…наше отношение к инвалидам и людям с нарушениями развития чаще всего трудно назвать «почитанием». Мы отделяем их от «нормальных», прячем, лишаем родительской любви и привязанности. Мы лишаем их общего всем права на образование и на своё место в жизни. Мы поступаем так по невежеству или из страха — а ещё потому, что эти люди беззащитны. Мы поощряем аборты, мы всячески облегчаем родителям процедуру отказа от детей. Мы поддерживаем идею спецшкол, куда детей возят за десятки миль. Мы помогаем скрывать эту проблему от общества. Помогаем уже тем, что не мешаем, что молчим, что не выступаем в защиту беззащитных.
Что-то типа ликбеза
Даун — не синоним слова «дурак». Это о наличии в ДНК одной лишней хромосомы. А вот употребление его именно в этом значении определённо указывает на уровень интеллекта говорящего.
Шизофрения — это не смешно. Это не повод для шуток, анекдотов, создания картинок-мемов. Шизофрения — это так же «весело», как онкология, астма, диабет. Пошутим на тему онкологии? Посмеёмся?
Если вы интроверт или у вас просто дурное настроение и не хочется никого видеть — это не повод гордо говорить: «Я аутист». Аутизм — это серьёзное комплексное нарушение, связанное не только с нарушением общения, но и проблемами с пониманием эмоций, речью и многим другим, что затрудняет обучение, работу, выстраивание отношений, жизнь в социуме. Всё ещё хотите называть себя аутистом? И — да, это, как и шизофрения, совсем не весело.
«Дебил», «дебилизм», «кретин», «кретинизм» и все производные от них — это устаревшие медицинские термины. Использовать их в речи для того, чтобы унизить кого-то, — то же самое, что и обзывать кого-то астматиком, гриппозником, диабетиком. Как минимум не смешно и очень глупо.
Употребление подобных слов вне их медицинско-диагностического значения сродни рассуждению: «Хорошо иметь ребёнка-инвалида — за него деньги платят и льготы по коммуналке есть». Не будьте неумными, как люди, которые так рассуждают, применяйте слова правильно.
Пятиминутка борьбы за чистоту речи окончена. Всем спасибо за внимание.
«Слабоумный», «дебил», «даун» — как часто эти слова используются у нас в обществе в качестве оскорбления! Неудивительно, что часто родители, пришедшие на консультацию, больше всего боятся услышать, что у ребёнка — умственная отсталость. Зачастую это создаёт ситуации откровенно абсурдные, когда родители предпочитают услышать, что у ребёнка аутизм, нежели что у него умственная отсталость, просто оттого, что этот диагноз «благозвучнее»! Но в реальной жизни всё выглядит не так страшно. Хотя бы потому, что об умственной отсталости на сегодняшний день мы знаем больше, чем о многих других нарушениях развития (честно говоря, в разы больше, чем об аутизме, шизофрении и эпилепсии!), есть детально разработанные методики по работе с такими детьми, а эффективность их доказана многолетним опытом работы. И найти опытного специалиста в данном случае проще, чем для работы с ребёнком с расстройством эмоционально-волевой сферы.
Умственная отсталость — это врождённая или приобретённая в раннем возрасте задержка или неполное развитие психики, проявляющиеся нарушением интеллекта и вызванные поражением головного мозга. Умственная отсталость может быть самостоятельным нарушением, а может сочетаться с другими особенностями развития.
1. Интеллектуальное развитие значительно ниже нормы: IQ по индивидуально назначенным тестам меньше или равен 70.
2. Снижению интеллекта сопутствуют нарушения адаптивного поведения или его дефицит (то есть человек не соответствует стандартам для его возраста и культурной группы) как минимум в двух из следующих сфер:
• коммуникация;
• самообслуживание;
• семейная жизнь;
• социальные/межличностные навыки: использование ресурсов общества, управление собой, умение учиться, работа, досуг, здоровье и безопасность.
