Синдром Дауна
Это наиболее распространённое и изученное на сегодняшний день заболевание, обусловленное генетическими нарушениями.
Дети рождаются с меньшей, чем в норме, массой и длиной тела. У младенца наблюдаются уплощённое лицо и затылок, мышечная гипотония, косой разрез глаз, избыток кожи на шее, разболтанность суставов, диспластические уши. У детей постарше можно наблюдать расширенную и уплощённую переносицу, низко расположенные уши, недоразвитие нижней челюсти, складчатый, выступающий изо рта язык, высокое нёбо, поперечную исчерченность на губах, отмечается неправильный рост зубов. Характерны также короткая шея, широкие кисти с короткими пальцами, расширенные промежутки между первым и вторым пальцами стоп, деформация грудной клетки, укорочение конечностей.
У детей отмечаются мышечная гипотония, нарушение функции вестибулярного аппарата, недостаточно развитая моторика. Однако эти физические особенности иногда не слишком заметны и могут проявляться в разной степени (и дети с синдромом Дауна, вопреки распространённому мнению о том, что «все они на одно лицо», довольно сильно отличаются внешне и похожи больше на своих родителей, чем друг на друга).
Более чем у половины присутствуют пороки желудочно-кишечного тракта и сердца, что требует систематического врачебного контроля. В настоящее время синдром Дауна не лечится, вообще, основное, что требуется ребёнку, — коррекционно-развивающие занятия и врачебный контроль при наличии проблем с сердцем и желудочно-кишечным трактом.
Ещё совсем недавно считалось, что подавляющее большинство детей с синдромом Дауна — с глубокой умственной отсталостью и необучаемы. Однако на сегодняшний день очевидно, что у детей с этим синдромом может быть различный уровень интеллекта — от глубокой умственной отсталости до её лёгких форм. Подавляющее большинство можно обучить навыкам самообслуживания, письму, чтению, в будущем — дать несложную профессию. Дети прекрасно социализируются, они обычно ласковые, добродушные, привязчивые, общительные, не склонные к антисоциальным поступкам. Однако их невербальный интеллект выше вербального, поэтому такой ребёнок понимает больше, чем может сказать. Они с трудом переключаются с одного вида деятельности на другой, склонны к подражанию и повышенной внушаемости.
Поскольку признаки синдрома Дауна выявляются ещё на стадии беременности (методом скрининга) или в первые часы после рождения в роддоме, в нашей системе довольно часто врачи уговаривают родителей написать отказ от ребёнка, апеллируя к тому, что ребёнок всё равно будет «овощем». Решение, конечно же, остаётся за родителями, но опыт практической работы (подкреплённый длительными наблюдениями за семьями, в которых воспитываются дети с синдромом Дауна) говорит о том, что дети с синдромом Дауна способны к развитию и прекрасно вписываются в семью. А вот в условиях детского дома действительно почти не развиваются.
Не стоит обольщаться и мифами о «солнечных детях». Ребёнок с синдромом Дауна — это, конечно же, не только удовольствие от его добродушия и жизнерадостности, но и множество забот (но так же обстоят дела с воспитанием любого ребёнка). Однако в реальности всё выглядит совсем не так страшно, как это представляют себе далёкие от темы люди. Как правило, никто из родителей, принявших решение воспитывать ребёнка в семье, не жалеет о сделанном выборе.
Синдром Ретта
Это генетическое заболевание, которое наблюдается у девочек (у мальчиков этот синдром несовместим с жизнью).
1. Частичная или полная утрата моторных навыков к позднему младенческому или раннему детскому возрасту.
2. Утрата появившихся ранее лепета, слов или фраз.
3. Характерные стереотипные движения руками (чаще всего движения двумя руками перед собой, например моющие, похлопывающие, «рука в рот» и т. д.).
4. Рано проявляющиеся нарушения коммуникации (избегание контакта, аутостимуляция и другие аутистические симптомы).
5. Замедление скорости роста головы.
6. Волнообразное течение болезни: период в целом нормального развития сменяется периодом регресса, за которым следует восстановление контакта и коммуникации.
Дополнительные признаки (должны присутствовать не менее шести из одиннадцати):
1. Эпизоды гипервентиляции и задержки дыхания.
