Есть сведения о подтвержденных доказательствах видообразования у животных. Огромная литература по дрозофиле и домашней мухе с экспериментами и наблюдениями именно по видообразованию, например (149). Также есть примеры по наблюдаемой эволюции рыб Tilapia в озерах Восточной Африки выполненные J. P. Franck и M. Losseau-Hoebeke.
В американских прериях обитает вид ящериц, в котором с малой частотой встречались партеногенетические самки, они в состоянии переносить неблагоприятные условия. Однако с приходом человека и развитием сельского хозяйства прерия погибла, превратившись в пустыню. Бисексуальный, нормальный вид ящериц, размножающихся естественным путем, исчез, остались только партеногенетические самки.
Появление нового вида можно отследить и на примере яблоневой мухи (Rhagoletis pomonella). Первоначально вид обитал в восточной части США. До появления европейцев личинки этих мух развивались только в плодах боярышника. Однако с завозом в Америку Яблонь (Первое упоминание яблонь в Америке — 1647 год), открылась новая экологическая ниша. В 1864 году личинки Rhagoletis pomonella были обнаружены в яблоках, тем самым зафиксирована яблонная раса этого вида. За полтора века наблюдений расы очень сильно разошлись. Они почти не скрещиваются друг с другом (уровень гибридизации не превышает 4–6 %). Яблоневая раса спаривается почти исключительно на яблонях, а боярышниковая — на боярышнике, что, учитывая разное время созревания плодов, приводит к репродуктивной изоляции. В скором времени, возможно, выделение из этих рас самостоятельных видов.
Считается, что 4 % изменений с течение 2 лет — уровень достаточный для образования нового вида в течение 40 лет у животных. Например, на Галапагоских островах так сформировался новый вид зяблика с более толстым клювом (212). Волк может очень быстро, в течение нескольких сотен поколений трансформироваться в породу собак Пекинезе.
12.9. НАСКОЛЬКО СТАБИЛЬНА НАСЛЕДСТВЕННАЯ ИНФОРМАЦИЯ?
Ещё раз (о мутациях я уже писал) зададимся прежде всего вопросом, а так ли уж стабильны геномы. Согласно формальной генетике, ген — это консерватизм. Отсюда и разговор о мутациях как неисправляемых "повреждениях" исходных генов и естественном отборе как механизме отбраковки того, что не соответствует "объективным требованиям" внешней среды. Мол, без этого — а не только без генов — развитие невозможно. Выше я показал, что имеется много доказательств очень высокой скорости мутаций. Экзоны и интроны постоянно и с достаточно высокой скоростью (гораздо выше, чем та, которую в настоящее время признают генетики) меняются. Лишь для значимых и вызывающих патологию мутаций скорость не велика.
И, тем не менее, геном высокостабилен, особенно у высших животных и растений. Вон, Вейсман тридцать лет хвосты рубил, а хвосты как появлялись, так и появляются. Организм наделен удивительной способностью противостоять внешним воздействиям.
Например, попадание даже целой лишней хромосомы в растения рода Datura особо не мешает развитию, хотя и приводит к возникновению своих специфических черт для каждой хромосомы, а в хромосоме тысячи генов (160. С. 60). Программа развития очень стабильна, Если использовать наши аналогии, то, внешняя среда создает помехи в виде размагничивания или перемагничивания магнитной ленты, но, несмотря на размагничивание некоторых мест, это не сказывается существенно на общей картинке. При такой нестабильности нуклеотидных последовательностей ДНК это особенно удивительно.
Почему же, несмотря на достаточно высокую частоту мутаций, виды (не индивиды, индивиды как раз отличаются друг от друга рядом деталей) остаются стабильными? Все дело в том, что одним из направлений эволюции является увеличение способности организмов противостоять мутациям. Я назову данное свойство генома "буферностью". В нормальных условиях геном "буферирует" все мутации.
Одной диплоидной копии достаточно для выживания организма. У дрожжей путем митоза размножаются только гаплоидные клетки. Диплоидная клетка, образовавшись, сразу переходит к мейозу. Однако диплоидный организм в несколько раз более устойчив по отношению к дрейфу генотипа.
Что значит вид? Это означает, прежде всего, стабильность. Почему вид стабилен при наличии такой высокой изменчивости генома? Для обеспечения стабильности можно вычленить следующие механизмы: 1) "буферность", 2) избыточность, 3) контроль по ходу исполнения и починка (о последнем механизме я уже писал).
12.10. БУФЕРНОСТЬ ГЕНОМА
Исходя из такой неожиданно высокой частоты мутаций становится понятной, зачем клетке и многоклеточному организму нужна такая огромная буферирующая способность генотипа? Дело в том, что при наличии такого огромного числа мутаций, которые постоянно происходят в природе, требуется нивелирование этого эффекта. Поэтому клетки обладают механизмами восстановления (репарации), которые корректируют большинство изменений ДНК, вызываемых мутациями (см. главу 6).