3. Расстройство возникает до 18 лет.
Определение умственной отсталости всё ещё остаётся довольно нечётким, по большей части из-за того, что оно основано больше на статистической концепции — показателях IQ, чем на качествах человека, предположительно страдающего этим заболеванием.
1. С опозданием начинает ползать, сидеть, ходить, лепетать.
2. Ведёт себя как младший по возрасту. Иногда и выглядит младше своих лет.
3. Равномерное интеллектуальное отставание: либо «тугодум», либо отвечает сразу, но первое, что придёт в голову. При этом в интеллектуальном развитии нет областей, в которых ребёнок был бы выраженно успешнее, чем в остальных.
4. К трём годам не появляется осознанной сюжетной игры. Ребёнок словно не может себя ничем занять: бесцельно бродит по комнате от одной игрушке к другой, берёт игрушку, бросает её и тут же тянется за следующей.
5. Со значительным опозданием и большим трудом осваивает навыки самообслуживания (самостоятельный приём пищи, одевание, посещение туалета и т. д.).
6. Чрезмерная социальная наивность. На детской площадке у него легко отобрать игрушку, и он не пытается её вернуть, отстоять; в более старшем возрасте его легко обмануть, ребёнка часто выставляют виноватым в коллективных шалостях, зачинщиком которых был не он.
7. Учебная деятельность даётся с огромным трудом. Ребёнок постоянно неуспешен на занятиях в саду или школе, в то время как его сверстники выполняют те же задания с лёгкостью.
Все причины умственной отсталости можно разделить на две большие группы: внутренние (наследственные) и внешние (воздействие со стороны окружающей среды). Наследственные факторы могут выступать самостоятельно, но чаще всего они сочетаются с неблагоприятными факторами воздействия внешней среды. К внешним причинам относятся: хронические заболевания матери во время беременности (диабет, гипертония, сердечно-сосудистые заболевания, гепатит), злоупотребление алкоголем, курение, употребление наркотиков; бронхиальная астма, эмфизема и другие заболевания, ведущие к кислородному голоданию (гипоксии) плода; приём некоторых лекарственных препаратов, профессиональные интоксикации и т. д. Перенесённые матерью во время беременности инфекции: вирусные (корь, краснуха, ВИЧ-инфекция, цитомегалическая болезнь, грипп), микробные (гноеродная инфекция, сифилис), заболевания, вызванные простейшими микроорганизмами (токсоплазмоз, бруцеллёз, листериоз), тоже могут впоследствии привести к умственной отсталости.
Условно все случаи умственной отсталости можно разделить на четыре категории: лёгкая, умеренная, выраженная, глубокая.
Лёгкая степень умственной отсталости
В этом случае дети могут обучаться по коррекционной программе, которая строится на конкретно-наглядных методах обучения. Да, они начинают говорить с некоторой задержкой, но большинство из них овладевает способностью использовать речь для общения в повседневной жизни. Основные социальные и коммуникативные навыки формируются в среднем в возрасте до пяти лет.
Словарный запас у таких детей обычно ограничен; ребёнок недостаточно полно понимает значения слов и сам не всегда точно употребляет их. Активный словарь может отставать от пассивного — понимает гораздо больше, чем говорит. В речи много штампов, фразы нераспространённые. Ребёнок с трудом передаёт свои мысли, ему тяжело пересказывать, составить рассказ по картинке, выражать свои впечатления от увиденного или прочитанного.
Требуются усилия для привлечения и фиксации внимания: оно нестойкое, легко истощается. Это создаёт проблемы не только при освоении школьной программы, но и при формировании навыков самообслуживания.
Мышление конкретное, ограниченное непосредственным опытом и необходимостью обеспечения своих сиюминутных потребностей (ребёнку важно получить желаемое «здесь и сейчас»), непоследовательное, стереотипное.
Дети могут быть недостаточно критичны к поступкам — своим и окружающих. Умственно отсталый ребёнок не планирует свою деятельность по этапам, не пытается заранее просчитать последствия того или иного действия.