2. Заглатывание воздуха.
3. Скрежетание зубами.
4. Диспраксия походки.
5. Деформация спины.
6. Деформация положения ног.
7. Гипопластичные синюшные холодные ступни.
8. Характерные изменения на ЭЭГ.
9. Неадекватный смех и пронзительные крики.
10. Нарушение болевой чувствительности.
11. Интенсивная коммуникация с помощью взгляда.
Беременность и роды обычно проходят без проблем, и новорождённые оцениваются как здоровые. Первые месяцы, как правило, никаких подозрений не возникает. У малыша нормальный вес и нормальная окружность головы. Единственное, что может наблюдаться в первые же полгода, — это вялость мышц и симптомы гипотонии: низкая температура тела; сильная потливость ладошек и стоп; бледность кожного покрова.
Ближе к четырём-пяти месяцам проявляется отставание в развитии двигательных навыков (ползание, переворачивание на спинку). В дальнейшем таким детям с трудом удаётся сидеть или стоять. Они мало передвигаются, например, их очень редко можно видеть ползающими на четвереньках.
В возрасте от шести месяцев до полутора лет (обычно это период дебюта заболевания) начинается регресс психического развития, отказ от общения, утрата целенаправленных и появление особых стереотипных движений в виде «сжимания» или «мытья» рук (очень характерный признак именно для этого синдрома), замедление роста окружности головы и некоторые другие признаки. Также нередко возникает какая-то действительно нестереотипная игра и странности речи.
Дети всё успешнее тянутся за интересными предметами, перекладывают игрушки из руки в руку, начинают пользоваться ложкой, появляются первые «словечки», они встают, а иногда и начинают самостоятельно ходить. Такое в целом нормальное развитие продолжается примерно до 10–12 месяцев. Обычно именно в это время происходит его остановка: ребёнок перестаёт осваивать новые моторные навыки, снижаются темпы роста окружности головы. В ряде случаев остановка наблюдалась уже в полгода, а иногда — только в полтора. Такая пауза может продолжаться несколько месяцев.
Регресс может начаться совершенно внезапно. В поведенческом отношении это проявляется в виде беспричинных вскрикиваний, исчезновения глазного контакта и резкого обеднения речевой и моторной активности. В это же время происходит распад произвольных движений и возникновение непроизвольных. «Толчки» или «волны» могут охватывать любую группу мышц, включая язык. Непроизвольные движения рук бывают связаны с ощупыванием волос или рта (последние могут быть первым признаком формирования стереотипных движений). Ребёнок может совершать стереотипные движения руками прямо перед собой, по бокам или даже за спиной.
Регресс психомоторного развития часто сопровождается нарушениями сна. Ребёнка могут будить сбои дыхания, непроизвольные вскрикивания, перекрывание дыхательных путей слюной. У многих на этой стадии впервые отмечаются случаи эпилептической активности.
1. 4 месяца — 1,5–2 года: у детей появляются первые отклонения развития. Замедляется рост головы и конечностей, становится заметна слабость мышц, вялость, отсутствие интереса к играм и игрушкам.
2. 1–2 года: если ребёнок научился до года ходить и произносить отдельные слова, эти навыки пропадают (через некоторое время они могут частично восстановиться). Появляются характерные повторяющиеся манипуляции руками, нарушение координации, аномалии дыхания. На этой стадии уже могут быть судороги и припадки эпилептического характера, симптоматичное лечение которых практически безрезультатно.
3. 3–9 лет: период относительной стабильности. Эта стадия характеризуется глубокой умственной отсталостью, периодическими эпилептическими приступами и экстрапирамидными расстройствами (мелкое подёргивание тела резко сменяется ступором и сопровождается остановившимся взглядом).
4. 10 лет и старше — происходят необратимые изменения вегетативной и опорно-двигательной систем. Может снизиться частота судорог и припадков, но полностью исчезнуть способность к самостоятельному передвижению; из-за патологии внутренних органов отмечаются случаи развития кахексии (стремительная потеря веса). Но наступает эта стадия не у всех, часть детей стабилизируется на предыдущей.
Синдром Ретта часто путают с аутизмом, особенно когда ребёнок совсем маленький. Однако есть ряд признаков, которые позволяют отличить одно от другого и поставить правильный диагноз.
