Нам для наших целей нужно помнить, что изучается три типа ДНК. Первый тип – который составляет хромосомы в ядре клеток нашего тела; эта ДНК называется аутосомной, сюда не включается особая мужская Y-хромосома (к ней мы вернемся позже). Именно аутосомная ДНК служит своеобразной инструкцией, разметкой для построения телесных структур, и мы наследуем именно комбинацию родительских аутосомных ДНК, половину от отца и половину от матери. Аутосомная ДНК содержит многочисленные участки так называемой мусорной ДНК, которая не кодирует никаких признаков (вроде цвета глаз или группы крови). Но при этом мусорная ДНК все равно копируется и мутирует. Несмотря на неуважительный эпитет “мусорная”, она содержит генетические переключатели и может дать важную информацию об эволюционной истории. На самом деле эти участки ДНК даже более полезны для эволюционных и демографических исследований, чем участки белок-кодирующей части ДНК, потому что они не так сильно искажены действием отбора. При этом и в “мусорном” участке можно обнаружить влияние отбора, если данный участок определенным образом прилегает к функциональному фрагменту, на который как раз отбор действует.
Второй тип ДНК связан с Y-хромосомами, определяющими мужской пол у человека. В норме у женщин 23 пары хромосом, включая и пару Х-хромосом. А у мужчин только 22 пары хромосом плюс одна Х-хромосома, унаследованная от матери, и одна Y-хромосома, полученная от отца. ДНК Y-хромосомы можно использовать для изучения эволюции по мужской линии и, таким образом, избежать усложнений, которые накладываются из-за смешения аутосомных родительских генов, – процесс немножко похож на непрерывную передачу фамилии по мужской линии во многих обществах.
Третий тип – уже известная нам митохондриальная ДНК (мтДНК), которая находится не в ядре, а снаружи его и передается только по женской линии. И хотя этот тип ДНК привлекает неизменное внимание и популяризаторов науки, и медийных изданий – ведь в нем заключен ясный сигнал о наших предках! – но для углубления в эволюционную историю все же гораздо полезнее обращаться к аутосомной ДНК и ее продуктам (почти все наше тело и органы построены из и с помощью белков, ферментов, антигенов и т. д.). Вспомним работу по белкам крови (альбуминам) у человека и обезьян, в результате которой удалось выяснить, что разделение человеческой линии и африканских человекообразных обезьян произошло позже, чем разделение африканских и азиатских обезьян.
Как следует из названия, митохондриальная ДНК расположена вне клеточного ядра, в митохондриях. Эти тельца служат энергетическими станциями клетки, они извлекают из питательных веществ энергию, которую клетка дальше использует для собственных нужд. мтДНК имеется в материнской яйцеклетке, которая после оплодотворения становится первой клеткой тела будущего потомка, а из отцовского сперматозоида при оплодотворении в яйцеклетку не переходит практически никаких митохондрий. Это значит, что по мтДНК можно проследить женскую эволюционную линию (то есть от матери к дочери, внучке и т. д.), потому что мать передает сыновьям свою мтДНК, а от сыновей эта мтДНК дальше к детям уже не уходит. Молекула мтДНК имеет форму замкнутого кольца или петли, построенной из 16 тысяч пар нуклеотидов. Из них лишь небольшая часть кодирует белки, например цитохромы, а оставшаяся часть мтДНК может бесконтрольно мутировать. Следовательно, мтДНК меняется в целом гораздо быстрее, чем ядерная ДНК, поэтому по ней удобно отслеживать сравнительно недавние события и краткосрочные эволюционные изменения. Как уже говорилось во введении, еще до того, как начали поиск неандертальской ДНК, в 1987 году было опубликовано генетическое исследование, оказавшее огромное влияние на изучение человеческой эволюции, – это работа Канн, Стоункинга и Уилсона по разнообразию мтДНК ныне живущих людей.
Я описал, каким жестоким нападкам подверглась эта работа, особенно со стороны разъяренных мультирегионалистов. Однако последующие исследования и уточнения показали, что ее выводы были в основном верными, пусть и чуточку преувеличенными.
Согласно некоторым расчетам, последнюю общую митоходриальную прародительницу (“митохондриальную Еву”) нужно помещать во времена около 150 тысяч лет назад или меньше. Кроме того, оказывается, по разнообразию нынешняя человеческая мтДНК много беднее, чем мтДНК человекообразных обезьян. Отсюда следует вывод, что люди не так давно прошли через так называемое бутылочное горлышко, то есть через резкое снижение численности популяций, и за счет этого разнообразие мтДНК, до того момента высокое, сильно сократилось. Но другие исследователи полагают, что дело тут просто в случайном вымирании женских линий: с тех далеких времен и по настоящее время ряд плодовитых дочерей счастливым образом не прервался только в линии “Евы” (потому второе ее прозвище “счастливая матерь”). Это означает, что линии других матерей, существовавших вместе с Евой, завершились печально (с точки зрения мтДНК): в них в каком-то поколении рождались только сыновья или дочери по той или иной причине не имели потомков.
