Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. // New York: Oxford University Press; Reed E. Pyeritz, Bruce R. Korf, Wayne W Grody, eds. (2018). Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics. // London: Academic Press.
38 Можно, пожалуй, сказать, что человек почти овладел… – Crawford G. E., Ledger W L. (2019). In vitro fertilisation/intracytoplasmic sperm injection beyond 2020. // BJOG 126 (2): 237-243; Vogel G., Enserink M. (2010). Nobel Prizes honor for test tube baby pioneer. // Science 330 (6001): 158-159.
39 Биологический пол не всегда совпадает с гендером. – Lina Gälvez, Bernard Harris (2016). Gender and Well-Being in Europe: Historical and Contemporary Perspectives. // Abingdon: Routledge; McCauley E. (2017). Challenges in educating patients and parents about differences in sex development. // Am J Med Genet C Semin Med Genet 175 (2): 293-299.
40 Изредка ребенок, рожденный с двумя Х-хромосомами, физически может развиваться как мужчина. – Я писал об этом в книге Inheritance: How Our Genes Change Our Lives – and Our Lives Change Our Genes, опубликованной издательством Grand Central Publishing в 2014. Больше информации о гене SOX3 и его роли в изменении пола содержится в следующих работах: Moalem S., Babul-Hirji R., Stavropolous D. J., Wherrett D., Bägli D. J., Thomas P., Chitayat D. (2012). XX male sex reversal with genital abnormalities associated with a de novo SOX3 gene duplication. // Am J Med Genet A 158A (7): 1759-1764; Vetro A., Dehghani M. R., Kraoua L., Giorda R., Beri S., Cardarelli L., Merico M., Manolakos E., Parada-Bustamante A., Castro A., Radi O., Camerino G., Brusco A., Sabaghian M., Sofocleous C, Forzano F., Palumbo P., Palumbo O., Calvano S., Zelante L., Grammatico P., Giglio S., Basly M., Chaabouni M., Carella M., Russo G., Bonaglia M. C., Zuffardi O. (2015). Testis development in the absence of S RY : Chromosomal rearrangements at SOX9 and SOX3. // Eur J Hum Genet 23 (8): 1025–1032; Xia X. Y., Zhang C., Li T. F., Wu Q. Y., Li N., Li W. W., Cui Y. X., Li X. J., Shi Y. C. (2015). A duplication upstream of SOX9 was not positively correlated with the SRY -negative 46, XX testicular disorder of sex development: A case report and literature review. // Mol Med Rep 12 (4): 5659–5664.
41 Важность появления на свет ребенка именно мужского пола… – Bhatia R. (2018). Gender Before Birth: Sex Selection in a Transnational Context. // Seattle: University of Washington Press.
42 О сделанных им открытиях Аристотель поведал… – Vergara M. N., Canto-Soler M. V. (2012). Rediscovering the chick embryo as a model to study retinal development. // Neural Dev 7: 22; Haqq C. M., Donahoe P. K. (1998). Regulation of sexual dimorphism in mammals. // Physiol Rev 78 (1): 1–33.
44 К сожалению, беременность и многие из этих растительных препаратов… – По некоторым оценкам, препараты для рождения ребенка нужного пола и растительные лекарственные средства вызывают тысячи мертворождений, а также повышают риск врожденных пороков. В недавнем исследовании сообщалось, что у беременных, принимавших растительные лекарственные средства, риск утраивался. Вот несколько статей, в том числе редакционных, которые описывают текущую ситуацию: Neogi S. B., Negandhi P. H., Sandhu N., Gupta R. K., Ganguli A., Zodpey S., Singh A., Singh A., Gupta R. (2015). Indigenous medicine use for sex selection during pregnancy and risk of congenital malformations: A populationbased case-control study in Haryana, India. // Drug Saf 38 (9): 789–797; Neogi S. B., Negandhi P. H., Ganguli A., Chopra S., Sandhu N., Gupta R. K., Zodpey S., Singh A., Singh A., Gupta R. (2015). Consumption of indigenous medicines by pregnant women in North India for selecting sex of the foetus: What can it lead to? // BMC Pregnancy Childbirth 15: 208.
44 Одной из них была Нетти Стивенс. – Brush, S. (1978). Nettie M. Stevens and the discovery of sex determination by chromosomes. // Isis 69 (2): 163–172; Wessel G. M. (2011). Y does it work this way? Nettie Maria Stevens (July 7, 1861 – May 4, 1912). // Mol Reprod Dev 78 (9): Fmi; Ogilvie M. B., Choquette C. J. (1981). Nettie Maria Stevens (1861-1912): Her life and contributions to cytogenetics. // Proc Am Philos Soc 125 (4): 292–311.
45 Еще одна исследовательница, чьи заслуги оценены не в полной мере… – Kalantry S., Mueller J. L. (2015). Mary Lyon: A tribute. // Am J Hum Genet 97 (4): 507–510; Rastan S. (2015). Mary F. Lyon (1925–2014). // Nature 518 (7537): 36; Watts G. (2015). Mary Frances Lyon. // Lancet 385 (9970): 768; Morey C, Avner P. (2011). The demoiselle of X-inactivation: 50 years old and as trendy and mesmerising as ever. // PLoS Genet 7 (7): e1002212.