• Характерные «моющие» движения руками в области пояса (при аутизме стереотипные движения отличаются бόльшим разнообразием и менее ограниченной областью).
• Не наблюдаются стереотипные манипуляции с предметами.
• Прогрессирует нарушение координации, со временем может наступить полная неподвижность.
• Часто повторяются эпилептические приступы.
• Характерные остановки дыхания.
• Замедленный рост головы, стоп и кистей рук.
Лечение синдрома Ретта на сегодняшний день симптоматическое, направленное на подавление внешних проявлений патологий и облегчение общего состояния ребёнка: антиконвульсанты для блокировки эпилептических приступов; мелатонин, регулирующий сон; различные препараты, улучшающие кровообращение и стимулирующие работу головного мозга. Детям с синдромом Ретта необходимы коррекционные занятия, развивающие интеллект и речь; нагрузка должна быть дозированной и учитывающей характерную для этой группы детей эпиактивность.
Часто родителей и специалистов сильно расстраивает распад уже сформированных навыков, когда постоянно приходится начинать обучение сначала. Означает ли это, что продолжать занятия бессмысленно? Ни в коем случае. Если ребёнок вовлечён в коррекцию, со временем периоды регресса будут наносить ему всё меньше вреда, а развитие хоть и медленно, прерывисто, но будет идти. Занятия лучше начать как можно раньше, а предпочтение отдать методикам, разработанным для детей с ДЦП и умственной отсталостью.
Синдром Мартина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы)
Дети, у которым диагностируют это заболевание, обычно рождаются с нормальным весом 3–4 кг. Характерные признаки синдрома заметны с первых дней жизни. Из внешних проявлений: большой лоб, выступающая челюсть, низко расположенные оттопыренные уши при недоразвитой средней части лица. Рост небольшой. Кисти рук увеличены, повышена подвижность суставов, кожа необычно растяжимая, бледная.
Могут наблюдаться: косоглазие, гипотония мышц, нарушение координации, гиперкинезы, эпилепсия.
Характерны: двигательная расторможенность, тревожность, аффективная возбудимость или боязливость, нарушение внимания, могут быть проявления агрессии.
Возможны стереотипные гримасы (зажмуривание глаз, нахмуривание), размахивание руками, хлопанье в ладоши, бормотание, монотонное хныканье, навязчивые идеи.
Ребёнок может быть слишком чувствителен к свету, громким звукам, отводит взгляд, если ему смотрят в глаза. По характеру такой малыш тревожный и пугливый, такие дети склонны к частым истерикам.
С возрастом становится заметной задержка психоречевого развития.
У девочек интеллектуальное отставание обычно менее выражено. У мальчиков могут наблюдаться черты, напоминающие аутистическую симптоматику: мутизм, эхолалия, стереотипии, самоповреждающее поведение, «застревание» на одних и тех же действиях, трудности с установлением глазного контакта, прикосновений. Поэтому часто таким детям ошибочно выставляется диагноз «аутизм», и только генетическая экспертиза помогает установить истину. Однако в отличие от детей с истинным аутизмом дети с синдромом Мартина — Белл стремятся к общению.
У девочек меньше проявляются гиперактивность и рассеянность внимания, реже встречаются: нарушения контакта, робость, неуверенность, дискомфорт от общения, избегание взгляда.
Почти у всех детей есть проблемы с речью: ускоренный темп, нарушения слоговой структуры, затруднения артикуляции, запинки, затруднения при подборе слов, своеобразное «носовое» звучание голоса, «неживые», механические интонации.
При синдроме Мартина — Белл неплохие результаты дают занятия с логопедом и дефектологом, детям этой категории хорошо подходят методики, разработанные для детей с аутизмом.
• приём психостимуляторов и антидепрессантов (для стабилизации эмоционального состояния);
• приём ноотропов, препаратов лития, которые улучшают вербальную память и повышают способность к социальной адаптации;
• применение противоэпилептических средств (при судорогах);
• приём гормональных препаратов (при необходимости).
