Группы крови человека системы АВ0 обозначаются символами: 0(I), А(II), В(III), АВ(IV). Они кодируются тремя аллельными генами: 0, А и В, первый из которых рецессивный, остальные — кодоминантные. Наследование дает сочетания АА, А0, ВВ, В0, АВ, 00, которые воплощаются в фенотипах А, В, АВ и 0. Сегодня известны две модификации гена А1 и А2, а также множество прочих модификаций различной специфичности.
По географии частотности распространения той или иной группы крови, а также по географии «кровного разнообразия» можно судить как о различиях между человеческими расами, так и о возможных древних миграциях. При низкой дифференциации этносов по крови, на больших пространствах дифференциация становится заметной.
Аллель А системы АВ0 считается слабодифференцирующим человеческие расы и этносы. Вместе с тем, она почти не встречается в Новом Свете у коренных народов (в среднем 0,033), низкий показатель частоты присутствует в Африке (0,160), несколько выше в Меланезии (0.190), Восточной Азии (0.193), в Австралии (0.192) и Индии (0.195). Континентальный максимум, незначительно отличающийся от средней нормы, наблюдается в Европе и Западной Азии (0.230) и Океании (0.241). Минимум частоты наблюдается у многих сибирских популяций — у бурят (0.098), восточных эвенков (0.018), манси (0.089), лесных ненцев (0.083).
В Средней Азии показатель особенно высок у памирских рушанцев (0.636), в Сибири — у западных эвенков (0.559), на Кавказе — у армян и аварцев (0.401) и лакцев (0.410). Минимальный показатель наблюдается у таджиков (0.086). В Европе выше среднего показатель у башкир (0.379), великорусов (0.428), белорусов (0.430), саамов (0.371), ниже среднего у карагашей, калмыков и караимов (0.186, 0.184, 0.161).
Межпопуляционное разнообразие по аллелю А не демонстрирует заметных аномалий в европейских этногеографических зонах. В сравнении с Европой, показатель в Сибири и на Дальнем Востоке несколько понижен. В целом в Северной Евразии частота аллеля повышается с запада на восток.
Евразийское распределение частоты аллеля А указывает на максимумы в периферийных зонах (север Скандинавии и запад Пиренейского полуострова). Средние значения охватывают почти всю Европу, Переднюю Азию и Приаралье, образуя общее пространство, разорванное лишь на Северном Кавказе и в Северном Прикаспии. Картина предполагает возможность миграционного потока ариев из Приаралья на восток и северо-восток. Северокавказский разрыв может быть обусловлен инорасовой волной миграции с востока и северо-востока.
Частота А1 на севере евразийского пространства максимальна у русских Тверской области (0.381), минимальна — в ненцев (0, 059). Не считая малолюдных зон севера Сибири (с очевидно низкой достоверностью измерений), на евразийской карте частоты А1 видны три континентальных максимума — в Центральной России, в южном Прикаспии и в континентальном Китае. Если прикаспийскую зону можно считать периферийной (зоной, куда были оттеснены мигранты), то два оставшиеся центра следует считать источниками этногенеза — в первом случае славянского, во втором — китайского.
Средняя частота аллеля А2 в Европе составляет 0.100, в Африке и Западной Азии снижается до 0.05, а в других регионах практически отсутствует. Частота А2 высока лишь у алеутов, финнов и саамов (0, 344, 0.213, 0.310). Высокие значения (выше 0.200) характерны для русских, марийцев, белорусов. У многих народов Сибири и Дальнего Востока, а также у казахов и узбеков частота близка к нулю. Локальные максимумы наблюдаются у саамов Норвегии (0.235) и чеченцев пос. Ведено (0.142)
Распределение аллеля А2 на карте Евразии дает двоякую картину: подтверждает периферийность севера Скандинавии и демонстрирует ярко выраженный локус этногенеза в южном Китае. В пространственных распределениях демонстрируется общность юго-западной Азии и Европы и противоположность этой геногеографической зоны остальной части Азии.
Аллель В считается слабодифференцирующим по этнической принадлежности. Наибольшая частота наблюдается в Индийском регионе (0.240), наименьшая — у коренных американцев (0.015) и в Австралии (0.021). В Европе этот показатель составляет в среднем 0.184, на Кавказе — 0.130. Высокие частоты встречаются у народов Сибири и Дальнего Востока.
В европейском регионе по этому показателю выделяются марийцы (0.398), на Кавказе — дагестанцы (0.345), в Средней Азии — узбеки (0.383). Низкие частоты отмечены у русских (0.082), белорусов (0.071), украинцев (0.043), на Кавказе — у армян (0.081) и грузин (0.033), в Азии — у чукчей (0.083), шорцев (0.063), алтайцев (0.043), эвенков (0.020).
Аллель В на карте Евразии демонстрирует картину, во многом обратную картине распределения аллеля А2. При этом азиатское пространство заполнено множеством локальных максимумов распределения. Крупные зоны в Иране, Индии, Китае и Приморье соседствуют с множеством более компактных зон максимума частоты аллеля В. Возможно, это свидетельство более поздних процессов этногенеза, характерных для азиатских народов.
