Мне кажется, это хорошая идея. Руководствуясь ею, можно контролировать ход лечения и выявлять побочные эффекты, которые другими способами заметить невозможно. Или отслеживать образ жизни людей и выяснять, как изменения в нем сказываются на их здоровье, продолжительности и качестве жизни. Вся эта информация будет рассматриваться через призму генетики, через связь между заболеваниями, продолжительностью жизни или другими характеристиками с одной стороны и генными вариантами — с другой.
— И заметьте: все будет происходить только на добровольной основе и при открытом общении с органами здравоохранения.
Для начала 23andMe займется болезнью Паркинсона. В рамках реализации проекта, финансируемого фондом по поддержке страдающих этим недугом и рядом ассоциаций пациентов, компания собирается пригласить 10 000 больных, чтобы получить их геномные профили и сделать их доступными для всех, кто в этом заинтересован. В свою очередь, волонтеры будут пересылать компании регулярно обновляемые истории болезни с указанием принимаемых лекарств и сопутствующих побочных эффектов. Кроме того, их попросят информировать компанию об образе жизни, характере питания, физических нагрузках (если они есть) и других вещах. Все это будет сопоставляться с генетическими маркерами, дабы узнать как можно больше о корнях патологического процесса и его течении.
— Речь идет об информации, предназначенной для использования исключительно в научных целях, и это самое главное. Все собранные сведения пациенты и их лечащие врачи смогут сравнивать напрямую, чтобы оптимизировать лечение каждого отдельно взятого пациента. И в конце концов такой подход войдет в повседневную медицинскую практику.
Кульминацией проекта станет программа Research Revolution (Научно-исследовательская революция), для которой Эйви и ее коллега Анна Войцицки надеются набрать команду потребителей генетической информации для участия в геномном шоу.
Название проекта весьма амбициозно, и, мне кажется, его авторы точно отразили суть мероприятия. Оно, по замыслу Эйви и Войцицки, должно сыграть решающую роль в демократизации медико-биологической науки. На сайте Research Revolution перечислены десяток заболеваний, из которых пользователь может выбрать то (или те), которыми стоило бы заняться в первую очередь. Заболевание, выбираемое чаще других, тут же войдет в список исследовательских проектов 23andMe. Так, голосуя за тот или иной недуг, вы подключаетесь к виртуальной сети медико-генетической помощи.
Среди тех, кто успел вскочить на подножку быстро набирающего скорость «революционного поезда», — блогерша Джен Маккабе, с которой я случайно встретилась в интернет-пространстве[35]. Как-то я сидела в полном изнеможении за компьютером, бесцельно блуждая в Сети в ожидании того блаженного момента, когда мне захочется спать. Маккабе привлекла мое внимание своей необычной активностью — ее послания сыпались, как из рога изобилия. Она была горячей поклонницей компании 23andMe и собиралась обнародовать свой генный профиль. Энтузиазм молодости искал выхода. «Как же здорово — принести хоть какую-то пользу обществу!» — писала она. Ее семиминутный ролик свидетельствует о полной готовности автора к революционным свершениям.
Джен только что получила результаты тестирования и хотела, чтобы как можно больше зрителей наблюдали за ее реакцией.
— Вау! Вы только посмотрите! Я — обладательница генного варианта, который повышает вероятность непереносимости глютена вследствие дефицита альфа-трипсина. Вот это новость! — Она выглядела слегка озабоченной, хотя справиться с этой ситуацией не составляло труда. — Зато мне не угрожает муковисцидоз и мой организм нормально реагирует на алкоголь. Ура! Правда, я не гарантирована от малярии и СПИДа, но я — спринтер, и надеюсь, они меня не догонят.
По-видимому, Маккабе является носителем одного из вариантов гена ACTN3, который предполагает быстроту работы мышц, — т. е. ей явно должны подходить такие виды спорта, где не требуется большая выносливость.
— Так вот почему я еще в школе изо всех сил открещивалась от участия в кроссах! — восклицает она. — Наверное, это любопытно — наблюдать за моей реакцией со стороны, но должна признаться, я очень нервничала. Хорошо хоть, что у меня нет генных вариантов, по поводу которых я беспокоилась больше всего: тех, что отвечают за склонность к серповидно-клеточной анемии и гемохроматозу. Я рассказываю обо всех этих тонкостях в надежде, что окажусь полезной для науки.
Сидя перед слабо светящимся экраном и наблюдая за всем происходящим, я спросила себя, готова ли я последовать за этой жизнерадостной молодой американкой и ринуться, сломя голову, в «революционную стихию». Первый этап «погружения» — получение генного профиля — обошелся бы мне в сумму, не превышающую сотни долларов; это в 10 раз меньше, чем я выложила за всё про всё компании deCODEme. Чтобы присоединиться к когорте энтузиастов-добровольцев, достаточно зайти на добротно сработанный, располагающий к общению сайт, нажать на несколько клавиш и получить тест-набор.