Память замедленная и непрочная, с неточностью воспроизведения информации. Логическое запоминание развито слабо, но в то же время механическая память может оказаться сохранной или даже хорошо сформированной. Обычно ребёнок запоминает только внешние признаки предметов и явлений. Вызывают большие затруднения воспоминания о внутренних логических связях и обобщённых словесных объяснениях.
Эмоции недостаточно дифференцированы, не соответствуют значительности событий. Ребёнок может бурно радоваться, когда достаточно было бы просто улыбнуться, и не умеет сдерживать гнев и агрессию. Отказ в получении желаемой игрушки или сладостей может спровоцировать вспышку гнева, который ребёнок выплёскивает, не в силах сдержать, на окружающих или находящиеся рядом предметы.
У детей с умственной отсталостью снижено чувство ответственности, не проявляется выраженное удовлетворение от завершения работы, удачно выполненного задания. Преобладают непосредственные, сиюминутные переживания деятельности и конкретных жизненных обстоятельств.
Произвольная активность отличается слабостью побуждений, недостаточностью инициативы, внушаемостью, упрямством, слабостью социальных, личностных мотивов. Поступки недостаточно целенаправленные, импульсивные, продиктованные желанием получить задуманное «здесь и сейчас». Психомоторное недоразвитие проявляется в замедлении темпа развития моторных функций, непродуктивности, недостаточной целесообразности последовательных движений, двигательном беспокойстве и суетливости. Движения угловатые, недостаточно плавные. Обычно недостаточно хорошо сформированы мелкие и точные движения, жестикуляция, мимика.
Подавляющее большинство детей успешно осваивает навыки самообслуживания. Они способны самостоятельно принимать пищу, умываться, одеваться, своевременно и правильно пользоваться туалетом; овладевают практическими и домашними навыками, хотя и медленнее, чем нейротипичные дети.
Обычно сенсомоторные нарушения детей с умственной отсталостью отсутствуют или проявления их минимальны. Такие дети в большинстве своём общительны, у них преобладает позитивный фон настроения. К завершению подросткового возраста они могут овладеть знаниями, приблизительно соответствующими программе шестого класса массовой школы. В будущем они способны овладеть несложными профессиями.
В зрелом возрасте люди с лёгкой степенью умственной отсталости обычно приобретают социальные и профессиональные навыки, достаточные для минимальной самостоятельности, но им могут требоваться периодические руководство и поддержка, особенно в стрессовых, социально неоднозначных ситуациях. С соответствующей помощью люди, страдающие лёгкой степенью умственной отсталости, могут успешно адаптироваться и жить в обществе.
Умеренная умственная отсталость
У детей с таким диагнозом более выражены нарушения интеллекта и социальной адаптации. Обычно их расстройство обнаруживается в дошкольном возрасте после задержек первых этапов развития. Ко времени зачисления в школу они могут общаться посредством одиночных слов и жестов, умение обслуживать себя и моторные навыки в среднем соответствуют навыкам и умениям у обычных детей двух-трёх лет.
Большинство детей, находящихся на этом уровне умственной отсталости, в течение первых лет своего развития осваивают лишь ограниченные коммуникативные навыки, но к 12 годам могут использовать весь комплекс навыков, освоенных за годы.
Мышление у детей этой категории конкретное, непоследовательное, тугоподвижное, как правило, малоприспособленное к образованию отвлечённых понятий. У них медленно, с запаздыванием на три — пять лет, развиваются понимание и использование речи.
Речь часто косноязычная и аграмматичная. Словарный запас бедный, состоит из наиболее часто употребляемых в обиходе слов и выражений.
Страдают координация, точность и темп движений. Движения замедленные, неуклюжие, дети испытывают трудности с формированием механического бега, долго не могут научиться прыгать. Сложности возникают и при переключении движений, быстрой смене поз и действий. Двигательное недоразвитие может проявляться также однообразием движений, замедленностью их темпа, вялостью, неловкостью и нецеленаправленностью, беспорядочностью, некоординированностью движений.
