[30].
Правда, в течение первых 6 недель после получения результатов тестирования носители ApoE4 чувствовали себя психологически хуже, чем те, кто не имел никакой информации, зато спустя полтора года, когда их вновь спросили об этом, никакой особой реакции — страха, ужаса перед будущем — не обнаружилось. Напротив, пациенты из первой категории стали серьезнее относиться к своим планам и к жизни вообще, чем те, кто, обладая таким же риском заболеть, предпочел об этом ничего не знать.
Как показали результаты исследований, проведенных в США, в Международном научно-исследовательском институте Скриппса, тестирование не сказывается на психологическом настрое пациентов. В течение полугода группа ученых из этого института наблюдала за 2 тысячами людей, получавших на руки свой генный профиль с указаниями всех известных SNP (тестирование проводила компания Navigenics); никаких признаков стресса у пациентов, чей прогноз не был безупречным, не наблюдалось[31]. Руководитель исследований Эрик Тоупол написал по этому поводу в New York Times: «До последнего времени мы имели дело лишь со спекуляциями на тему воздействия генетического тестирования на душевное состояние пациентов, а теперь у нас есть факты»[32].
Еще одно интересное исследование провели Коллин Макбридж и его коллеги из Национальных институтов здравоохранения США. Оно касалось заядлых курильщиков и рака легких. Курящим родственникам тех, у кого было диагностировано это заболевание, предложили пройти тест на наличие генного варианта, с достоверностью ассоциируемого с раком легких. Ожидалось, что узнавшие о невысоком риске развития у них рака легких не изменят своего поведения, т. е. будут продолжать курить, полагая, что если с риском заболеть раком легких у них все в порядке, то нечего отказываться от ежедневной пачки сигарет. Точно так же они, по-видимому, не перестали бы поедать горы напичканных холестерином гамбургеров и других «изысков» заведений фаст-фуд, если бы узнали о невысоком риске развития у них сердечно-сосудистых заболеваний.
Обнаружилось, что мотивация тех, кто решился бросить курить, не зависела от того, обнаружена у них вредная мутация или нет. Все это позволило Макбриджу заявить: «Полученные результаты помогают противостоять патерналистским установкам, согласно которым необходимо ограждать население от неприятной для него информации».
Патернализм вовсе не так безгрешен, как кажется. Чего стоит один только случай, о котором рассказал как-то Кари Стефансон. В ходе одного из обследований, проводимых deCODEGenetics, были обнаружены 110 женщин, жительниц Исландии, которые, исходя из анализа их семейных историй, могли быть носителями летальных мутаций в генах BRCA и с вероятностью 75 % стать жертвами рака груди. Эту информацию, которую кто-то из умников снабдил ярлыком «Опасно!», исследователи передали чиновникам Министерства здравоохранения страны.
Что же сделала эта группа бюрократов со сведениями, касавшимися жизни или смерти реальных людей, в числе которых были и их знакомые? Ничего! Никто не связался с этими женщинами. Потенциальные носители смертельно опасной мутации жили в неведении, в то время как об их генах рассуждали на конференциях, а научные светила беседовали с представителями разных компаний по производству средств ухода за больными и со страховщиками. Возможно, эти женщины были бы даже рады находиться в неведении, но их об этом никто не спрашивал. Могу себе представить, что с ними будет, если они все же узнают о грозящей им опасности, о которой им почему-то так долго не говорили!
«Я считаю, что самый важный вопрос относительно этичности[33] тех или иных аспектов генетического тестирования — это доступность его результатов для участников», — написала в блоге Genomic Law Report Кэтрин А. Маккарти из Marchfield Clinic Research Foundation. Генетик Дэниел Макартур из британского Института Сенгера описал там же гипотетический случай: представим, что у женщины, участвующей в испытаниях в связи с диабетом, обнаружилась летальная мутация в BRCA-гене. Ну разве можно это скрыть от нее? Такое решение было бы полным безумием.
Она похожа на эльфа — Линда Эйви, одна из основательниц компании 23andMe. Не столько своей изящной фигуркой, сколько доброжелательной улыбкой и мягкостью в обращении. Мы идем по бесчисленным коридорам офисного здания, и в какой-то момент она неожиданно наклоняется ко мне и говорит доверительно:
— Не кажется ли вам, что генетика — это мир, где царствуют мужчины?
Похоже, Линда права. Эта наука действительно слегка зациклена на тестостероне, пропитана мужским «эго» и всем, что с ним связано. Может быть, этим отчасти и объясняется то, что компания 23andMe привлекла к себе такое внимание, — ведь ее основали две женщины.
Эйви не смущает сложившаяся в генетике ситуация.