Эффективность лечения синдрома Мартина — Белл не очень высока, но правильно подобранная терапия может затормозить развитие болезни, стабилизировать эмоциональное состояние ребёнка (потому что эмоциональная лабильность доставляет неприятности не только окружающим, но и самому ребёнку, выматывает его).
Средняя продолжительность жизни больных с синдромом Мартина — Белл не отличается от стандартной.
Синдром Прадера-Вилли
Это заболевание имеет очень широкий спектр проявлений и признаков. Течение болезни отличается в каждом отдельном случае и может варьироваться от лёгкой формы до тяжёлой. Болезнь прогрессирует в течение всей жизни человека. Синдром Прадера — Вилли влияет на различные органы и системы.
У детей с этим синдромом характерная внешность: череп со сдавленной с боков лобной частью, широкое плоское лицо, деформированные ушные раковины, миндалевидные глаза, косоглазие. Подковообразная форма рта сочетается с короткой верхней губой. У таких детей низкий рост, Х-образные ноги, маленькие кисти и стопы, плоскостопие; мышечный тонус выраженно снижен.
В возрасте двух — шести лет появляется повышенный аппетит, который при отсутствии контроля может привести к ожирению.
Почти у всех детей с этим синдромом снижен интеллект, однако у них часто хорошо развито визуальное восприятие; они могут уверенно читать, их словарный запас довольно богат, однако речевые способности, которые иногда нарушаются из-за гиперназальности (открытая гнусавость), существенно уступают их уровню понимания.
Слуховая и последовательная обработка информации находится на достаточно низком уровне, как и способности к математическим дисциплинам и письму. Ухудшены краткосрочная слуховая память и звуковая концентрация внимания. Иногда уровень развития с возрастом улучшается, однако дефицит интеллектуальных способностей в этих областях остаётся.
В раннем возрасте малыши эмоциональны и жизнерадостны. Но начиная с пяти-шести лет может отмечаться психопатоподобное поведение с бурными аффектами. Характерно повышение уровня общей тревожности и компульсивное поведение в виде подёргивания себя за кожу. Дети малоподвижные, сонные, недостаточно психически активные, у них снижен интерес к играм, они внушаемы, подчиняемы, беззащитны. Вместе с тем в их поведении могут отмечаться навязчивость, назойливость, импульсивность.
Синдром Прадера — Вилли при диагностике могут путать с ДЦП, органическим поражением мозга и даже синдромом Дауна. Обычно диагноз уточняется на основании клинических проявлений, которые с возрастом становятся всё более характерными, и генетической экспертизы.
Поддерживающее лечение, начатое в раннем возрасте, позволяет улучшить состояние детей. Частым назначением являются ежедневные инъекции рекомбинантного гормона роста (GH). Соматотропин (соматотропный гормон гипофиза) поддерживает постоянное увеличение мышечной массы и может уменьшить аппетит. Также детям желательно пройти лечение, которое бы помогло улучшить тонус мышц. Очень важна физиотерапия. Рекомендованы занятия с логопедом, дефектологом, психологом, в дальнейшем — индивидуализация учебной программы. Из-за тяжёлого ожирения распространённым осложнением является обструктивное апноэ сна (остановка дыхания во сне), поэтому необходим тщательный медицинский контроль за состоянием ребёнка. Хорошо подходят методики, разработанные для детей с лёгкой степенью умственной отсталости, в сочетании с методиками, опирающимися на зрительное восприятие (обучение глобальному чтению, опора на визуальное расписание).
Синдром Ангельмана («синдром счастливой марионетки», «синдром Петрушки»)
При диагностике синдром Ангельмана могут путать с аутизмом, ДЦП, неосложнённой умственной отсталостью. Для детей с этим диагнозом характерна функциональная задержка развития. У них нарушена речевая функция (полное отсутствие речи либо использование пяти-десяти слов), понимание речи превышает её активное использование: ребёнок понимает гораздо больше, чем может сказать. Нарушена координация движений, равновесие, может быть дрожание (тремор) конечностей.
Характерный признак данного синдрома — приступы беспричинного смеха, эйфории (на лице — застывшее счастливое выражение), лёгкой возбудимости. Проблемы с концентрацией внимания. У многих детей наблюдаются эпилептические приступы. Дети, как правило, гиперактивны.