Развитие навыков самообслуживания отстаёт. Но такие дети получают пользу от практической подготовки и, находясь под умеренным руководством, со временем могут сами заботиться о себе.
Нарушено внимание, дети крайне отвлекаемы. Слабое активное внимание препятствует достижению целей. Запас знаний и представлений об окружающем небольшой. Образование отвлечённых понятий недоступно или резко ограничено. Отмечается недоразвитие внимания и памяти. У детей могут наблюдаться аутистические проявления, но связаны они не с наличием у детей синдрома аутизма, а с интеллектуальной недостаточностью.
Они редко продвигаются в теоретических знаниях дальше уровня второго класса массовой школы, но их всё равно нужно обучать социальным и профессиональным навыкам. У подростков с умеренной умственной отсталостью обычно возникают трудности, связанные с распознаванием социальных правил поведения, что не лучшим образом сказывается на взаимоотношениях со сверстниками (с трудом учатся вести себя «как положено»).
К зрелому возрасту большинство людей с умеренной умственной отсталостью адаптируются настолько, что способны жить в обществе и выполнять неквалифицированную работу.
Тяжёлая умственная отсталость
В этом случае у большинства детей выявляется по крайней мере одна органическая причина отсталости. Диагноз им ставится в очень раннем возрасте из-за выраженной задержки развития и явных физических особенностей.
При тяжёлой умственной отсталости мышление очень конкретное, лишено способности к обобщению. Наблюдается выраженное недоразвитие моторных функций, нарушения координации или другие сопутствующие нарушения, указывающие на наличие серьёзного повреждения или нарушенного развития центральной нервной системы.
Речь в раннем возрасте развита незначительно или отсутствует. К 12 годам такие дети способны использовать предложения из двух-трёх слов. В возрасте 13–15 лет их академические и адаптивные способности могут достигать уровня четырёх — шестилетних нейротипичных детей. Они могут освоить некоторые знания из курса начальной школы, такие как алфавит и простой счёт. Они могут научиться распознавать надписи, связанные с выживанием, например: «горячо», «опасно», «стоп».
Этапы развития (умение стоять, ходить, пользоваться горшком и т. д.) они проходят значительно позже, чем обычные дети. Дети с тяжёлой умственной отсталостью с большим трудом осваивают навыки самообслуживания, поэтому элементарные навыки ухода за собой обычно приобретаются ими лишь к девяти годам.
Нередки пороки развития скелета, черепа, конечностей, кожных покровов и внутренних органов, диспластическое телосложение, дисгенетические признаки и многое другое.
Такие дети могут самостоятельно передвигаться, минимально использовать речь как средство общения, несмотря на серьёзное её недоразвитие; способны выделять людей, которые хорошо к ним относятся; у них имеются элементы социальных эмоций. Обычно интеллектуальные нарушения сопровождаются выраженной неврологической патологией — параличами, парезами и т. д.
В зрелом возрасте они способны выполнять простые задания в условиях тщательного руководства. Однако большинство таких людей достаточно хорошо адаптируются к жизни в обществе, при условии сопровождения, или в своих семьях. Большинству людей с тяжёлым уровнем умственной отсталости требуется специальная помощь в течение всей жизни.
Глубокая умственная отсталость
Такой диагноз обычно ставится ещё в раннем детстве из-за значительной задержки развития и выраженных аномалий (например, характерно асимметричные черты лица). У них могут быть серьёзные пороки физического развития и сопутствующие соматические заболевания. Встречаются расстройства зрения и слуха, недержание мочи и кала.
У детей с глубокой умственной отсталостью грубо недоразвиты внимание, восприятие, память. Интеллектуальный уровень их развития серьёзно снижен, способности к пониманию требований весьма ограниченны. Они овладевают лишь рудиментарными формами общения. Понимание и использование речи обычно ограничивается выполнением основных команд и выражением элементарных просьб.