Аллель 0 более всего распространена в Новом Свете (у коренных народов — 0.951). В Австралии частота снижается до 0.780, в Африке — 0.710, в Океании — 0.679, в Меланезии — 0.674, в Европе и Западной Азии — 0.642, в Индийском регионе — 0.560. Среднемировой показатель 0.708. Межэтническая дифференциация по частоте 0 незначительна. Локальные максимумы и минимумы обнаруживаются в самых разных регионах. Наиболее яркие максимумы присутствуют на Урале и в Сибири, а также в южной Аравии.
Рельефы частот аллелей групп крови системы АВ0 (А, А1, А2, В, 0) и уровня гетерозиготности по локусу системы АВ0
[Генофонд и геногеография народонаселения. Том 2. Геногеографический атлас населения России и сопредельных стран. СПб.: Наука, 2003.]
Общее генное разнообразие населения по набору АВ0 демонстрирует зоны повышенного смешения населения — отклонения от некоей «нормы» генного разнообразия. При этом низкая гетерозиготность говорит скорее о длительной изоляции той или иной группы популяций, чем о том, что эта группа является эталоном. Вместе с тем, карта ожидаемого уровня гетерозиготности показывает, что густонаселенная Европа достаточно однородна, а Средняя Азия, большая часть Индии и восточный Китай, Корея и российское Приморье — зоны сильно дифференцированные.
МтДНК достаточно точно определяют расовую принадлежность и примеси инорасовых генетических линий. Более 90 % всех типов мтДНК народов Западной Евразии принадлежит к линиям Н, J, V, 1, К, Т, U, W и X. Митохондриальный геном азиатских популяций включает два суперкластера М и N, которые соединяются с африканским макрокластером L3, выступающим в качестве признака предка для всех неафриканских популяций. Около половины линий мтДНК коренных жителей Азии принадлежит к суперкластеру М, который подразделяется на линии С, Z, D, G, Е и др. Суперкластер N в Азии делится на линии А, Y, В, F.
Медианная сеть, демонстрирующая полиморфизм мтДНК в популяциях Европы, Азии и Африки
[Хуснутдинова Э. К. Этногеномика и генетическая история народов восточной Европы// Вестник Российской Академии Наук, Том 73, № 7, с. 614–621 (2003)]
В Западной Европе азиатские линии мтДНК практически отсутствуют (у европеоидов), в Восточной Европе у словаков их частота 1 %, у чехов, поляков и у русских Центральной России — 2 %. В Волго-Уральском регионе: у чувашей — 10 %, у татар — 15 %, у разных групп башкир — 65–90 %. У русских Волго-Уральского региона количество азиатских линий достигает 10 %. В этом регионе некоторые материнские линии у русских, татар и марийцев закономерно оказались общими.
Доля азиатских линий мтДНК у народов Евразии (%):
Гагаузы — 1
Турки — 5
Ногайцы — 35
Карачаевцы — 7
Азербайджанцы — 4
Кумыки — 5
Чуваши — 10
Татары — 12
Башкиры — 41
Узбеки — 52
Казахи — 62
Киргизы — 70
Уйгуры — 55
Алтайцы — 69
Шорцы — 71
Тувинцы — 79
Долганы — 95
Якуты — 91
Мутантный аллель ССR5-32 обнаруживается в европейских популяциях и у белых американцев с частотой от 2 до 15 % (в среднем 9 %). Данная мутация приводит к тому, что на поверхности клетки отсутствует хемокиновый рецептор, который использует для проникновения в нее вирус иммунодефицита ВИЧ-1. Гомозиготы практически неуязвимы для данного вируса, а у гетерозигот болезнь развивается на два-три года позже, чем обычно.
По оценкам разных исследований данная мутация возникла 2000 лет назад или даже заметно позднее — 700 лет назад. Европейская локализация ее возникновения не вызывает сомнений. Краткий срок существования мутация свидетельствует в пользу срабатывания механизма естественного отбора по данной мутации. Вероятно, преимущество выживания индивидов с данной мутацией было обусловлено устойчивостью к какой-то болезни, которая использовала тот же хемокиновый рецептор.
В Африке и Японии мутантный аллель не выявлен, у коренного населения Азии он наблюдается значительно реже — чаще всего отсутствует вовсе, а в отдельных популяциях не превышает 5 %. Среди тувинцев, уйгур, азербайджанцев, казахов, узбеков частота аллеля колебалась от 3 до 8,5 %, среди татар, русских и белорусов — от 12 до 14 %. Локальные максимумы встречаются у шорцев (19 %) и зафиксированы у одной из популяций хантов (12 %). Таким образом, устойчивость к вирусу иммунодефицита является расово-диагностическим, а иногда и популяционным признаком.
Частота делеции в аллеле ССR5-32, отражающая устойчивость к поражению вирусом иммунодефицита.
[Лимборская С.А. и др. Этногеномика и геногеография народов Восточной Европы. — М.: Наука, 2002.]
Уточненные данные по частоте делеции в аллеле ССR5-32. Проявлены зоны более высокой устойчивости к вирусу иммунодефицита в северорусских районах и на юге Западной Сибири.
[Is Spatial Distribution of the HIV-1 xtsistant CCR5d32 Fllele Formed by Ecological Factors? // Journal of Phisiological Anthropology and Applied Human Science, 24, рр. 377–378, 2005.]