление довольно распространено: иногда по всему геному разбросаны десятки копий генов.
Несколько лет назад в детском саду мне попалась брошюра с запоминающейся опечаткой, и она вдохновила меня на аналогичную историю о горючем и горячем. В разделе, посвященном питанию, было написано, что каждый ребенок будет получать по две змеи (вместо закуски) в день. В брошюре не содержалось никакой дополнительной информации о том, каких змей будут давать детям. Все-таки хотелось бы, чтобы подавали что-то более-менее мясистое, а не какого-нибудь маленького садового ужа.
Принимая во внимание, что геном человека содержит три миллиарда фрагментов кода, каждая клетка должна успешно составить историю из документа, содержащего три миллиарда «букв». Это очень много «букв», которые необходимо прочесть, не сделав ни единой ошибки. Иногда, читая дочери сказки на ночь, я ставлю перед собой задачу прочитать всю книгу до конца, не сделав ни единой ошибки. Это не так просто, как кажется, и по мере того, как размеры книг увеличиваются, становится все труднее. Напечатанные на одной стороне обычной копировальной бумаги шрифтом Times New Roman 12-м кеглем и с сантиметровым межстрочным интервалом, все буквы истории человека или генома заняли бы 1 206 980 листов[92]. Это краеугольный камень всей истории.
Каждая клетка организма, за исключением зрелых эритроцитов, содержит всю историю, все три миллиарда букв. Чаще всего клетки считывают самую последнюю редакцию и используют только самые обновленные версии генов. Но время от времени клетки возвращаются к одному из ранее вычеркнутых генов, и в итоге на кухне оказывается горючее. Обращаясь к реальным примерам, иногда в теле воплощается более старый вариант и ребенок рождается с хвостом. Серьезно. У каждого человека на ранних этапах эмбрионального развития имеется короткий хвостовой отросток, но обычно он уменьшается и исчезает еще до рождения. Однако в очень редких случаях во время внутриутробного развития в организме активируются некоторые примитивные гены: отросток не уменьшается, и человек рождается с настоящим хвостом. Обычно не слишком длинным, но даже длиной всего в несколько сантиметров он выглядит у человека весьма впечатляюще[93]. Введите запрос «хвостовой отросток» в Google Images, чтобы убедиться в этом. Один из моих любимых вопросов на неофициальных приемах такой: «Выбирая одно из двух, вы бы предпочли короткий хвост или перепончатые лапы?» Хвост можно спрятать, но перепончатые лапы очень хороши для плавания. Я выбираю то одно, то другое, но в целом рад, что могу рассуждать об этом чисто гипотетически.
Не все атавистические признаки встречаются так уж редко. Примерно у 5 % людей есть хотя бы один дополнительный сосок. Эта классическая атавистическая черта, называемая добавочным соском, появляется в человеческой популяции примерно с такой же частотой, что и дисковидный латеральный мениск[94][95]. В рейтинге обсуждаемых тем дисковидный латеральный мениск стоит гораздо ниже хвоста или дополнительного соска, но в долгосрочной перспективе он с гораздо большей вероятностью вызовет проблемы. Хвосты обычно удаляются хирургическим путем после рождения без каких-либо побочных эффектов, и даже несколько дополнительных сосков обычно не мешают. Полагаю, они могли бы даже пригодиться в случае рождения тройни, потому что у немногих счастливчиков добавочные соски иногда даже функционируют.
Я мог бы писать о человеческих хвостах и дополнительных сосках целый день, но вернемся к коленям и тому, почему они доставляют людям столько хлопот. В атавистическом дисковидном латеральном мениске обычно отсутствует заднее крепление к большеберцовой кости, и он нередко толще нормального серповидного мениска. На первый взгляд «толще» звучит неплохо (в конце концов, все дело в амортизации), но более толстая дисковидная версия сильнее предрасположена к разрывам в сравнении с обычной, а разрыв мениска обычно означает хирургическое вмешательство.
Одним из наиболее поразительных наблюдений относительно операций на коленях и суставах в целом является практически полное отсутствие крови. На занятиях по анатомии я показываю видео нескольких операций. Считаю, что всем будущим врачам и медсестрам лучше предварительно прояснить свое отношение к крови, прежде чем продвигаться дальше по медицинской стезе. Однако никого не начинает мутить при наблюдении за восстановлением передней крестообразной связки или мениска – крови почти нет на протяжении всей операции. (Включите на большом экране видео четырехсосудистого аортокоронарного шунтирования или удаления простаты, и вы увидите совсем иную картину. Хирурги тратят половину своего времени на остановку сосудистых кровотечений и отсасывание крови, и некоторые из моих студентов неизбежно переосмысливают свои карьерные планы. Они быстро понимают, что на таких предметах, как информатика или деловое администрирование, гораздо меньше шансов увидеть кровь и гной.)
Кровь приносит все необходимые материалы, используемые организмом для регенерации тканей. Восстанавливать колено – это все равно что пытаться отремонтировать дом в отдаленной сельской местности. Без значительного кровотока самой большой проблемой является доставка материалов на стройплощадку. Колено сделать это не в состоянии, поэтому разорванная крестообразная связка останется такой навсегда, если не будет произведено хирургическое вмешательство. Ситуация совершенно иная, скажем, со сломанной костью, когда тело часто может восстановить перелом, если оно остается неподвижным в течение достаточно длительного периода времени. Сломанная кость – это дом, расположенный рядом с автотрассой, позволяющей легко доставить новую кровельную черепицу и гипсокартон. Кровь течет сквозь кости, поэтому получить доступ к необходимым материалам для восстановления перелома очень легко.
Именно из-за неспособности коленей и других суставов к самовосстановлению у нас есть хирурги-ортопеды. При менее совершенных хирургических методах старой школы лечение разорванных менисков часто включало полную менискэктомию. Полное удаление мениска может оказаться эффективным в краткосрочной перспективе благодаря обилию в колене других хрящей. Даже если латеральный мениск целиком удален, некоторая амортизация все равно осуществляется медиальным мениском и суставным хрящом, присутствующим на концах костей. Однако в долгосрочной перспективе менискэктомия направляет пациентов на путь к раннему артриту. Новые же методы направлены на сохранение как можно большей части мениска. В случае дисковидного латерального мениска некоторые хирурги теперь заходят так далеко, что придают такому мениску правильную серповидную форму. Процесс называется саусеризацией, и это мой новый любимый медицинский термин. Ваше тело забыло, что вы двуногий, и снабдило вас примитивным мениском? Не проблема, мы просто саусеризируем этого подлеца и сделаем его человеческим!
Это тот момент истории, когда травмы колена начинают усугубляться. Как вы помните, большинство людей, переступивших порог ортопедической клиники, являются ее постоянными клиентами. Часто разрыв мениска – это только начало. Как только колено становится неустойчивым, травмы могут начать накапливаться. Это особенно актуально, когда кому-то выпала несчастливая карта дисковидного латерального мениска. Авторы исследовательской статьи с коротким названием The Discoid Meniscus утверждают, что дисковидный латеральный мениск связан с другими аномалиями скелетно-мышечной системы. Среди них высокая головка малоберцовой кости, дефекты малоберцовой мышцы, гипоплазия латерального мыщелка бедренной кости с латеральным расширением суставной щели, гипоплазия латеральной ости большеберцовой кости, аномальная форма латеральной лодыжки голеностопного сустава и расширение нижней латеральной коленчатой артерии