В качестве сопутствующих нарушений может присутствовать: косоглазие; гипопигментация кожи и глаз; нарушение контроля над движениями языка, трудности при сосании и глотании; гиперактивные сухожильные рефлексы; выдвинута нижняя челюсть; повышенная чувствительность к теплу; широкий рот, большие интервалы между зубами; нарушение сна; частые слюнотечения, высунутый язык; постоянное желание пить; усиленные жевательные движения; гладкие ладони.
С возрастом дети с синдромом Ангельмана меняются. Умственная отсталость не прогрессирует, но может оставаться тяжёлой. Эпилептические припадки особенно частые и тяжёлые в возрасте около четырёх лет, а к 10–14 годам могут прекратиться. Со временем ослабевает гиперактивность и налаживается сон. Дети, даже при полном отсутствии речи, могут со временем освоить общение жестами. Развивается способность понимать и выполнять простые словесные инструкции. Черты лица меняются несущественно, но многие взрослые с синдромом Ангельмана выглядят очень молодо.
На сегодняшний день все методы лечения при синдроме Ангельмана направлены на поддержание нормального состояния больного и являются преимущественно симптоматическими. Так, эпилепсию можно контролировать с помощью одного или нескольких типов противосудорожных лекарств. Однако при подборе терапии возникают определённые трудности, обычно связанные с тем, что наблюдается несколько типов приступов судорог, а не один, как при обычной эпилепсии Больным часто назначают мелатонин для улучшения сна, потому что многие люди с синдромом Ангельмана спят не более пяти часов в день. Физиотерапия на ранней стадии позволяет поддержать функциональность суставов.
При синдроме Ангельмана рекомендованы коррекционно-развивающие занятия с дефектологом, логопедом, психологом. Хорошие результаты даёт применение методик, разработанных для детей с умеренной степенью умственной отсталости, сенсорной интеграции.
Синдром Вильямса (синдром «лица эльфа»)
Типичный внешний признак для этого синдрома — так называемое «лицо эльфа»: пастозные веки, опущенные щёки, большой широкий рот, толстые губы, небольшой подбородок, широкий лоб, сдавленные виски, глубокая переносица, короткий утолщённый курносый нос, редкие брови, миндалевидные глаза (преимущественно голубые), звёздчатые радужки, синеватые склеры, содружественное косоглазие. Голос низкий. Рост и набор массы тела отстают; шея удлинённая, плечи опущенные, сколиоз, узкая грудная клетка, низкая талия, Х-образные ноги. Повышенная растяжимость связок. Часто — пороки сердца, сосудов, почек, паховые и пупочные грыжи.
У детей с синдромом Вильямса снижен интеллект. Существенно страдает целенаправленная деятельность. Дети разговорчивы и общительны, но речь у них шаблонная, штампованная. Тонкая (мелкая) моторика развита плохо. Почти у половины больных есть неврозоподобные расстройства: энурез, привычная невротическая рвота, головная боль, повышенная тревожность, страхи.
Для детей с этим синдромом характерна гиперчувствительность к звуку и «гравитационная тревожность». Они гиперактивны, импульсивны, навязчивы. При обучении характерны трудности в усвоении математики наряду с относительной лёгкостью в овладении чтением. Часто — хороший музыкальный слух и чувство ритма.
Больным с синдромом Вильямса рекомендованы занятия с логопедом и дефектологом, применение методик, разработанных для детей с лёгкой и умеренной степенью умственной отсталости; хорошие результаты даёт музыкальная терапия. Лечение — поддерживающее. Рекомендуется хирургическое лечение сужения кровеносных сосудов в зависимости от тяжести заболевания; физиотерапия для устранения малоподвижности суставов. При необходимости — приём препаратов, снижающих уровень кальция в крови.
Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана-Ланге)
Точные причины и механизмы, вызывающие заболевание, неизвестны. Есть мнение, что это могут инфекции, перенесенные беременной, особенно в первом триместре, некоторые лекарственные препараты, преклонный возраст отца ребёнка либо возраст рожениц старше 35 лет, а также браки между родственниками.
Часто наличие этого синдрома можно заподозрить уже в первые минуты жизни младенца. Характерными признаками являются: малый вес новорождённого (примерно — от нормы); аномалии черепа (микроцефалия, брахицефалия); может наблюдаться повышенная волосистость спины или всего тела; кожа с хорошо заметными мелкими сосудами («мраморная»).