— Мы должны осовременить наши взгляды на то, что касается этики. Над научным сообществом довлеет идея «защищать человека — морскую свинку» до последней капли крови, — заявляет она. — Нам нужны также новые подходы к исследованиям.
Ну и амбиции! Я напомнила, что ее компанию часто называют «генетическим фейсбуком» — и обычно не в лестном смысле. Клиенты не просто покупают генные профили у калифорнийской «выскочки», но и получают доступ к замечательно оформленному, дружественному по отношению к пользователю веб-сайту, где они могут встретиться с другими клиентами, рассказать о своей ситуации, получить совет и найти утешение. Так возникают, например, группы будущих матерей, которые делятся друг с другом последней информацией, сравнивают ход беременности и результаты генетических тестов. И конечно, обсуждают, стоит ли подвергать генетическому тестированию своих будущих чад.
— Формат «фейсбука» очень демократичен, — сказала Эйви и пояснила, что он обеспечивает возможность обмена знаниями и, таким образом, создает почву для изменения отношения к ним. — Но, знаешь, не все разделяют мою точку зрения. Есть небольшое число очень громогласных генетиков, кого сама идея «демократизации ДНК» приводит в ужас. Не так давно я была на конференции, где один из таких крикунов почти орал на меня: «Вы опошляете генетику!» — Эйви выпучила глаза и затрясла головой, изображая своего оппонента. — Но это неправда! — продолжила она. — Мы разъясняем генетику несведущим и изо всех сил стараемся рассказать о наших исследованиях так, чтобы заинтересовать обывателя. Потому что считаем это необходимым, — ведь мы имеем дело с людьми.
Можно ли назвать то, что делает Эйви, прозелитизмом, — судить не берусь, но просветительство в наш век высоких технологий совершенно необходимо. Начнем с того, что стоимость идентификации генных маркеров, секвенирование генов и целых геномов с каждым годом уменьшается, а пользователи Интернета не ждут, пока информация свалится им на голову, а активно ищут ее, делятся ею и даже создают ее сами.
— Мы с моей коллегой всегда исповедовали эти идеи, с самого начала нашей работы, а возникли они у нас в головах из чувства безысходности, — оно у меня появилось после нескольких лет работы в медицинской промышленности, — вздохнула Эйви. — Что больше всего тормозит развитие медицины? Как ты думаешь?
Я не знала, что ответить, но понимающе улыбалась, сделав вид, что считаю вопрос риторическим.
— Так вот — это правильный выбор пациентов для исследований и получение их согласия на клинические испытания, необходимые для разработки и тестирования новых лекарственных средств.
Я согласно кивнула. По опыту работы в биотехнологических лабораториях, одна из которых принадлежала американской компании, занимающейся исследованием нейродегенеративных расстройств, в частности болезней Альцгеймера и Паркинсона, я знала, какое это трудоемкое и дорогостоящее мероприятие — тестирование. Клинические испытания, которым предшествуют опыты на животных, включают три фазы, а без них новое лекарство не попадет на рынок. В совокупности все это обходится в немаленькую сумму — до миллиарда долларов.
— Но беда в том, что сама стратегия в этой области исследований порочна. Мы имеем уйму университетов с полчищем ученых мужей, считающих себя собственниками болезней, которые они исследуют. Какие-то высоколобые академики имеют наглость посягать на мою мерцательную аритмию, мой склероз. Они считают, что это их проблемы и решать их будут только они. Такая претензия на монополизм мешает обмену информацией и замедляет прогресс, — с горечью заключила Эйви.
Возможно, именно это побудило ее в сентябре 2009 года спуститься с высот, где пребывала 23andMe, и «приземлиться» в организации Brainstorm Research Foundation, которая занимается исключительно сбором фенотипических данных и показателей состояния здоровья пациентов с идентифицированными генетическими маркерами, в т. ч. ApoE4, маркером болезни Альцгеймера[34].
— Поварившись немного в этой среде, я окончательно убедилась в том, что в центре всего должен находиться больной, — он должен быть прямым участником исследований.
Пока Эйви говорила все это, несколько джентльменов в холле горячо спорили о том, достанется ли обычным людям хотя бы кусочек плода генетического древа. Смогут ли они осознать ту неопределенность ситуации с прогнозированием, которая связана с неполнотой генетических данных и их непрерывным обновлением.
— Неопределенность существует, и это нельзя утаивать, — сказала Эйви поспешно. — Но мы хотим уменьшить ее, создав что-то вроде экосистемы, куда входят пациенты и пользователи: люди, которые связываются с нами через Интернет, узнают о всех новшествах и продолжают сверять с ними свои данные, переходя из одной возрастной категории в другую. Такие группы, или когорты, как мы их называем, могут участвовать в долговременных испытаниях, иногда длящихся годами, для которых вы сегодня не соберете ни денег, ни коллектива ученых.