Глава 7Гены и ДНК
Мне, как и многим другим, интересно знать свое происхождение, поэтому я очень обрадовался, когда генетики Брайан Сайкс и Алан Купер предложили прочитать мою ДНК – на самом деле маленькую ее часть, митохондриальную ДНК. Они не просто так предложили, у них была вполне конкретная задача. Имея за спиной обширный опыт извлечения ДНК из древних человеческих останков, они должны были исключить посторонние загрязнения, в том числе и моей ДНК, в окаменелостях, которые я держал в руках или просто касался. С моей ДНК им повезло, потому что она была легко узнаваема по паре необычных мутаций. Но поразительно здесь вот что: загрязнение моей ДНК обнаружилось на окаменелостях во всех музеях Европы! По этому поводу Алан Купер любит в шутку обвинять палеоантропологов: “Все вы на редкость грязные типы”.
В этой главе мы рассмотрим гигантский массив данных по генетике, которые касаются происхождения нашего вида, и не только вида в целом, но и внутривидового разнообразия, и в особенности региональных (“расовых”) различий. Данные по генетике можно использовать для реконструкций демографии древних людей в Африке, по ним можно прикинуть численность предковой популяции, а также примерный размер группы, покинувшей африканские пределы и затем давшей начало всему мировому человечеству. По генетическим данным можно определить временные рубежи тех или иных эволюционных событий в нашей истории, таких как разделение нашей линии и неандертальской или когда современные люди впервые выдвинулись из Африки. Вдобавок ко всему за последнее десятилетие в результате настоящего научного прорыва мы получили краткие, но бесценные сведения о геноме неандертальцев и можем теперь сравнить почти полную неандертальскую генетическую последовательность и с нашей, и с последовательностью шимпанзе. Такое тройственное сравнение дает нам возможность вычленить самое основное, что обособляет эти виды друг от друга: зная геном, мы, наверное, лучше сумеем представить неандертальца во плоти, а может, даже начнем понимать “человечность” его мозга и образа мыслей. По ходу обсуждения генетических данных я изложу свой взгляд на скрещивание неандертальцев и современных людей.
У Дарвина и его современников еще не было фактических знаний о механизмах наследования анатомических признаков, в то время главенствующая концепция утверждала смешение признаков двух родителей. Так, Дарвин писал, что есть некие “геммулы”, которые выделяются каждой клеткой тела, и эти “геммулы”, соединяясь, формируют организм отпрыска сходного с родителями строения. Как известно, когда Дарвин писал про свои “геммулы”, монах и ученый Грегор Мендель в Брно (в Чехии) проводил эксперименты по наследованию. Он работал с горошком и пчелами. И обнаружил, что наследуемые черты имеют скорее дробный характер и не являются простым смешением родительских вариантов в равных пропорциях; эти черты часто представлены несколькими альтернативными вариантами, которые наследуются по вполне определенным правилам. Работу Менделя тогда не заметили, и лишь через тридцать пять лет (то есть через шестнадцать лет после его смерти), в 1900-х, эти единицы наследственности были открыты – они теперь известны как гены.
Потом, еще через полвека, разобрались со структурой дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и ее ролью в работе генов – так стартовала наука генетика в ее современном виде. ДНК, как стало ясно, способна к самокопированию, и дело тут в особенностях закрученной лестницы из парных нуклеотидов (оснований). Нуклеотид аденин (А) имеет химическое сродство только с тимином (Т) и на всей нити ДНК образует пары только с ним, точно так же и цитозин (Ц) спаривается всегда только с гуанином (Г). Поэтому, когда двойная лестница разделяется надвое для репликации, каждая из половин может служить матрицей для синтеза второй половины и, соответственно, воссоздания целой молекулы. Исследования ДНК в антропологии набирают все большую силу и значение: тут и эволюция приматов, и их социальная структура, и родственные связи человека с другими приматами, и связи между различными нынешними популяциями людей, и реконструкция нашей эволюционной истории, – ко всем этим вопросам можно подойти с позиций анализа ДНК.
Теперь надежно установлено наше родство с африканскими человекообразными обезьянами. Непреложность этого факта, безусловно, обрадовала бы Дарвина и его ближайшего сподвижника Томаса Генри Гексли. Однако до массовых генетических исследований у антропологов принято было говорить, что, несмотря на близкое родство с человекообразными обезьянами, у нас имеется много уникальных человеческих черт, которые определяют наше глубокое своеобразие: большой мозг, прямая осанка и походка, речь, изготовление орудий. Поэтому людей классифицировали как отдельное зоологическое семейство – гоминиды, а человекообразных обезьян объединяли в другое семейство – понгиды. Считалось при этом, что эволюционное становление наших человеческих особенностей должно было занять изрядное время, поэтому многие антропологи придерживались концепции, что линии людей и человекообразных обезьян разделились примерно 15 млн лет назад.