Для синдрома Корнелии де Ланге характерно изменение черт лица: чётко очерченные, как нарисованные («арочные») брови, сходящиеся на переносице; длинные ресницы; маленький носик, но ноздри словно выпячиваются вперёд; широкая или запавшая переносица; рот с опущенными уголками; расстояние между носом и губами увеличенное; уши расположены низко; недоразвитие (гипоплазия) нижней челюсти; низкая граница волосяного покрова на лбу и/или затылке.
Самую большую опасность при данном синдроме представляют нарушения в формировании внутренних органов, их недоразвитие. Могут наблюдаться: непроходимость полости носа (атрезия хоан); дефекты сердечно-сосудистой системы (пороки сосудов, клапанов, перегородок); нарушения ЖКТ; пороки мочеполовой системы; кисты почек, гидронефроз; патологии строения мозга (дисплазия извилин, аплазия мозолистого тела и другие); высокое нёбо, расщелины нёба.
Характерны дефекты конечностей, позвоночника, грудной клетки. Также могут встречаться: отсутствие одного или нескольких пальцев на руках; сросшиеся пальцы (чаще на ногах). По мере взросления становятся заметны следующие признаки: отставание в росте; недоразвитие, укорочение конечностей; маленькие кисти рук и стопы; короткая шея; контрактуры (ограничение амплитуды движений) локтевых суставов.
Симптоматика заболевания у новорождённых: вяло сосут, часто срыгивают; сниженная двигательная активность и малая подвижность; гипотония мышц; судороги. Речь развивается с опозданием. Могут быть проблемы со зрением: косоглазие, близорукость, астигматизм, атрофия зрительного нерва.
Большинство детей начинают говорить, хотя и со значительной задержкой, и овладевают речью на уровне достаточном для повседневного общения. Малыши очень импульсивны, с трудом сдерживают эмоции. Умственная отсталость варьируется в диапазоне от незначительного снижения интеллекта до выраженных проблем.
Продолжительность жизни зависит от многих факторов, определяющими из которых являются степень аномалий внутренних органов, своевременное их выявление и качество поддерживающего лечения. Ситуацию осложняет сниженный иммунитет.
Лечение заключается в проведении хирургических операций по показаниям, седативной терапии, приёме ноотропных средств, анаболиков, витаминов.
Детям с синдромом Корнелии де Ланге необходимы коррекционно-развивающие занятия с дефектологом, логопедом, а также рекомендованы занятия с психологом для обучения контролю эмоций. Необходимо отметить, что развитие таких детей часто неравномерно, скачкообразно, и порой результаты занятий, незаметные поначалу, «выстреливают» спустя некоторое время. Хорошее влияние также оказывают процедуры ЛФК и применение нейропсихологических методик.
К сожалению, на сегодняшний день наука не создала лекарства и методы лечения генетических заболеваний. Однако современная медицина уже научилась замедлять развитие патологических процессов при многих из этих заболеваний, что позволяет улучшить качество и продолжительность жизни детей с генетическими нарушениями.
1. О точном диагнозе можно говорить только после того, как он подтверждён лабораторными исследованиями. Визуальный осмотр далеко не всегда позволяет поставить правильный диагноз. Иногда врач рекомендует пересдать анализ либо сделать его в другой лаборатории (возможно, за рубежом). Не стоит отказываться от этого предложения. В нашей стране диагностика генетических заболеваний развита пока, к сожалению, слабо, и не во всех учреждениях диагностику могут провести правильно — в силу отсутствия необходимого оборудования и опыта у специалистов.
2. В рамках одного и того же синдрома есть огромное количество вариаций, и дети с генетическими заболеваниями в популяции своего диагноза отличаются друг от друга так же сильно, как и нейротипичные дети: могут быть более или менее способными, более или менее здоровыми. В медицинской специальной литературе, как правило, описаны самые крайние, самые тяжёлые варианты. Совершенно необязательно у вашего ребёнка будут наблюдаться все перечисленные в статьях проблемы.