Их речь часто представлена отдельными звуками или словами с недостаточным пониманием их смысла. В раннем детстве наблюдаются значительные нарушения сенсомоторного развития, к четырём годам их ответная реакция может быть похожа на ответную реакцию нейротипичного годовалого ребёнка.
Большинство таких детей неподвижны или резко ограничены в подвижности. Их двигательные реакции хаотичны и нецеленаправленны. Наблюдаются стереотипные раскачивания, двигательное возбуждение без внешних причин. Дети не играют, с трудом контролируют эмоции, во время приступов гнева способны наносить себе повреждения. Нередки эпилептические припадки. Наиболее тяжёлые из таких детей не могут выразить свои чувства, с огромным трудом ориентируются в пространстве.
Часть детей с этим диагнозом могут приобретать простые зрительно-пространственные навыки, однако понимание обращённой речи и жестов у них сильно ограничено. Затруднено различение съедобного и несъедобного. Отсутствуют и элементарные навыки самообслуживания. Чтобы научить их есть, ухаживать за собой, пользоваться туалетом и одеваться, требуются интенсивные регулярные занятия. Оптимального уровня развития дети с глубокой умственной отсталостью достигают в обстановке с высокой степенью структуризации, с постоянной помощью и под наблюдением, при индивидуальном контроле со стороны семьи или обслуживающего персонала. Если обучение идёт как надо, моторное развитие таких детей, их навыки самообслуживания и общения могут улучшиться. Например, более половины людей с глубокой умственной отсталостью способны выполнять простые задачи (мыть руки, переодеваться, принимать пищу за столом) в том случае, если у них сохранена подвижность и за ними осуществляется контроль.
Людям с глубокой умственной отсталостью требуются пожизненная интенсивная помощь и поддержка.
Социализация детей с умственной отсталостью
При умственной отсталости состояние детей может быть самым различным. Некоторые неплохо себя чувствуют в школе и обществе без дополнительной помощи, а другие, имеющие более выраженные физические и интеллектуальные нарушения, требуют постоянной заботы.
У детей с умственной отсталостью способности и умение общаться с людьми могут очень различаться. При небольшой поддержке дети с лёгкой степенью умственной отсталости могут выполнять свои повседневные обязанности почти как их сверстники. Они могут посещать классы коррекции при массовой школе, решать несложные физические и интеллектуальные задачи, создавать осмысленные и продолжительные отношения со сверстниками и взрослыми.
Физическое развитие большинства из них не имеет отклонений. Другим детям, имеющим более тяжёлые формы умственной отсталости, может потребоваться большая помощь в повседневных делах и попечение на протяжении всего детства и периода взросления.
Умственная отсталость воздействует на познавательные способности, поэтому у всех детей этой категории возникают трудности с обучением. Степень трудностей зависит от выраженности нарушений. Но снижение уровня интеллекта не является единственным критерием для определения умственной отсталости у ребёнка.
Нужно учитывать и степень приспособленности ребёнка к повседневной жизни в социуме — при умственной отсталости она также снижается. Это очень важный критерий, который позволяет исключить из числа умственно отсталых тех детей, которые способны нормально адаптироваться к различным сторонам социума с минимальной поддержкой или без неё. Подобную картину мы часто можем наблюдать у детей, которые приходят в семьи с диагнозом «умственная отсталость» из детских домов, но при попадании в благоприятную развивающую среду за довольно непродолжительный срок догоняют сверстников в развитии.
Обязательно нужно учитывать, что снижение уровня интеллектуального коэффициента по результатам теста может быть связано с педагогической запущенностью, неподходящим временем для диагностики (время, в которое у ребёнка обычно дневной сон, слишком раннее или позднее время, когда он голоден или заболевает и т. д.).