Но в последние десятилетия с бурным развитием генетики эта концепция потеряла всякий смысл: генетические данные говорят, что шимпанзе (и обычный, и карликовый, бонобо) отличаются от человека лишь в 2 % всей последовательности ДНК. Реальные цифры немного варьируют, потому что специалисты по-разному обсчитывают данные. Например, что считать “всей ДНК”? Некоторые считают всю последовательность целиком вместе с множественными повторами, которые, по-видимому, не имеют функциональной нагрузки, вторые учитывают только участки, имеющие эквиваленты на другой ДНК, третьи фиксируют только кодирующие, функциональные отрезки ДНК. Так или иначе, разница между шимпанзе и современным человеком оказывается примерно такой же, как у других близких видов млекопитающих: зебра и лошадь, индийский и африканский слон, шакал и волк. А такое высокое сходство означает эволюционную близость. Поэтому, применив для калибровки ископаемые находки и зная генетическую дистанцию между человеком и шимпанзе, мы получим, что наши линии должны были разделиться лишь 6 млн лет назад. Эти цифры начали входить в научный обиход около тридцати лет назад с работами Алана Уилсона и Винса Сарича, изучавших генетическую последовательность белка альбумина. Было показано, что последовательность альбумина человека больше отличается от соответствующей последовательности азиатских орангутанов, чем африканских человекообразных обезьян, – следовательно, мы отстоим от азиатских орангутангов дальше, чем от африканских обезьян. Более тесное родство часто служит доводом для включения шимпанзе (реже горилл) в одно с нами и нашими непосредственными вымершими предками семейство гоминид.
Полномасштабное сравнение наших геномов с геномами шимпанзе показывает, что из трех миллиардов “букв”, составляющих нашу генетическую последовательность, подавляющее большинство будет таким же и у шимпанзе, но есть и редкие участки с различиями – именно они больше всего интересуют эволюционистов. Некоторые подобные участки практически наверняка связаны с различными эпидемиями, которые в прошлые времена переживали человекообразные обезьяны и люди и к которым пришлось вырабатывать иммунитет, – сюда относятся ретровирусы, в частности ВИЧ. Другие фрагменты с различиями соотносятся с физическими, телесными, изменениями. Есть, например, группа из 118 нуклеотидов, получившая название “зона ускоренного развития человека 1” (HAR1, human accelerated region). У всех животных этот участок одинаковый или с единичными различиями – например, у столь далеких животных, как курица и шимпанзе, он отличается лишь двумя основаниями, а у человека в нем собралось целых восемнадцать мутаций! Экспериментально показано, что данный участок, оказывается, играет важную роль в построении коры головного мозга, складчатой структуры ее наружного слоя, особенно активно участвующего в человеческой умственной деятельности (см. главу 8). Есть и другие участки генетической последовательности, связанные с развитием мозга в целом (это гены ASPM, CDK5RAP2, CENPJ и ген микроцефалина MCPH1), где также усматриваются признаки ускоренных изменений по сравнению с линией шимпанзе. Чуть позже мы вернемся к последнему гену из этого списка, к гену микроцефалина.
Любопытно, что многие участки ДНК, где обнаруживаются явные отличия от шимпанзе, нашего ближайшего ныне живущего родича-примата, не связаны с прямыми изменениями в структуре белков или ферментов. А затрагивают, например, транспозоны, особые вставки генетического кода, которые занимаются включением и выключением функциональных генов. И если непосредственные продукты ДНК сравнить, скажем, с ингредиентами того или иного рецепта, то не менее важными для изготовления блюда являются сами инструкции (заметки на полях), которые в нашей аналогии как раз и будут теми регуляторными фрагментами. При одних и тех же “рецептурных ингредиентах” изменения в процедуре скажутся на конечном результате. Так, “зона ускоренного развития 2” (HAR2 или, по-другому, HACNS1) участвует в регуляции активности генов, вовлеченных в пренатальное построение структуры костей запястий и кистей; возможно, что изменения именно в этой зоне обеспечили и своеобразие наших рук, и более высокую по сравнению с шимпанзе и гориллами степень праворукости.
Сравнивая нашу ДНК с ДНК шимпанзе, наших ближайших современных родичей, мы можем получать информацию о нашем эволюционном прошлом, но еще полнее оно проступает из сравнения ДНК нынешних людей, потому что в каждом из нас, в наших генах, впечатана запись о предках, уж точно более подробная, чем в церковных книгах, и уж точно уходящая гораздо дальше в прошлое. А все потому, что ДНК обязательно копируется, а копии передаются от родителей к потомкам, от них к следующим и следующим поколениям. Но копирование идет с ошибками, и если ошибки не имеют летальных последствий, то они, эти мутации-ошибки, тоже копируются и передаются дальше и дальше. Таким образом, ошибки копирования могут накапливаться, и мы можем проследить по ним линию генетической эволюции и оценить время, необходимое для их накопления.