Так почему же человеческие эмбрионы на ранней стадии столь подвержены хромосомным дисбалансам? Ответа не знает никто. По одной из гипотез, свою роль может играть наша система рождения только одного ребенка за раз. Чтобы организм матери принял беременность, эмбрион должен вырабатывать достаточное количество хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), чтобы сигнализировать матери о наличии жизнеспособного эмбриона. Безрецептурные тесты на беременность определяют наличие ХГЧ в моче. У животных, рождающих несколько детенышей, или помет, все кролики, котята или щенки вместе могут нести ответственность за выработку достаточного количества хорионического гонадотропина. Если исследователи имплантируют самке мыши всего один мышиный эмбрион, она обычно отторгает беременность. Один эмбрион не производит достаточного количества хорионического гонадотропина, чтобы организм матери мог распознать его и произвести соответствующие физиологические изменения для поддержки развивающегося потомства[206].
Обычно у человека всю работу выполняет один эмбрион. Беременность может прерваться, если эмбрион быстро не увеличит выработку ХГЧ. Чтобы выработать достаточное количество ХГЧ, эмбрион должен активно делиться в течение первых нескольких дней. Быстрый темп производства может привести к ошибкам, которые случаются всякий раз, когда осторожность отбрасывается в сторону. Люди, которые водят автомобиль слишком агрессивно, попадают в аварии. Футболисты и регбисты, играющие без оглядки, теряют мяч. Чтобы просто и быстро подать сигнал посредством ХГЧ, человеческие эмбрионы могут делиться таким образом, что в конечном счете многие из них обрекаются на неудачу.
Ученые и исследователи только недавно узнали, что наличие анеуплоидных клеток в составе эмбриона в действительности может быть нормальным явлением. Следующими очевидными шагами является понимание того, почему так происходит и что с этим делать. Это открытие требует дальнейших сравнительных исследований с участием различных видов млекопитающих. Один из способов проверить гипотезу об одном отпрыске – изучить показатели плодовитости и степень анеуплоидии у млекопитающих в зависимости от размеров их пометов. Имеют ли другие млекопитающие, рождающие по одному отпрыску за раз, склонность производить эмбрионы с такими же хромосомными отклонениями, как у эмбрионов человека? Иными словами, должны ли слоны, носороги, киты и орангутаны сталкиваться с теми же проблемами анеуплоидии, что и люди? Если нет и если их эмбрионы более хромосомно совершенны, то как они достигают этого? Как им удается поддерживать одноплодную беременность, не накапливая огромное количество ранних хромосомных ошибок? Некоторое количество вопросов остается без ответов, и такова действительность в отношении многих аспектов человеческой фертильности.
У людей уникальное количество проблем с фертильностью. Многим женщинам приходится справляться с такими заболеваниями, как эндометриоз. Многие мужчины выделяют мало спермы, что затрудняет преодоление естественной защиты тел женщин от слишком большого количества сперматозоидов. Наши эмбрионы сильно подвержены ошибкам, что приводит к хромосомному дисбалансу, нехваткам и избыткам, составляющим наиболее значительную нагрузку для человеческой фертильности.
Влияние современного образа жизни усугубляет эти проблемы. Как мы видели ранее, тщательное объяснение человеческих недостатков требует рассмотрения как прошлого, так и настоящего поведения человека. Наши челюсти и так уже слишком малы для наших зубов, а мы усугубляем проблему, не нагружая их пережевыванием в должной мере в годы их формирования. Наше горло подвержено удушью, и мы усугубляем эту проблему, употребляя в раннем возрасте виноград и хот-доги. Наши колени по своей природе склонны к травмам, а мы испытываем свою удачу, исполняя срезки и развороты во время игры в баскетбол и футбол.
В случае рождаемости усугубление происходит двумя разными способами. (Думаю, это ведет к снижению показателя в четыре раза.) Во-первых, люди заводят детей гораздо позже в своей жизни, чем когда-либо в истории человечества. У мужчин количество сперматозоидов и их подвижность с возрастом постепенно снижаются (особенно после 40 лет). У женщин промедление повышает вероятность того, что им придется решать дополнительные сложности, такие как фибромы матки (мышечные нераковые опухоли, вырастающие в стенках матки), которые гораздо чаще встречаются у женщин постарше и могут отрицательно повлиять на фертильность[207].
И поскольку многие пары откладывают продолжение рода до тех пор, пока им не исполнится 30 или 40 лет, запасы спермы и яйцеклеток, используемых для рождения детей, накапливают гораздо больше различной грязи, чем когда-либо в истории человечества. Вся эта грязь сказывается в увеличении числа ошибок в генетической и хромосомной архитектуре сперматозоидов и яйцеклеток. Достаточно сложно создать здоровый эмбрион, даже если мужчина и женщина предоставляют генетически и хромосомно совершенные сперму и яйцеклетку. Чем дольше сперма и яйцеклетки хранились до использования, тем больше вероятность того, что они в конечном счете приобретут некоторые дефекты, приводящие к последующему снижению фертильности.
