Я тут же подсчитала свою вероятность обладания мутантными BRCA-генами, и с учетом того, что рак груди в возрасте до 50 лет был только у одной моей родственницы, получила вполне симпатичные 4,5 %. Это даже меньше 5 % вероятности обладания генными вариантами, при наличии которых риск рака груди составляет от 65 до 80 %.
Можно ли считать эти 4,5 % достаточно малой величиной, чтобы забыть о них, — ведь в конце концов, в соответствии с написанным на веб-сайте компании, вероятность того, что с моими BRCA-генами все в порядке, равна 95 %. А раз так, и никаких других опасных для моей груди генов у меня нет, то вероятность заболеть не превышает 8 %. С другой стороны, не лучше ли избавиться от неопределенности раз и навсегда?
Всего еще один тест. Нужно подумать.
Я взяла тайм-аут и углубилась в изучение своего генного профиля. Итак, что я могу из него извлечь? Если честно, при всей прозрачности процедуры оценки риска он лишь напоминает, что не стоит считать себя здоровяком, если вас ничего не беспокоит. По существу, «здоров» лишь тот, кто пока не прошел диагностического тестирования. Как только вы это осознаете, вам не остается ничего другого, как просто ждать, когда болезнь проявится.
В таком примерно духе высказываются некоторые специалисты в области этики и социологии, интересующиеся новыми медицинскими технологиями. Они считают, что обычным «здоровым» людям вообще не имеет смысла проводить генетическое тестирование. Они просто неспособны установить связь между своими процентами и тем, что знают лишь такие специалисты, как Кари Стефансон и его коллеги, и оттого начинают нервничать. Они теребят лечащих врачей, и так загруженных по горло. В их душах поселяется страх, они находятся в состоянии постоянного стресса. От этого и правда заболеешь!
Многие из тех, кто влияет на формирование общественного мнения — журналисты, комментаторы, обозреватели, — тоже против общедоступности ДНК-тестирования. Так, британская журналистка Камилла Лонг из Sunday Times написала целый трактат с призывом запретить прямой доступ обычных потребителей к службам генетического тестирования[27]. Говоря о риске различных заболеваний, она восклицает: «Кто, будучи в здравом уме и твердой памяти, пожелает узнать об этом?… Находиться всю жизнь под дамокловым мечом — разве можно на такое пойти?» И решительно заключает: «Наше коллективное душевное здоровье бесценно!»
Все это вполне логично, многим людям свойственно волноваться по всякому поводу. Но не всем. По крайней мере я к ним не отношусь. Моя поездка в Рейкьявик никак не отразилась на присущей мне ипохондрии. Я не сижу с отсутствующим видом с одной только мыслью в голове: неужели придется ампутировать ноги, потому что риск атеросклероза у меня выше нормы? Или что будет, если я ослепну в результате развития глаукомы? Риск есть, и даже относительно большой, но он не зависит от моего знания или незнания о нем. Правда, мысль о мутантных BRCA-генах засела где-то глубоко в мозгу, но она тревожила меня не больше, чем все остальное.
И вообще я не стала беспокоиться по поводу разных болячек или думать о смерти больше, чем прежде. Никто не может сказать однозначно, повлияет ли на душевное состояние человека то, что он получит представление о грозящих ему болезнях. Одни воспримут не очень-то приятные новости спокойно, другие зациклятся на них. Все зависит от нашего темперамента, характера, а не от полученной вами информации.
Итак, это большой вопрос — что я предприниму теперь, когда мои знания относительно себя самой так обогатились. Стану ли по-новому относиться к себе? Или перепланирую будущее?
Возможно. Но только не в том духе, как это предлагал Стефансон. Удалить обе груди?! Нет уж. Пока что я, пожалуй, в большей степени, чем раньше, стала ощущать себя как живой организм со всеми протекающими в нем биологическими процессами.
Понимаю, это звучит немного странно. Особенно потому, что сразу наводит на мысль о существах, находящихся где-то в самом начале эволюционной лестницы, — о микробах, червях и прочем. Мы привыкли рассматривать человека как личность. Но я теперь представляю ситуацию так, будто у меня появился какой-то небывалый инструмент, позволяющий заглянуть в себя, что-то вроде рентгеновского аппарата, просвечивающего, однако, не мою личность, а четко организованную систему взаимосвязанных клеток.
Идея смотреть на себя как на живой организм чрезвычайно симпатична, даже, пожалуй, духоподъемна. Вы как бы освобождаетесь от обязанности быть индивидуумом и ощущаете себя частью какого-то огромного целого. Генный профиль позволил увидеть слабые и сильные стороны моего организма, но также и рычаги, через которые я могу на них влиять.
— Минуточку! — скажет скептик. — Мы и так знаем о необходимости поддерживать в форме свой организм, полноценно отдыхать, в меру сил трудиться и т. д. и т. п. Что нового вы можете сказать?