По существу, вступая на этот путь, мы отдаем свое тело науке. Отличие лишь в том, что это происходит еще при жизни, а мы становимся свидетелями того, как ученые мужи детально исследуют его по частям, чтобы придать каждой из них смысл.
Я зашла на сайт 23andMe и отыскала страничку с перечнем болезней для голосования по системе Research Revolution. Это была какая-то смесь всего: мигрень, псориаз, аллергия на пищевые продукты, артрит, заболевания органов брюшной полости, лейкозы/лимфомы, рассеянный склероз, эпилепсия, рак яичек. Я выбрала одно заболевание, с которым у меня личные отношения, — мигрень. Не то чтобы я так уж страдала от нее, но среди моих родных было два человека, мучившихся от этого недуга всю жизнь. Мой выбор был связан еще и с тем, что мигрени было отдано больше всего голосов — 216; вторым шел псориаз — всего 99 голосов.
Как это ни странно, сам процесс выбора приносил удовлетворение. Возникало чувство, что ты каким-то образом способствуешь прогрессу и даже приближаешь будущее. Но правильно ли это — предлагать людям самим предоставлять персональные данные? Корректны ли их медицинские показатели? Всегда ли они понимают смысл задаваемых им вопросов? И не лгут ли, особенно когда речь идет о таких вещах, как употребление спиртного или соблюдение предписаний врача? Найдут ли работники компании 23andMe что-то интересное у волонтеров, чего не обнаружили другие у членов выборки из тщательно отобранных виртуальных пациентов?
«Я верю, что да, — написал в своем блоге Genetic Future Даниел Макартур. — По мере увеличения числа участников проекта и усложнения методов анализа данных будет появляться все больше оснований ожидать, что этот подход в конце концов обретет силу, необходимую для появления новых ассоциаций[36]. Не удивлюсь, если эта новая модель привлечет огромное число участников и крупнейших научных авторитетов, особенно когда дело коснется не очень распространенных заболеваний».
Первые результаты экспериментов с участием пользователей-добровольцев не заставили себя ждать. Их огласил на ежегодной конференции Американской ассоциации специалистов по генетике человека, состоявшейся на Гавайях, Ник Эриксон, главный научный сотрудник 23andMe[37].
Зал слушал, затаив дыхание. Эриксон сообщил, что коллектив ученых компании в сотрудничестве с биологами из Стэнфордского и Колумбийского университетов идентифицировали генетические корни трех фенотипичных признаков. Что же они нашли? Вы думаете — гены, ассоциированные с болезнью Паркинсона или с раком яичек? Вовсе нет. Они обнаружили два SNP, однозначно связанных с курчавостью волос. Первый SNP определяет чихательный рефлекс у людей, долго находящихся на солнцепеке, а второй SNP, по-видимому, повышает риск развития Asparges anosmi, состояния, при котором вы утрачиваетеспособность ощущать неприятный запах содержащего серу соединения под названием метантиол, — оно образуется в моче после того, как вы поели спаржи. Уф…ф…!
— Очень многие геномные варианты пока не соотнесены ни с какими патологическими состояниями, — заявил Эриксон.
А потому исследователи развернулись на 180 градусов и направили все свои усилия на выяснение природы 22 «обычных признаков», как их решили назвать на конференции, генетикой которых пока никто не интересовался. Используя опросники, Эриксон с коллегами выяснили, кто из группы добровольцев левша, а кто — правша; у кого доминантный цвет глаз, кто носил брекеты, кто удалял зубы мудрости, кого тошнит во время поездки в автомобиле, кто оптимист, а кто — пессимист, кто предпочитает заниматься физическими упражнениями утром, а кто — под вечер. На вопросы ответили примерно 10 тысяч добровольцев. После этого нужно было только включить компьютер и сопоставить ответы с той информацией о пользователях, которая уже имелась, — генными профилями, охватывающими полмиллиона SNP. Отвечая на вопросы скептиков, Эриксон заявил, что метод уже проявил свой потенциал: с его помощью установлена связь между целым рядом SNP и такими признаками, как цвет глаз, веснушки и т. д.
Эриксон продемонстрировал, как самому проводить исследования, используя представленные пользователями данные. Но нужно ли это? Не будет ли пустой тратой времени и денег выяснение генетических корней курчавости волос или нечувствительности к запаху продуктов расщепления спаржи? Неужели нет более насущных вопросов, которые могут быть заданы следующей тысяче добровольцев? И не правы ли те, кто называет все это «развлекательной генетикой»?
На это можно ответить, что ключевым в демократизации генетики является причастность пациентов, а проще — любого желающего к контролю за использованием генетической информации в науке и медицине. Кто сказал, что интерес представляют только серьезные заболевания и что только гены, имеющие к ним отношение, достойны внимания? В конце концов, потребительская генетика — это то, что позволяет увидеть себя на молекулярном уровне, и если есть спрос, будет и предложение.