Определение умственной отсталости всё ещё остаётся довольно нечётким — по большей части из-за того, что оно основывается скорее на количественных показателях тестов, чем на личностных качествах ребёнка с предположительной умственной отсталостью. Люди, имеющие более тяжёлые когнитивные нарушения, с большей вероятностью получат правильный диагноз, однако диагностика лёгкой умственной отсталости затруднена до сих пор, а ведь постановка правильного диагноза ребёнку имеет серьёзные последствия для его будущего.
Как отличить умственную отсталость от других нарушений развития?
Умственная отсталость vs детская шизофрения
Чаще всего проведение дифференциальной диагностики необходимо при отграничении умственной отсталости от ранней детской шизофрении со сформировавшимся олигофреноподобным дефектом (снижением интеллекта вследствие длительного болезненного процесса при шизофрении).
Одним из критериев, позволяющих исключить умственную отсталость, служит сбор анамнеза. В анамнезе детей с шизофренией отмечается, что в первые годы жизни их интеллектуальное развитие не отклоняется от нормального, а иногда бывает опережающим.
Фразовая речь у детей с шизофренией появляется рано, характерен богатый словарный запас, в речи может быть множество сложных «взрослых» слов. Дети задают много вопросов, обнаруживая особый интерес к отвлечённым и порой вроде бы даже слишком сложным для данного возраста темам разговоров. Проблемы с речью при умственной отсталости связаны в основном с общим психическим недоразвитием, речь недоразвита, словно находится на более низком уровне возрастного развития. У больных шизофренией расстройства речи возникают в связи со структурными нарушениями мышления, оторванностью от реальности. Часто ребёнок не говорит при потенциально сохранной речи, так как у него отсутствует потребность в общении с окружающими, но во время аффективного возбуждения может произнести целую сложную развёрнутую фразу.
Для больных шизофренией характерны многочисленные фантазии, часто с пугающей или агрессивной тематикой. Самым важным критерием, свидетельствующим в пользу шизофрении, является постепенно нарастающая утрата яркости эмоций и непосредственности переживаний, потеря ранее имевшегося интереса к окружающему миру, нарастание бездеятельности, апатии в анамнезе.
При умственной отсталости эмоциональное состояние ребёнка будет более-менее стабильным. Дети с умственной отсталостью с огромным трудом выполняют задания, связанные с обобщениями. При необходимости выполнить классификацию предметов, исключить лишнее они часто не могут справиться с заданием или отмечают конкретные и сугубо частные признаки. Дети с шизофренией, наоборот, стремятся решить задачу в общем плане, не учитывают конкретных свойств предметов, имеют, как правило, особую склонность к обобщениям и «рассуждательству», они крайне логичны, но логика отличается выраженным своеобразием. Уровень суждений у ребёнка с шизофренией достаточно неравномерный: при правильном ответе на сложный вопрос ребёнок может дать нелепый и неправильный ответ на заведомо лёгкое задание.
О диагнозе «умственная отсталость» может свидетельствовать и наличие неврологической симптоматики в результатах обследования детей, быстрая истощаемость, повышенная отвлекаемость внимания. В некоторых случаях дети с шизофренией также легко истощаются, но у ряда таких детей на высоте астении появляются особо заметные структурные расстройства мышления, чего не встречается при умственной отсталости.
Умственная отсталость vs задержка психического развития (ЗПР)
К задержкам темпа психического развития относят состояния лёгкой интеллектуальной недостаточности, занимающие промежуточное состояние между лёгкой степенью умственной отсталости и интеллектуальной нормой. Причины задержек психического развития могут быть самыми разными. Есть врождённые состояния лёгкой интеллектуальной недостаточности и группа расстройств, появляющихся уже после рождения под воздействием внешних причин (вторичные задержки развития), которые связаны с ранним органическим поражением головного мозга, нарушениями органов чувств (зрения, слуха и т. д.), психологическими факторами (педагогическая запущенность, неблагополучная семья, нахождение в детском доме).