3. Старайтесь видеть у ребёнка не синдром, а набор симптомов: если не говорит — нужно развивать речь, если понижен тонус — нужно искать хорошего массажиста, если есть задержка интеллектуального развития — ищите дефектолога, если у ребёнка эпилепсия — требуется лечение и наблюдение у эпилептолога.
4. Ни один синдром не является окончательным приговором. Ещё совсем недавно считалось, что дети с генетическими нарушениями долго не живут и практически необучаемы. На сегодняшний день разработано множество схем лечения, продлевающих им жизнь. С детьми, которые ранее считались «безнадёжными», проводят коррекционно-развивающие занятия, по итогам их дети показывают очень неплохие результаты.
В нашем обществе до сих пор широко распространён миф о том, что умственно отсталые дети, дети с генетическими заболеваниями рождаются только у асоциальных элементов — в семьях алкоголиков, наркоманов, «гулящих» — и вина за то, что родился такой ребёнок, — на плечах родителей. Но практика показывает, что в подавляющем большинстве случаев на рождение ребёнка с умственной отсталостью влияет случайное стечение факторов и обстоятельств. Некоторый процент умственно отсталых детей действительно рождается в асоциальных семьях, но по сравнению с общей популяцией семей процент их невелик (и нет смысла учитывать их, потому что в таких семьях родители-то как раз и не обращаются за помощью и не особо сильно влияют на показатели общей статистики).
Дети с умственной отсталостью гораздо лучше развиваются и социализируются в семье. Часто со стороны «добрых» людей, никогда не сталкивавшихся с умственной отсталостью, звучит мнение, что таким детям лучше в специализированном закрытом учреждении, специалисты в котором владеют некими таинственными методиками, позволяющими лучше «развить» ребёнка с умственной отсталостью. Однако, как показывает опыт наблюдения за такими детьми, при помещении ребёнка с умственной отсталостью в психоневрологический интернат состояние ребёнка только усугубляется, потому что на изначальную проблему накладывается ещё и ненормальная, патологизирующая среда интерната. Любому ребёнку лучше в семье, это неоспоримый факт.
Никакой критики не выдерживает довольно часто звучащее высказывание о том, что дети с умственной отсталостью «необучаемы» и не стоит тратить бюджетные деньги на работу с ними.
Слово «необучаемый» — это диагноз педагогу или образовательной системе, а не ребёнку. Оно значит: я не умею и не хочу работать с такими детьми. Обучаемы все, смотря какие цели ставить. Большинство умственно отсталых людей не созданы для того, чтобы окончить вуз и занимать руководящую должность в большой компании, это правда, не все из них научатся читать и писать. Но состояние абсолютно любого ребёнка можно улучшить по сравнению с начальным. Конечно, обучаются такие дети медленнее и сложнее, чем нейротипичные, и зачастую требуется применение специальных методик в обучении — это, собственно, и есть основная проблема детей с умственной отсталостью, но при учёте их особенностей с этой проблемой вполне можно работать.
Психические болезни и умственная отсталость — это явления совершенно разные. Естественно, как и все люди, умственно отсталые могут страдать и психическими заболеваниями. Но не стоит забывать о том, что психические заболевания зачастую поражают и людей с высоким интеллектом, а один из возможных признаков шизофрении — формально опережающее интеллектуальное развитие.
Люди с умственной отсталостью не являются социально опасными, вопреки мифу, который часто муссируют СМИ. Те, у кого есть опыт общения с такими людьми, знают, что они зачастую гораздо дружелюбнее нейротипичных. А кроме того, они гораздо наивнее, менее хитры, изворотливы и гораздо более физически неловки, чем «нормальные». Так что здесь остаётся открытым вопрос, кто для кого опасен: умственно отсталые люди для «нормальных» или «нормальные» для простодушных умственно отсталых?
Конечно, среди умственно отсталых людей могут встречаться асоциальные. Но возникает эта асоциальность, как правило, у тех, кто с самого начала попал в неблагоприятные социальные условия: воспитывался в интернате; семья вела замкнутый образ жизни, когда ребёнок сидел «в четырёх стенах»; сама семья вела асоциальный образ жизни и т. д. Но при таких исходных условиях абсолютно любой человек может начать вести себя не самым социально одобряемым образом, умственная отсталость здесь ни при чём.
