жение иммунитета. И оптимистическая концовка: болезнь настигает только 1 % жителей планеты и обычно — после 70 лет. Прежде чем переходить к моим персональным данным, я должна была ответить на вопрос: «Действительно ли вы хотите их увидеть и понимаете ли, что они означают?»
Вот так выглядит современная версия информированного согласия. Несколько коротких предложений на экране и два щелчка мышкой. И никаких врачей или экспертов, которые при необходимости пришли бы на помощь. Конечно, я понимаю, что такое риск, выраженный в процентах, и потому не колеблясь нажимаю на клавишу «Accept».
Хорошее начало. Вероятность того, что у меня когда-нибудь возникнет лимфолейкоз, всего 0,2 %. Это почти на 40 % ниже, чем в среднем по популяции белых европейских женщин. У меня было такое чувство, будто я выиграла главный приз в лото.
Я пробежалась вниз по списку и остановилась на внутричерепной аневризме — расширении одного из главных кровеносных сосудов головного мозга. Если не принимать никаких мер, сосуд лопается, и вы как личность перестаете существовать.
И снова удача! Риск — каких-то 3 %, вдвое меньше среднепопуляционного. Окрыленная успехом, я решительно навела курсор на возрастную дегенерацию желтого пятна — прогрессирующее разрушение сетчатки, самую частую причину ухудшения зрения и слепоты у стариков. За повышение риска этого заболевания отвечают генные варианты в пяти областях хромосом 1, 6, 10 и 19. Передо мной тут же возник образ женщины из Копенгагена, страстной любительницы чтения, профессиональной переводчицы, которая лишилась возможности заниматься любимым делом и теперь полностью зависит от помощи посторонних, потому что ее настиг этот страшный недуг. Я помедлила несколько секунд, палец навис над клавишей — и все-таки нажал на нее. Компьютер радостно сообщил, что для меня риск оказаться в положении этой женщины гораздо ниже среднего. Ничтожные 2 % против 8! Я поздравила свое отражение в зеркале, висевшем над столом, и тут же, пока не угас пыл, решилась на следующий серьезный шаг.
Болезнь Альцгеймера, самая частая причина старческого слабоумия. Я вспоминаю свой разговор на эту тему с Джеймсом Уотсоном, не желавшим знать, является ли он носителем мутантного гена ApoE4, с которым связано существенное повышение риска этого заболевания. Мое бесстрашие вознаграждено — ни одной копии ApoE4-гена, зато две копии ApoE3, связанного с пониженным риском заболевания. Итого — семипроцентная вероятность развития этой опустошающей головной мозг болезни на фоне 12 % для популяции в целом.
Мой дорогой папочка был прав, я действительно получила хорошие гены! Недаром одна моя подруга уговаривала меня «заняться делом» и обзавестись ребенком, пока не поздно. «Если ты полна сил, высокообразованна и успешна, то твоя обязанность перед обществом — передать все свое богатство ребенку, который самим своим существованием повысит популяционные стандарты», — поучала она. Подруга как раз высокообразованна, весьма успешна и уже трижды выполнила свои обязательства перед обществом.
Но хватит уловок. Я знаю свои уязвимые места — как и все мы. У каждого своя семейная история заболеваний, передающихся из поколения в поколение. По линии отца это сердечно-сосудистые патологии. У моего папы, у бабушки и дедушки — у всех было слабое сердце и плохие сосуды. Бабушка временами жаловалась на «сердечную слабость», как тогда говорили. У дедушки из-за нарушения кровообращения на голенях время от времени появлялись плохо заживающие язвы, и хотя он всю жизнь работал, как лошадь, и до старости не жаловался на здоровье, инсульт настиг его вскоре после 70 лет. Теперь об отце. Уже в сорок у него диагностировали серьезную гипертензию. Однажды давление поднялось так высоко, что пришедший по вызову семейный врач тут же направил его в ближайшую больницу. Затем начались проблемы с сердцем — мерцательная аритмия. Таблетки, капсулы, бесконечно сменявшие друг друга, — ничто не спасло его от глубокого склероза сосудов обеих ног. И наконец, слабый, едва ощутимый пульс. Отец, своими руками построивший дом и когда-то крутивший сальто на заднем дворе, в последние годы едва передвигал ноги, молча проклиная свое физическое бессилие.
Когда-то он говорил: «Грех жаловаться на жизнь, пока ты можешь слушать радио и читать книги». Но пришло такое время, когда он был вынужден целыми днями сидеть в кресле, и тогда его единственным желанием стало уйти из жизни. До такого состояния отца довело нарушение периферического кровообращения. Этот диагноз имеется в списке deCODEme в рубрике «Сердечно-сосудистые заболевания». Я прочла, что им страдает каждый десятый житель промышленно развитых стран и что его развитию способствует курение. Свой вклад вносят и генетические факторы. По данным исландских исследований, один из них — мутация в ДНК хромосомы 15. Я сделала глубокий вдох и щелкнула мышкой.
Как и ожидалось, на этот раз хорошего мало. Мои показатели выше нормы — примерно 18 % против 14 %. Разница не такая уж большая, но в абсолютном выражении это почти каждый пятый. И будто мне этого мало — вдогонку информация: «Тест учитывает не все факторы риска».