Проявления умственной отсталости и задержки психического развития внешне могут быть похожи, но есть ряд критериев, который позволяет различить эти состояния. Дети с задержкой психического развития отличаются гораздо более выраженной живостью психики, интересом к окружающему и большей, чем при умственной отсталости, жаждой новых впечатлений.
Уровень развития логики у детей с задержкой психического развития относительно выше, чем при умственной отсталости, — они лучше улавливают идею прочитанного или услышанного, лучше выделяют существенные признаки отдельных предметов. Дети с задержками темпов психического развития отличаются более развитой фантазией, живым воображением, проявляют большую инициативность и самостоятельность в игровой деятельности.
При задержке психического развития отмечается хорошее умение использовать предложенную помощь взрослого во время выполнения заданий — такие дети, в отличие от детей с умственной отсталостью, быстро и точно улавливают смысл подсказки, могут быстро перестроиться во время ответа, при выполнении задания.
Для детей с задержкой психического развития характерны в гораздо большей степени, чем для детей с умственной отсталостью, стремление к похвале, желание показать себя с лучшей стороны. Их эмоции более яркие и адекватные ситуации, чем при умственной отсталости, и оказывают значительное влияние на интеллектуальную деятельность при выполнении заданий.
Особенности внешнего вида у детей с задержкой психического развития или отсутствуют, или выражены в гораздо меньшей степени, чем при умственной отсталости.
Задержки темпа психического развития в большинстве своём со временем сглаживаются, а ребёнок догоняет в развитии сверстников, что происходит быстрее и с большей вероятностью при проведении комплексной психолого-педагогической коррекции и медикаментозном лечении. Диагноз «задержка психического развития», если ребёнок не достиг хотя бы низкой границы условной интеллектуальной нормы, должен быть пересмотрен в 11–13 лет.
Умственная отсталость vs органическая деменция
Причинами органической деменции могут быть черепно-мозговые травмы, нейроинфекции, нейроинтоксикации, опухоли головного мозга. При деменции постепенно утрачиваются ранее приобретённые навыки, появляются нарушения речи. Дети дошкольного возраста теряют способность обслуживать себя, школьники не могут читать, писать или делают это с грубыми ошибками.
Для детей с деменцией характерен разрыв между степенью интеллектуального дефекта и расстройствами деятельности: поведение уже неадекватно ситуации даже при отсутствии резкого снижения интеллекта; способность действовать соответственно обстановке при деменции страдает в гораздо большей степени, чем при умственной отсталости.
Ребёнок с деменцией практически теряет способность учиться, адекватно общаться со сверстниками, что особенно бросается в глаза по контрасту с тем, что ребёнок мог до начала болезни. При сборе анамнеза становится ясно, что ребёнок с умственной отсталостью отстаёт в развитии практически с рождения, а ребёнок с деменцией в большинстве случаев имеет период нормального развития, а интеллектуальное снижение появляется постепенно и нарастает.
Кроме того, при диагностике умственной отсталости у ребёнка обязательно нужно проверить слух (не только физический, но и уровень проведения слуховой информации до коры, то есть вызванные потенциалы) и зрение — порой снижение слуха и зрения даёт картину, внешне похожую на умственную отсталость, а если не корректировать эти проблемы, то со временем может появиться выраженная вторичная интеллектуальная задержка, связанная с тем, что ребёнок недослышивает инструкцию или вопрос, название предмета; не видит деталей предъявляемого ему изображения и т. д.