Знаменитое дерево мтДНК, опубликованное в 1987 году
Иными словами, “Ева” не была какой-то особенной женщиной и не жила в какие-то особые времена, а просто так получилось, что именно ей досталось уникальное звание праматери – в ретроспективе это всего лишь счастливая судьба ее мтДНК. Но мы не должны забывать, что если мтДНК всех ныне живущих людей – наследие одной женщины, то это ни в коей мере не относится к ядерной аутосомной и Y-хромосомной ДНК. Они-то как раз пришли не столько от Евы, сколько от других различных индивидов. мтДНК так важна и полезна для исследователей, потому что дает четкий сигнал о предках и линиях их потомков, однако она наследуется как неделимая наследственная единица, как один ген. А каждый из наших генов имеет свою собственную эволюционную историю, то есть все его варианты сходятся к предковому в какой-то точке своего прошлого. Некоторые из генов разошлись в совсем недавнем прошлом, давая букеты разнообразия в ограниченной части человеческих популяций; другие уходят в прошлое гораздо дальше, к точке ветвления с неандертальцами, к нашему с ними общему предку, а третьи идут и того дальше, к нашим общим предкам с человекообразными обезьянами и глубже. Но есть еще одна сложность интерпретации нашей эволюции на основе мтДНК. Мы знаем, что многие особенности распределения нынешнего разнообразия мтДНК являются результатом случайности или исторических событий, приводящих к мобильности именно женского населения. Но мы также знаем, что в мтДНК имеются функциональные гены, а значит, давление отбора тоже обязательно нужно учитывать.
Между реконструированной мтДНК “Евы” и мтДНК нынешних людей имеется в среднем пятьдесят нуклеотидных замен; можно сгруппировать все образцы мтДНК в кластеры с общими заменами – это будут так называемые гаплогруппы, то есть линии, которые начались с носительницы той или иной предковой мутации. Самая древняя гаплогруппа называется L, именно ее носительницей была “Ева” и именно ее можно обнаружить у большинства ныне живущих африканцев. Гаплогруппа L, в свою очередь, дала начало гаплогруппам L0–L3 (цифры обозначают порядок ответвления линий). Соответственно, первой отделилась гаплогруппа L0, она выявляется у жителей Южной и Восточной Африки, а ее наиболее древняя часть встречается у охотников-собирателей койсанских народов. L1 обнаруживается в Центральной и Западной Африке, в том числе у хорошо известных пигмеев центральных экваториальных лесов. Самая распространенная гаплогруппа в Африке – L2, на ее долю приходится 25 % всего разнообразия мтДНК, встретить же ее чаще можно на западе и юго-востоке. Самая молодая из гаплогрупп – L3, распространенная на территории южнее Сахары, и особенно высока ее частота среди народов, говорящих на банту; считается, что эта гаплогруппа появилась в популяциях Восточной Африки. Тут есть определенный эволюционный смысл, потому что именно из этой части Африки, как полагают, люди отправились осваивать внеафриканские территории и по ходу дела дали начало новым, внеафриканским, гаплогруппам М и N, распространенным повсюду за пределами Африки.
Ясно, что за последнее тысячелетие миграции народов смешали картину происхождения гаплогрупп, сместив множество линий далеко от мест их формирования. Теперь разработано множество технологий, с помощью которых по мтДНК можно проследить собственное происхождение до глубокой древности. Безусловно, тут имеются определенные натяжки, потому что индивидуальная мтДНК – это лишь малая часть всего генетического наследия конкретного человека, но мтДНК и мужскую Y-хромосому получить и анализировать сравнительно просто, нетрудно и построить по ним генеалогическую схему. Однако такая генеалогия, пусть и хорошо построенная и укорененная в какой-то области мира, будет надежна лишь настолько, насколько надежны первичные данные, на основе которых определяется место укоренения, то есть прародина людей (точнее, прародина небольшой части их ДНК). А ведь для многих частей света, например для Африки, первичных данных пока маловато. Про африканскую мтДНК мы сейчас достоверно знаем две вещи: что она включает самые древние гаплогруппы и что среди африканского населения разнообразие гаплогрупп наивысшее. Оба факта вполне согласуются с гипотезой об африканской прародине современного человечества и о том, что именно на африканских территориях существовала самая большая по численности популяция, имевшая неплохой шанс сохранить высокое генетическое разнообразие.
На основе мтДНК можно прикинуть размер древних популяций. Сейчас такой подход широко используется, однако тут приходиться мириться с некоторыми осложняющими обстоятельствами. Одно из них заключается в том, что по генетическим данным оценивается не численность всей популяции, а лишь так называемая эффективная численность, то есть число особей, участвующих в размножении. В случае с мтДНК эффективная численность будет отражать число “матерей”, в нее не войдут мужчины-отцы, юные особи, старики, которые еще или уже не участвуют в размножении, так что реальная численность должна быть, конечно, выше. Но как бы ни оценивалась численность, по мтДНК, по Y-хромосомам, по Х-хромосомам или по аутосомным генам, в любом случае она оказывается несравненно ниже, чем миллиарды нынешнего человечества. Долговременный тренд эффективной численности предковой популяции дает оценку в 10 тысяч размножающихся особей,