Отвечаю. Мы понимаем все это умом, но ощущение себя как организма, динамического и чутко реагирующего на малейшие изменения вокруг, дает гораздо более мощный стимул, чем желание находиться в форме. Узнать, что у тебя с вероятностью 30 % разовьется глаукома, — отличный стимул пойти к окулисту, чтобы измерить глазное давление, или тут же отправиться в фитнес-центр, чтобы до изнеможения упражняться на разных тренажерах, стараясь ускорить обменные процессы. Это знание не удручает, а поддерживает. Совершая пробежку, я представляю, какие сложные биохимические процессы протекают в мышцах ног, как множество полезных химических веществ перекачиваются в кровоток, как они доходят до головного мозга, меняя мое настроение и мироощущение.
Персональный генный профиль открыл форточку в мой внутренний физический мир — странную Вселенную, наполненную цифровой информацией, которая реализуется в нечто материальное, в то, что можно почувствовать и измерить. Крошечная часть этой информации вмешивается в физические процессы, протекающие внутри глаза, глазное давление внезапно повышается — и вы начинаете хуже видеть. Или какая-то минимальная ошибка в геноме приводит к тому, что активность бета-клеток поджелудочной железы снижается, они вырабатывают меньше инсулина, и вот вам пожалуйста — диабет. Я еще раз просмотрела вдоль и поперек свои генетические данные в надежде узнать что-нибудь новенькое. Перелистывая приложение к ним, представленное компанией deCODEme, я наткнулась на перечень SNP и подивилась их странным названиям: приставка rs, число, указывающее позицию SNP в данной хромосоме, и затем в скобках два азотистых основания в этой позиции, полученных от одного и другого родителя: rs4610(T,C). Но честное слово — не понимаю, как можно идентифицировать 50 болезней по миллиону генетических маркеров? Должно быть что-то еще.
Проведя в поисках «чего-то еще» несколько вечеров, я наткнулась на нечто, заслуживающее внимания. Prome-the ase, вот как это называется. Компьютерная программа, созданная двумя американцами-альтруистами Майклом Кариасо и Грегом Ленноном и доступная всем желающим. Она извлекает нужную информацию из базы данных deCODEme и связывает ваши SNP с результатами расшифровки их смысла. Программа была написана и размещена в Интернете в 2007 году. Там она и находится и по сей день, изменяясь в соответсвии с успехами ученых, работающих в данной области. Этому способствует постоянный мониторинг баз данных и научных публикаций, который осуществляет встроенная в программу система поиска. Как только обнаруживается новая корреляция между генным вариантом и признаком, система тут же включает ее в коллекцию.
— За один месяц мы находим до 10 тысяч корреляций, — сообщил мне Кариасо по скайпу из Амстердама. — Сделать выжимку из массива генетических данных не так уж трудно, но превратить ее в нечто понятное для пользователей — совсем другое дело. Это будет камнем преткновения для компаний, собирающихся продавать результаты генетического анализа такого рода.
Звучало вполне правдоподобно. Я тут же отослала свои исходные данные от deCODEme в США, где базировалась Promethease, и вскоре получила ответ. Вместо 50 или около того болезней и патологических состояний, о которых проинформировала меня deCODEme, я увидела более 4 тысяч SNP. Достаточно, чтобы душа ушла в пятки. Многие варианты были сгруппированы в блоки, снабженные надписями: «Самые интересные SNP», «Медицина», «Патологические состояния», «Уникальные SNP».
Кариосо любезно согласился помочь мне разобраться со всем этим.
— Я сразу увижу, есть там что-либо заслуживающее внимания или нет, и тут же отошлю вам файл, — уверил он меня.
Как ни странно, я вдруг почувствовала, что не очень-то хочу разбрасываться своими генами. Не то чтобы меня коробило от мысли, что кто-то посторонний будет рассматривать их на экране своего компьютера без меня. Дело в другом: с одной стороны, мои гены представляют меня в максимальной полноте, а с другой — от них можно абстрагироваться, и тогда получится, что они вообще ничьи! Вот такой парадокс, связанный с нашим геномом!
— Привет, Лона! Вы первый человек, у кого я нашел мутацию rs8177374(T,T)! — радостно сообщил мне Кариасо по электронной почте. Оказывается, среди европейцев только 2 % обладают такой мутацией, а между тем наличие в этой позиции двух Т — большая удача. — Вероятность получить пневмококковую инфекцию, бактериемию и туберкулез у вас близка к нулю!
Замечательно!
— И еще: у вас совершенно заурядный геном. Но имейте в виду: заурядные гены — хорошие гены. Если бы было наоборот — тогда стоило бы волноваться.
Совсем хорошо!
Я погрузилась в послание от Promethease и в первую очередь взялась за SNP под рубрикой «Патологические состояния». Мое внимание привлекла позиция rs2217262. Мутация тут имеет отношение к аутизму. Почти у каждого девятого из десяти европейцев в этой позиции в гене