На языке птиц, на языке рыб, на языке ветра. Нет детей, которые молчат. Смотрите, они болтают, они всё время хотят рассказать что-то. Шёпотом, как этот светловолосый мальчик — взгляд исподлобья, едва-едва касаясь кончиками пальцев протянутой ладони и тут же отдёргивая руку, приносит свою машинку и ставит её на самый кончик стола. Он умеет издавать резкие отрывистые звуки — как чайка. Или во весь голос — как эта рыжая девочка. Она, пристально и настойчиво заглядывая в глаза, постоянно пытается дотронуться до ноги под столом, хватает карточку и демонстративно пытается её согнуть. Она постоянно словно напевает что-то, щебечет, как маленькая лесная птичка. Они такие разные — эти дети, общительные и не очень, те, кто стесняется, и те, кому одновременно нужно внимание всех, кто его окружает. В картах пишут — «речи нет». Но речь — это больше, чем слова. Общение — это больше, чем речь. Нет детей, которые не хотят общаться, — достаточно лишь понять, что кроме привычного нам языка есть и другие. А дальше — только слушать и смотреть. Что такое — научить ребёнка говорить? Это научить его, как иностранца, нашему языку, только и всего. Тянутся ладони навстречу — большие ладони взрослого и маленькие — ребёнка. Я научу тебя моему языку. Обещай научить меня своему — языку птиц, языку рыб, языку ветра.
Несмотря на то что генетика как наука постепенно развивается, мы пока очень мало знаем о биологических механизмах влияния генетических нарушений на возникновение умственной отсталости у детей. Однако выявление и описание аномальных генов, или генов, повышающих риск развития определённых болезней, имеет огромную ценность для консультирования и определения маршрута помощи ребёнку. Существует множество состояний, ведущих к умственной отсталости. Мы рассмотрим здесь несколько таких заболеваний, встречающихся наиболее часто.
Генетические синдромы могут принимать самый разный облик: быть похожи на аутизм, умственную отсталость, сопровождаться дополнительными проблемами: эпилепсией, проблемами физического развития и т. д. Большая часть генетических синдромов сопровождается особенностями внешнего вида, нарушением рисунка на ладонях и пальцах. Однако не всегда эти особенности столь очевидны. Порой эти черты довольно сглаженны, и при внешнем осмотре довольно сложно понять: ребёнок похож на кого-то из родственников или его черты изменены из-за генетического заболевания?
Когда имеет смысл сдавать анализ на генетические нарушения? Когда специалисты затрудняются в диагностике либо вы сами видите, что симптоматика, особенности развития ребёнка не вписываются в поставленный диагноз («похоже на аутизм, но не совсем…», «похоже на умственную отсталость, но есть ещё какие-то дополнительные признаки…»).
Есть ли смысл делать дорогостоящую генетическую экспертизу, если есть какие-то сомнения? Однозначно — да. Порой родители сомневаются, вполне разумно рассуждают, что корректировать нужно проявления, а причина не столь важна. Всё это, конечно, верно. Если бы не одно но: некоторые генетические заболевания влияют на продолжительность жизни, и отсутствие правильно подобранной медикаментозной терапии существенно её сокращает. Генетическая экспертиза нужна в первую очередь именно для того, чтобы подобрать правильную лекарственную терапию, выделить, что именно мешает ребёнку развиваться, а, конечно, совсем не для того, чтобы «найти виноватого», того, с чьей стороны «подкачала наследственность». Кстати, зачастую генетическое нарушение — результат случайной мутации, разового сбоя, а не наследования, патологического гена, перешедшего от родителей. Чем раньше определят правильный и точный диагноз, тем раньше и эффективнее вы сможете помочь своему ребёнку. К сожалению, генетических нарушений настолько много, что во всём их разнообразии не всегда могут разобраться даже врачи.
Врач, скорее всего, порекомендует вам сделать этот анализ, если:
1. В семье уже есть ребёнок с любой хромосомной болезнью.
2. Мать старше 40 лет.
3. Случались повторные ранние самопроизвольные выкидыши.
4. В семье были случаи рождения детей с множественными пороками развития.
5. Наблюдается внутриутробное недоразвитие плода.
6. Был длительный контакт родителей с мутагенными факторами (облучение радиацией, интенсивное химическое воздействие и т. д.).
Хромосомные аномалии довольно часто являются причиной умственной отсталости.