Процесс буферирования наследственной информации продолжается и в настоящее время. В результате полового размножения имеется тенденция к усложнению генома и появлению все новых и новых копий одних и тех же генов. Потом они могут чуть меняться и образуются функционально параллельные гены. Время от времени происходит спонтанное удвоение генов: хромосома в результате ошибки репликации ДНК дает начало хромосоме, в которую входят уже две копии данного гена, расположенные одна за другой. Скорее всего, это результат кроссинговера. При этом одна половая клетка будет не иметь данного гена, а вторая будет иметь две копии.
Чем выше стоит организм по эволюционной лестнице, тем сильнее выражена "буферность". Плацента млекопитающих нивелирует влияния внешней среды. Интересно, что при эволюционном усложнении организмов среднее количество интронов, приходящихся на один ген, возрастает. На основе статистического анализа сделаны выводы, что размер генома коррелирует с общей длиной интронов, содержащихся в гене данного вида; интроны беспозвоночных короче, чем интроны генов человека, а интроны дрожжей короче, чем интроны беспозвоночных. По мере усложнения организмов увеличивается и длина интронов. В общем, в гене суммарная длина интронов может превосходить суммарную длину экзонов в десятки и сотни раз (182). Следовательно, интроны это не мусорная ДНК, а способ увеличить "буферность" генома.
Механизмы защиты организма от высокой частоты мутаций включают:
1. Развитые механизмы починки ДНК
2. Мультипептидность генома в том числе изогенная и гомогенная.
3. Изогенность генома.
4. Гомогенность генома.
5. Мультипептидность основных функций клетки
6. Множественность копий генома в целом или полиплоидизация.
7. Избыточность защитных механизмов
1. О том, что в высших организмах имеются хрошо развитые системы починки мутаций и повреждений, я писал выше.
2. Важейшие белки имеют множество копий их генов. Так, многократно повторены в ДНК гены рРНК, тРНК и гистоновые мРНК.
3. Совокупность генов, геном, обладает огромными буферными свойствами, сглаживая фенотипические изменения за счет множественности кодирования особо важных аминокислот в генетическом коде (одна и та же аминокислота кодируется 1–6 кодонами, а, например, аргинин кодируется 6 кодонами!!!). Поэтому из-за того, что один и тот же белок моюет кодироваться тысячами разных генов, организм компенсирует постоянное изменение последовательности нуклеотидов в ДНК.
4. Буферирование огромного количества мутаций осуществляется за счет гомологии аминокислот (существования гомологичных аминокислот и т. д., когда функция белка почти не меняется от замены одной аминокислоты на гомологичную). Кроме того, имеются изоформы данного белка. Они могут не повреждаться при одиночной или даже множественной замене нескольких нуклеотидов. Ферменты, организованные в репарационные пути, могут отслеживать и исправлять ошибки в транскрипции, трансляции, и даже в структуре белка. Это обеспечивает всей системе "буферность" и стабильность.
5. В сложно организованных организмах, как правило, имеется множество белков, с дублирующими друг друга функциями.
6. Наконец, буферность генома увеличивается путем умножения генома. Это феномен общебиологический. Он играет важную роль в повышении способности клетки противостоять проявляемости мутаций. Полиплоидные клетки пока не найдены у растений и птиц, но, видимо, плохо искали. Все двуядерные многоядерные клетки полиплоидные по суммарному своему генотипу. Двуядерность особенно характерна для железистой ткани. Следует отметить, что, если не применять особые методы количественного анализа, то на гистологических срезах пропускается от половины до трех четвертей двуяерных клеток (160).
Надо различать полиплоидию — удвоение числа хромосом в соматической клетке (4n, 4с) и политению — удвоение (как правило, многократное) числа хроматид в диплоидном наборе хромосом.
Если n — гаплоидный набор хромосом, а с — количество ДНК в гаплоидном наборе, х — количество хроматид (нитей хромосом или будущих дочерних хромосом), то диплоидная клетка содержит 2n, 2х, 2с, тогда как клетка перед делением, после удвоения числа нитей хромосом обозначается в виде 2n, 4х, 4с. Если митоз пропускается и клетка вновь реплицирует ДНК, в следующем митозе выявляется сдвоенные хромосомы — диплохромосомы, а если нет и этого митоза, то в третьем видны учетверенные квадруплохромосомы. Многократные репликации ДНК без митоза — способ буферирования генома. Если, имеется только одна копия гена, то при мутации одного аллельного гена клетка смоюет синтезировать только половину нужного количества белка. Если же в клетке имеется удвоенное количество всех генов, то даже, если есть мутации в одном аллеле, наличие двух аллельных пар делает клетку практически нечувствительнй к данной мутации, поскольку в "руках" клетки остается два здоровых гена (160).
Но при такой организации защиты от высокой частоты мутаций неизбежно возникает побочный эффект в виде возможной гибридизации мРНК. Поэтому природой разработана система проверки в виде эмбриогенеза. Главным фильтром вредных мутаций является эмриогенез, а не рецессивность. В этом случае важную роль играет и система контроля стабильности генетической информации через проверку иммунных свойств собственных белков. Ещё до того, как появится эффект в фенотипе. Это важно потому, что гибридизация может путем каскадных реакций дать онкогенный эффект (см. Приложение VII).