Как показывает опыт практической работы, даже дети с выраженными степенями умственной отсталости успешно осваивают социальные правила и нормы, если их целенаправленно обучают правильному поведению и предоставляют возможность общаться с людьми вне дома и посещать общественные места. Интересен момент, что зачастую дети (а впоследствии и взрослые) предпочитают, при возможности выбора, общение именно с людьми без особенностей развития, а не с другими людьми с умственной отсталостью.
Совершенно безоснователен страх родителей нейротипичных детей, что их детям вредно общение с детьми с умственной отсталостью. Чаще бывает наоборот: нейротипичные дети принимают на себя роль заботящихся, опекающих (что, по моему мнению, им только на пользу), и возникает перегиб ситуации в другую сторону: когда умственно отсталый ребёнок, попавший в среду нейротипичных детей, становится чрезмерно опекаемым, его балуют, а ребёнок принимает такую заботу как должное и не пытается сделать самостоятельно даже то, что может (когда дети бросаются одевать ребёнка, который и сам неплохо справляется с этим без помощников, говорят за неговорящего, потому что зачастую понимают его лучше, чем взрослые, и т. д.).
1. Основная роль в коррекции принадлежит занятиям с дефектологом и логопедом. Чем раньше вы начнёте занятия, тем лучше будет результат. Однако наблюдение у невролога также необходимо, это поможет скорректировать неврологические проблемы, которые тоже часто сопровождают умственную отсталость.
2. При выраженном снижении интеллекта коррекционное образовательное учреждение необходимо. Не потому, что ребёнок «хуже и его нужно изолировать», а потому, что специально созданные условия и методики помогут лучше раскрыть потенциал ребёнка. В случае умственной отсталости коррекционное учреждение (или класс коррекции в массовой школе) — это лучший вариант, чем надомное обучение в массовой школе, которое помешает полноценно социализироваться в дальнейшем.
3. То, что у вашего ребёнка умственная отсталость, не делает его хуже, «дефективнее». Не позволяйте никому убедить себя в этом, отзываться так о вашем ребёнке и сами не поддавайтесь подобным мыслям. Уровень интеллектуального развития — это, конечно, значимый социальный критерий, но не единственный критерий, который определяет личность. И уж точно он не влияет на способность быть счастливым, пусть даже это счастье и не будет понятно окружающим.
4. Занятия, интенсивная коррекционная работа при умственной отсталости необходимы. Вряд ли получится развить ребёнка до такого уровня, чтобы его интеллект серьёзно превышал норму, при всех ваших стараниях. Однако существенно улучшить состояние ребёнка, что в дальнейшем поможет ему успешно социально адаптироваться к жизни в социуме, вполне возможно.
5. Помните, что высокий интеллект — это хотя и важная, но всего лишь одна из характеристик личности. Порой не менее важны другие качества: доброта, ответственность, хорошее отношение к своей семье и окружающим людям, что вы вполне можете увидеть у своего ребёнка.
6. Напомните себе, что, если вы сдадитесь, легче не станет. Любые проявления проще скорректировать, пока ребёнок маленький. Да, у каждого ребёнка свой потенциал, кто-то может скорректироваться до уровня нейротипичного ребёнка, а кто-то в итоге освоит азы общения, самообслуживания и несложной домашней работы. Но обучить всему этому проще, если вы начнёте работу как можно раньше. Помните, что взрослый с особенностями развития, с которым не велось никакой коррекционной работы, — это во всех смыслах — и в плане моральном, и в плане физического ухода — гораздо тяжелее, чем тот человек, с которым с детства ведётся работа.
Необходимо искать тех врачей, педагогов, психологов, работа с которыми будет эффективной. Заниматься годами со специалистами, результатов от взаимодействия с которыми вы не видите, совершенно ни к чему. Если нет результатов, если вас уверяют, что ребёнок «безнадёжный», — меняйте специалиста. Человеческий мозг обладает огромным компенсаторным потенциалом, обучать можно любого человека, который выжил при родах. Не обучаемых ничему людей нет. Если специалист говорит, что ребёнок «необучаемый», — это свидетельствует о его собственном непрофессионализме, а вовсе не о том, что у вас «тяжёлый» ребёнок.