46 Уже на этой самой ранней стадии беременности… – Sahakyan A., Yang Y., Plath K. (2018). The role of Xist in X-chromosome dosage compensation. // Trends Cell Biol 28 (12): 999-1013; Gendrel A. V., Heard E. (2014). Noncoding RNAs and epigenetic mechanisms during X-chromosome inactivation. // Annu Rev Cell Dev Biol 30: 561-580; Wutz A. (2011). Gene silencing in Xchromosome inactivation: Advances in understanding facultative heterochromatin formation. // Nat Rev Genet 12 (8): 542-553.
47 На протяжении почти пятидесяти лет, отделяющих нас от даты публикации статьи Лайон об инактивации Х-хромосомы… – Если вы хотите прочитать новаторскую статью Мэри Лайон, то см.: Lyon, M. F. (1961). Gene action in the X-chromosome of the mouse (Mus musculus L). // Nature 190: 372-373.
49 Как генетик я был очарован процессом размножения и генетикой медоносных пчел. – Breed M. D., Guzmän-Novoa E., Hunt G. J. (2004). Defensive behavior of honey bees: Organization, genetics, and comparisons with other bees. // Annu Rev Entomol 49: 271-298; Metz B. N., Tarpy D. R. (2019). Reproductive senescence in drones of the honey bee (Apis mellifera). // Insects 10 (1).
51 … самкам медоносных пчел не чужда даже математика… – Howard S. R., Avarguès-Weber A., Garcia J. E., Greentree A. D., Dyer A. G. (2019). Numerical cognition in honeybees enables addition and subtraction. // Sci Adv 5 (2): eaav0961; Howard S. R., Avarguès-Weber A., Garcia J. E., Greentree A. D., Dyer A. G. (2019). Symbolic representation of numerosity by honeybees (Apis mellifera): Matching characters to small quantities. // Proc Biol Sci 286 (1904): 20190238.
53 Несмотря на генетическое превосходство женщин, девочек каждый год рождается меньше, чем мальчиков. – Данные о соотношении полов при рождении доступны почти по всем странам мира по ссылке: http://data.un.org/Data.aspx?d=PopDiv&f=variableID%3A52.
55 Врач Барри Дж. Маршалл уже впадал в отчаяние. – Enserink M. (2005). Physiology or medicine: Triumph of the ulcer-bug theory. // Science 310 (5745): 34-35; Sobel R. K. (2001). Barry Marshall. A gutsy gulp changes medical science. // US News World Rep 131 (7): 59; Kyle R. A., Steensma D. P., Shampo M. A. (2016). Barry James Marshall – discovery of Helicobacter pylori as a cause of peptic ulcer. // Mayo Clin Proc 91 (5): e67-68.
56 «Я предпочитал верить своим глазам, а не учебникам по медицине или медицинскому сообществу»… – Barry J. Marshall, ed. (2002). Helicobacter Pioneers: Firsthand Accounts from the Scientists Who Discovered Helicobacters, 1892–1982. // Carlton South: Wiley-Blackwell.
57 «Я сделал открытие, способное подорвать индустрию стоимостью 3 миллиарда долларов». – Pamela Weintraub. The doctor who drank infectious broth, gave himself an ulcer, and solved a medical mystery. // Discover, April 2010; Groh E. M., Hyun N., Check D., Heller T., Ripley R. T., Hernandez J. M., Graubard B. I., Davis J. L. (2018). Trends in major gastrectomy for cancer: Frequency and outcomes. // J Gastrointest Surg. doi: 10.1007/s11605-018-4061-x.
58 У мужчин язвы встречаются в четыре раза чаще, чем у женщин, и это известно уже давно. – Rosenstock S. J., J0rgensen T. (1995). Prevalence and incidence of peptic ulcer disease in a Danish County – a prospective cohort study. // Gut 36 (6): 819-824; RÄihÄ I., Kemppainen H., Kaprio J., Koskenvuo M., Sourander L. (1998). Lifestyle, stress, and genes in peptic ulcer disease: A nationwide twin cohort study. // Arch Intern Med 158 (7): 698-704.
58 …теперь причина понятна… – Schurz H., Salie M., Tromp G., Hoal E. G., Kinnear C. J., Möller M. (2019). The X chromosome and sex-specific effects in infectious disease susceptibility. // Hum Genomics 13 (1): 2; Sakiani S., Olsen N. J., Kovacs W J. (2013). Gonadal steroids and humoral immunity. // Nat Rev Endocrinol 9 (1): 56-62; Spolarics Z., Peña G., Qin Y, Donnelly R. J., Livingston D. H. (2017). Inherent X-linked genetic variability and cellular mosaicism unique to females contribute to sex-related differences in the innate immune response. // Front Immunol 8: 1455; Ding S. Z., Goldberg J. B., Hatakeyama M. (2010). Helicobacter pylori infection, oncogenic pathways and epigenetic mechanisms in gastric carcinogenesis. // Future Oncol 6 (5): 851-862.
58 Обработка полученных от человека клеточных линий аденокарциномы желудка… – Ohtani M., Ge Z., García A., Rogers A. B., Muthupalani S., Taylor N. S., Xu S., Watanabe K., Feng Y, Marini R. P., Whary M. T., Wang T. C., Fox J. G. (2011). 17 ß-estradiol suppresses Helicobacter pylori – induced gastric pathology in male hypergastrinemic INS-GAS mice. // Carcinogenesis 32 (8): 1244-1250; Camargo M. C., Goto Y, Zabaleta J., Morgan D. R., Correa P., Rabkin C. S. (2012).