Вторая часть современной дилеммы представляет собой еще более головоломный феномен. Количество сперматозоидов у мужчин западных цивилизаций за последнее поколение резко снизилось. Как концентрация сперматозоидов, так и общее количество сперматозоидов уменьшились в Северной Америке, Европе, Австралии и Новой Зеландии более чем на 50 % с 1970-х годов[208]. Средняя концентрация сперматозоидов в этих популяциях упала с 99 миллионов сперматозоидов/мл спермы до 47 миллионов сперматозоидов/мл спермы. 47 миллионов сперматозоидов на миллилитр – это все еще много, но не забывайте, что для естественного выполнения этой работы в принципе нужны миллионы сперматозоидов. Концентрация в образце считается низкой, если она составляет менее 15 миллионов сперматозоидов/мл. Снижение производства спермы на сегодняшний день еще не произошло в Южной Америке, Азии и Африке.
Менее чем за 40 лет средняя концентрация сперматозоидов в западных странах сократилась вдвое, и многие винят в этом загрязнение окружающей среды, диеты и современный образ жизни. Однако на сегодняшний день ученые не преуспели в выявлении конкретных причин. Если выработка спермы продолжит снижаться (а пока нет никаких признаков стабилизации), ситуация относительно скоро может стать катастрофической. Мировой кризис рождаемости может перейти из области научной фантастики в область научной реальности.
Вопреки этому несколько апокалиптическому взгляду множество женщин продолжают беременеть. Перед лицом эндометриоза, неопустившихся яичек, низкого количества сперматозоидов, хромосомного дисбаланса, бисфенола А, ожирения, пассивного курения, изменения климата, пестицидов, излучения, тесного нижнего белья, гидромассажных ванн и всеобщего откладывания рождения детей до 40 лет бесчисленное множество пар зачинают детей каждый день по всей планете. Через несколько месяцев после положительного теста на беременность пары забывают о вопросах, связанных с фертильностью, и их внимание переключается с уровня лютеинизирующего гормона и хорионического гонадотропина человека на борьбу с болями в спине, обустройство детской комнаты и разработку плана родов.
Весь процесс зачатия, вынашивания беременности и родов напоминает мне о катании на американских горках. Обычно первое, что вы там делаете, – это стоите в очереди. Некоторые люди оказываются в очень короткой очереди. Возможно, они поступили умно и пошли кататься в будний день, когда все школьники еще учатся. Вероятно, у них есть какие-то премиальные пропуска, позволяющие оказаться в начале очереди. Другим людям приходится ждать гораздо дольше. Они отправляются кататься на американских горках в летние праздничные выходные и проводят целую вечность в очереди, пробираясь через бесчисленные переходы.
Независимо от того, была очередь длинной или короткой, в конце концов каждая забеременевшая женщина оказывается пристегнутой в маленьком вагончике, не зная точно, чего ожидать. Вагончик медленно поднимается на первый подъем, и у нее есть секунда или две на вершине, чтобы полюбоваться видом и перевести дух. А затем катание достигает переломного момента. Может быть, она кричит, может, нет – в любом случае пути назад уже нет.
9Величайшая на свете боль
Какие животные производят потомство через клитор?
а. Карликовая землеройка
б. Пятнистая гиена
в. Снежный барс
г. Кольцехвостый лемур
Мою жену Джули «американские горки» беременности вознесли на вершину подъема и начали резко извиваться и поворачивать, отправляя ее в многострадальную поездку. Она тогда закончила свою дипломную работу в Калифорнии, и мы решили поехать из Айдахо, чтобы присутствовать на церемонии вручения дипломов. За месяц до поездки мы узнали, что Джули беременна. Все шло гладко, и мы решили, что 30 часов в автомобиле не станут проблемой. Оглядываясь назад, теперь можно сказать, что это было плохим решением. Если бы тошнота началась сразу, мы бы развернулись и пропустили выпускную церемонию. Ситуация не ухудшалась до поездки обратно, когда мы были за сотни километров от дома. По причинам, кажущимся сейчас глупыми и непродуманными, мы решили вернуться живописным маршрутом и проехали через северо-восточную часть Калифорнии вместо того, чтобы включить круиз-контроль на трассе I-5 и вернуться домой как можно быстрее.
Мое самое яркое воспоминание об этом путешествии связано с въездом в пыльный город Альтурас на севере Калифорнии. Мы приехали поздно вечером, и Джули уже изрядно мутило, нашли придорожный мотель и пошли заселяться. Обычно мы не просматриваем номера в мотеле, но это были необычные обстоятельства. И без того острое обоняние Джули приблизилось к уровню обоняния ищейки, а внешний вид мотеля не отличался чистотой. Мы открыли дверь нашего потенциального жилья и вдохнули затхлый воздух комнаты. Джули немедленно развернулась на 180 градусов и убежала в рассвет. Когда она благополучно выбралась на улицу, ее начало рвать по всей парковке. Официально началась утренняя тошнота.