Я уже давно не курю, но прекрасно помню, сколько никотина я «скормила» своему организму в юности. Чем помочь ему теперь? Может, принимать аспирин, «разжижающий» кровь? Посоветуюсь с доктором, когда вернусь домой.
Сердечно-сосудистые заболевания — не самая большая моя забота, есть кое-что похуже. Рак груди — вот чего я действительно боюсь. Ужасная болезнь, мысли о которой всегда сидели у меня в подкорке. От него умерли мама и бабушка.
Одно из моих самых ранних воспоминаний — посещение бабушки в радиологическом отделении в больнице Орхуса. Полы, покрытые линолеумом серого цвета, высокие стеклянные двери, стакан с разбавленным до предела фруктовым нектаром. Вокруг в полном молчании сидят родственники, и я от нечего делать играю с маленьким мальчиком с огромной шишкой на голове. Он был острижен наголо, а место, которое предстояло облучать, отмечено фиолетовым маркером. Это походило на карту какой-то экзотической местности; фиолетовые линии на ней врезались мне в память, вытеснив образ смертельно больной бабушки. В конце концов, мне было лишь 4 года и я не понимала всей серьезности ситуации.
К несчастью, мне довелось столкнуться с раком еще раз, когда заболела мама. Однажды, придя с работы, она сообщила мне и моему маленькому брату, что у нее опухоль в груди и на следующей неделе ей будут делать операцию. Я уже училась в школе. Хорошо помню охвативший меня тогда ужас.
Были слезы, взрывы отчаяния, сменявшиеся надеждой — вдруг опухоль не успела разрастись и еще не дала метастазы. Но она разрослась; оставалось молить Бога, что помогут облучение и химиотерапия. И они помогли, мама поправилась. Но через полгода болезнь вернулась. Вначале какие-то небольшие пятна на сканограмме, совсем крошечные… И все это обернулось тремя годами новых обследований, надежд, отчаяния, новыми курсами лечения, депрессией — и в конце концов страшными, непереносимыми страданиями. Бывали ночи, когда мама просто кричала от боли, которую не мог заглушить даже морфий.
Кому-то покажется странным, что после всего этого я избегала, как могла, серьезного обследования. Когда меня спрашивали, почему я не прохожу регулярно маммографию, я отвечала, что «опухоли не найдется места в такой маленькой груди».
И вот я сижу перед светящимся безучастным экраном, который сообщает мне, что вероятность рака груди я могу определить по 7 специфическим генным вариантам в хромосомах 2, 5, 8, 10, 11, 15 и 16. Для европейцев он равен примерно 12 %. Значит, у 12 из каждой сотни европейских женщин когда-нибудь обнаружится эта болезнь. Но в зависимости от комбинаций этих 7 вариантов в геноме вероятность может повыситься до 60 %! Я тут же решила, что это обо мне, и зажмурилась.
Невероятно, но «моя» вероятность — ниже среднепопуляционной: даже не 12, а 7,7! Переполнявший меня страх мгновенно испарился. На какое-то время я почувствовала себя почти бессмертной!
— Ну и видок у вас. Похоже, вы выпили слишком много крепкого кофе.
Так приветствовал меня ранним утром следующего дня Эдвард Фармер, руководитель службы deCODEme по связям с общественностью. В Исландии в это время суток не только холодно, но и темно, и вдобавок я почти не спала. Отпраздновав победу на ниве борьбы с риском рака груди двумя банками пива, я отправилась в путешествие по своему генному профилю, с самого начала до конца. От мерцательной аритмии до подагры и синдрома беспокойных ног. Всюду полный порядок! К сожалению, налицо была склонность к облысению, но это не могло испортить мне настроение.
И все-таки ночка была та еще. Теперь меня интересовало, насколько реалистичны все эти риски. Не только в отношении меня, а в принципе. Что делать с информацией о вероятности развития астмы, которая чуть ниже средней, и как себя вести, если риск образования камней в желчном пузыре, напротив, немного выше обычного? Как быть, если риск рака груди — около 60 %?
— Успокойтесь. Кари все объяснит, — сказал Фармер.
Кари Стефансон — основатель deCODEme, ее директор, публичный человек, достойный отдельного разговора. Последний раз я имела удовольствие встретиться с ним более десятка лет назад, когда компания deCODE Genetic — предшественница deCODEme — находилась еще в младенчестве и ее предполагаемая деятельность являлась предметом жарких споров. Эта компания была в числе первых, кто намеревался поставить генетику на коммерческие рельсы.
Стефансону не терпелось перейти к практической работе, и прежде всего — начать тщательное исследование генома жителей Исландии. Он уже представлял себе гигантскую базу данных, в которой собраны медицинские показатели, генетические данные и генеалогические сведения о жителях страны. Здесь можно было проследить генетическую подоплеку всех наших недугов.
Стефансон получил 12 миллионов долларов от состоятельных заинтересованных лиц, оставил престижное место профессора неврологии в Гарвардском университете и вернулся в Исландию с намерением приступить к реализации своей идеи. Нельзя сказать, что на родине его ждал теплый прием. Было немало таких, кто считал лишним отдавать сведения о геноме популяции в руки бизнеса и уж тем более распространять их за пределами страны. Стефансон стал чем-то вроде странствующего проповедника. Он прославился среди журналистов своим пристрастием к темным костюмам от Армани и грозным внешним видом. Стефансон появлялся то на одной конференции, то на другой, и вскоре приобрел дурную репутацию упертого спорщика.